基因總覽
SAFB(scaffold attachment factor B)是位於人類第 19 號染色體的蛋白質編碼基因,產生長度為 915 個胺基酸的 Scaffold attachment factor B1。其蛋白質含有 SAP 與 RRM 結構域,並有多段被註解為無序的區域;另有核定位訊號。SAFB 可與 DNA、RNA 加工相關蛋白及轉錄機制中的成員互動,因而具備連結不同分子過程的特性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000588852 ★ | 5,623,083–5,668,478 | 21 |
| ENST00000292123 | 5,623,057–5,668,478 | 21 |
| ENST00000592224 | 5,623,057–5,668,478 | 21 |
| ENST00000454510 | 5,623,057–5,668,478 | 20 |
| ENST00000880693 | 5,623,057–5,668,478 | 21 |
| ENST00000880694 | 5,623,057–5,668,478 | 20 |
| ENST00000880695 | 5,623,057–5,668,478 | 15 |
| ENST00000880696 | 5,623,057–5,668,478 | 20 |
| ENST00000880697 | 5,623,057–5,668,478 | 20 |
| ENST00000880698 | 5,623,057–5,668,478 | 20 |
| ENST00000880699 | 5,623,057–5,668,478 | 22 |
| ENST00000880700 | 5,623,057–5,668,478 | 20 |
顯示 12/39 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SAFB 可結合 scaffold/matrix attachment region(S/MAR)DNA,並作為分子組裝點,促成由 SR proteins 與 RNA polymerase II 組成的「transcriptosomal」複合體形成。這種組裝將轉錄與 RNA 加工相連,使 SAFB 的功能不僅涉及 DNA 結合,也包括協調轉錄進行與 RNA 處理。
SAFB 亦具有轉錄抑制相關作用。在雌激素受體路徑中,它可作為 corepressor;此外,SAFB 能結合 HSP27 promoter 並降低其轉錄。來源指出,透過這些作用,SAFB 可作為細胞增殖的負向調節因子;此功能描述限於所述的細胞增殖調節關係。
SAFB 的轉錄效應也會依其關聯分子而異。當與 RBMX 相關聯時,SAFB 可結合 SREBF1 promoter,並刺激該處的轉錄;此項敘述標示為相似性推論(By similarity),不應視為與其他所述作用具有相同的證據性質。
Promoter 與基因調控
>SAFB ENST00000588852 GRCh38 chr19:5622083-5623183 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GTGGACAGCTTCGTAAAGGCCAAAGCCCTGGGGCAAGAACAAGCACCGCCCCCTTTCCTGTAAATGCTCT GGAGTCCGCCAGACACCCATTCTCCGGAGGAGGAAACTGAGGCACAGAGAGAAAGGCACCTGCCCAAGGT CACAGAGCCAAGGCTCGATCGGGAGCCCCAGGAGGGGTCCCGGGGCCACCCTGGTAGCGGAGAAGACCGC ACGCTGAGCGCGCTTGAGGAGAAAAGGTGGAAAGAGGATAGGAAGGGAGGCACAGAGAGGAGCGGTGACG GGCCAAGGTCACACAGCCGGCCCCCTGGGTGCCCGACACCTCGAACCGGGGTCGGCCAAGACGCGGGGCG AACCCAGGGCGCCCCGGGTCCGGGAGCCGCGGTGACAGGTGCAGGCGGGGGCGTGCCCGGGCCTCCTGCG CCACCCCCGAGCCCCGCGCCGCCTCACCTTCTTGAGCCGCTCCATCAGGACGCTCTTGTTGCCGCCCGTG TCCAGGTTCCGCTTCTTCAGCTCCGCCCGCAGATCGATCACCCGCAGCTCGCTGAGCCGCCTCGTCCCAG TCTCCGCAACGCCCGGGCCGAGAGAAGCCGTGCCAGGGCCCGAGTCGCCCGACCCGGGCAGAGTCTCCGC CATCGTCGCGTTCCCGTCTTCGCCACCGACTCAGTCGCACACCGCCGGCAGCTATAGCGGCTCTGAACAC AAAATGGCGCCGCCTAAGAGGAAAACGCACTCGTTTCCTCCCGCCCCGCTTTGCGGCCGCGCACGCGCAC GCGCACCGCCCCCACTAGCGTACTTAGCAGCAAGGACGCTCGCGCGTCCACCAACCGCGGGTTCCCCGGC ACAACGCGCAAGCGCTGAATCTGCAGCTCGCATGCGTCCCGGCAGTTCCCGGCGGGAGGCTGACGAGACG CAACGCGTCTGCGCACATCCCCGCGTTGTTCTCACTGCGCATGTGCAGTTGCAACCGGGATACTAGAACC TACGCTTGGTGCGCCTGCGCAGAAGCGAGGCGCGCTGGGGCGACTGGAGCGGTTCCCTCGCAGGCGGCGC CATTTTGTGCTAGGAGCCTGATAAAACCGGCCCGGTTCTGTGGAAAGTGGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SAFB_1 ↗ | 19:5,623,131 | 正股 | 5,623,082–5,623,141 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_94892 · promoter · 5622766–5623149 · regulatory
