基因總覽
SALL1（spalt like transcription factor 1）是蛋白質編碼基因，產物為 Sal-like protein 1，屬於 sal C2H2-type zinc-finger protein family。此蛋白具有多個 C2H2-type zinc finger，包括一個非典型類型；其序列另有多段被註記為無序區域。SALL1 的基本功能定位是轉錄抑制，並與器官形成有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000251020 ★ | 51,135,982–51,151,270 | 3 |
| ENST00000685868 | 51,135,841–51,152,300 | 4 |
| ENST00000440970 | 51,135,841–51,152,334 | 4 |
| ENST00000884629 | 51,135,841–51,151,682 | 4 |
| ENST00000911277 | 51,135,841–51,152,683 | 4 |
| ENST00001139923 | 51,135,841–51,151,270 | 3 |
| ENST00001081858 | 51,135,982–51,152,340 | 3 |
| ENST00000566102 | 51,137,064–51,151,241 | 2 |
| ENST00000570206 | 51,137,112–51,150,597 | 3 |
| ENST00000690502 | 51,138,187–51,151,241 | 2 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SALL1 是參與器官形成的轉錄抑制因子。來源指出，它在腎臟發育期間的輸尿管芽侵入過程中扮演重要角色；但未進一步說明其調控的基因、作用機制或此過程的下游結果，因此不宜延伸推定更具體的分子作用。
Promoter 與基因調控
>SALL1 ENST00000251020 GRCh38 chr16:51151170-51152270 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGAAGCTGGAGGATCAGTGCCCCTGGCGGGGAGGGGATGGGGTGGCGGGAGAACTGCCCCTCCCCCCAG CCACAAACCCATCAGGTTCCCAAACCTTTCCTGGATCCTCTTCTCCGCGCCCCCGCGAGCCCGGGATCCA GGGGATGGAGAACTCGGGGCGGAGGAGCGCCGAGCCAGGCGGGAGGGAGGCCGAGCCGTGGGCGGGAGGC GGACCGGCGTGGGGCTGGCTCTTCCCCACTCGCTTATTTTTTTTTTTAATGGGGGTGGGGGTGGGCTGCT TTCTGGTAGCTCTTAAAGAAACGAAGAAACACTCACGAAACGGGACGCCCTCCCCCCTGATCCCGCCGCG GGACTCCCTCCCCCCGCGGGCCGGCGCGCCTCGCCCCCGAGTTGGGAAGTTCGCAGCGCGCCGGCAGCCC GGGTCCCCAGCCCTCGCCGCCCGGCCCCACCCCCCACCCGGGGCGGCTCAATTCCGGGGAGGGCATGCTA ATTTGGGTCGGCCCAGCCCGGGATTGTGGGGGGGGGCGAAGGAGGGAGGGAAGAGGGAGGGGAGAGGGAG AGAGCGGGGGGCGCCTGCCGGGGCGCCGGGCCCGCAGTGGAGAGGAGGCCGGCCCCCGGCGGCCGGGCCG CGGAGTCCCGGGCGGTCGCAAAGAGGGTTAACCCAGTGTCGGGCGGCGCGGCGCGCAGAGCCAGCCCCGC GGCCGGCTTATTGGGCCAGCGCGCGGAGAGACAGGGGTCTGCAGCAAATCACGAACTAATTGATTAAGGC GAGCGGGTTTGAATAGCGCTGGCCCGGTGCCAATCGCCTTTCAAAGAGCCCCTCTATGATTAATCGCAAT GCATTATTGATAATCATAATTATAGCAGGACACATGCGCGCTGCGCCCGGGGCCGGGGAGCCGGGGAGGG GGCGGGCGGGCCGGCGGGCGGGGGGAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTCGATTTCCGTAATTTTGAGAAGA TTTTTTTTTAGTAATTTTTTATTCTGCCCCAGCTGATGTTTGAGCCAGCATGTCGCGGAGGAAGCAAGCG AAGCCTCAACATTTCCAATCCGACCCCGAAGTGGCCTCGCTCCCCCGGCGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SALL1_1 ↗ | 16:51,151,270 | 負股 | 51,151,260–51,151,319 |
| SALL1_2 ↗ | 16:51,151,661 | 負股 | 51,151,651–51,151,710 |
| SALL1_3 ↗ | 16:51,152,334 | 負股 | 51,152,324–51,152,383 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_9QB5B · enhancer · 51146262–51146551 · regulatory
ENSR16_83HL9N · enhancer · 51148168–51148353 · regulatory
