基因總覽
SAT1 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1。其產物屬於 acetyltransferase 家族,具有 N-acetyltransferase 結構域;此結構域的註解範圍為第 4 至第 171 個胺基酸。來源將 SAT1 描述為催化多胺乙醯化的酵素,並指出它參與調節細胞內多胺濃度。其主要底物包括 norspermidine、spermidine 與 spermine,對這些底物的偏好程度有所不同。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000379270 ★ | 23,783,173–23,786,210 | 6 |
| ENST00000379254 | 23,783,171–23,786,210 | 5 |
| ENST00000993969 | 23,783,171–23,786,210 | 6 |
| ENST00000993976 | 23,783,171–23,786,210 | 6 |
| ENST00000993977 | 23,783,171–23,786,210 | 5 |
| ENST00001025207 | 23,783,171–23,786,210 | 4 |
| ENST00001063491 | 23,783,171–23,786,210 | 6 |
| ENST00001093263 | 23,783,171–23,786,210 | 6 |
| ENST00001093264 | 23,783,171–23,786,210 | 6 |
| ENST00001132174 | 23,783,171–23,786,210 | 6 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SAT1 催化多胺的乙醯化反應。反應中,底物接受來自 acetyl-CoA 的乙醯基,並產生相應的 N-acetyl 化合物、CoA 與 H⁺。來源列出的底物偏好為 norspermidine 與 spermidine 相近且高於 spermine,而 N(1)-acetylspermine 的偏好較低;因此,酵素作用並非對各種多胺底物一視同仁。
對 spermidine 而言,SAT1 可利用 acetyl-CoA 生成 N(1)-acetylspermidine;對 spermine,則可生成 N(1)-acetylspermine。來源亦指出,SAT1 可作用於 1,3-diaminopropane 和 1,5-diaminopentane。這些反應反映其作用範圍涵蓋多種多胺及二胺,但現有資料未提供各底物反應速率或細胞內反應所占比例。
SAT1 被描述為高度受調控的酵素,透過催化多胺乙醯化,能細緻調節細胞內多胺濃度。來源也指出它參與細胞向外運輸多胺的調節,但未進一步說明運輸機制,亦未將此作用描述為直接運輸多胺。
在代謝註解中,SAT1 被列入胺類與多胺降解、putrescine 降解相關路徑,並標示可由 putrescine 生成 N-acetylputrescine,為該路徑的第一步。這項註解補充了其作用與多胺代謝的關聯;現有資料未提供此反應的詳細條件或其在不同生理情境中的影響。
Promoter 與基因調控
>SAT1 ENST00000379270 GRCh38 chrX:23782173-23783273 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TAAACTATGAAATAAACCCTTCAAGAATTTTAAGATGGGCTGGTCCAAAGGTAGTGAGTTATCTCAGTTG ATTGTTCACAATCAGTTACACATCAAACTCCTTATTTTACTCTGACTACTGCACTTGACTAGTCTAAAAA AAGAATTATAAGATGAATTAAAGACACGTTCAGATAAGCAAAACTGAGAACGTTTGGCAAAAGCAGATCT TTACTAAAGGAAATTATGAAGAATGTACCTCGGGCAGAAGGAAAAGTGTCAAGATCAAGTGTCAAGGAAG ATTAGAGATTTAAGAAGGTATAAGAAGGTTAGAAAAGTAAGAAAAAAATATGCCGTCAACTCTAAAAACT ACAAGTATAAAGAAAAAAGATTATTGGGAAATCCAAATAACCTACCTTAGGAAATTCTAAAAGAATATAC GAGCTCACATTCCTTTGGTCATAAGAGCAGTGTCATCATTAGACATCAGGTCGCCTCTGGAAAATTCCAT TGTGAGTTTAAAAGGCAAATGACGTCTATAATTCTAAAACTAGTTCTCCCACCGAAACTCTAGAAAGGAT CTTGGGATCTGCAGGGTCTCCCGGATCACACTTTGAGAACTGCTGCTTTAGTCTTCCTCCCATCTCCTAA GGCCAGAGCTCCTGAGTTTGCTTCCCACTGGCCAAGGAGAAAAGAGCAAGGTCACTTGTCGGGGGGCTGC AGAGGGAATTACCTTCTTTCATTTGCAAATGTTACTGGGGGACACACCGGCTCCCAGTAGGGTTTCCGCC AAGGCTCCGCGAAACGCCACTAGAGGGCGCCGCTAGCGAATCCCACAGCGCGCCCCGCTGCCCCCACTTT TGTCCTCCGGGTTCACACGGGCGCCCGGAAGAGAGGGTGGTGCCTGGGAGAGGAAACGATGCGCCCCGGG GCCGCGGCCTCATTGGATGAGAGGTCCCACCTCACGGCCCGAGGCGGGGCTTCTTTGCGCTTAAAAGCCG AGCCGGGCCAATGTTCAAATGCGCAGCTCTTAGTCGCGGGCCGACTGGTGTTTATCCGTCACTCGCCGAG GTTCCTTGGGTCATGGTGCCAGCCTGACTGAGAAGAGGACGCTCCCGGGAG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SAT1_1 ↗ | X:23,783,173 | 正股 | 23,783,124–23,783,183 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSRX_9CFSJ · enhancer · 23778942–23779417 · regulatory
ENSRX_C4CPB · enhancer · 23781036–23782193 · regulatory
ENSRX_9CFTK · enhancer · 23782523–23782975 · regulatory
ENSRX_57L32B · CTCF_binding_site · 23782955–23782976 · regulatory
ENSRX_9CFTN · promoter · 23782976–23783288 · regulatory
ENSRX_57L33T · CTCF_binding_site · 23783286–23783307 · regulatory
ENSRX_9CFTS · promoter · 23783396–23783896 · regulatory
ENSRX_57L365 · CTCF_binding_site · 23783780–23783801 · regulatory
