基因總覽
RPS28 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 ribosomal protein S28。其產物屬於真核生物核糖體蛋白 eS28 家族，是小型核糖體次單位的組成成員。核糖體是由 RNA 與蛋白質構成的大型核糖核蛋白複合體，負責在細胞中合成蛋白質；RPS28 的產物因此屬於核糖體構造的一部分。此外，這項蛋白質也出現在真核生物小型核糖體次單位形成過程中的前驅複合體。現有資料支持其家族歸屬及複合體成員身分，但未提供可描述其序列長度、結構域或其他結構特色的資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000600659 ★ | 8,321,496–8,323,340 | 4 |
| ENST00001098654 | 8,307,760–8,322,422 | 5 |
| ENST00000930317 | 8,320,900–8,322,396 | 5 |
| ENST00000930315 | 8,321,461–8,323,340 | 3 |
| ENST00000930316 | 8,321,461–8,323,335 | 4 |
| ENST00000948366 | 8,321,461–8,323,567 | 3 |
| ENST00000948367 | 8,321,461–8,323,334 | 4 |
| ENST00001098657 | 8,321,461–8,323,340 | 2 |
| ENST00001098659 | 8,321,461–8,323,340 | 3 |
| ENST00001098660 | 8,321,461–8,323,340 | 4 |
| ENST00001137149 | 8,321,461–8,323,340 | 4 |
| ENST00001085324 | 8,321,500–8,322,396 | 3 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPS28 的產物是小型核糖體次單位的組成成員。核糖體作為細胞內的大型核糖核蛋白複合體，負責合成蛋白質；因此，RPS28 所屬的核糖體結構參與細胞的蛋白質合成。現有來源將它列為小型次單位成員，並未進一步說明它在成熟核糖體中的特定分子作用或對蛋白質合成各步驟的個別影響。
在核糖體形成期間，RPS28 也屬於小型次單位 processome（SSU processome）。這是成熟真核生物小型核糖體次單位的第一個前驅複合體，於核仁中組裝。組裝時，多種核糖體生合成因子、RNA 伴護蛋白及核糖體蛋白會與新生的 pre-rRNA 結合，協同參與 RNA 摺疊、修飾、重排與切割；部分前核糖體 RNA 也會由 RNA exosome 進行目標性降解。
這些過程共同處理新生 pre-rRNA，推動前驅複合體的加工與核糖體生合成。RPS28 在此過程中被描述為 SSU processome 的成員，但來源未指出它單獨負責上述哪一項 RNA 加工步驟，也未將特定加工結果歸因於 RPS28。可支持的功能範圍因此包括其成熟核糖體次單位成員身分，以及其參與小型次單位前驅複合體的核糖體組裝背景。
Promoter 與基因調控
>RPS28 ENST00000600659 GRCh38 chr19:8320496-8321596 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCTGGGTTCAAGTCCCCGCTGCCACTTTTTAGCTTCTGAGTGACTTGAGGCAAATGATTTCGCCTCTCTG GACCTCTTTTTTCATCTGTAGCTTGGGGATAACACTGACTAACATGGCCACGCTGAGCACTGCAAATCTA GCCTGATTGCCAGTCAGAATGCACGCCCGGCCTCGCTGTTTCAGGAGGGCTGTCCTCCGGAGTTCAGCAA GGTTAAAGGCAAACCTCTGCCTCCACAGCCTGGCAGGGGACTGGTGGCAGGATGTCAGCCCTCCGTTTCA GGGGTCTAAAGGAACACAGATTTCGTTTTTGGTGGAGAAAGGACAGAGCCAGAGGCTGGGCAGCGAGCGG GGCCTGCTCACCGCTTGGAGATCTCCTGGTAGCGTAGCTGCAGCTTCCCCTGCAGGTCATGCTGTGGGAA GAGGAGAGGAGAGGTCGGCCTGCAAGGCACCCCAGGAGAGAGGAAAGGAGAGGGCAAGGGACCAGGGATG GTCCGGGGATGCGCATTTTAAGGGAAGGCAGGGGATGAACACTCGGGGAAACGGATGTGGGTCCTGCAGG TGAAGAGCAAAGCCAGAGTCCGGGCCCACAGATCCAAGGCTAAGAAGGTCGGGGACTGGGGAAATCCCAG GCCTGAGTGGTTCCCAGGCCAGGAGAGGGTCCCGGGCTGAAGGGGTGACTAGCTGGGGGTTCCCAGGGAG ATTCGGGGAGAGCGAAGGGTCCCGGCTTAGGAGGGAGGTGAGGAGCAGGAGCGGGTCCCGGACACACGGA GCCCGAAGCCCCCCATGGTGCAGCCCTGTCCGCCCCGCGCACCCCGGACGCCCAGTTCCGCAGCCGCTGG ATGAGACGGGTGGCGGACGCCATCTTCCGTCCGCGATACTGAAGGGCGCAGCCGGTGACGTCTCCACCGC TGGGGCTGCTGGGAAAGACGCGGCGTGGTATCGCGAGACGGGAGTGGGCGGTGCTAGAACGTCCTATAAA GGCTCTCCCCGAAGCACGTGACTCCTCTCCGCCAGACCGCCGCCGCGCCGCCATCATGGACACCAGCCGT GTGCAGCCTATCAAGCTGGCCAGGGTGAGGTGGGGGCCCGAATTTGGGGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPS28_1 ↗ | 19:8,321,500 | 正股 | 8,321,451–8,321,510 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
