基因總覽
RPS6KC1 是蛋白質編碼基因，產物 ribosomal protein S6 kinase C1 長 1,066 個胺基酸，歸屬於 protein kinase 超家族中的 Ser/Thr protein kinase family，並位於 S6 kinase subfamily。其序列包含 PX、MIT 與 protein kinase 結構域，也具有 PSK1、PSK2 區域及數段被註記為無序的區域。這些結構註解勾勒出蛋白質的組成；至於特定分子作用與細胞功能，現有資料僅指出可能參與 SPP 訊號傳遞及 PRDX3 的募集。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000366960 ★ | 213,051,241–213,274,774 | 15 |
| ENST00000366959 | 213,051,233–213,274,774 | 14 |
| ENST00000615329 | 213,051,233–213,274,774 | 13 |
| ENST00000543354 | 213,051,233–213,274,774 | 14 |
| ENST00000614059 | 213,051,233–213,274,774 | 15 |
| ENST00000543470 | 213,051,233–213,274,774 | 15 |
| ENST00000863048 | 213,051,233–213,274,774 | 13 |
| ENST00000863049 | 213,051,233–213,274,774 | 15 |
| ENST00000863050 | 213,051,233–213,274,774 | 14 |
| ENST00000863051 | 213,051,233–213,274,774 | 15 |
| ENST00000863052 | 213,051,233–213,274,774 | 13 |
| ENST00000863053 | 213,051,233–213,274,774 | 14 |
顯示 12/32 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPS6KC1 的功能註解包括兩項可能的細胞作用。一項是可能參與將 sphingosine-1 phosphate（SPP）介導的訊號傳入細胞；來源以「可能參與」描述，未進一步交代訊號傳遞的步驟或其下游結果，因此不宜將其視為已完整確立的機制。
另一項作用與 PRDX3 的細胞內運送有關：RPS6KC1 在 PRDX3 被募集至早期胞內體的過程中扮演角色。這項描述指出其參與募集，但沒有說明募集是否直接由 RPS6KC1 完成，也未提供對 PRDX3 後續功能或細胞結果的描述。
因此，現有資料將 RPS6KC1 與 SPP 介導的訊號傳遞，以及 PRDX3 前往早期胞內體的募集過程連結起來；具體的作用方式與更廣泛的生物學意義，來源並未進一步說明。
Promoter 與基因調控
>RPS6KC1 ENST00000366960 GRCh38 chr1:213050241-213051341 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGGAGCCAGTGGTGAGAAAGAGATTAAACATACAGAAAGGAGATTTGGAATGTCATTGAAACAGTGTCT TAAGGTTTGCCAAAGAGGATGGGATTCAGATCACATGTGGAGTCATTAGCTGTAAAAATGAGCAAGTGAT ATGTGTACGTTTCAGACTGGCATGGAAATGTGAGAAGACAAAGGAATTGGTACTAAGGGCCATAGCTGCT TCTTCCTCTTCTTTTTTCCCTGTAAAGAAGAGTGGTGGTGCGGAGAGTAGGGAGGCAAAAGGAAGAGGAA CAGAGTCTTTAGGATAATGGCAAAGACTTGGCATGAATATTTTGTGGAATGAAAAGGAACCTTGATCACA AAAAGATAAAGGAACTGCCAAGCGTTGATAACAACCTCAGCTGAAATTGGAAACTGTAGTGAGTGACTCG GAGAGGTCGAGTGACATATTTCTTTCTTCTAGCCAGAGGCGGACTCCAGATTTTCGAACCTGTGGGGATT TTTAAAAGATTGATATTGGCTTGGGAGCTTTTTTGGGTTGGGGGCTTGCTGTGCAGATGTGTTACAGAAA GGCGCTCAATGGAAGGAAATTCGTCTTAGAAAGAAGTAAGGGATATGTCTCAGAGAATGAGATGTTGCTG TGGGTATTTAAAATGATAGGCTGTGAATAGGTAAGGAAAGAAGGTGCTAGGCTATGGTATCTCTCCATCC CTTCAACACTCCACTTAAGTTTGTACCACGGCGGGGCGGAGGCAGGGAGGACCACGCTCTCCCGGTGTGG CGTGGCTATACCAACTCTCATAAAATCTCATAAAAGGTGACGGAGCTAGCGTACAAGAGGTCGTCTTTAG TGGAGAGGCCTGAGGTCTCCGCAGTGACGGGGGTGGCAGCGCGACCCCTTAGTCTTCAACTACAGGCCAG TCCCAGGTGCCCCAAAGGGGCTAGAATCTAAGGAGGAGTCTCCCCTCCCCCTAGAAGCGGGAGATAGCCT GGCCCGGAAGCTTCTCTGCTGACCCGGAAGCAGAGCTGTGCAGCTGAGGCGCCGCCGTGGAGCCGCCTTG GAGCCACCGCCCCCTCGCCGCTTCGCCGCTGCGTTGGGGAACCTGGACCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPS6KC1_1 ↗ | 1:213,051,258 | 正股 | 213,051,209–213,051,268 |
| RPS6KC1_2 ↗ | 1:213,079,821 | 正股 | 213,079,772–213,079,831 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_B3K9LC · promoter · 213050743–213051265 · regulatory
ENSR1_8895HS · enhancer · 213055092–213055262 · regulatory
· motif · 213049327–213049338 · motif
· motif · 213049334–213049342 · motif
· motif · 213051223–213051232 · motif
· motif · 213051241–213051252 · motif
· motif · 213051241–213051252 · motif
· motif · 213051243–213051252 · motif
· motif · 213051402–213051414 · motif
· motif · 213051405–213051412 · motif
· motif · 213051766–213051777 · motif
· motif · 213051866–213051878 · motif
· motif · 213051925–213051947 · motif
· motif · 213051925–213051947 · motif
· motif · 213052058–213052069 · motif
· motif · 213055156–213055165 · motif