ENSR19_CK3S · enhancer · 5623150–5625060 · regulatory
ENSR19_948BD · enhancer · 5627494–5627948 · regulatory
· motif · 5621946–5621958 · motif
· motif · 5622216–5622228 · motif
· motif · 5622218–5622233 · motif
· motif · 5622256–5622271 · motif
· motif · 5622365–5622377 · motif
· motif · 5622466–5622475 · motif
· motif · 5622474–5622487 · motif
· motif · 5622576–5622589 · motif
· motif · 5622707–5622717 · motif
· motif · 5622826–5622841 · motif
· motif · 5622840–5622851 · motif
· motif · 5622840–5622851 · motif
· motif · 5622846–5622857 · motif
· motif · 5622846–5622857 · motif
· motif · 5622857–5622870 · motif
· motif · 5622927–5622938 · motif
· motif · 5622927–5622938 · motif
· motif · 5622934–5622948 · motif
· motif · 5622934–5622948 · motif
· motif · 5623028–5623039 · motif
· motif · 5623028–5623039 · motif
· motif · 5623072–5623083 · motif
· motif · 5623072–5623083 · motif
· motif · 5623204–5623214 · motif
· motif · 5623608–5623625 · motif
· motif · 5623642–5623655 · motif
· motif · 5624062–5624077 · motif
· motif · 5624062–5624077 · motif
· motif · 5624185–5624200 · motif
· motif · 5624185–5624200 · motif
· motif · 5624262–5624277 · motif
· motif · 5625836–5625849 · motif
· motif · 5625836–5625849 · motif
· motif · 5627664–5627673 · motif
· motif · 5627664–5627673 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:915 aa
Scaffold attachment factor B1 長 915 個胺基酸,含 SAP domain(31–65)與 RRM domain(406–484)。序列註解列出多段無序區,包括 1–33、64–118、221–407、477–641、671–708 及 749–915。528–792 區域與 POLR2A、SFRS1、SFRS9 和 SFRS10 的互作相關,599–915 區域則與 SAFB2 互作相關;599–616 含核定位訊號。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未提供定位變化條件或異構型之間的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- FUSP35637 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- MAP1LC3BQ9GZQ8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SAFB2Q14151 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SRPK1Q96SB4-2 · UniProt INTERACTION · 2 experiments · 2 筆來源紀錄
- TP53P04637 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- Srek1Q9JKL7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SAFB 可單體存在或形成同源二聚體,也會與 SAFB2 形成異源二聚體。其互作對象包括 POLR2A、SRSF1/ASF、SRSF9/SRp30c、SFSF10/TRA2B、KHDRBS3、CLK2、RBMX、FUS 與 ZBED4;其中與部分對象的互作依據標示為相似性推論。SAFB 也與 SRPK1 的 isoform 1、isoform 2 互作,並抑制其活性。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SAFB 可結合 scaffold/matrix attachment region(S/MAR)DNA,作為分子組裝點,促成由 SR proteins 與 RNA polymerase II 組成的「transcriptosomal」複合體,連結轉錄與 RNA 加工。