RPS28 曾在細胞質多核糖體中檢出，也有資料指出它位於核仁。 另有相似性推定資料顯示，它存在於與粗面內質網相關的核糖體中；此項定位屬於 By similarity，而非直接確證。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- CCNDBP1O95273 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSF2BPO75031 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP1-1Q07627 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP10-7P60409 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP10-8P60410 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP2-3P0C7H8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NOTCH2NLAQ7Z3S9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RPS28 是 40S 小型核糖體次單位的組成成員，也屬於 SSU processome。後者由 70 多種蛋白質及 RNA 伴護分子 small nucleolar RNA (snoRNA) U3 組成。資料描述的是複合體成員關係，未指出 RPS28 與其中任何特定成員直接結合。
疾病與遺傳關聯
RPS28 相關基因變異與 Diamond-Blackfan anemia 15（DBA15）有關；來源將此疾病描述為常在嬰兒早期發病的常染色體顯性先天性低增生性貧血，並指出疾病由影響該基因的變異造成。Diamond-Blackfan anemia 可呈現中度至重度巨球性貧血、紅芽球減少及惡性腫瘤風險增加。約 30% 至 40% 的患者有身材矮小或先天異常，常見異常包括顱顏特徵、Pierre-Robin syndrome、顎裂、拇指及泌尿生殖系統異常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPS28 的產物是小型核糖體次單位的成員；核糖體是細胞內負責蛋白質合成的大型核糖核蛋白複合體。它也參與小型次單位 processome（SSU processome），這是成熟真核生物小型核糖體次單位的第一個前驅複合體。在核仁中組裝時，多種核糖體生合成因子、RNA 伴護蛋白及核糖體蛋白與新生 pre-rRNA 結合，協同進行 RNA 摺疊、修飾、重排、切割，以及由 RNA exosome 目標性降解前核糖體 RNA。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the small ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell. Part of the small subunit (SSU) processome, first precursor of the small eukaryotic ribosomal subunit. During the assembly of the SSU processome in the nucleolus, many ribosome biogenesis factors, an RNA chaperone and ribosomal proteins associate with the nascent pre-rRNA and work in concert to generate RNA folding, modifications, rearrangements and cleavage as well as targeted degradation of pre-ribosomal RNA by the RNA exosome PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ · PMID 25957688 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 交互作用 | RPS28 是 40S 小型核糖體次單位的組成成員，也屬於 SSU processome。此 processome 由 70 多種蛋白質及 RNA 伴護分子 small nucleolar RNA (snoRNA) U3 組成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 40S small ribosomal subunit. Part of the small subunit (SSU) processome, composed of more than 70 proteins and the RNA chaperone small nucleolar RNA (snoRNA) U3 PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ · PMID 25957688 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 細胞定位 | RPS28 的定位資料包括細胞質、細胞溶質、粗面內質網及核仁；它曾在細胞質多核糖體中檢出。