ENSR16_83HLBZ · enhancer · 51150444–51150586 · regulatory
ENSR16_83HLC4 · promoter · 51150587–51150780 · regulatory
ENSR16_5G2SQJ · CTCF_binding_site · 51151062–51151083 · regulatory
ENSR16_BD64F · promoter · 51151231–51152135 · regulatory
ENSR16_83HLCZ · enhancer · 51152136–51152289 · regulatory
ENSR16_BD64J · promoter · 51152290–51152824 · regulatory
ENSR16_83HLDZ · enhancer · 51153825–51154062 · regulatory
ENSR16_9QB7S · promoter · 51154830–51155330 · regulatory
ENSR16_C743J · enhancer · 51155331–51156751 · regulatory
· motif · 51151064–51151080 · motif
· motif · 51152063–51152073 · motif
· motif · 51152147–51152157 · motif
· motif · 51152204–51152214 · motif
· motif · 51152534–51152544 · motif
· motif · 51152539–51152549 · motif
· motif · 51153699–51153708 · motif
· motif · 51153699–51153708 · motif
· motif · 51153947–51153963 · motif
· motif · 51153947–51153963 · motif
· motif · 51153992–51154001 · motif
· motif · 51153992–51154001 · motif
· motif · 51153994–51154010 · motif
· motif · 51153994–51154010 · motif
· motif · 51155223–51155233 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1324 aa
SALL1 蛋白長 1,324 個胺基酸，屬於 sal C2H2-type zinc-finger protein family。序列中註記有十個 zinc finger，其中包含一個非典型 C2H2-type zinc finger；此外，多個區段被標示為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SALL1 的定位註記為細胞核；來源未提供不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- PPP1R13BQ96KQ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SALL1 可能與 NuRD histone deacetylase complex（HDAC）相關複合體結合；來源亦指出它與 HDAC1、HDAC2、RBBP4、RBPP7、MTA1 及 MTA2 等 HDAC complex 成分有互作，這些資訊標示為相似性推定。另有資料記載 SALL1 與 CCNQ 互作；並指出 SALL1 可透過第 1、2、3 個 PHD-type zinc fingers 與 NSD2 互作，此互作同樣屬相似性推定。
疾病與遺傳關聯
SALL1 的變異可導致 Townes-Brocks syndrome 1（TBS1），這是一種罕見的常染色體顯性疾病，典型表現包括肛門閉鎖、耳部發育不良及拇指畸形；也可能伴隨聽力損失、足部畸形、腎功能受損或泌尿生殖系統異常。部分 SALL1 變異患者呈現與 TBS1 及支氣管－耳－腎症候群重疊的表現，但缺少 TBS1 特徵性的肛門或手部畸形。資料指出，突變 SALL1 與控制纖毛形成及功能的蛋白質發生異常互作，並伴隨纖毛缺陷。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SALL1 是參與器官形成的轉錄抑制因子，並在腎臟發育期間的輸尿管芽侵入過程中扮演重要角色；來源未交代其具體分子機制。 | 推論支持 | 證據與來源Transcriptional repressor involved in organogenesis. Plays an essential role in ureteric bud invasion during kidney development |
| 交互作用 | SALL1 可能與 NuRD histone deacetylase complex 及 HDAC1、HDAC2、RBBP4、RBPP7、MTA1、MTA2 互作；另與 CCNQ 互作，並可能透過前三個 PHD-type zinc fingers 與 NSD2 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源May associate with NuRD histone deacetylase complex (HDAC) (By similarity). Interacts with components of HDAC complex including HDAC1, HDAC2, RBBP4, RBPP7, MTA1 and MTA2 (By similarity). Interacts with CCNQ. Interacts with NSD2 (via PHD-type zinc fingers 1, 2 and 3) (By similarity) PMID 18297069 ↗ |
