基因總覽
RPS19 是蛋白質編碼基因，其產物 ribosomal protein S19 屬於真核生物核糖體蛋白 eS19 家族。它是核糖體小型次單元的組成成員；核糖體則是由 RNA 與蛋白質構成、負責細胞內蛋白質合成的大型核糖核蛋白複合體。RPS19 也參與小型次單元前體的形成與成熟。其功能涉及核仁中的核糖體生成過程，並與核糖體 RNA 的加工相連。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000598742 ★ | 41,860,255–41,872,925 | 6 |
| ENST00000933915 | 41,859,848–41,871,416 | 6 |
| ENST00000996847 | 41,859,848–41,871,414 | 6 |
| ENST00001085817 | 41,859,848–41,872,931 | 5 |
| ENST00001085845 | 41,859,848–41,871,419 | 6 |
| ENST00001085866 | 41,859,848–41,871,416 | 6 |
| ENST00001104501 | 41,859,848–41,871,423 | 4 |
| ENST00001104502 | 41,859,848–41,871,416 | 5 |
| ENST00001104503 | 41,859,848–41,871,416 | 5 |
| ENST00001104505 | 41,859,848–41,871,416 | 5 |
| ENST00001104508 | 41,859,848–41,871,416 | 5 |
| ENST00001104510 | 41,859,848–41,871,416 | 5 |
顯示 12/29 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPS19 的產物是小型核糖體次單元的組成成員。成熟核糖體負責細胞內蛋白質合成，而 RPS19 也參與形成這類核糖體次單元之前的生合成步驟，因此其作用涵蓋核糖體的組成與生成。
在核糖體生成過程中，RPS19 是小型次單元 processome（SSU processome）的一部分；這個 processome 是真核生物小型核糖體次單元最初的前體。RPS19 對前體核糖體 RNA（pre-rRNA）的加工，以及 40S 核糖體次單元的成熟皆屬必要。這些作用將 RPS19 連結至前體 RNA 轉變為成熟次單元的過程。
SSU processome 在核仁中組裝時，多種核糖體生成因子、RNA 伴護蛋白與核糖體蛋白會結合新生的 pre-rRNA，協同進行 RNA 摺疊、修飾、重排與切割；RNA exosome 也會參與前體核糖體 RNA 的目標性降解。RPS19 位於這個多成分協作的前體組裝環境中，支持小型次單元的生成與成熟。
Promoter 與基因調控
>RPS19 ENST00000598742 GRCh38 chr19:41859255-41860355 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TAGTTGTTGGGCCTTGTAAGGATTAAATGAGATCATGCATGTAACACTACAGTAACAGCCACATGATAAA TGTCCAAATAATATTTACCTGTGCCTGGCACAGAGCAGGCACTCAAAAAATATTTTTTAGAGCATGTGAC GCGCCATGAACCAGAGGAGCCACTTTAAATGGACAAACGGGGATCTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTAATG GTGAGACAAGCCCTGAGAAGGCAAATGGACTGCCTAAAGCTACACAGGTCAGCGGGGCAGGTAAATCTAA ATTGGCAAAGTAAGGGCTGAGCGAACAGACTCCGACACTAGAAGGCAGAGCTGAACTAACTTCTGCTAAG GTCCCGCCTCTGCCGCTTTGTCCCGCCCTTATCTTCTCCCCTCCTCCAGCGCCTCATTCCCTTTTCGCTC GCCCCGGCCGTGCTGAAGCAACTTCCGCCCTGAGAAGGGTGGGGCTTCCGTCTCCCGCTCTCGCGACTCC TGGCGGTGAAGGACGGAAGATGATAGCCACATTTCTTCCTCGCCCTTCCCCTAGGTTCCCTGTCACAGTT CCGCCCTTACTACTCCCACTTCCGGCCAGGGAACAGCCACTTCCACCCGGAAAAGGGGTTGTTCCGCCGT GGGGCGCCAGCTGTGGCCCACCCATCCTGCCCCGTACTTTCGCCATCATAGTATTCTCCACCACTGTTCC TTCCAGCCACGAACGACGCAAACGAAGCCAAGTTCCCCCAGCTCCGAACAGGAGCTCTCTATCCTCTCTC TATTACACTCCGGGAGAAGGAAACGCGGGAGGAAACCCAGGCCTCCACGCGCGACCCCTTGGCCCTCCCC TTTACCTCTCCACCCCTCACTAGACACCCTCCCCTCTAGGCGGGGACGAACTTTCGCCCTGAGAGAGGCG GAGCCTCAGCGTCTACCCTCGCTCTCGCGAGCTTTCGGAACTCTCGCGAGACCCTACGCCCGACTTGTGC GCCCGGGAAACCCCGTCGTTCCCTTTCCCCTGGCTGGCAGCGCGGAGGCCGCACGGTAAGCGGGGGCTCC GAGCTGGACCGGGCGCGAGGCGGCAGGGCCGGACGCCGAAGCCTCAGAGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPS19_1 ↗ | 19:41,860,255 | 正股 | 41,860,206–41,860,265 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：145 aa
