基因總覽
ras responsive element binding protein 1 是由蛋白質編碼基因 RREB1 產生的轉錄因子,屬於 Krueppel C2H2 型鋅指蛋白家族。其蛋白質長 1687 個胺基酸,含有多個 C2H2 型鋅指,以及分布於不同區段的預測無序區。這些結構特徵構成其辨識特定 DNA 調控序列並參與轉錄調節的基礎;來源資料指出,它可專一結合基因啟動子中的 RAS-responsive elements。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000379938 ★ | 7,107,961–7,251,980 | 13 |
| ENST00000379933 | 7,107,418–7,251,982 | 12 |
| ENST00000923507 | 7,107,418–7,251,982 | 13 |
| ENST00000923508 | 7,107,418–7,251,982 | 12 |
| ENST00000334984 | 7,107,707–7,251,982 | 12 |
| ENST00000349384 | 7,107,707–7,251,982 | 12 |
| ENST00000852013 | 7,107,707–7,251,982 | 13 |
| ENST00000974564 | 7,107,707–7,232,629 | 10 |
| ENST00001135019 | 7,107,707–7,251,982 | 13 |
| ENST00000923509 | 7,107,767–7,251,982 | 13 |
| ENST00001108602 | 7,107,767–7,211,178 | 7 |
| ENST00000491191 | 7,107,799–7,189,306 | 6 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RREB1 是可結合 DNA 的轉錄因子,能專一辨識基因啟動子中的 RAS-responsive elements(RRE)。透過與這類調控序列結合,它參與基因轉錄調控;來源列出的作用顯示,RREB1 對不同標的或轉錄因子的影響並非一律相同,而可依作用對象呈現抑制或增強。
在特定基因調控例子中,RREB1 會抑制 angiotensinogen 基因的表現。此外,它也負向調節 AR 的轉錄活性。這些作用指出,RREB1 能降低特定基因或轉錄因子的轉錄輸出;但來源未提供足以進一步描述其調節步驟或作用條件的細節。
RREB1 對其他轉錄因子的影響則可呈現正向調節:它會增強 NEUROD1 的轉錄活性。這項作用與其對 AR 的負向調節形成對照,說明 RREB1 的調控方向會因相關分子而異,不能概括為單純的轉錄抑制因子或活化因子。
在生物學過程方面,RREB1 被報告可促進棕色脂肪細胞分化;這項功能依序列相似性推定,並非此處列出的直接實驗證據。另有研究指出,RREB1 可能透過增強 calcitonin 的表現,參與 Ras/Raf 介導的細胞分化。此處保留「可能」的限定,來源並未將這項參與描述為確定結論。綜合而言,RREB1 可透過辨識 RRE 並調節不同轉錄標的,連結基因表現控制與若干分化相關過程。
Promoter 與基因調控
>RREB1 ENST00000379938 GRCh38 chr6:7106961-7108061 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TGTGGGTAAGGGAGGGGGACCAAAGTCGGGTCGGAGTTGAGTTTGTTAGACGGCGAGCACACTCAGGGCG GCAGCCCGAGTAAGAAGGATGGCCCCGGGAGAGAAACGGCTCGAAGCTAGGGGCGGGGTGAAGCGCCTGC TCCTTAATCTCCTGCCCCATCATCCACTCGCCCCACCTGGATGCAGAGCGAGGACCGCGTGGAAAGGAAA CGGCGCGGGCGGGGCTCCCCCTCGCAGATGCCTCGGAGACCCAGAGGGGCGGCGTCAGGCCAGGGCCCCG AGCCCTACGCCCCCCATCCCCCCAACTCCAGCGCCTCTGAGGTGCCCCTCTCGCAATTCCGAGGCATCAC CGTGTCTCCCCCGCCTCCGTTAAAATAGTGAAACTGCGGAGTGAAGTGATGGAAAGCCGGGGGCGGGGAG TCGCCCGCGGCGAGGGGCTGCAGGGGAGGGGGCGCGGTGGCCGAATAAGGTGGCCCGCGAGCAACGGGAC GATTGGGATCGCAGCCAGTCGCGGCCTCCCGGACCCTTCCCCTCGGGCAGCCCGGCCCTCCCATGGCCCG GGGCGCCTTGGGAGGGCGTAGGGCAAACCTGGGGCTGCGGTGGGGGGTGGGGAGGGGACTCCACCTCCAT CCATCCCGGGATGGCAACTGCGGTCACCCTGCTAAAGTCGGGGCGGGGGCGGCGGTCCTCCCCCTCACCC CCCCCAGTCCGAGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGCCGCTCAGTAACACGTCCCCAGGAG ACTCGCAGGAGCAACACGTGATGTGTCTACTTATCAGGGTGAGAGGGGGAGAGCGAGACTCCGAGCGTGC GGGCGAGGAAGCTGGGCGGGGGGCCGAGACGGGGGCCGGGACGACGGCTGGGGCGCCGGGGTCGCCAGCT CCTCGCCCACCTCCCTCCCTGTGGGAGAAGAGGAGGAGGGGAAGTGACTGCGGAGTTGATGAACTTTGCA CATCCAGAAACGCCATTTTGATTCCTTTTCCGGAACAAGTTTGCATCTCTCCTCGGTCTCTCCCTGAAGC CCACCGGTCCCCAACGCATCATGCCAGGGAGCCAAGCGTCCTGCCCGGCCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RREB1_1 ↗ | 6:7,107,743 | 正股 | 7,107,694–7,107,753 |
