基因總覽
SART1 是一種蛋白質編碼基因，其產物屬於 SNU66/SART1 家族。蛋白質名稱指出它與 U4/U6.U5 tri-snRNP 有關；這個粒子是 spliceosome 的組成部分之一。現有資料將 SART1 描述為參與 mRNA 剪接的蛋白質，也指出它可能結合 DNA。蛋白質序列長 800 個胺基酸，並有數段預測為無序的區域。這些資料提供其家族歸屬、基本序列特徵與主要生物學角色；更具體的分子作用及複合體關係見下方功能與交互作用說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000312397 ★ | 65,961,734–65,980,137 | 20 |
| ENST00000872360 | 65,961,681–65,980,137 | 20 |
| ENST00000923550 | 65,961,681–65,980,137 | 20 |
| ENST00000923551 | 65,961,681–65,980,137 | 20 |
| ENST00000923552 | 65,961,681–65,980,137 | 20 |
| ENST00000972145 | 65,961,681–65,980,137 | 19 |
| ENST00000972146 | 65,961,681–65,980,137 | 20 |
| ENST00000972147 | 65,961,681–65,980,137 | 20 |
| ENST00001030819 | 65,961,681–65,980,137 | 20 |
| ENST00001144018 | 65,961,681–65,980,137 | 20 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SART1 參與 mRNA 剪接，並作為 U4/U6-U5 tri-snRNP 的組成成分之一。U4/U6-U5 tri-snRNP 是 spliceosome 的構成單位；因此，SART1 的功能與剪接機器的組裝或運作相關。現有資料支持其參與剪接，但未進一步說明 SART1 在剪接各步驟中的具體作用方式，也未指出它對特定 RNA 或剪接反應的影響。
資料另指出 SART1 可能結合 DNA。此處的描述帶有可能性，並未說明 DNA 結合發生的條件、結合位置或生物學後果，因此不宜據此推定其參與特定 DNA 調控過程。可確定的主要功能仍是其作為 U4/U6-U5 tri-snRNP 成分而參與 mRNA 剪接。
Promoter 與基因調控
>SART1 ENST00000312397 GRCh38 chr11:65960734-65961834 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTAAGTTAGGGCTGGTCTCCTCAAGAAAAAAACTCATACACACAGATGTGCCACATTTTGCATTCAATTT CAGGGGTTCCAGGGATACACTGACGCCCATGTGGAGCTCCTAAACAATCTTAACAGTTCACGGGGCCAGG TTTTAAAAATCCAATCCAGGGCCAGGCGCAGTGGCGCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAG GCGGGTGTATAGCCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGACCCCACCCCCTACCCC CGCTCCCCACCAACCATCTACAAAAAAATACAAAAATTAAAGGGGCGTGGTAGCGTACTCTCGTAGTCCC AGCTACTGGGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGCGCTGTGATC ACGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGATCCTATCTCAAGGGAAAAAACAAAACAAAACAAA ACAGGGAACGTGGGAAGGAAGCGTTCCCTGACGATACTGGTTATAGCGGGTCTGAAGCTGGGCTGTGGAA TTGGAGATCTCGGGAAAACAACACCCGTTGGAGCCACGACCCTAGGAGTCCACTAAGCGAGCGCCCATTG TAGGAGGGAGGTGTCTACGGAAAGACCGTGAGGTAGTGAACACCCCGTTGCCGGTGAAGTGCAAGCGCAG GGAGGCCGGGGAGGAACTTAAAGCCACGAAGACACTGACTTAATGGGCTCTAAGTCCTTCCAGTTCTGGG ATCCCACCTCCGGGTTAATTCCGCTTCCCTTGAGGAGCGCATGCGCAATGGGACCACTCGCTCAAAGAAC CCACCCGACCCGAGACGGCGCGAATGTGCAGTCGAGCGCTGATCCCGGCCTTCCCATGAGCCTCTGGGGC AGGCTCCAAGGCGAGCGACGGAAGCAGCCGCTCTTAGTTTCCGGCAACACGACAGCGGCTGCCGAGCGAC CCGGAAGTATTCCCATTTTGCGTTGTCTGGGCTCGGCGGCAGCCGGGCTCGGAGTGGACGTGCCACTATG GGGTCGTCCAAGAAGCATCGCGGAGAGAAGGAGGCGGCCGGGACGACGGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SART1_1 ↗ | 11:65,961,734 | 正股 | 65,961,685–65,961,744 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_9Z6SQ · enhancer · 65956764–65957174 · regulatory
ENSR11_9Z6W4 · promoter · 65961244–65961744 · regulatory
· motif · 65957130–65957143 · motif
· motif · 65961508–65961517 · motif
· motif · 65961508–65961519 · motif
· motif · 65961539–65961550 · motif
· motif · 65961539–65961550 · motif
· motif · 65961711–65961722 · motif
· motif · 65961711–65961722 · motif
· motif · 65961713–65961722 · motif
· motif · 65961906–65961923 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：800 aa
SART1 蛋白質長 800 個胺基酸，屬於 SNU66/SART1 家族。序列註解指出第 1–120、311–330、419–497 與 571–604 位胺基酸區段為無序區域；這些是資料庫所列的區域預測，來源未提供其結構或功能作用的進一步說明。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SART1 被記錄於細胞核。 在有絲分裂原活化的周邊血單核細胞、腫瘤細胞及正常細胞株中可於細胞核找到；相較之下，未刺激的周邊血單核細胞及多數正常組織未見此記錄，睪丸與胎兒肝臟則為例外。 這些分布差異提示其可能較偏向在增殖中的細胞表現。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 10 個夥伴
