基因總覽
SAMSN1（SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals 1）是蛋白質編碼基因，產物名稱為 SAM domain-containing protein SAMSN-1。此蛋白質含有 SH3 與 SAM 結構域，並具有數段被註記為無序的區域。其已知角色涵蓋免疫細胞調節與細胞形態相關過程，包括調節 B 細胞活化、細胞增殖，以及細胞骨架與細胞極性的變化。這些功能由不同分子作用構成，具體作用方式如下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000400566 ★ | 14,485,228–14,546,315 | 8 |
| ENST00000400564 | 14,485,228–14,546,341 | 4 |
| ENST00000647101 | 14,485,228–14,658,821 | 16 |
| ENST00000285670 | 14,485,228–14,583,402 | 9 |
| ENST00000619120 | 14,485,228–14,546,360 | 9 |
| ENST00000871911 | 14,485,228–14,546,345 | 7 |
| ENST00000959353 | 14,485,228–14,546,313 | 9 |
| ENST00001107758 | 14,513,365–14,546,333 | 3 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SAMSN1 是 B 細胞活化的負向調節因子；在體外研究中，也會降低細胞增殖。這些結果指出它可抑制免疫細胞活化相關反應及細胞增殖，但來源未進一步說明兩者之間的因果關係或具體調控步驟。
在細胞形態調節方面，SAMSN1 促進 RAC1 依賴的膜皺褶形成，並促進肌動蛋白細胞骨架重組。它也調節細胞展開與細胞極化，顯示其作用涉及細胞骨架組織與細胞形狀改變；現有資料未詳述這些作用的分子順序或條件。
SAMSN1 亦可刺激 HDAC1 活性。另有相似性推論指出，它會藉由調節 LYN 的酪胺酸磷酸化，進而調節 LYN 活性；此項 LYN 相關作用屬於 By similarity 的推論，不應視為已由此來源直接證實。來源未提供這些作用在細胞中的具體情境或彼此關聯。
Promoter 與基因調控
>SAMSN1 ENST00000400566 GRCh38 chr21:14546215-14547315 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CATTGGCTCATCACCAGGGCAGCAATTATCAGTATATGGCATCGTTTGTAGCACAAAGACATATGGTTAA TTGGGGGTTCTGTTTAATTGATCTCTTTGTTAACCAGAACTTTACAACATCTTAATACATTAGAAAAGTA ACATATGATAAACATTTACTTTTAGTCATGTTCCCATTTATATTTAGAATGGGTCTAATCCATATTTTAA AATATATGCATACATGCTTTAAGTAGGATTAGTATTGTTTAAGTTCTAACTTATTTTATCTTCTAACATT GTTTATTTATTTTATCTTCTAACTGTGTTTATTTAGAAATATACCATGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGG AGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGATCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCT CTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAATTTCAGCTACTTGGGAGGCTG AGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCTAG CCTGGGTGACAGAGTGAGATTCCGTATCAAAAAAAGAAAAAATATATACAAAATTGACTACCTTGAGTAT TCTTTTTTTTTTTTTTAAATAATAGAAAACCAACATCTCAAGTTTTATTTCAGTTATTGGCTCCGATTTT TTCTTTTTTCTACCCATGGAATGCATTGTAAATTTTTACTTTTATATAAACCAAGAAAATGAGTTTTGTT TTGAAATCCTTATGGCTCTCATAACTGCAGGCATGTCTAAATATGAGATTTGGAACATACCTCATAGAAA ATAGCAAGACAATAAAGAGTTACCAAAGAATTACTGTAAGAAAAAAAAATTACCCATGTAAATGTTGAAG TCATATCCTGACTGAAGGAGGAAGTGGCAGGTCCCTGGGCTCAACCTTATCTGATGCTGTGCATTAGACA GCACACTGCTGACTGTTTTCAGTTGTTTCTGTAACAGCAGAAAGTGCACTCACTAGGAGTAGTCAGAATT CAAAATGCTCAAGAGAAAGCCATCCAATGTTTCAGAGAAGGAGAAACATCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SAMSN1_1 ↗ | 21:14,546,315 | 負股 | 14,546,305–14,546,364 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR21_B4TWT · enhancer · 14541742–14542385 · regulatory
ENSR21_97QW3 · promoter · 14546305–14546621 · regulatory
ENSR21_97QWQ · enhancer · 14548794–14549164 · regulatory
ENSR21_97QX6 · enhancer · 14550205–14550558 · regulatory
· motif · 14542105–14542116 · motif
· motif · 14544388–14544399 · motif
· motif · 14546025–14546037 · motif
· motif · 14546027–14546042 · motif
· motif · 14546128–14546143 · motif
· motif · 14546354–14546360 · motif
· motif · 14546380–14546391 · motif
· motif · 14546380–14546391 · motif
· motif · 14546380–14546393 · motif
· motif · 14546882–14546893 · motif
· motif · 14550272–14550285 · motif
· motif · 14550455–14550468 · motif
