基因總覽
RPL5 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 ribosomal protein L5。其產物屬於 universal ribosomal protein uL18 family，是核糖體大型次單元的組成成員，也參與 5S RNP。核糖體是由 RNA 與蛋白質組成的大型核糖核蛋白複合體；在細胞中，核糖體負責合成蛋白質。RPL5 的特性因此與核糖體大型次單元及其形成密切相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000370321 ★ | 92,832,040–92,841,924 | 8 |
| ENST00000645119 | 92,831,990–92,841,924 | 6 |
| ENST00000880514 | 92,831,990–92,841,924 | 8 |
| ENST00000880515 | 92,831,990–92,841,924 | 8 |
| ENST00000880516 | 92,831,990–92,841,924 | 8 |
| ENST00000880517 | 92,831,990–92,841,924 | 5 |
| ENST00000880518 | 92,831,990–92,841,924 | 8 |
| ENST00000880519 | 92,831,990–92,841,924 | 5 |
| ENST00000933849 | 92,831,990–92,841,924 | 7 |
| ENST00000933850 | 92,831,990–92,841,924 | 3 |
| ENST00000933851 | 92,831,990–92,841,924 | 8 |
| ENST00000933852 | 92,831,990–92,841,924 | 6 |
顯示 12/35 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPL5 是核糖體大型次單元（LSU）的必要組成成員，並以 5S RNP 的一部分參與大型次單元形成及 rRNA 成熟。核糖體由小型次單元與大型次單元共同構成：小型次單元負責結合信使 RNA（mRNA），並選擇與編碼訊息相符的胺醯轉移 RNA（tRNA）；大型次單元則含有胜肽轉移酶中心（PTC），催化胜肽鍵形成，使 tRNA 帶來的胺基酸連接成多肽鏈。
蛋白質新生鏈會經由大型次單元中的通道離開核糖體，並在通道出口與蛋白質因子互動。這些因子參與新生鏈的酵素處理、標的定位，以及插入膜中的過程。RPL5 作為 5S 核糖核蛋白顆粒（5S RNP）的一員，支持 LSU 形成與 rRNA 成熟，因而參與核糖體生合成。
RPL5 也將核糖體生合成狀態與 TP53 活化相連。在核糖體生合成受到干擾時，5S RNP 會在核質中累積並抑制 MDM2，進而促進 TP53 穩定化與活化。這項作用描述的是核糖體生合成受擾時的調節反應，並非一般核糖體蛋白質合成流程中的催化步驟。
Promoter 與基因調控
>RPL5 ENST00000370321 GRCh38 chr1:92831040-92832140 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTCGGCCTGTTTCCAGGCAGACTTTCCTTCCTGATGCTTTTGCCTCCAGTGTAAGCAGGGCCTGACCAAG ACATGGAGCACCTTTGGTAGGCTAATAACTTGATAATCCACCAAAATGAAGGTTTTTAAATATTTTCTAT AAATACGAATTGAATACCTCTTTCTTTACCCTTTCAAAGGTGGCTCCACAAAAGTAGAATCACACTTCCT GTGAAAAGTGTTTTAAGTTTTCTCCTCTAGAGCTCTGTTGACATCGGCCATAGCGAACTCTGTTTATTTT TCCTATTATATAAGGAATTACAAGTTGGAATCAGAAGTAATTGGCATCCTAATCCTGATTTATTCTAGTG GCAGTGTTTTGGAGTCACTTAACCCTGTCATCCTGGTTGGCCGTCCCTTCTCCCAGCTCTAACGGTGAGC AGCTGATACCCTGCTAGGTGCTGGAGAGTCAGAGGTGGACATCAGGGCCCACCTCGAAAAGTTGACAGTC TGTGGTGGGCTGAAGCCAGTAGAAAGCTGCTGTAGGAAGGCAGAGGAGTGGCCCCTATCCCAGGCTTGGG GCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTA GCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGA AAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAA CGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAG ATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGT AAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGC GCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAG CGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGATGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPL5_1 ↗ | 1:92,832,040 | 正股 | 92,831,991–92,832,050 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：297 aa