它也可作為雌激素受體的共抑制因子,並結合 HSP27 promoter、降低其轉錄,進而負向調節細胞增殖。與 RBMX 相關聯時,SAFB 可結合並刺激 SREBF1 promoter 的轉錄;此項為相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds to scaffold/matrix attachment region (S/MAR) DNA and forms a molecular assembly point to allow the formation of a 'transcriptosomal' complex (consisting of SR proteins and RNA polymerase II) coupling transcription and RNA processing. Functions as an estrogen receptor corepressor and can also bind to the HSP27 promoter and decrease its transcription. Thereby acts as a negative regulator of cell proliferation. When associated with RBMX, binds to and stimulates transcription from the SREBF1 promoter (By similarity) PMID 12660241 ↗ · PMID 9671816 ↗ |
| 交互作用 | SAFB 可單體存在或形成同源二聚體,並與 SAFB2 形成異源二聚體。其互作對象包括 KHDRBS3、CLK2、POLR2A、SRSF1/ASF、SRSF9/SRp30c、SFSF10/TRA2B、RBMX、FUS 與 ZBED4;部分互作標示為相似性推論。SAFB 亦與 SRPK1 的 isoform 1 和 isoform 2 互作,並抑制 SRPK1 活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Monomer and homodimer. Forms heterodimers with SAFB2. Interacts with KHDRBS3 (By similarity). Interacts with CLK2 (By similarity). Interacts with POLR2A, SRSF1/ASF, SRSF9/SRp30c and SFSF10/TRA2B. Interacts with isoform 1 and isoform 2 of SRPK1 and inhibits its activity. Interacts with RBMX (By similarity). Interacts with FUS. Interacts with ZBED4 PMID 12660241 ↗ · PMID 19674106 ↗ · PMID 22693546 ↗ · PMID 27731383 ↗ · PMID 9671816 ↗ |
| 細胞定位 | SAFB 位於細胞核。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGAAGCGAGGCGCGCTGGGGCGACTGGAGCGGTTCCCTCG40CAGGCGGCGCCATTTTGTGCTAGGAGCCTGATAAAACCGG80CCCGGTTCTGTGGAAAGTGGGCGGCGGAGCCAGGGTCCCT120GGAATGGCGGAGACTCTGTCAGGCCTAGGTGATTCTGGAG160CGGCGGGCGCGGCGGCTCTGAGCTCCGCCTCGTCAGAGAC200CGGGACGCGGCGCCTCAGCGACCTGCGAGTGATCGATCTG240CGGGCGGAGCTGAGGAAACGGAATGTGGACTCGAGCGGCA280ACAAGAGCGTTTTGATGGAGCGGCTGAAGAAGGCAATTGA320AGATGAAGGTGGTAATCCTGACGAAATTGAAATTACCTCC360GAGGGAAACAAGAAAACATCAAAGAGGTCTAGCAAAGGGC400GCAAACCAGAAGAAGAGGGTGTGGAAGATAACGGGCTGGA440GGAAAACTCTGGGGATGGACAGGAGGATGTTGAGACCAGT480CTGGAGAACTTGCAGGACATCGACATCATGGATATCAGTG520TGTTGGATGAAGCAGAAATTGATAATGGAAGCGTTGCAGA560TTGTGTCGAAGACGATGATGCTGATAACCTCCAGGAGTCC600CTGTCGGATAGTAGAGAGCTAGTCGAGGGGGAAATGAAAG640AGCTTCCGGAGCAGCTTCAGGAACATGCTATAGAGGACAA680AGAAACTATAAACAATTTAGATACTTCATCATCTGACTTC720ACTATATTACAGGAAATTGAAGAGCCATCCCTGGAGCCAG760AAAATGAGAAAATACTCGACATTTTGGGGGAAACTTGTAA800ATCTGAGCCAGTAAAAGAAGAAAGTTCCGAGCTGGAGCAG840CCATTTGCACAGGACACAAGTAGCGTGGGGCCAGACAGAA880AGCTTGCGGAGGAAGAGGACCTATTTGACAGCGCCCATCC920GGAAGAGGGTGATTTAGATTTGGCCAGCGAGTCAACAGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。