演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SAT1SSAT

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

SAT1 編碼 spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1,是參與多胺乙醯化的酵素,可協助調節細胞內多胺濃度。

Homo sapiensXp22.11UniProt P21673
OFFICIAL SYMBOL
SAT1
CHROMOSOME
X
UNIPROT
P21673
PDB / ALPHAFOLD
2B3U
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SAT1 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1。其產物屬於 acetyltransferase 家族,具有 N-acetyltransferase 結構域;此結構域的註解範圍為第 4 至第 171 個胺基酸。來源將 SAT1 描述為催化多胺乙醯化的酵素,並指出它參與調節細胞內多胺濃度。其主要底物包括 norspermidine、spermidine 與 spermine,對這些底物的偏好程度有所不同。

Official symbol
SAT1
Gene name
spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10540
UniProt
P21673
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
SSATSAT

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome XXp22.11
chrX · 156,040,895 bp · GRCh38chrXp22.33 · 1–4400000 · gnegchrXp22.32 · 4400001–6100000 · gpos50chrXp22.31 · 6100001–9600000 · gnegchrXp22.2 · 9600001–17400000 · gpos50chrXp22.13 · 17400001–19200000 · gnegchrXp22.12 · 19200001–21900000 · gpos50chrXp22.11 · 21900001–24900000 · gnegchrXp21.3 · 24900001–29300000 · gpos100chrXp21.2 · 29300001–31500000 · gnegchrXp21.1 · 31500001–37800000 · gpos100chrXp11.4 · 37800001–42500000 · gnegchrXp11.3 · 42500001–47600000 · gpos75chrXp11.23 · 47600001–50100000 · gnegchrXp11.22 · 50100001–54800000 · gpos25chrXp11.21 · 54800001–58100000 · gnegchrXp11.1 · 58100001–61000000 · acenchrXq11.1 · 61000001–63800000 · acenchrXq11.2 · 63800001–65400000 · gnegchrXq12 · 65400001–68500000 · gpos50chrXq13.1 · 68500001–73000000 · gnegchrXq13.2 · 73000001–74700000 · gpos50chrXq13.3 · 74700001–76800000 · gnegchrXq21.1 · 76800001–85400000 · gpos100chrXq21.2 · 85400001–87000000 · gnegchrXq21.31 · 87000001–92700000 · gpos100chrXq21.32 · 92700001–94300000 · gnegchrXq21.33 · 94300001–99100000 · gpos75chrXq22.1 · 99100001–103300000 · gnegchrXq22.2 · 103300001–104500000 · gpos50chrXq22.3 · 104500001–109400000 · gnegchrXq23 · 109400001–117400000 · gpos75chrXq24 · 117400001–121800000 · gnegchrXq25 · 121800001–129500000 · gpos100chrXq26.1 · 129500001–131300000 · gnegchrXq26.2 · 131300001–134500000 · gpos25chrXq26.3 · 134500001–138900000 · gnegchrXq27.1 · 138900001–141200000 · gpos75chrXq27.2 · 141200001–143000000 · gnegchrXq27.3 · 143000001–148000000 · gpos100chrXq28 · 148000001–156040895 · gnegSAT1pq1 bp156,040,895 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chrX:23,783,171–23,786,210
Gene span
3,040 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000379270 ★23,783,173–23,786,2106
ENST0000037925423,783,171–23,786,2105
ENST0000099396923,783,171–23,786,2106
ENST0000099397623,783,171–23,786,2106
ENST0000099397723,783,171–23,786,2105
ENST0000102520723,783,171–23,786,2104
ENST0000106349123,783,171–23,786,2106
ENST0000109326323,783,171–23,786,2106
ENST0000109326423,783,171–23,786,2106
ENST0000113217423,783,171–23,786,2106

顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SAT1 催化多胺的乙醯化反應。反應中,底物接受來自 acetyl-CoA 的乙醯基,並產生相應的 N-acetyl 化合物、CoA 與 H⁺。來源列出的底物偏好為 norspermidine 與 spermidine 相近且高於 spermine,而 N(1)-acetylspermine 的偏好較低;因此,酵素作用並非對各種多胺底物一視同仁。