RPL5 蛋白質長 297 個胺基酸，屬於 universal ribosomal protein uL18 family。序列註解指出第 253 至 297 位胺基酸區段為無序區；此為區域特徵註解，來源未提供其他結構域或功能區資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RPL5 位於細胞質，也可進入細胞核與核仁；其在細胞質中具有功能，而核糖體次單元的組裝發生於細胞核。 RPL5 的核輸入由 IPO5、IPO7、KPNB1 或 TPNO1 介導。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- DCCP43146 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- MDM2Q00987 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- RPL23P62829 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RPS23P62266 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RRP1BQ14684 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SURF2Q15527 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- DccQ63155 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
RPL5 是大型核糖體次單元的成員，也是由 5S RNA、RPL5 與 RPL11 組成的 5S RNP 複合體成員；它亦參與包含 5S RNA、RRS1、RPF2/BXDC1、RPL5、RPL11 與 HEATR3 的六聚體 5S RNP 前驅複合體，該複合體是核糖體組裝的前驅物。RPL5 以 ATP 依賴方式與 NVL isoform 1 互作，也與 RRP1B 互作。它與 IPO5、IPO7 及 KPNB1 的互作則可能參與其核輸入，以利核糖體次單元組裝。
疾病與遺傳關聯
RPL5 基因變異與 Diamond-Blackfan anemia 6（DBA6）相關。DBA6 為常染色體顯性遺傳的 Diamond-Blackfan anemia，屬先天性、非再生性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病。此病可有中度至重度大球性貧血、紅芽球減少，並伴隨惡性腫瘤風險增加。約 30% 至 40% 患者有身材矮小或先天異常，常見於顱顏部（包括 Pierre-Robin syndrome 與腭裂）、拇指及泌尿生殖系統。來源將此疾病歸因於影響 RPL5 基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPL5 是核糖體大型次單元的必要成員，並以 5S RNP 的一部分支持其形成與 rRNA 成熟。核糖體小型次單元結合 mRNA，選擇相符的 tRNA；大型次單元的胜肽轉移酶中心催化胜肽鍵形成。新生多肽經大型次單元通道離開，並可與參與酵素處理、定位及膜插入的蛋白質因子互動。核糖體生合成受擾時，5S RNP 在核質累積並抑制 MDM2，促進 TP53 穩定化與活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the ribosome, a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell. The small ribosomal subunit (SSU) binds messenger RNAs (mRNAs) and translates the encoded message by selecting cognate aminoacyl-transfer RNA (tRNA) molecules. The large subunit (LSU) contains the ribosomal catalytic site termed the peptidyl transferase center (PTC), which catalyzes the formation of peptide bonds, thereby polymerizing the amino acids delivered by tRNAs into a polypeptide chain. The nascent polypeptides leave the ribosome through a tunnel in the LSU and interact with protein factors that function in enzymatic processing, targeting, and the membrane insertion of nascent chains at the exit of the ribosomal tunnel. As part of the 5S RNP/5S ribonucleoprotein particle it is an essential component of the LSU, required for its formation and the maturation of rRNAs. It also couples ribosome biogenesis to p53/TP53 activation. As part of the 5S RNP it accumulates in the nucleoplasm and inhibits MDM2, when ribosome biogenesis is perturbed, mediating the stabilization and the activation of TP53 PMID 12962325 ↗ · PMID 19061985 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 24120868 ↗ |
