基因總覽
RTN2 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 reticulon 2，其產物屬於 Reticulon 家族。所提供的蛋白質註解顯示，Reticulon 結構域位於蛋白質 C 端區域，並有兩段螺旋型穿膜區；N 端部分區域則註記為無序區。這些資料呈現出其多次穿膜蛋白的基本結構特徵。來源並未提供更完整的家族比較或其他生化性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000245923 ★ | 45,485,294–45,497,047 | 11 |
| ENST00000430715 | 45,485,294–45,493,267 | 7 |
| ENST00000344680 | 45,485,294–45,497,055 | 10 |
| ENST00000590526 | 45,485,294–45,497,055 | 11 |
| ENST00000920224 | 45,485,294–45,497,055 | 10 |
| ENST00001138844 | 45,485,294–45,497,055 | 11 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RTN2 涉及數種膜蛋白處理與運輸相關過程。來源指出，它會抑制 amyloid precursor protein 的加工；此作用可能是藉由阻斷 BACE1 活性達成，原始註解以「可能」描述這項機制，並有相關研究支持。這表示 RTN2 與 amyloid precursor protein 的加工調節相關，但來源未進一步說明抑制幅度或其後續生物學影響。
在轉運蛋白運輸方面，RTN2 可促進麩胺酸轉運蛋白 SLC1A1/EAAC1 從內質網運送至細胞表面。此項功能依據相似性推定，而非來源中明確描述的直接實驗證據。另有相似性推定指出，RTN2 參與 SLC2A4/GLUT4 從細胞內膜移至細胞膜；此轉位有助於葡萄糖進入細胞。來源未提供這些運輸作用的詳細分子步驟，也未說明其發生的細胞或組織條件，因此不宜將其延伸解讀為所有情境下均相同的調控效果。
Promoter 與基因調控
>RTN2 ENST00000245923 GRCh38 chr19:45496947-45498047 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AACCTGTAAATACCATACTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAACCCCAGCACTTAGGGAGGCCGA GGCAGGCGGATCGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCCCGTCTCTACA AAAATTAACATTTAGCCAGGCGCGGTGGAACACACCTGTGATCCCAGCTACTCAGGAGGCTTAGGTGGGA GGATCACCTGAGCCCGGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCGTATCACTGCACTCCAGCCTGGGCA ACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAGATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAC ATATTTTTTTTTTCTTTACTGTTTTTAGTTCGACCCCTCCCCTCTGGGGCTTCGCTTATTTTCTCTTCCA GGCCCCGCCCATCCAGGATTCAGGCACACAGCTCCAGACCCTTCTAATTTTCGCAGACCTGGAATCGCCT GGAATCCGACCCCACCCAGTTATATTTGAATAATTCCCTGTTGCTTTAGCCCTGCCCACGTTTGAGCTCC TCCGCGTGCCCCAAAAGTTTCTGAATCGTTTCATTCGGCCCCCTTTCTCGCTCCCTCTGCAAATCTAGGC TCGGACCCTACCTCAGAGCATTAGAATCTTTCCACCCCCTCCTCAATGGCACCCCGAGCACCACCCCAAC CCACCCAGGGATCCACGCTCTCATCCTCTCTGCCGTGGCTCGTTCACCATCCTCTCCCAAGTCCCTCGCC AGACTCCAGGCCTCCTTCCCTCTTCCCCTAAAGGCTGCGCCCTCTGCGATCTAGGCCCCGCCCTTCAGGC CGCTTTCCCCTCCTTCCTGGCTCCGTAGCCCACCCTCTTGGTTCCGCCCCTTTAGTAAGAAGGCCACGCC CCTCCGCCTGATCCTCGGCGTTTCCCCGCCCCTCACCCTCCCTCTGGTACCGCCCCGCCCGTCTTCTGGC CCCGCCCCCGGCCGCGCGCTGCAGTGCCTTCCCCACCTCGGCCCCGCCCGCCCCCGCCGAGCCGAGCACC AGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGGAGCAGCCCGGGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RTN2_1 ↗ | 19:45,493,238 | 負股 | 45,493,228–45,493,287 |
| RTN2_2 ↗ | 19:45,497,075 | 負股 | 45,497,065–45,497,124 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_9N3JM · promoter · 45493257–45493757 · regulatory
ENSR19_67CGCJ · CTCF_binding_site · 45493701–45493739 · regulatory
ENSR19_C6HW5 · enhancer · 45495907–45497036 · regulatory
ENSR19_83C56C · promoter · 45497037–45497261 · regulatory
ENSR19_9N3KR · enhancer · 45497262–45497685 · regulatory
ENSR19_9N3KZ · promoter · 45497986–45498453 · regulatory
ENSR19_BC2RN · promoter · 45499120–45499971 · regulatory
ENSR19_9N3LT · enhancer · 45501002–45501401 · regulatory
· motif · 45492691–45492700 · motif