ribosomal protein S19 屬於真核生物核糖體蛋白 eS19 家族。來源未提供其結構域、功能區域或序列特徵的進一步註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RPS19 被記錄於細胞質與細胞核核仁。 現有資料未說明其定位是否會隨條件改變，也未提供異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- H1-5P16401 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PIM1P11309 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- RPS16P62249 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SPG21Q9NZD8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RPS19 是小型核糖體次單元與 SSU processome 的組成部分；後者由 70 多種蛋白質及 RNA 伴護分子小核仁 RNA U3 組成。RPS19 與 RPS19BP1 有直接交互作用，並介導 RPS19 在 A1 後狀態的整合；另有依相似性註記的 RPS19BP1 交互作用。微生物感染時，RPS19 的 N 端會與 Sin nombre virus nucleoprotein 交互作用；此作用可能促進 40S 次單元載入病毒加帽 mRNA，參與由 N 蛋白介導的轉譯起始。
疾病與遺傳關聯
RPS19 變異與 Diamond-Blackfan anemia 1（DBA1）相關。DBA1 為常染色體顯性遺傳的先天性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病，特徵包括中度至重度大球性貧血與紅芽球減少，並伴隨白血病風險增加。約 30–40% 患者有身材矮小及先天異常，常見於顱顏部（包括 Pierre-Robin syndrome 與腭裂）、拇指及泌尿生殖系統。來源將疾病歸因於影響 RPS19 基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPS19 是小型核糖體次單元的組成成員；核糖體是負責細胞內蛋白質合成的大型核糖核蛋白複合體。RPS19 對前體核糖體 RNA 加工及 40S 次單元成熟為必要成分，也參與真核生物小型次單元最初前體 SSU processome。該 processome 在核仁組裝時，多種因子、RNA 伴護蛋白與核糖體蛋白協同處理新生前體 RNA，包括摺疊、修飾、重排、切割，以及由 RNA exosome 執行的目標性降解。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the small ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell. Required for pre-rRNA processing and maturation of 40S ribosomal subunits. Part of the small subunit (SSU) processome, first precursor of the small eukaryotic ribosomal subunit. During the assembly of the SSU processome in the nucleolus, many ribosome biogenesis factors, an RNA chaperone and ribosomal proteins associate with the nascent pre-rRNA and work in concert to generate RNA folding, modifications, rearrangements and cleavage as well as targeted degradation of pre-ribosomal RNA by the RNA exosome PMID 16990592 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 交互作用 | RPS19 是小型核糖體次單元的成員，也屬於 SSU processome；該複合體由 70 多種蛋白質及小核仁 RNA（snoRNA）U3 這種 RNA 伴護分子構成。RPS19 與 RPS19BP1 有直接交互作用，並介導 RPS19 在 A1 後狀態的整合；另有依相似性註記的 RPS19BP1 交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the small ribosomal subunit. Part of the small subunit (SSU) processome, composed of more than 70 proteins and the RNA chaperone small nucleolar RNA (snoRNA) U3. Interacts with RPS19BP1; the interaction is direct and mediates the integration of RPS19 in state post-A1. Interacts with RPS19BP1 (By similarity) PMID 23636399 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境中，RPS19 透過 N 端與 Sin nombre virus nucleoprotein 交互作用。此交互作用可能促進 40S 核糖體次單元載入病毒加帽 mRNA，參與由 N 蛋白介導的轉譯起始；來源以可能性描述此作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with Sin nombre virus nucleoprotein (via N-terminus); this interaction probably mediates the loading of the 40S ribosomal subunit on viral capped mRNA during N-mediated translation initiation PMID 20844026 ↗ |