| 交互作用 | RPL5 是大型核糖體次單元及 5S RNP 複合體的成員；5S RNP 由 5S RNA、RPL5 與 RPL11 組成。它也位於六聚體 5S RNP 前驅複合體中，該複合體包含 5S RNA、RRS1、RPF2/BXDC1、RPL5、RPL11 與 HEATR3，並作為核糖體組裝前驅物。RPL5 以 ATP 依賴方式與 NVL isoform 1 互作，也與 RRP1B 互作；與 IPO5、IPO7 和 KPNB1 的互作可能參與 RPL5 的核輸入及核糖體次單元組裝。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the large ribosomal subunit (LSU). Part of the 5S RNP complex, which is a LSU subcomplex composed of the 5S RNA, RPL5 and RPL11. Component of a hexameric 5S RNP precursor complex, composed of 5S RNA, RRS1, RPF2/BXDC1, RPL5, RPL11 and HEATR3; this complex acts as a precursor for ribosome assembly. Interacts with isoform 1 of NVL in an ATP-dependent manner. Interacts with RRP1B. Interacts with IPO5, IPO7 and KPNB1; these interactions may be involved in RPL5 nuclear import for the assembly of ribosomal subunits PMID 15469983 ↗ · PMID 20926688 ↗ · PMID 24120868 ↗ · PMID 37291423 ↗ · PMID 9687515 ↗ |
| 細胞定位 | RPL5 位於細胞質、細胞核及核仁；它在細胞質中具有功能，而核糖體次單元組裝於細胞核內進行。RPL5 的核輸入由 IPO5/RanBP5、IPO7/RanBP7、KPNB1/importin-beta 或 TPNO1/Trn 介導。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus, nucleolus; Although RP5 is functional within the cytoplasm, the assembly of ribosomal subunits occurs in the nucleus. RPL5 nuclear import is mediated by IPO5/RanBP5, IPO7/RanBP7, KPNB1/importin-beta or TPNO1/Trn PMID 15469983 ↗ |
| 疾病關聯 | RPL5 基因變異與 Diamond-Blackfan anemia 6（DBA6）相關；此病為常染色體顯性遺傳的先天性非再生性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病。患者可有中度至重度大球性貧血、紅芽球減少及較高的惡性腫瘤風險。約 30% 至 40% 患者有身材矮小或先天異常，常見部位包括顱顏部、拇指及泌尿生殖系統。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diamond-Blackfan anemia 6 DBA6 An autosomal dominant form of Diamond-Blackfan anemia, a congenital non-regenerative hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. Diamond-Blackfan anemia is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, erythroblastopenia, and an increased risk of malignancy. 30 to 40% of Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial (Pierre-Robin syndrome and cleft palate), thumb and urogenital anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612561 PMID 19061985 ↗ · PMID 19191325 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTC40TGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGATGGG80GTTTGTTAAAGTTGTTAAGAATAAGGCCTACTTTAAGAGA120TACCAAGTGAAATTTAGAAGACGACGAGAGGGTAAAACTG160ATTATTATGCTCGGAAACGCTTGGTGATACAAGATAAAAA200TAAATACAACACACCCAAATACAGGATGATAGTTCGTGTG240ACAAACAGAGATATCATTTGTCAGATTGCTTATGCCCGTA280TAGAGGGGGATATGATAGTCTGCGCAGCGTATGCACACGA320ACTGCCAAAATATGGTGTGAAGGTTGGCCTGACAAATTAT360GCTGCAGCATATTGTACTGGCCTGCTGCTGGCCCGCAGGC400TTCTCAATAGGTTTGGCATGGACAAGATCTATGAAGGCCA440AGTGGAGGTGACTGGTGATGAATACAATGTGGAAAGCATT480GATGGTCAGCCAGGTGCCTTCACCTGCTATTTGGATGCAG520GCCTTGCCAGAACTACCACTGGCAATAAAGTTTTTGGTGC560CCTGAAGGGAGCTGTGGATGGAGGCTTGTCTATCCCTCAC600AGTACCAAACGATTCCCTGGTTATGATTCTGAAAGCAAGG640AATTTAATGCAGAAGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCA680GAATGTTGCAGATTACATGCGCTACTTAATGGAAGAAGAT720GAAGATGCTTACAAGAAACAGTTCTCTCAATACATAAAGA760ACAGCGTAACTCCAGACATGATGGAGGAGATGTATAAGAA800AGCTCATGCTGCTATACGAGAGAATCCAGTCTATGAAAAG840AAGCCCAAGAAAGAAGTTAAAAAGAAGAGGTGGAACCGTC880CCAAAATGTCCCTTGCTCAGAAGAAGGATCGGGTAGCTCA920AAAGAAGGCAAGCTTCCTCAGAGCTCAGGAGCGGGCTGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。