| RREB1_2 ↗ | 6:7,107,961 | 正股 | 7,107,912–7,107,971 |
| RREB1_4 ↗ | 6:7,108,542 | 正股 | 7,108,493–7,108,552 |
| RREB1_5 ↗ | 6:7,163,270 | 正股 | 7,163,221–7,163,280 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR6_B3F49 · promoter · 7107107–7108041 · regulatory
ENSR6_B3F53 · enhancer · 7112524–7113309 · regulatory
· motif · 7106278–7106290 · motif
· motif · 7106280–7106287 · motif
· motif · 7106374–7106386 · motif
· motif · 7106375–7106390 · motif
· motif · 7106376–7106383 · motif
· motif · 7106376–7106389 · motif
· motif · 7106376–7106390 · motif
· motif · 7106376–7106391 · motif
· motif · 7106381–7106393 · motif
· motif · 7106848–7106862 · motif
· motif · 7106848–7106862 · motif
· motif · 7106953–7106968 · motif
· motif · 7106987–7107000 · motif
· motif · 7107132–7107141 · motif
· motif · 7107314–7107327 · motif
· motif · 7107320–7107333 · motif
· motif · 7107364–7107377 · motif
· motif · 7107403–7107416 · motif
· motif · 7107532–7107545 · motif
· motif · 7107599–7107616 · motif
· motif · 7107630–7107643 · motif
· motif · 7107646–7107659 · motif
· motif · 7107675–7107688 · motif
· motif · 7107678–7107691 · motif
· motif · 7107681–7107694 · motif
· motif · 7107684–7107697 · motif
· motif · 7107687–7107700 · motif
· motif · 7107690–7107703 · motif
· motif · 7107693–7107706 · motif
· motif · 7107720–7107733 · motif
· motif · 7107720–7107733 · motif
· motif · 7107734–7107750 · motif
· motif · 7107743–7107752 · motif
· motif · 7107743–7107752 · motif
· motif · 7107743–7107752 · motif
· motif · 7107928–7107943 · motif
· motif · 7107928–7107943 · motif
· motif · 7107929–7107943 · motif
· motif · 7107930–7107943 · motif
· motif · 7107948–7107958 · motif
· motif · 7108181–7108196 · motif
· motif · 7108490–7108501 · motif
· motif · 7108787–7108802 · motif
· motif · 7108787–7108802 · motif
· motif · 7108788–7108802 · motif
· motif · 7108789–7108802 · motif
· motif · 7109660–7109671 · motif
· motif · 7109742–7109751 · motif
· motif · 7110227–7110242 · motif
· motif · 7110232–7110244 · motif
· motif · 7110310–7110321 · motif
· motif · 7110310–7110321 · motif
· motif · 7110312–7110321 · motif
· motif · 7110623–7110635 · motif
· motif · 7112528–7112541 · motif
· motif · 7112528–7112542 · motif
· motif · 7112598–7112613 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:1687 aa
