基因總覽
SALL2 是位於人類第 14 號染色體的蛋白質編碼基因，正式名稱為 spalt like transcription factor 2。其產物為可能具有轉錄因子功能的蛋白質，屬於 sal C2H2-type zinc-finger protein family。現有資料將它與眼部發育聯繫，但未提供更詳細的表現特性或分子作用資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000537235 ★ | 21,521,080–21,526,346 | 2 |
| ENST00000614342 | 21,521,081–21,537,230 | 2 |
| ENST00000613414 | 21,521,083–21,537,230 | 3 |
| ENST00000611430 | 21,521,083–21,526,500 | 3 |
| ENST00000450879 | 21,521,083–21,526,227 | 4 |
| ENST00000546363 | 21,521,622–21,536,902 | 4 |
| ENST00000541965 | 21,525,245–21,537,104 | 2 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SALL2 的產物被註記為可能的轉錄因子，並被認為在眼部發育中具有作用。來源指出，這項作用涉及視裂閉合之前、進行期間及完成之後的發育階段，顯示其相關性涵蓋視裂閉合前後的過程；不過，現有資料沒有說明它調控哪些目標基因、透過何種分子機制發揮作用，或在各階段的具體功能。因此，適合將其功能描述為可能參與眼部發育，而非將特定調控機制視為已確立。
Promoter 與基因調控
>SALL2 ENST00000537235 GRCh38 chr14:21526246-21527346 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGTCTGAATAGGAGGCTGCCTCTGTGATGGTGAGCAGGTGTTAGCTATTTCTAAGCATTCAAATCAGGCT GGGGCTGAAAGGGCTTTAGACACTGAGGGCTGCCTGGTAGTTCCTACCGCATTGTTTCAAGAGGGCTCCC CTCCCCCCCAGGTTAGAGCTGGGTGGGCCTCCGTAGGCCTCTGCAGGCTAGCGTCTCCCCAAACCCACTG TCTTTAATAGTGACGGTGTGAGGAATGTTGCAAGAGGAGAATAGAGGAGGAAGAGGGTACTAAATAGGAG ATGGCTTATTAAATAAGCATGGACTCTATGAATTAGGTGTTGTGTAGGCTGGGCGATCTGCGGAGTAACC TGCATTCAGCTATTATTCAGGGGGAGGAGGGGCGGGGAGTGAAGGGGCTTAGTGTTCCGCAGAGAGTCCT GAAATGACTTCCTGGGAAATTCTACCTTGCAGCCGCCCACCCTGAGAAACTTCTTTTGTGGAGAGGGATG GGGGTAGGGTGGGAATGGAAGTGAGAAAGACGAGACAAAACTTCGAATATTTTGGGGTGTGTGTGCTGGT GAGGAGTGGATGTTCTGATCTCCCCCTCTTCTTCTGGCCCTCAGACCTCTGAGGAGATCAGACGACCCTC TCTGGAATCCACTTTTTCCAAGCTCAGCGGATCCTTTATCCAAAGAAAAATAAGAGAAGCCTATCGCCTT GCTCCACTGAGCAGGGCTACGTTTCCCACTGTGCCCCTAGAGCTTAGGAGGGGAGGGCGGGGGGAGGAGG GTAGGCCTGGGCAAAGGCATCTGCAGATGGGGGGAGCTGGCCAGGGACCGGGAAAGGTGGACCCCCGCAG TGCTTCACAGCACCTGTCACTGCGCCTCCGGAAACTCTCCCGAGCTCTGAGCTCCCGCCCCCACGCCCCC GCTAGCGCTCCCTTCTCCCGCCTCCTCTAGCTCCCGCCTCCCTCCCCAGCAGCTCCTCCCCATAAACTCC CCTCCTCATCAGCTCCTCCCAGATCTCCCCTCTCCCCGCTTTCTCACTCCAGCTTCTCCCCGCCTCCTCG CTCCCCTCCCCCTCCGCCGCTGCTCCCTGCCCCCGCCGCTGCCGATCTCCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SALL2_2 ↗ | 14:21,526,259 | 負股 | 21,526,249–21,526,308 |
| SALL2_1 ↗ | 14:21,537,225 | 負股 | 21,537,215–21,537,274 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_9BJMC · enhancer · 21521500–21521866 · regulatory
ENSR14_B69CD · promoter · 21526217–21526990 · regulatory
ENSR14_9BJPH · enhancer · 21529020–21529345 · regulatory
· motif · 21526020–21526033 · motif
· motif · 21526258–21526271 · motif
· motif · 21526285–21526295 · motif
· motif · 21526295–21526308 · motif
· motif · 21526300–21526310 · motif
· motif · 21526432–21526445 · motif
· motif · 21526437–21526447 · motif
· motif · 21526440–21526453 · motif
· motif · 21526445–21526455 · motif
· motif · 21526487–21526500 · motif
· motif · 21526584–21526594 · motif
· motif · 21526726–21526748 · motif
· motif · 21526726–21526748 · motif
· motif · 21526794–21526804 · motif
· motif · 21526959–21526969 · motif
· motif · 21526964–21526974 · motif
· motif · 21527139–21527149 · motif
· motif · 21527200–21527210 · motif