ENSRX_C4CPN · enhancer · 23785624–23787432 · regulatory
· motif · 23781384–23781397 · motif
· motif · 23781997–23782010 · motif
· motif · 23781997–23782010 · motif
· motif · 23782707–23782718 · motif
· motif · 23782934–23782945 · motif
· motif · 23782957–23782973 · motif
· motif · 23783099–23783112 · motif
· motif · 23783156–23783170 · motif
· motif · 23783156–23783171 · motif
· motif · 23783221–23783236 · motif
· motif · 23783288–23783304 · motif
· motif · 23783782–23783798 · motif
· motif · 23784250–23784265 · motif
· motif · 23784250–23784265 · motif
· motif · 23784414–23784426 · motif
· motif · 23784731–23784744 · motif
· motif · 23784731–23784744 · motif
· motif · 23784733–23784742 · motif
· motif · 23784733–23784742 · motif
· motif · 23784831–23784845 · motif
· motif · 23784837–23784852 · motif
· motif · 23784837–23784852 · motif
· motif · 23784838–23784852 · motif
· motif · 23785029–23785051 · motif
· motif · 23785029–23785051 · motif
· motif · 23785475–23785486 · motif
· motif · 23786125–23786133 · motif
· motif · 23786659–23786674 · motif
· motif · 23786664–23786676 · motif
· motif · 23786667–23786674 · motif
· motif · 23786711–23786724 · motif
· motif · 23786716–23786728 · motif
· motif · 23786887–23786899 · motif
· motif · 23787014–23787029 · motif
· motif · 23787019–23787031 · motif
· motif · 23787022–23787029 · motif
· motif · 23787022–23787037 · motif
· motif · 23787356–23787367 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:171 aa
SAT1 蛋白質長 171 個胺基酸,屬於 acetyltransferase 家族。其 N-acetyltransferase 結構域涵蓋第 4 至第 171 個胺基酸;此區域註解依據為序列特徵資料。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SAT1 的細胞內定位註記為細胞質與細胞質溶膠。 來源未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 44 個夥伴
- ABHD15Q6UXT9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BHLHA9Q7RTU4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C19orf25Q9UFG5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CASP7P55210 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CCDC148Q8NFR7 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CCHCR1Q8TD31-3 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CDC42EP1Q00587-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COX6CP09669 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DDX39AO00148 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DIPK1BQ5VUD6 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- DMRT3Q9NQL9 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- EIF3DO15371 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM156AQ8NDB6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM228AQ86W67 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM86C1PQ9NVL1-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FHP07954 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GAS2L2Q8NHY3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOXB9P17482 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- KCNA4P22459 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- KHDC4Q7Z7F0-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LHX3Q9UBR4-2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- LYRM7Q5U5X0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SAT1 被註記為同源二聚體,表示其可由兩個相同的 SAT1 蛋白質亞基組成。此資料支持複合體組成資訊,未提供其他結合夥伴或不同的功能性互作細節。
疾病與遺傳關聯