| 細胞定位 | SALL1 的細胞內定位註記為細胞核；資料未提供定位變化、條件差異或異構型資訊。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | SALL1 變異可導致罕見常染色體顯性 Townes-Brocks syndrome 1，典型表現為肛門閉鎖、耳部發育不良與拇指畸形；部分患者另有與支氣管－耳－腎症候群重疊的表現，並可能伴隨纖毛缺陷。 | 含實驗來源 | 證據與來源Townes-Brocks syndrome 1 TBS1 A form of Townes-Brocks syndrome, a rare autosomal dominant disease characterized by the triad of imperforate anus, dysplastic ears, and thumb malformations. Minor features of the condition include hearing loss, foot malformations, renal impairment with or without renal malformations, genitourinary malformations, and congenital heart disease. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. The pathogenic mechanism includes abnormal interactions of mutant SALL1 protein with proteins that control cilium formation and function, resulting in ciliary defects. Some individuals with SALL1 mutations manifest a phenotype overlapping with TBS1 and bronchio-oto-renal syndrome. Clinical features include dysplastic ears, hypoplastic kidneys with impaired renal function, gastroesophageal reflux, hypermetropia, hypospadias, and mild developmental delay. Affected individuals lack the characteristic anal or hand malformations of TBS1 MIM: 107480 PMID 10928856 ↗ · PMID 32553112 ↗ · PMID 10533063 ↗ · PMID 9425907 ↗ · PMID 9973281 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTCTGCCCCAGCTGATGTTTGAGCCAGCATGTCGCGGAG40GAAGCAAGCGAAGCCTCAACATTTCCAATCCGACCCCGAA80GTGGCCTCGCTCCCCCGGCGAGATGGAGACACAGAAAAGG120GTCAACCGAGTCGCCCTACTAAGAGCAAGGATGCCCACGT160CTGTGGCCGGTGCTGTGCCGAGTTCTTTGAATTATCAGAT200CTTCTGCTCCACAAGAAGAACTGTACTAAAAATCAATTAG240TTTTAATCGTAAATGAAAATCCAGCCTCCCCACCCGAAAC280CTTCTCCCCCAGCCCCCCTCCTGATAATCCTGATGAACAA320ATGAATGACACAGTTAACAAAACAGATCAAGTGGACTGCA360GCGACCTTTCAGAACACAACGGACTTGACAGGGAAGAGTC400CATGGAGGTGGAGGCCCCGGTTGCTAACAAAAGCGGCAGC440GGCACTTCCAGCGGCAGCCACAGCAGTACCGCCCCAAGCA480GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCAG520CTCCTCCACAGGTACCTCAGCGATCACAACCTCTCTACCT560CAACTCGGGGACCTGACAACACTGGGCAACTTCTCCGTAA600TCAACAGCAACGTCATCATCGAGAACCTCCAGAGCACCAA640GGTGGCGGTGGCCCAGTTCTCCCAGGAAGCGAGGTGCGGC680GGGGCCTCTGGGGGCAAGCTGGCCGTCCCAGCCCTCATGG720AACAACTCCTAGCTCTGCAGCAGCAGCAGATCCACCAGCT760GCAATTGATCGAACAGATTCGTCACCAAATATTGCTGTTG800GCTTCTCAGAATGCAGACTTGCCAACATCTTCTAGTCCTT840CTCAAGGTACTTTACGAACATCTGCCAACCCCTTGTCCAC880GCTAAGTTCCCATTTATCTCAGCAGCTGGCAGCAGCAGCT920GGATTGGCACAGAGCCTCGCCAGCCAATCTGCCAGCATTA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。