對 spermidine 而言,SAT1 可利用 acetyl-CoA 生成 N(1)-acetylspermidine;對 spermine,則可生成 N(1)-acetylspermine。來源亦指出,SAT1 可作用於 1,3-diaminopropane 和 1,5-diaminopentane。這些反應反映其作用範圍涵蓋多種多胺及二胺,但現有資料未提供各底物反應速率或細胞內反應所占比例。

SAT1 被描述為高度受調控的酵素,透過催化多胺乙醯化,能細緻調節細胞內多胺濃度。來源也指出它參與細胞向外運輸多胺的調節,但未進一步說明運輸機制,亦未將此作用描述為直接運輸多胺。

在代謝註解中,SAT1 被列入胺類與多胺降解、putrescine 降解相關路徑,並標示可由 putrescine 生成 N-acetylputrescine,為該路徑的第一步。這項註解補充了其作用與多胺代謝的關聯;現有資料未提供此反應的詳細條件或其在不同生理情境中的影響。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 23783173 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SAT1 ENST00000379270 GRCh38 chrX:23782173-23783273 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TAAACTATGAAATAAACCCTTCAAGAATTTTAAGATGGGCTGGTCCAAAGGTAGTGAGTTATCTCAGTTG
ATTGTTCACAATCAGTTACACATCAAACTCCTTATTTTACTCTGACTACTGCACTTGACTAGTCTAAAAA
AAGAATTATAAGATGAATTAAAGACACGTTCAGATAAGCAAAACTGAGAACGTTTGGCAAAAGCAGATCT
TTACTAAAGGAAATTATGAAGAATGTACCTCGGGCAGAAGGAAAAGTGTCAAGATCAAGTGTCAAGGAAG
ATTAGAGATTTAAGAAGGTATAAGAAGGTTAGAAAAGTAAGAAAAAAATATGCCGTCAACTCTAAAAACT
ACAAGTATAAAGAAAAAAGATTATTGGGAAATCCAAATAACCTACCTTAGGAAATTCTAAAAGAATATAC
GAGCTCACATTCCTTTGGTCATAAGAGCAGTGTCATCATTAGACATCAGGTCGCCTCTGGAAAATTCCAT
TGTGAGTTTAAAAGGCAAATGACGTCTATAATTCTAAAACTAGTTCTCCCACCGAAACTCTAGAAAGGAT
CTTGGGATCTGCAGGGTCTCCCGGATCACACTTTGAGAACTGCTGCTTTAGTCTTCCTCCCATCTCCTAA
GGCCAGAGCTCCTGAGTTTGCTTCCCACTGGCCAAGGAGAAAAGAGCAAGGTCACTTGTCGGGGGGCTGC
AGAGGGAATTACCTTCTTTCATTTGCAAATGTTACTGGGGGACACACCGGCTCCCAGTAGGGTTTCCGCC
AAGGCTCCGCGAAACGCCACTAGAGGGCGCCGCTAGCGAATCCCACAGCGCGCCCCGCTGCCCCCACTTT
TGTCCTCCGGGTTCACACGGGCGCCCGGAAGAGAGGGTGGTGCCTGGGAGAGGAAACGATGCGCCCCGGG
GCCGCGGCCTCATTGGATGAGAGGTCCCACCTCACGGCCCGAGGCGGGGCTTCTTTGCGCTTAAAAGCCG
AGCCGGGCCAATGTTCAAATGCGCAGCTCTTAGTCGCGGGCCGACTGGTGTTTATCCGTCACTCGCCGAG
GTTCCTTGGGTCATGGTGCCAGCCTGACTGAGAAGAGGACGCTCCCGGGAG
SAT1 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SAT1_1 ↗X:23,783,173正股23,783,124–23,783,183

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSRX_9CFSJ · enhancer · 23778942–23779417 · regulatory

