基因總覽
RPS29 是一個蛋白質編碼基因，其正式名稱為 ribosomal protein S29。其產物屬於普遍存在的核糖體蛋白 uS14 家族，並是小型核糖體次單元的組成成分。核糖體是由 RNA 與蛋白質構成的大型核糖核蛋白複合體，負責在細胞內合成蛋白質；RPS29 因此屬於執行這項細胞基本工作的核糖體組成蛋白。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000245458 ★ | 49,583,577–49,586,380 | 3 |
| ENST00001129460 | 49,500,452–49,586,376 | 3 |
| ENST00000396020 | 49,570,984–49,586,376 | 3 |
| ENST00001092750 | 49,577,314–49,586,384 | 2 |
| ENST00001058782 | 49,577,321–49,586,380 | 3 |
| ENST00001058784 | 49,583,211–49,586,376 | 3 |
| ENST00001058788 | 49,583,567–49,586,467 | 3 |
| ENST00001058789 | 49,583,571–49,586,467 | 3 |
| ENST00000935321 | 49,583,572–49,586,376 | 3 |
| ENST00001058800 | 49,583,572–49,586,405 | 3 |
| ENST00001092751 | 49,583,572–49,586,467 | 2 |
| ENST00001092752 | 49,583,572–49,586,377 | 3 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPS29 是小型核糖體次單元的組成蛋白。核糖體由 RNA 與蛋白質組成，負責在細胞內合成蛋白質；RPS29 的來源註解支持其參與這一核糖體結構，但未進一步描述它在蛋白質合成各步驟中的個別作用或分子機制。
此外，每個 RPS29 次單元可結合一個鋅離子。這項註解指出其鋅離子結合特性，但未提供結合位置、結合條件，或此結合對核糖體功能的具體影響，因此不宜據此推定其作用方式。
Promoter 與基因調控
>RPS29 ENST00000245458 GRCh38 chr14:49586280-49587380 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATGACCATATGGAATGTAGGTATCTTTCAGCAGAAATTCGTTTATTGACATTGGTTTTTTGCATTTTTGC ATTTGCTTTTCATTACTTGTTTTGTCACCAAATTATCTGGTCAAAGCAACATACACTGCACATTACTTGT TTATTACTTTACATTCAGCCAATTACATTTAAGAATCAAATACACTAAATGCCAAAGAATCTCATTTTTT TTTGGAATGGTGTAGGTGTATTTCTTGGAGGAGTGTGTCAAAAAAATAAATTTGAAAACGTACTCTCTTT AACAAAATAAAAGCAAACCCTACCGTTGACTCGTGATCATTACAGCTGATTTTAAGTTGTTTTGTAAATT TATTCCAGTAGGTGTCACTGGTGAGTCGAGGAAAAACTCCTTTCCCAAGTGTAACGTTTTAATTAAAAGA AAGTAAAAGGTTTAATCAATAAAAAAGACTATGAGAATATTCATCTCTTGAGAGTCCAAAATTAACGTAT TTATTGTTCAAAAGAGACGGGGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGCGCG ATCCCACTACTGATCAGCACGGGAGTTTTGACCTGCTCCGTTTCCGACCTGGGCCGGTTCACCCCTCCTT AGGCAACCTGGTGGTCCCCCGCTCCCGGGAGGTCACCATATTGATGCCGAACTTAGTGCGGACACCCGAT CGGCATAGCGCACTACAGCCCAGAACTCCTGGACTCAAGCGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCT GGGACTACAGGCACGCGCCACCGCGCCCGGCGGTCGGATACCGGCGCAGAATAGCACTAGAAGCTGTGGT ATGGTGACGTCATCAACTGGGCCAGCCCACAACGCCTCTAAGATTTCATTTTACTCACCCAGCGAAACAA CCTGACCACACTGCGCACGCGTTTCCTTTGAGCACTGCATTCTGGGTAAACTGTCTCAAAAATTTGAAGA GCGCATGCGTGGGCCAGCTTCTTCCTTTTACCTCGTTGCACTGCTGAGAGCAAGATGGGTCACCAGCAGC TGTACTGGAGCCACCCGCGAAAATTCGGCCAGGGTTCTCGCTCTTGGTGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPS29_1 ↗ | 14:49,586,376 | 負股 | 49,586,366–49,586,425 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_9PNDC · enhancer · 49584217–49584565 · regulatory
ENSR14_74WPLN · promoter · 49586366–49586444 · regulatory
ENSR14_BCSP2 · enhancer · 49586445–49587442 · regulatory
ENSR14_5FMWKJ · CTCF_binding_site · 49587010–49587031 · regulatory
· motif · 49581473–49581487 · motif
· motif · 49581920–49581934 · motif
· motif · 49582004–49582015 · motif
· motif · 49582917–49582928 · motif
· motif · 49582977–49582989 · motif
· motif · 49583777–49583792 · motif
· motif · 49583779–49583792 · motif
· motif · 49583782–49583794 · motif
· motif · 49585319–49585330 · motif
· motif · 49585524–49585539 · motif