RREB1 蛋白質長 1687 個胺基酸,屬於 Krueppel C2H2 型鋅指蛋白家族。序列註解列出 15 個 C2H2 型鋅指,分布於蛋白質不同區段;另有多段區域被註解為無序區。這些特徵描述其蛋白質序列架構,來源未提供各區段的個別功能說明。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RREB1 的定位資料指出其位於細胞核斑點(nucleus speckle);來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
RREB1 與 NEUROD1 及 AR 均有交互作用的記載。來源未進一步說明這些交互作用是否形成特定複合體;另有功能資料分別指出 RREB1 增強 NEUROD1 的轉錄活性、負向調節 AR 的轉錄活性,這些是功能關係,不等同於交互作用本身的描述。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RREB1 是轉錄因子,可專一結合基因啟動子中的 RAS-responsive elements(RRE)。它會抑制 angiotensinogen 基因,並負向調節 AR 的轉錄活性;相對地,可增強 NEUROD1 的轉錄活性。RREB1 促進棕色脂肪細胞分化的作用依序列相似性推定;此外,它可能透過提高 calcitonin 表現,參與 Ras/Raf 介導的細胞分化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcription factor that binds specifically to the RAS-responsive elements (RRE) of gene promoters. Represses the angiotensinogen gene. Negatively regulates the transcriptional activity of AR. Potentiates the transcriptional activity of NEUROD1. Promotes brown adipocyte differentiation (By similarity). May be involved in Ras/Raf-mediated cell differentiation by enhancing calcitonin expression PMID 10390538 ↗ · PMID 12482979 ↗ · PMID 15067362 ↗ · PMID 17550981 ↗ · PMID 8816445 ↗ · PMID 9305772 ↗ |
| 交互作用 | RREB1 與 NEUROD1 及 AR 均有交互作用的記載;此敘述未進一步指出交互作用的條件或是否形成特定複合體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | RREB1 的定位資料記載於細胞核斑點(nucleus speckle),未提供其他定位條件或變化資訊。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ATTCCTTTTCCGGAACAAGTTTGCATCTCTCCTCGGTCTC40TCCCTGAAGCCCACCGGTCCCCAACGCATCATGCCAGGGA80GCCAAGCGTCCTGCCCGGCCGTTGCTCCGACTGTGTGTTC120CAGGAGTGGTGGCTCTGAGGTGTGACCCTGCCCACGTTTG160GGCCCAGCCAGGTTCAGCCCCCCAATAAGGAGGGCAGCTT200GATAACACAAAGAAAACAGTGTCAACGAGTACTACCAAGA240GAAGAAGACAAGAGGTCAACACAGACTCATTTTCTACTCC280GTGTGAATGATAGCTACAGCAGGGGAAAGTTTCATAGTCT320ATCAGTGGGTCAGAAAATGGAGTTTTATAGCAGAGGCTTC360TTAGAAGCTTAAACCCCTGTCCCAATGACGTCAAGTTCGC400CCGCTGGCTTGGAAGGTTCAGACCTATCTTCCATCAACAC440CATGATGTCGGCGGTCATGAGTGTAGGGAAGGTCACAGAG480AATGGCGGGAGCCCCCAGGGGATCAAGTCCCCCTCGAAGC520CTCCAGGACCAAATCGGATTGGCAGAAGGAACCAGGAAAC560GAAAGAGGAGAAGTCTTCCTATAACTGCCCCCTGTGTGAG600AAGATTTGCACTACCCAGCACCAGCTGACCATGCACATTC640GCCAGCACAACACAGACACTGGAGGAGCCGACCACTCATG680CAGCATCTGCGGAAAGTCACTGAGCTCGGCCAGCTCCCTC720GATCGCCACATGCTGGTGCACTCTGGCGAGAGGCCTTACA760AGTGCACTGTGTGTGGCCAGTCATTTACCACCAATGGGAA800CATGCACAGACATATGAAGATCCATGAGAAGGACCCTAAC840AGTGCCACAGCCACAGCCCCTCCATCTCCTCTGAAACGTA880GGCGATTGTCCTCCAAGAGGAAACTGAGTCACGATGCCGA920GTCAGAGAGAGAAGACCCAGCACCAGCTAAAAAGATGGTA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。