基因總覽
RPS12 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 ribosomal protein S12,產物屬於真核生物核糖體蛋白 eS12 家族。它與小亞基 processome 及 40S 核糖體複合體相關:前者是小型真核核糖體次單元形成過程中的早期前驅複合體,後者則包含 RPS12 作為次單元的核糖體複合體。現有資料支持其家族歸屬與這兩種核糖體相關複合體中的角色,但未提供蛋白質長度、胺基酸序列特徵或結構域資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000230050 ★ | 132,814,569–132,817,564 | 6 |
| ENST00000877750 | 132,814,542–132,817,564 | 5 |
| ENST00000877751 | 132,814,542–132,817,563 | 6 |
| ENST00000914101 | 132,814,542–132,817,577 | 6 |
| ENST00000914103 | 132,814,542–132,817,568 | 7 |
| ENST00000914104 | 132,814,542–132,817,571 | 5 |
| ENST00000914105 | 132,814,542–132,817,571 | 6 |
| ENST00000914106 | 132,814,542–132,817,571 | 6 |
| ENST00000914107 | 132,814,542–132,817,564 | 7 |
| ENST00000914108 | 132,814,542–132,817,567 | 7 |
| ENST00000914109 | 132,814,542–132,817,567 | 6 |
| ENST00000914110 | 132,814,542–132,817,564 | 4 |
顯示 12/34 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPS12 的產物參與小亞基 processome(SSU processome),這是小型真核核糖體次單元形成過程中的第一個前驅複合體。其作用與核糖體生合成的早期組裝階段相關;資料亦指出,RPS12 是 40S 核糖體複合體的次單元,但這項 40S 複合體關係標示為依相似性推定。
SSU processome 在核仁組裝時,多種核糖體生合成因子、RNA 伴護蛋白與核糖體蛋白會和新生的前驅核糖體 RNA(pre-rRNA)結合,並協同處理 RNA。這個協作過程涵蓋 RNA 摺疊、修飾與構形重排,也包括切割;此外,RNA 外切體會參與對前核糖體 RNA 的標的性降解。RPS12 被列為此 processome 的一部分,因此其來源支持的功能定位,是參與這個由多種成分共同進行的前驅核糖體 RNA 處理與小亞基形成過程。
這些描述將 RPS12 放在核糖體生合成與核糖體複合體兩個相連但不同的脈絡中:在核仁的 SSU processome 中,它屬於前驅小亞基組裝體;在 40S 複合體中,則被註明為次單元。來源並未界定 RPS12 在 RNA 摺疊、修飾、重排、切割或降解各步驟中的個別分子作用,也未說明其是否直接催化其中任何反應。因此,較適合將其功能理解為核糖體相關複合體的組成角色,而非把複合體整體執行的所有 RNA 處理活動歸因於 RPS12 單獨作用。
Promoter 與基因調控
>RPS12 ENST00000230050 GRCh38 chr6:132813569-132814669 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGGCACATTGTAGGTGTTGAAAATGCACCTGAGGAATTCTGAGTTGCGCGGAACTGTGTATTCCGAGCAC AACGCGTCGTTAAAAACCAAACAAAGCAGAACAAACTTCGTTCAGAAGCGACTCCCGCTATACTTAGAAA CTAGAATTGACCCCTGGCTGCAGGGTTCCGCTTTACCAACACACCGCAGGGAAAGGGCTTAGAAATAGTG AAAGCGGCCGGGGGCGGCGGGTCACGCCTCTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCCCC TGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAAT TAGCCAGGGTGGTGGCAGGCGCCTGCAATCCCGGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAA CCGGGAGCCGGAGGTCGCAGTAAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGAAGAGTGAAAGCATGT AGGCTCTCGTTTCATGAAGACAAAGATGAGGATCACACCCACAACGACACAAACATGGTCTCTCAGGGTG ACTTAGAAGCGAAGGAACAAAGTGCGCTGCCTGGGGAGGCTGGGTCTTGTAGAAGCAACAGGAAAGTAGA ACGTGGTGTGGAAAGGGTTAAAACTGGCGCTCGGCGGGATACAGGGCTCTAGGTGCCTTAAAGAACACGC GGACACACTTGTTTGGCTTCTGTCGCGCTCCGTAGAATGAGTTCCCTGGGCCTCGGTGGGCCACGCCTCC GCAAAGAAGGACAACGCGAAGCTGCCCGCGTAGTGCCTGTTGCACTCGCCAAGGACCGGCCTGGCAGAGA TAGAAAACTCGCAGTACGTTTGCCTCAGAACCGCCTCAATCCGGAAACAGAAACTCCCCAGGCCCGGCAC TGCGGGAGCCACCTCTTTCGAGGGTGGGAGTGCACATGCGCACAGGGGACCTGAAAAACCCTTAAATACC GGCATGCGTGCGGATGAGGCCTCTTTCCCTGCCGCCGCCGAGTCGCGCGGAGGCGGAGGCTTGGGGTAAG TTGAGCGAGGCGGCAGGGGGGTGTATTGGTTATAATTTGTGGCTCGTTGCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPS12_1 ↗ | 6:132,814,569 | 正股 | 132,814,520–132,814,579 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR6_85WFLH · enhancer · 132811400–132811588 · regulatory
ENSR6_CH6SD · enhancer · 132812190–132813318 · regulatory
ENSR6_5368G2M · CTCF_binding_site · 132812262–132812283 · regulatory
ENSR6_93XPBT · promoter · 132813319–132813829 · regulatory
ENSR6_5368G9C · CTCF_binding_site · 132813712–132813733 · regulatory
ENSR6_93XPC3 · promoter · 132814079–132814579 · regulatory
ENSR6_93XPCK · enhancer · 132815886–132816142 · regulatory
ENSR6_93XPCQ · enhancer · 132816545–132816895 · regulatory
ENSR6_5368GRP · CTCF_binding_site · 132816819–132816840 · regulatory
· motif · 132812264–132812280 · motif