· motif · 213055403–213055414 · motif
· motif · 213055961–213055970 · motif
· motif · 213056148–213056157 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1066 aa
ribosomal protein S6 kinase C1 長 1,066 個胺基酸，屬於 protein kinase 超家族的 Ser/Thr protein kinase family、S6 kinase subfamily。其註解包含 PX、MIT 與 protein kinase 結構域，以及 PSK1、PSK2 區域；另有數段序列被標示為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RPS6KC1 的定位註解涵蓋細胞質、膜與早期胞內體。 資料未提供不同條件下定位變化的細節，也未指出異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- DENND6AQ8IWF6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- VDRP11473-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RPS6KC1 透過 PSK2 結構域與 SPHK1 互作；其 PX 結構域則與 phosphatidylinositol 3-phosphate 及 PRDX3 互作。這些註解描述分子互作，未指出它們共同組成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
RPS6KC1 的變異被列為常染色體隱性神經發育疾病「伴隨痙攣、胼胝體變薄及腦白質減少的神經發育障礙」的致病原因。疾病特徵包括整體發展遲緩、智力發展受損、下肢進行性痙攣與反射亢進；腦部影像可見胼胝體變薄及白質體積減少。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPS6KC1 可能參與將 sphingosine-1 phosphate（SPP）介導的訊號傳入細胞；此外，它在 PRDX3 被募集至早期胞內體的過程中扮演角色。前者仍以可能參與描述，來源未提供更完整的作用機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源May be involved in transmitting sphingosine-1 phosphate (SPP)-mediated signaling into the cell. Plays a role in the recruitment of PRDX3 to early endosomes PMID 12077123 ↗ · PMID 15750338 ↗ |
| 交互作用 | RPS6KC1 透過 PSK2 結構域與 SPHK1 互作，並透過 PX 結構域與 phosphatidylinositol 3-phosphate 及 PRDX3 互作。這些敘述指出特定結構域相關的互作，未說明其共同形成複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts (via PSK2 domain) with SPHK1. Interacts (via PX domain) with phosphatidylinositol 3-phosphate. Interacts (via PX domain) with PRDX3 PMID 12077123 ↗ · PMID 15750338 ↗ |
| 細胞定位 | RPS6KC1 的定位註解包括細胞質、膜與早期胞內體；來源未提供定位改變的條件或不同異構型的比較。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | RPS6KC1 相關變異被列為一種常染色體隱性神經發育障礙的致病原因。其表現包括整體發展遲緩、智力發展受損、下肢進行性痙攣與反射亢進；腦部影像可見胼胝體變薄及白質體積減少。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodevelopmental disorder with spasticity, thin corpus callosum, and decreased brain white matter NEDSCW An autosomal recessive disorder characterized by global developmental delay, impaired intellectual development and progressive spasticity of the lower limbs with hyperreflexia. Brain imaging shows thin corpus callosum and reduced white matter volume. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 621460 PMID 41130203 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GACCCGGAAGCAGAGCTGTGCAGCTGAGGCGCCGCCGTGG40AGCCGCCTTGGAGCCACCGCCCCCTCGCCGCTTCGCCGCT80GCGTTGGGGAACCTGGACCGCGGCGGCGCCGGGTTTCCCT120CATGATCCCGGGCGGGTGGCGGCGGCGGCAGAGGCGGCGG160GAGGATGACCTCTTACCGGGAGCGGAGTGCCGACCTGGCC200CGTTTCTACACTGTCACCGAGCCCCAGCGACACCCGAGGG240GCTACACAGTATATAAGGTCACCGCCCGGGTTGTTTCACG280AAGAAATCCAGAGGATGTCCAGGAGATAATTGTATGGAAG320AGATACAGTGATTTTAAGAAACTACACAAAGAACTATGGC360AAATTCACAAAAACTTATTCCGACATTCAGAGTTGTTTCC400TCCATTTGCTAAAGGAATAGTGTTTGGGCGATTTGATGAA440ACTGTTATCGAAGAGAGAAGACAATGTGCTGAAGACCTGC480TACAGTTCTCTGCCAATATTCCTGCTCTTTACAATAGTAA520ACAGCTTGAAGACTTTTTCAAGGGTGGAATAATTAATGAT560AGTTCTGAATTAATTGGTCCTGCTGAAGCTCACTCAGATT600CCCTCATTGATACCTTTCCTGAGTGTAGTACGGAAGGCTT640CTCCAGTGACAGTGATCTGGTATCTCTTACTGTTGATGTG680GATTCTCTTGCTGAGTTAGATGATGGAATGGCTTCCAATC720AAAATTCTCCCATTAGAACTTTTGGTCTCAATCTTTCTTC760GGATTCTTCAGCACTAGGGGCTGTTGCTTCTGACAGTGAA800CAGAGCAAAACAGAAGAAGAACGGGAAAGTCGTAGCCTCT840TTCCTGGCAGTTTAAAGCCGAAGCTTGGCAAGAGAGATTA880TTTGGAGAAAGCAGGAGAATTAATAAAGCTGGCTTTAAAA920AAGGAAGAAGAAGACGACTATGAAGCTGCTTCTGATTTTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。