- HSF2BPO75031 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- PRPF3O43395 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- PRPF6O94906 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- PRPF8Q6P2Q9 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SF3A2Q15428 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SNRNP200O75643 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SNW1Q13573 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SUMO1P63165 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SUMO3P55854 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- UBL5Q9BZL1 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
SART1 是 U4/U6-U5 tri-snRNP 的組成成分，該複合體包含 U4、U6 與 U5 snRNA，並至少含有 PRPF3、PRPF4、PRPF6、PRPF8、PRPF31、SNRNP200、TXNL4A、SNRNP40、DDX23、CD2BP2、PPIH、SNU13、EFTUD2、SART1 與 USP39。SART1 也被鑑定於 spliceosome C complex。另有資料記載它與 UBL5 及 IVNS1ABP 交互作用；與 IVNS1ABP 的作用涉及 SART1 的 Kelch repeats。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SART1 參與 mRNA 剪接，並是 U4/U6-U5 tri-snRNP 的組成成分之一；該三小核核糖核蛋白粒子是 spliceosome 的構成單位。資料另指出 SART1 可能結合 DNA，但未交代此作用的條件或後果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in mRNA splicing as a component of the U4/U6-U5 tri-snRNP, one of the building blocks of the spliceosome. May also bind to DNA PMID 11350945 ↗ · PMID 25092792 ↗ |
| 交互作用 | SART1 可在 spliceosome C complex 中被鑑定，並是由 U4、U6、U5 snRNA 及多種蛋白質組成的 U4/U6-U5 tri-snRNP 成員。另有交互作用記錄：SART1 與 UBL5 作用，也透過 Kelch repeats 與 IVNS1ABP 作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Identified in the spliceosome C complex. Component of the U4/U6-U5 tri-snRNP complex composed of the U4, U6 and U5 snRNAs and at least PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, SNRNP200, TXNL4A, SNRNP40, DDX23, CD2BP2, PPIH, SNU13, EFTUD2, SART1 and USP39. Interacts with UBL5. Interacts with IVNS1ABP (via Kelch repeats) PMID 11350945 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 16723661 ↗ · PMID 25092792 ↗ · PMID 30538201 ↗ |
| 細胞定位 | SART1 位於細胞核；在有絲分裂原活化的周邊血單核細胞、腫瘤細胞及正常細胞株中可檢出，但未刺激的周邊血單核細胞與多數正常組織未見此記錄，睪丸及胎兒肝臟除外。此分布提示其可能偏向增殖細胞。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Found in the nucleus of mitogen-activated peripheral blood mononuclear cells (PBMCs), tumor cells, or normal cell lines, but not in normal tissues except testis and fetal liver or in unstimulated PBMCs, suggesting preferential expression in proliferating cells PMID 11350945 ↗ · PMID 9449708 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CGTTGTCTGGGCTCGGCGGCAGCCGGGCTCGGAGTGGACG40TGCCACTATGGGGTCGTCCAAGAAGCATCGCGGAGAGAAG80GAGGCGGCCGGGACGACGGCGGCGGCCGGCACCGGGGGTG120CCACCGAGCAGCCGCCGCGGCACCGGGAACACAAAAAACA160CAAGCACCGGAGTGGCGGCAGTGGCGGTAGCGGTGGCGAA200CGACGGAAGCGGAGCCGGGAACGTGGGGGCGAGCGCGGGA240GCGGGCGGCGCGGGGCCGAAGCTGAGGCCCGGAGCAGCAC280GCACGGGCGGGAGCGCAGCCAGGCAGAGCCCTCCGAGCGG320CGCGTGAAGCGGGAGAAGCGCGATGACGGCTACGAGGCCG360CTGCCAGCTCCAAAACTAGCTCAGGCGATGCCTCCTCACT400CAGCATCGAGGAGACTAACAAACTCCGGGCAAAGTTGGGG440CTGAAACCCTTGGAGGTTAATGCCATCAAGAAGGAGGCGG480GCACCAAGGAGGAGCCCGTGACAGCTGATGTCATCAACCC520TATGGCCTTGCGACAGCGAGAGGAGCTGCGGGAGAAGCTG560GCGGCTGCCAAGGAGAAGCGCCTGCTGAACCAAAAGCTGG600GGAAGATAAAGACCCTAGGAGAGGATGACCCCTGGCTGGA640CGACACTGCAGCCTGGATCGAGAGGAGCCGGCAGCTGCAG680AAGGAGAAGGACCTGGCAGAGAAGAGGGCCAAGTTACTGG720AGGAGATGGACCAAGAGTTTGGTGTCAGCACTCTGGTGGA760GGAGGAGTTCGGGCAGAGGCGGCAGGACCTGTACAGTGCC800CGGGACCTGCAGGGCCTCACCGTGGAGCATGCCATTGATT840CCTTCCGAGAAGGGGAGACAATGATTCTTACCCTCAAGGA880CAAAGGCGTGCTGCAGGAGGAGGAGGACGTGCTGGTGAAC920GTGAACCTGGTGGATAAGGAGCGGGCAGAGAAAAATGTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。