· motif · 45492691–45492702 · motif
· motif · 45492691–45492702 · motif
· motif · 45492743–45492753 · motif
· motif · 45492805–45492815 · motif
· motif · 45492854–45492864 · motif
· motif · 45493078–45493087 · motif
· motif · 45493703–45493719 · motif
· motif · 45493720–45493736 · motif
· motif · 45494032–45494047 · motif
· motif · 45494032–45494047 · motif
· motif · 45495920–45495931 · motif
· motif · 45496181–45496194 · motif
· motif · 45496568–45496582 · motif
· motif · 45496580–45496593 · motif
· motif · 45496818–45496831 · motif
· motif · 45497008–45497021 · motif
· motif · 45497105–45497115 · motif
· motif · 45497135–45497145 · motif
· motif · 45498471–45498481 · motif
· motif · 45498815–45498825 · motif
· motif · 45499385–45499401 · motif
· motif · 45499385–45499401 · motif
· motif · 45499394–45499403 · motif
· motif · 45499394–45499403 · motif
· motif · 45499417–45499427 · motif
· motif · 45499543–45499553 · motif
· motif · 45501629–45501642 · motif
· motif · 45501629–45501642 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：545 aa
reticulon 2 長 545 個胺基酸。其 Reticulon 結構域位於第 345 至 545 個胺基酸，並註有兩段螺旋型穿膜區，分別位於第 368–388 與 463–483 個胺基酸。第 1–183 及 199–250 個胺基酸區段被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RTN2 位於內質網膜、肌漿網膜及細胞膜等處；在肌細胞相關定位中，來源記載其於單核肌母細胞定位於中間絲，而在成熟肌管則定位於 Z 線。 這些資料指出其定位會隨細胞成熟狀態而不同。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Sarcoplasmic reticulum membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- RTN4Q9NQC3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RTN2 與 SPAST 的 isoform 1 有交互作用，但不與 isoform 3 交互作用；也與 BACE1 交互作用。它可透過第一個穿膜區與 ARL6IP5/GTRAP3-18 交互作用，並透過 N 端與 SLC1A1/EAAC1 交互作用；後者可促進 SLC1A1 的細胞表面表現，相關作用依據相似性推定。此外，來源記載 RTN2 與 TMEM33 交互作用，未提供更多互作方式或功能細節。
疾病與遺傳關聯
影響 RTN2 的變異與常染色體顯性痙攣性截癱 12（SPG12）及伴痙攣的常染色體隱性遠端遺傳性運動神經元病 11（HMNR11）相關。SPG12 可呈現下肢逐漸加重的無力與痙攣，症狀嚴重度及進展速度不一；HMNR11 則可有遠端肢體肌力逐漸減弱、下肢痙攣及反射亢進，通常在第一個十年開始。這些疾病描述指出變異關聯，並不單獨確立特定變異的致病性。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RTN2 抑制 amyloid precursor protein 加工，可能透過阻斷 BACE1 活性；另依相似性推定，可促進 SLC1A1/EAAC1 從內質網到細胞表面的運輸，並參與 SLC2A4/GLUT4 移至細胞膜，協助葡萄糖進入細胞。 | 含實驗來源 | 證據與來源Inhibits amyloid precursor protein processing, probably by blocking BACE1 activity. Enhances trafficking of the glutamate transporter SLC1A1/EAAC1 from the endoplasmic reticulum to the cell surface (By similarity). Plays a role in the translocation of SLC2A4/GLUT4 from intracellular membranes to the cell membrane which facilitates the uptake of glucose into the cell (By similarity) PMID 15286784 ↗ |
| 交互作用 | RTN2 與 SPAST isoform 1 交互作用、但不與 isoform 3 交互作用，也與 BACE1 交互作用；另依相似性推定，可透過第一個穿膜區結合 ARL6IP5/GTRAP3-18，並透過 N 端與 SLC1A1/EAAC1 交互作用以促進其細胞表面表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with isoform 1 but not isoform 3 of SPAST. Interacts with BACE1. Interacts (via first transmembrane domain) with ARL6IP5/GTRAP3-18 (By similarity). Interacts (via N-terminus) with SLC1A1/EAAC1; the interaction promotes cell surface expression of SLC1A1 (By similarity) PMID 15286784 ↗ · PMID 22232211 ↗ |