· motif · 49585880–49585891 · motif
· motif · 49585909–49585920 · motif
· motif · 49586011–49586020 · motif
· motif · 49586011–49586022 · motif
· motif · 49586011–49586022 · motif
· motif · 49586065–49586082 · motif
· motif · 49586157–49586167 · motif
· motif · 49586277–49586288 · motif
· motif · 49586390–49586401 · motif
· motif · 49586390–49586401 · motif
· motif · 49586448–49586459 · motif
· motif · 49586448–49586459 · motif
· motif · 49586526–49586539 · motif
· motif · 49586526–49586539 · motif
· motif · 49587012–49587028 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
RPS29 被偵測於細胞質多核糖體，也出現在與粗面內質網相關的核糖體中；後者為相似性推論。 資料亦將其定位記為細胞質與細胞溶質，未提供不同條件或異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
RPS29 是 40S 小型核糖體次單元的組成成分。資料支持其參與此核糖體次單元，未指出與特定分子的直接結合關係，也未另列其他複合體或功能性互作。
疾病與遺傳關聯
RPS29 與 Diamond-Blackfan anemia 13（DBA13）相關。資料將 DBA13 描述為常在嬰兒早期發病的常染色體顯性先天性低增生性貧血；疾病可伴有中度至重度大球性貧血、紅芽球減少及較高的惡性腫瘤風險。約 30% 至 40% 患者有身材矮小或先天異常，常見於顱顏、拇指及泌尿生殖系統。來源指出，影響此基因的變異會造成該病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPS29 是小型核糖體次單元的組成成分。核糖體是大型核糖核蛋白複合體，負責在細胞內合成蛋白質；此敘述未進一步說明 RPS29 在合成過程中的個別機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the small ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ · PMID 25957688 ↗ |
| 分子活性 | 每個 RPS29 次單元可結合一個鋅離子；此註解未說明結合位置、條件或其功能後果。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | RPS29 是 40S 小型核糖體次單元的組成成分；此資料描述其複合體組成關係，未指出其他互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 40S small ribosomal subunit PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ · PMID 25957688 ↗ |
| 細胞定位 | RPS29 被偵測於細胞質多核糖體；另有相似性推論指出，它可能位於與粗面內質網相關的核糖體。資料也列出細胞質與細胞溶質定位，未提供條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Cytoplasm; Rough endoplasmic reticulum; Detected on cytosolic polysomes. Detected in ribosomes that are associated with the rough endoplasmic reticulum (By similarity) PMID 25957688 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 RPS29 的變異會造成 Diamond-Blackfan anemia 13（DBA13），此病為常染色體顯性先天性低增生性貧血，通常在嬰兒早期出現。患者可有中度至重度大球性貧血、紅芽球減少及較高惡性腫瘤風險；約 30% 至 40% 有身材矮小或先天異常，常涉及顱顏、拇指及泌尿生殖系統。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diamond-Blackfan anemia 13 DBA13 An autosomal dominant form of Diamond-Blackfan anemia, a congenital non-regenerative hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. Diamond-Blackfan anemia is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, erythroblastopenia, and an increased risk of malignancy. 30 to 40% of Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial (Pierre-Robin syndrome and cleft palate), thumb and urogenital anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615909 PMID 24829207 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTTCCTTTTACCTCGTTGCACTGCTGAGAGCAAGATGGGT40CACCAGCAGCTGTACTGGAGCCACCCGCGAAAATTCGGCC80AGGGTTCTCGCTCTTGTCGTGTCTGTTCAAACCGGCACGG120TCTGATCCGGAAATATGGCCTCAATATGTGCCGCCAGTGT160TTCCGTCAGTACGCGAAGGATATCGGTTTCATTAAGTTGG200ACTAAATGCTCTTCCTTCAGAGGATTATCCGGGGCATCTA240CTCAATGAAAAACCATGATAATTCTTTGTATATAAAATAA280ACATTTGAAAAAACC295cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。