ENSRX_C4CPB · enhancer · 23781036–23782193 · regulatory

ENSRX_9CFTK · enhancer · 23782523–23782975 · regulatory

ENSRX_57L32B · CTCF_binding_site · 23782955–23782976 · regulatory

ENSRX_9CFTN · promoter · 23782976–23783288 · regulatory

ENSRX_57L33T · CTCF_binding_site · 23783286–23783307 · regulatory

ENSRX_9CFTS · promoter · 23783396–23783896 · regulatory

ENSRX_57L365 · CTCF_binding_site · 23783780–23783801 · regulatory

ENSRX_C4CPN · enhancer · 23785624–23787432 · regulatory

· motif · 23781384–23781397 · motif

· motif · 23781997–23782010 · motif

· motif · 23781997–23782010 · motif

· motif · 23782707–23782718 · motif

· motif · 23782934–23782945 · motif

· motif · 23782957–23782973 · motif

· motif · 23783099–23783112 · motif

· motif · 23783156–23783170 · motif

· motif · 23783156–23783171 · motif

· motif · 23783221–23783236 · motif

· motif · 23783288–23783304 · motif

· motif · 23783782–23783798 · motif

· motif · 23784250–23784265 · motif

· motif · 23784250–23784265 · motif

· motif · 23784414–23784426 · motif

· motif · 23784731–23784744 · motif

· motif · 23784731–23784744 · motif

· motif · 23784733–23784742 · motif

· motif · 23784733–23784742 · motif

· motif · 23784831–23784845 · motif

· motif · 23784837–23784852 · motif

· motif · 23784837–23784852 · motif

· motif · 23784838–23784852 · motif

· motif · 23785029–23785051 · motif

· motif · 23785029–23785051 · motif

· motif · 23785475–23785486 · motif

· motif · 23786125–23786133 · motif

· motif · 23786659–23786674 · motif

· motif · 23786664–23786676 · motif

· motif · 23786667–23786674 · motif

· motif · 23786711–23786724 · motif

· motif · 23786716–23786728 · motif

· motif · 23786887–23786899 · motif

· motif · 23787014–23787029 · motif

· motif · 23787019–23787031 · motif

· motif · 23787022–23787029 · motif

· motif · 23787022–23787037 · motif

· motif · 23787356–23787367 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:171 aa

1 aa171 aa結構域
依 P21673 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

SAT1 蛋白質長 171 個胺基酸,屬於 acetyltransferase 家族。其 N-acetyltransferase 結構域涵蓋第 4 至第 171 個胺基酸;此區域註解依據為序列特徵資料。

結構域N-acetyltransferase4–171 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 2B3U…

PDB · 2B3U

X-ray · 1.85 A · A/B=1-171

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm, cytosol

SAT1 的細胞內定位註記為細胞質與細胞質溶膠。 來源未提供定位變化的條件或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 44 個夥伴 · 最多顯示 50 個
SSATSAT1ABHD15APPBHLHA9C19orf25CASP7CCDC148CCHCR1CDC42EP1COX6CDDX39ADIPK1BDMRT3EIF3DFAM156AFAM228AFAM86C1PFHGAS2L2HOXB9KCNA4KHDC4LHX3LNX1LYRM7MEOX2MRPL12MTA1MYPOPNIF3L1NTAQ1PSMA1RBM17RELRPP25SAT2SNAI2SPMIP10TACO1TCF25TEAD4TLE5TNNI1TXN2USHBP1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 44 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

SAT1 被註記為同源二聚體,表示其可由兩個相同的 SAT1 蛋白質亞基組成。此資料支持複合體組成資訊,未提供其他結合夥伴或不同的功能性互作細節。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

有資料提出,SAT1 過度表現及其伴隨的 putrescine 累積,可能在 keratosis follicularis spinulosa decalvans 的發病過程中扮演角色。這是可能的疾病關聯,不代表 SAT1 已被證實會直接造成該疾病。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

8 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 8 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能Enzyme which catalyzes the acetylation of polyamines. Substrate specificity: norspermidine = spermidine >> spermine > N(1)-acetylspermine. This highly regulated enzyme allows a fine attenuation of the intracellular concentration of polyamines. Also involved in the regulation of polyamine transport out of cells. Also acts on 1,3-diaminopropane and 1,5-diaminopentane含實驗來源
證據與來源

Enzyme which catalyzes the acetylation of polyamines. Substrate specificity: norspermidine = spermidine >> spermine > N(1)-acetylspermine. This highly regulated enzyme allows a fine attenuation of the intracellular concentration of polyamines. Also involved in the regulation of polyamine transport out of cells. Also acts on 1,3-diaminopropane and 1,5-diaminopentane