· motif · 132812916–132812928 · motif
· motif · 132813330–132813339 · motif
· motif · 132813330–132813339 · motif
· motif · 132813332–132813348 · motif
· motif · 132813567–132813589 · motif
· motif · 132813567–132813589 · motif
· motif · 132813712–132813724 · motif
· motif · 132813714–132813730 · motif
· motif · 132813715–132813722 · motif
· motif · 132813731–132813744 · motif
· motif · 132813732–132813748 · motif
· motif · 132813788–132813803 · motif
· motif · 132813848–132813860 · motif
· motif · 132813850–132813857 · motif
· motif · 132813850–132813865 · motif
· motif · 132813901–132813912 · motif
· motif · 132814090–132814100 · motif
· motif · 132814328–132814338 · motif
· motif · 132814330–132814343 · motif
· motif · 132814446–132814457 · motif
· motif · 132814446–132814457 · motif
· motif · 132814450–132814464 · motif
· motif · 132814454–132814464 · motif
· motif · 132814509–132814520 · motif
· motif · 132814509–132814520 · motif
· motif · 132814592–132814605 · motif
· motif · 132814603–132814613 · motif
· motif · 132814633–132814643 · motif
· motif · 132814635–132814645 · motif
· motif · 132814762–132814772 · motif
· motif · 132816821–132816837 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:132 aa
ribosomal protein S12 屬於真核生物核糖體蛋白 eS12 家族。現有資料未提供其序列長度、結構域、功能區域或其他蛋白質序列註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RPS12 的定位資料列出細胞質與細胞核核仁。 來源未說明定位是否會隨細胞狀態改變,也未提供不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RPS10P46783 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
RPS12 是小亞基 processome 的一部分;該複合體由超過 70 種蛋白質及 RNA 伴護分子 small nucleolar RNA (snoRNA) U3 組成。另依相似性,RPS12 是 40S 核糖體複合體的次單元。來源描述的是複合體組成關係,未指出 RPS12 與其中其他成分的直接實體結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPS12 是小亞基 processome 的一部分;此複合體是小型真核核糖體次單元形成過程中的第一個前驅體。在核仁組裝期間,多種核糖體生合成因子、RNA 伴護蛋白與核糖體蛋白會共同結合新生 pre-rRNA,協作促進其摺疊、修飾、重排與切割,並由 RNA 外切體標的性降解前核糖體 RNA。RPS12 也是 40S 核糖體複合體的次單元,此關係依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of the small subunit (SSU) processome, first precursor of the small eukaryotic ribosomal subunit. During the assembly of the SSU processome in the nucleolus, many ribosome biogenesis factors, an RNA chaperone and ribosomal proteins associate with the nascent pre-rRNA and work in concert to generate RNA folding, modifications, rearrangements and cleavage as well as targeted degradation of pre-ribosomal RNA by the RNA exosome. Subunit of the 40S ribosomal complex (By similarity) PMID 34516797 ↗ |
| 交互作用 | RPS12 是小亞基 processome 的一部分;該複合體由超過 70 種蛋白質及 RNA 伴護分子 small nucleolar RNA (snoRNA) U3 組成。RPS12 也是 40S 核糖體複合體的次單元,此關係依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of the small subunit (SSU) processome, composed of more than 70 proteins and the RNA chaperone small nucleolar RNA (snoRNA) U3. Subunit of the 40S ribosomal complex (By similarity) PMID 23636399 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 細胞定位 | RPS12 的細胞定位列為細胞質與細胞核核仁。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
CTCTTTCCCTGCCGCCGCCGAGTCGCGCGGAGGCGGAGGC40TTGGGTGCGTTCAAGATTCAACTTCACCCGTAACCCACCG80CCATGGCCGAGGAAGGCATTGCTGCTGGAGGTGTAATGGA120CGTTAATACTGCTTTACAAGAGGTTCTGAAGACTGCCCTC160ATCCACGATGGCCTAGCACGTGGAATTCGCGAAGCTGCCA200AAGCCTTAGACAAGCGCCAAGCCCATCTTTGTGTGCTTGC240ATCCAACTGTGATGAGCCTATGTATGTCAAGTTGGTGGAG280GCCCTTTGTGCTGAACACCAAATCAACCTAATTAAGGTTG320ATGACAACAAGAAACTAGGAGAATGGGTAGGCCTTTGTAA360AATTGACAGAGAGGGGAAACCCCGTAAAGTGGTTGGTTGC400AGTTGTGTAGTAGTTAAGGACTATGGCAAGGAGTCTCAGG440CCAAGGATGTCATTGAAGAGTATTTCAAATGCAAGAAATG480AAGAAATAAATCTTTGGCTCACA503cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。