· motif · 21527465–21527473 · motif
· motif · 21527477–21527492 · motif
· motif · 21527484–21527492 · motif
· motif · 21527484–21527501 · motif
· motif · 21527565–21527580 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1007 aa
SALL2 蛋白質長 1007 個胺基酸，屬於 sal C2H2-type zinc-finger protein family。資料註記 8 個 zinc finger 區域：第 1 個為 atypical C2H2-type，其餘為 C2H2-type；另有多段標示為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SALL2 的細胞內定位註記為細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CEP76Q8TAP6 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- NGFRP08138 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZMIZ2Q8NF64-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
SALL2 與常染色體隱性眼部缺損（coloboma, ocular, autosomal recessive）相關；資料將此疾病歸因於影響該基因的變異。其表現程度不一，可僅有前虹膜葉的輕微缺損，也可能涉及虹膜、葡萄膜視網膜或視神經等較複雜的畸形，並可能伴隨小眼或無眼。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SALL2 的產物可能是轉錄因子，並可能參與眼部發育；其相關作用涵蓋視裂閉合之前、閉合期間及閉合之後。來源未進一步說明具體分子機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Probable transcription factor that plays a role in eye development before, during, and after optic fissure closure PMID 24412933 ↗ |
| 細胞定位 | SALL2 的細胞內定位為細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 SALL2 的變異與常染色體隱性眼部缺損相關。此病由視杯與視柄形態發育異常，以及胎兒期眼內視裂未完全融合所致，臨床表現不一，可從僅有前虹膜葉輕微缺損，到合併虹膜、葡萄膜視網膜或視神經畸形，並可能伴隨小眼或無眼。 | 含實驗來源 | 證據與來源Coloboma, ocular, autosomal recessive COAR An ocular anomaly resulting from abnormal morphogenesis of the optic cup and stalk, and incomplete fusion of the fetal intra-ocular fissure during gestation. The clinical presentation is variable. Some individuals may present with minimal defects in the anterior iris leaf without other ocular defects. More complex malformations create a combination of iris, uveoretinal and/or optic nerve defects without or with microphthalmia or even anophthalmia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 216820 PMID 24412933 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGATCTCCCCTCTCCCCGCTTTCTCACTCCAGCTTCTCCC40CGCCTCCTCGCTCCCCTCCCCCTCCGCCGCTGCTCCCTGC80CCCCGCCGCTGCCGATCTCCATCTCCGCAGTCTGGGCCGC120TGGGTGCAGAGGCTGCCGCAGACCCAGCGGCCATCGCCTC160CCTCAATCCCAATATCCATTGTCTCCCACCCCACCTGGCC200CTCCACTTCCCCCACAACCATGGCGCACGAATCCGAGAGG240AGCTCTCGTCTCGGGGTGCCCTGCGGGGAGCCGGCAGAGC280TCGGAGGTGATGCTAGCGAGGAGGATCACCCCCAAGTCTG320TGCCAAGTGCTGCGCACAATTCACTGACCCAACTGAATTC360CTCGCCCACCAGAACGCATGTTCTACTGACCCTCCTGTAA400TGGTGATAATTGGGGGCCAGGAGAACCCCAACAACTCTTC440GGCCTCCTCTGAACCCCGGCCTGAGGGTCACAATAATCCT480CAGGTCATGGACACAGAGCATAGCAACCCCCCAGATTCTG520GGTCCTCCGTGCCCACGGATCCCACCTGGGGCCCAGAGAG560GAGAGGAGAGGAGTCTTCAGGGCATTTCCTGGTCGCTGCC600ACAGGTACAGCGGCTGGGGGAGGCGGGGGCCTGATCTTGG640CCAGTCCCAAGCTGGGAGCAACCCCATTACCTCCAGAATC680GACCCCTGCACCCCCTCCTCCTCCACCACCCCCTCCGCCC720CCAGGGGTAGGCAGTGGCCACTTGAATATCCCCCTGATCT760TGGAAGAGCTACGGGTGCTGCAGCAGCGGCAGATCCATCA800GATGCAGATGACTGAGCAAATCTGCAGGCAGGTGCTGTTG840CTTGGCTCCTTAGGCCAGACGGTGGGTGCCCCTGCCAGTC880CCTCAGAGCTACCTGGGACAGGGACTGCCTCTTCCACCAA920GCCCCTACTACCCCTCTTCAGCCCCATCAAGCCTGTCCAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。