| 交互作用 | 來源記載 RTN2 與 TMEM33 交互作用，但未提供交互作用的區域、實驗條件或其功能後果等進一步資訊。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | RTN2 定位於內質網膜、肌漿網膜、細胞膜及肌肉細胞相關結構；在單核肌母細胞中位於中間絲，在成熟肌管中則位於 Z 線，顯示定位與細胞成熟狀態相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein; Sarcoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein; Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cell membrane, sarcolemma / Multi-pass membrane protein; Cell membrane, sarcolemma, T-tubule / Multi-pass membrane protein; Cytoplasm, myofibril, sarcomere, Z line; Cytoplasm, cytoskeleton; Localizes to intermediate filaments in mononucleated myoblasts and to Z lines in mature myotubes PMID 22232211 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 RTN2 的變異與常染色體顯性痙攣性截癱 12（SPG12）相關。患者可有進展速度與嚴重度不一的下肢無力、痙攣，並可能出現平衡困難、肌肉僵硬或痙攣；部分患者有膀胱症狀或症狀擴及其他部位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spastic paraplegia 12, autosomal dominant SPG12 A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 604805 PMID 22232211 ↗ · PMID 35684947 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 RTN2 的變異與伴痙攣的常染色體隱性遠端遺傳性運動神經元病 11（HMNR11）相關。此病通常在第一個十年發病，可見遠端上下肢肌力緩慢減弱、下肢痙攣及反射亢進，行走困難但成年後仍可保有行走能力。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 11, with spasticity HMNR11 A form of distal hereditary motor neuronopathy, a heterogeneous group of neuromuscular diseases caused by selective degeneration of motor neurons in the anterior horn of the spinal cord, without sensory deficit in the posterior horn. HMNR11 is an autosomal recessive form characterized by slowly progressive muscle weakness in the distal upper and lower limbs, lower limb spasticity and hyperreflexia, with onset in the first decade of life. Affected individuals have difficulty walking, although ambulation is retained into adulthood. Nerve conduction studies reveal axonal motor neuropathy with neurogenic changes in the electromyography. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620854 PMID 38527963 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGTGCCTTCCCCACCTCGGCCCCGCCCGCCCCCGCCGA40GCCGAGCACCAGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG80GCGGCTGGAGCAGCCCGGGAGGAGGAGGCGGCGAGAATGG120CAGCGGCGTCGTGGGCGCGGCGGAGATGAGCGCCCGCGAC160CCCGGGCCCAGGGCGGCACAGCCGGAGTGGGCGGGGGTCC200CGATGCAGGCCCGAGGGGGGCCATGGGGCAGGTCCTGCCG240GTCTTCGCCCACTGCAAAGAAGCTCCGTCTACAGCCTCCT280CAACTCCTGATTCCACAGAAGGAGGGAACGACGACTCTGA320TTTTCGAGAGCTGCACACAGCCCGGGAATTCTCAGAGGAG360GACGAGGAGGAGACCACGTCGCAGGACTGGGGCACCCCCC400GGGAGCTGACCTTCTCCTACATCGCCTTTGATGGTGTAGT440GGGCTCCGGGGGCCGCAGGGATTCAACTGCCCGCCGCCCC480CGCCCCCAGGGCCGCTCAGTCTCGGAACCACGAGACCAGC520ACCCTCAGCCCAGCCTGGGCGACAGCTTGGAGAGCATCCC560CAGCCTGAGCCAATCCCCGGAGCCTGGACGACGGGGTGAT600CCTGACACCGCGCCTCCATCCGAGCGCCCTCTGGAAGACC640TGAGGCTTCGGTTGGACCATCTGGGCTGGGTGGCCCGGGG680AACGGGATCCGGGGAGGACTCTTCCACCAGCAGCTCCACC720CCGCTGGAAGACGAAGAACCCCAAGAACCCAACAGATTGG760AGACAGGAGAAGCTGGGGAAGAACTGGACCTACGACTCCG800ACTTGCTCAGCCCTCATCGCCCGAGGTCTTGACTCCCCAG840CTCAGTCCGGGCTCTGGGACACCCCAGGCCGGTACTCCGT880CCCCATCCCGATCGCGAGATTCGAACTCTGGGCCCGAAGA920GCCATTGCTGGAAGAGGAAGAAAAGCAGTGGGGGCCACTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。