有資料提出,SAT1 過度表現及其伴隨的 putrescine 累積,可能在 keratosis follicularis spinulosa decalvans 的發病過程中扮演角色。這是可能的疾病關聯,不代表 SAT1 已被證實會直接造成該疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Enzyme which catalyzes the acetylation of polyamines. Substrate specificity: norspermidine = spermidine >> spermine > N(1)-acetylspermine. This highly regulated enzyme allows a fine attenuation of the intracellular concentration of polyamines. Also involved in the regulation of polyamine transport out of cells. Also acts on 1,3-diaminopropane and 1,5-diaminopentane | 含實驗來源 | 證據與來源Enzyme which catalyzes the acetylation of polyamines. Substrate specificity: norspermidine = spermidine >> spermine > N(1)-acetylspermine. This highly regulated enzyme allows a fine attenuation of the intracellular concentration of polyamines. Also involved in the regulation of polyamine transport out of cells. Also acts on 1,3-diaminopropane and 1,5-diaminopentane PMID 15283699 ↗ · PMID 16455797 ↗ · PMID 17516632 ↗ |
| 分子活性 | an alkane-alpha,omega-diamine + acetyl-CoA = an N-acetylalkane-alpha,omega-diamine + CoA + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源an alkane-alpha,omega-diamine + acetyl-CoA = an N-acetylalkane-alpha,omega-diamine + CoA + H(+) PMID 15283699 ↗ · PMID 16455797 ↗ · PMID 17516632 ↗ |
| 分子活性 | spermidine + acetyl-CoA = N(1)-acetylspermidine + CoA + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | spermine + acetyl-CoA = N(1)-acetylspermine + CoA + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | SAT1 的代謝註解涵蓋胺類與多胺降解,並列入 putrescine 降解路徑;其中標示由 putrescine 生成 N-acetylputrescine,且此反應為該路徑的第一步。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Amine and polyamine degradation; putrescine degradation; N-acetylputrescine from putrescine: step 1/1 |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SAT1 的細胞內定位註記為細胞質與細胞質溶膠;此資料未提供定位變化的條件或不同異構型之間的定位差異。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | SAT1 過度表現及其伴隨的 putrescine 累積,可能參與 keratosis follicularis spinulosa decalvans 的發病過程;這項敘述表示可能的關聯,並未確立直接因果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Overexpression of SAT1 and the consequent putrescine accumulation might play a role in the pathogenesis of keratosis follicularis spinulosa decalvans PMID 12215835 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCGCAGCTCTTAGTCGCGGGCCGACTGGTGTTTATCCGTC40ACTCGCCGAGGTTCCTTGGGTCATGGTGCCAGCCTGACTG80AGAAGAGGACGCTCCCGGGAGACGAATGAGGAACCACCTC120CTCCTACTGTTCAAGTACAGGGGCCTGGTCCGCAAAGGGA160AGAAAAGCAAAAGACGAAAATGGCTAAATTCGTGATCCGC200CCAGCCACTGCCGCCGACTGCAGTGACATACTGCGGCTGA240TCAAGGAGCTGGCTAAATATGAATACATGGAAGAACAAGT280AATCTTAACTGAAAAAGATCTGCTAGAAGATGGTTTTGGA320GAGCACCCCTTTTACCACTGCCTGGTTGCAGAAGTGCCGA360AAGAGCACTGGACTCCGGAAGGACACAGCATTGTTGGTTT400TGCCATGTACTATTTTACCTATGACCCGTGGATTGGCAAG440TTATTGTATCTTGAGGACTTCTTCGTGATGAGTGATTATA480GAGGCTTTGGCATAGGATCAGAAATTCTGAAGAATCTAAG520CCAGGTTGCAATGAGGTGTCGCTGCAGCAGCATGCACTTC560TTGGTAGCAGAATGGAATGAACCATCCATCAACTTCTATA600AAAGAAGAGGTGCTTCTGATCTGTCCAGTGAAGAGGGTTG640GAGACTGTTCAAGATCGACAAGGAGTACTTGCTAAAAATG680GCAACAGAGGAGTGAGGAGTGCTGCTGTAGATGACAACCT720CCATTCTATTTTAGAATAAATTCCCAACTTCTCTTGCTTT760CTATGCTGTTTGTAGTGAAATAATAGAATGAGCACCCATT800CCAAAGCTTTATTACCAGTGGCGTTGTTGCATGTTTGAAA840TGAGGTCTGTTTAAAGTGGCAATCTCAGATGCAGTTTGGA880GAGTCAGATCTTTCTCCTTGAATATCTTTCGATAAACAAC920AAGGTGGTGTGATCTTAATATATTTGAAAAAAACTTCATT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。