在周邊血液 B 細胞中，IL4、IL13 與 CD40 刺激均會提高 SAMSN1 的表現。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：373 aa
SAMSN1 蛋白質長 373 個胺基酸，含有 SH3 結構域（第 163–224 位）與 SAM 結構域（第 241–305 位）。第 1–72、91–153 及 337–359 位區段被註記為無序區域。第 20–25 位另有一段與 14-3-3 蛋白互作相關的基序；此註記並未提供該區域作用條件的細節。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SAMSN1 可在細胞質與細胞核之間穿梭，並與肌動蛋白細胞骨架及富含肌動蛋白的膜皺褶共定位；後兩項定位關係標示為 By similarity。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, ruffle。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SAMSN1 與 FASLG、含磷酸酪胺酸的蛋白質及 CTTN 有互作；其中與 CTTN 的互作經由 SH3 結構域。Ser-23 磷酸化的 SAMSN1 與 YWHAB、YWHAE、YWHAG、YWHH、YWHAZ 及 SFN 互作。SAMSN1 也被描述為直接與 SAP30、HDAC1 互作，並有 By similarity 資料將其與 SAP30、HDAC1 記錄於同一複合體中。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SAMSN1 負向調節 B 細胞活化，並在體外降低細胞增殖；它促進 RAC1 依賴的膜皺褶形成與肌動蛋白細胞骨架重組，也調節細胞展開和極化。此外，SAMSN1 刺激 HDAC1 活性；其調節 LYN 活性的作用被描述為藉由改變 LYN 酪胺酸磷酸化，且此項關係屬於相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Negative regulator of B-cell activation. Down-regulates cell proliferation (in vitro). Promotes RAC1-dependent membrane ruffle formation and reorganization of the actin cytoskeleton. Regulates cell spreading and cell polarization. Stimulates HDAC1 activity. Regulates LYN activity by modulating its tyrosine phosphorylation (By similarity) PMID 15381729 ↗ |
| 交互作用 | SAMSN1 與 FASLG、含磷酸酪胺酸的蛋白質及 CTTN 互作，與 CTTN 的互作經由 SH3 結構域。Ser-23 磷酸化的 SAMSN1 與多種 YWH 蛋白及 SFN 互作；它也直接與 SAP30、HDAC1 互作，並有相似性資料將其記錄在含 SAP30 與 HDAC1 的複合體中。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with FASLG. Interacts with phosphotyrosine containing proteins. Interacts (via SH3 domain) with CTTN. Interacts (phosphorylated at Ser-23) with YWHAB, YWHAE, YWHAG, YWHAH, YWHAZ and SFN. Interacts directly with SAP30 and HDAC1. Identified in a complex with SAP30 and HDAC1 (By similarity) |
| 細胞定位 | SAMSN1 可在細胞質與細胞核之間穿梭。它也與肌動蛋白細胞骨架及富含肌動蛋白的膜皺褶共定位；這兩項共定位關係標示為相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Cell projection, ruffle; Shuttles between cytoplasm and nucleus. Colocalizes with the actin cytoskeleton and actin-rich membrane ruffles (By similarity) PMID 11594764 ↗ |
| 調控 | 在周邊血液 B 細胞中，IL4、IL13 或 CD40 刺激均與 SAMSN1 表現上調相關。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGTTGTTTCTGTAACAGCAGAAAGTGCACTCACTAGGAGT40AGTCAGAATTCAAAATGCTCAAGAGAAAGCCATCCAATGT80TTCAGAGAAGGAGAAACATCAAAAACCAAAGCGAAGCAGC120AGTTTTGGGAATTTCGATCGTTTTCGGAATAATTCTTTAT160CAAAACCAGATGATTCAACTGAGGCACATGAAGGAGATCC200CACAAATGGAAGTGGAGAACAAAGTAAAACTTCAAATAAT240GGAGGCGGTTTGGGTAAAAAAATGAGAGCTATTTCATGGA280CAATGAAGAAAAAAGTGGGTAAAAAGTACATCAAAGCCCT320TTCTGAGGAAAAGGATGAGGAAGATGGAGAGAATGCCCAC360CCATATAGAAACAGTGACCCTGTGATTGGGACCCACACAG400AGAAGGTGTCCCTCAAAGCCAGTGACTCCATGGATAGTCT440CTACAGTGGACAGAGCTCATCAAGTGGCATAACAAGCTGT480TCAGATGGTACAAGTAACCGGGACAGCTTTCGACTGGATG520ACGATGGCCCCTATTCAGGACCATTCTGTGGCCGTGCCAG560AGTGCATACGGATTTCACGCCAAGTCCCTATGACACTGAC600TCCCTCAAAATCAAGAAAGGAGACATCATAGACATTATTT640GCAAAACACCAATGGGGATGTGGACAGGAATGTTGAACAA680TAAAGTGGGAAACTTCAAATTCATTTATGTGGATGTCATC720TCAGAAGAGGAAGCAGCCCCCAAGAAAATAAAGGCAAACC760GAAGGAGTAACAGCAAAAAATCCAAGACTCTGCAGGAGTT800CCTAGAGAGGATTCATCTGCAGGAATACACCTCAACACTT840TTGCTCAATGGTTATGAGACTCTAGAAGATTTAAAAGATA880TAAAAGAGAGTCACCTCATTGAATTAAATATTGAAAACCC920AGATGACAGAAGAAGGTTACTATCAGCTGCTGAAAACTTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。