| 細胞定位 | RPS19 的定位記錄包括細胞質與細胞核核仁。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus, nucleolus PMID 23636399 ↗ · PMID 12586610 ↗ · PMID 17517689 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 疾病關聯 | Diamond-Blackfan anemia 1（DBA1）是常染色體顯性遺傳的先天性非再生性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病。其特徵為中度至重度大球性貧血、紅芽球減少及白血病風險增加。約 30–40% 患者有身材矮小與先天異常，常見異常包括 Pierre-Robin syndrome、腭裂、拇指及泌尿生殖系統異常。來源指出，影響 RPS19 基因的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diamond-Blackfan anemia 1 DBA1 An autosomal dominant form of Diamond-Blackfan anemia, a congenital non-regenerative hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. Diamond-Blackfan anemia is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, erythroblastopenia, and an increased risk of developing leukemia. 30 to 40% of Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial (Pierre-Robin syndrome and cleft palate), thumb and urogenital anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 105650 PMID 10590074 ↗ · PMID 11112378 ↗ · PMID 12586610 ↗ · PMID 12750732 ↗ · PMID 15384984 ↗ · PMID 17517689 ↗ · PMID 18412286 ↗ · PMID 9988267 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCCTTTCCCCTGGCTGGCAGCGCGGAGGCCGCACGATGCC40TGGAGTTACTGTAAAAGACGTGAACCAGCAGGAGTTCGTC80AGAGCTCTGGCAGCCTTCCTCAAAAAGTCCGGGAAGCTGA120AAGTCCCCGAATGGGTGGATACCGTCAAGCTGGCCAAGCA160CAAAGAGCTTGCTCCCTACGATGAGAACTGGTTCTACACG200CGAGCTGCTTCCACAGCGCGGCACCTGTACCTCCGGGGTG240GCGCTGGGGTTGGCTCCATGACCAAGATCTATGGGGGACG280TCAGAGAAACGGCGTCATGCCCAGCCACTTCAGCCGAGGC320TCCAAGAGTGTGGCCCGCCGGGTCCTCCAAGCCCTGGAGG360GGCTGAAAATGGTGGAAAAGGACCAAGATGGCGGCCGCAA400ACTGACACCTCAGGGACAAAGAGATCTGGACAGAATCGCC440GGACAGGTGGCAGCTGCCAACAAGAAGCATTAGAACAAAC480CATGCTGGGTTAATAAATTGCCTCATTCGTAATCCTGGTC520TGGGTCTCTTTTTTGAGTCTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCT560GGAGTGCAGTGGCGCCATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGC600CTTCTGGGTTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAA640GTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGTCTGG680TTTGGGTCTCTTGATTGTTCTTCAGGGGCATGAGGAAGAG720GCGCTTCCTCCCTTCCCTTGGGTGAGGGGGCCCAGGGTGA760TTGGGTGGCTGTTTACCCGGCAGCCAGTCGGGCCTTCCCA800GGTCAAACAGTTCCCATCTGGGTTTGGAGGAAGGACCCAG840GGGCCCTTGTGGCTCACTCCCCCACATCCTGTCTTTGCAA880TTGTCAGAAAGTGAGAAACGAAAGGATGGCTGTGAGCTGT920GACCTCAGCTGGGCCTGGGCTGCAGAGGTGGCTTCCGCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。