另有 By similarity 資料指出，它位於與粗面內質網相關的核糖體中，該定位屬於相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Cytoplasm; Rough endoplasmic reticulum; Nucleus, nucleolus; Detected on cytosolic polysomes. Detected in ribosomes that are associated with the rough endoplasmic reticulum (By similarity) PMID 25957688 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 RPS28 的基因變異與 Diamond-Blackfan anemia 15（DBA15）相關；此病為常染色體顯性先天性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病，可有中度至重度巨球性貧血、紅芽球減少及惡性腫瘤風險增加。約 30% 至 40% 患者有身材矮小或先天異常，常見者包括顱顏異常、Pierre-Robin syndrome、顎裂、拇指及泌尿生殖系統異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diamond-Blackfan anemia 15, with mandibulofacial dysostosis DBA15 An autosomal dominant form of Diamond-Blackfan anemia, a congenital non-regenerative hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. Diamond-Blackfan anemia is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, erythroblastopenia, and an increased risk of malignancy. 30 to 40% of Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial (Pierre-Robin syndrome and cleft palate), thumb and urogenital anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 606164 PMID 24942156 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCCTCTCCGCCAGACCGCCGCCGCGCCGCCATCATGGA40CACCAGCCGTGTGCAGCCTATCAAGCTGGCCAGGGTCACC80AAGGTCCTGGGCAGGACCGGTTCTCAGGGACAGTGCACGC120AGGTGCGCGTGGAATTCATGGACGACACGAGCCGATCCAT160CATCCGCAATGTAAAAGGCCCCGTGCGCGAGGGCGACGTG200CTCACCCTTTTGGAGTCAGAGCGAGAAGCCCGGAGGTTGC240GCTGAGCTTGGCTGCTCGCTGGGTCTTGGATGTCGGGTTC280GACCACTTGGCCGATGGGAATGGTCTGTCACAGTCTGCTC320CTTTTTTTTGTCCGCCACACGTAACTGAGATGCTCCTTTA360AATAAAGCGTTTGTGTTTCAAGTTAACTCAGGTTCTTGTC400TGGGTTATACGACTAGGGTTTCTCCAGGTTTCTTGAGTGG440CTCCCAGGCGGTCACCGATCCTCCGCACTCTGGAAATCCT480GGCCGTGCGGTCTTGCCAAACGAAGCTTTTCCTTTTTGAG520GCGGGGGGTCGTGTTTGTCGATTGCACCCTCTACCCCAAA560CAAAACACAAGCGTAGTAGGAATGTTTTATTAGCAAAGAA600GTTTCAGAGAGTGGGTGGATCAGGGCTCTATCACTTGGTC640CCCACCTCACCTTGGTGGGGCCAGAGTGAGCCCCTTCCTG680CCACAGTCACCCCAACTGAAATTGCCTTTCTCTTCGGCCA720GTGTTAGCCTCTGAGCAGGGGACCCTGGACCCTTCTGTGC760GCCAAAGGCTGAGGTGACTGACGAGGAGATCTCCCCACAG800CTAGGTGTAGTGAGCCAGACGAGGCAGCTTACTGAACCTG840GGGGTTCTCTCCATTGTCACCGCATTCTCCTTCACCAGGT880GTGGCTGTCTGGGAGCCAGGGGGTGACTCGCTCTGGAGAG920AGGGGAAAAGAGGGGGGCCTGCTGCAATCTCCTTGAGGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。