PMID 15283699 ↗ · PMID 16455797 ↗ · PMID 17516632 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性an alkane-alpha,omega-diamine + acetyl-CoA = an N-acetylalkane-alpha,omega-diamine + CoA + H(+)含實驗來源
證據與來源

an alkane-alpha,omega-diamine + acetyl-CoA = an N-acetylalkane-alpha,omega-diamine + CoA + H(+)

PMID 15283699 ↗ · PMID 16455797 ↗ · PMID 17516632 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性spermidine + acetyl-CoA = N(1)-acetylspermidine + CoA + H(+)含實驗來源
證據與來源

spermidine + acetyl-CoA = N(1)-acetylspermidine + CoA + H(+)

PMID 15283699 ↗ · PMID 17516632 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性spermine + acetyl-CoA = N(1)-acetylspermine + CoA + H(+)含實驗來源
證據與來源

spermine + acetyl-CoA = N(1)-acetylspermine + CoA + H(+)

PMID 15283699 ↗ · PMID 17516632 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性SAT1 的代謝註解涵蓋胺類與多胺降解,並列入 putrescine 降解路徑;其中標示由 putrescine 生成 N-acetylputrescine,且此反應為該路徑的第一步。資料庫紀錄
證據與來源

Amine and polyamine degradation; putrescine degradation; N-acetylputrescine from putrescine: step 1/1

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用Homodimer含實驗來源
證據與來源

Homodimer

PMID 16455797 ↗ · PMID 16544326 ↗ · PMID 17516632 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SAT1 的細胞內定位註記為細胞質與細胞質溶膠;此資料未提供定位變化的條件或不同異構型之間的定位差異。推論支持
證據與來源

Cytoplasm, cytosol

PMID 1985966 ↗ · PMID 2241897 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯SAT1 過度表現及其伴隨的 putrescine 累積,可能參與 keratosis follicularis spinulosa decalvans 的發病過程;這項敘述表示可能的關聯,並未確立直接因果。含實驗來源
證據與來源

Overexpression of SAT1 and the consequent putrescine accumulation might play a role in the pathogenesis of keratosis follicularis spinulosa decalvans

PMID 12215835 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 8 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000379270 · 1,049 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GCGCAGCTCTTAGTCGCGGGCCGACTGGTGTTTATCCGTC40
41ACTCGCCGAGGTTCCTTGGGTCATGGTGCCAGCCTGACTG80
81AGAAGAGGACGCTCCCGGGAGACGAATGAGGAACCACCTC120
121CTCCTACTGTTCAAGTACAGGGGCCTGGTCCGCAAAGGGA160
161AGAAAAGCAAAAGACGAAAATGGCTAAATTCGTGATCCGC200
201CCAGCCACTGCCGCCGACTGCAGTGACATACTGCGGCTGA240
241TCAAGGAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGT280
281AATCTTAACTGAAAAAGATCTGCTAGAAGATGGTTTTGGA320
321GAGCACCCCTTTTACCACTGCCTGGTTGCAGAAGTGCCGA360
361AAGAGCACTGGACTCCGGAAGGACACAGCATTGTTGGTTT400
401TGCCATGTACTATTTTACCTATGACCCGTGGATTGGCAAG440
441TTATTGTATCTTGAGGACTTCTTCGTGATGAGTGATTATA480
481GAGGCTTTGGCATAGGATCAGAAATTCTGAAGAATCTAAG520
521CCAGGTTGCAATGAGGTGTCGCTGCAGCAGCATGCACTTC560
561TTGGTAGCAGAATGGAATGAACCATCCATCAACTTCTATA600
601AAAGAAGAGGTGCTTCTGATCTGTCCAGTGAAGAGGGTTG640
641GAGACTGTTCAAGATCGACAAGGAGTACTTGCTAAAAATG680
681GCAACAGAGGAGTGAGGAGTGCTGCTGTAGATGACAACCT720
721CCATTCTATTTTAGAATAAATTCCCAACTTCTCTTGCTTT760
761CTATGCTGTTTGTAGTGAAATAATAGAATGAGCACCCATT800
801CCAAAGCTTTATTACCAGTGGCGTTGTTGCATGTTTGAAA840
841TGAGGTCTGTTTAAAGTGGCAATCTCAGATGCAGTTTGGA880
881GAGTCAGATCTTTCTCCTTGAATATCTTTCGATAAACAAC920
921AAGGTGGTGTGATCTTAATATATTTGAAAAAAACTTCATT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。