基因總覽
RPL3L（ribosomal protein L3 like）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 universal ribosomal protein uL3 家族。此蛋白是心肌與骨骼肌中的核糖體成分，在橫紋肌細胞的大型核糖體次單元中取代旁系同源蛋白 RPL3。核糖體是由 RNA 與蛋白質組成的大型核糖核蛋白複合體，負責合成細胞內的蛋白質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000268661 ★ | 1,943,974–1,954,689 | 10 |
| ENST00000902258 | 1,943,829–1,954,707 | 10 |
| ENST00000902259 | 1,943,829–1,954,738 | 9 |
| ENST00000968103 | 1,943,829–1,954,738 | 10 |
| ENST00000968104 | 1,943,829–1,954,738 | 10 |
| ENST00000968105 | 1,943,829–1,954,738 | 9 |
| ENST00000968106 | 1,943,829–1,954,738 | 10 |
| ENST00000968107 | 1,943,829–1,954,707 | 9 |
| ENST00000968108 | 1,943,829–1,954,738 | 11 |
| ENST00000968109 | 1,943,829–1,954,738 | 10 |
| ENST00000968110 | 1,943,829–1,954,738 | 9 |
| ENST00000968111 | 1,943,829–1,954,707 | 10 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPL3L 編碼的蛋白質是心肌與骨骼肌特異的核糖體成分，與肌肉功能調節相關。在橫紋肌細胞中，它成為大型核糖體次單元的一部分，並取代核糖體中的 RPL3 旁系同源蛋白。這項替換指出，橫紋肌細胞的核糖體組成不同於一般描述的含 RPL3 核糖體；來源並未進一步說明兩者替換後如何改變核糖體的分子活性。
核糖體是大型核糖核蛋白複合體，負責細胞內蛋白質合成。RPL3L 因此位於執行蛋白質合成的核糖體結構中，而非來源所述的游離調節因子。現有資料將其與肌肉功能相連，並指出它會抑制肌管生長及肌肉功能；不過，資料未提供此抑制作用的具體分子途徑、實驗條件或效應量，因此不宜進一步推定其調節方式。
就生物學意義而言，RPL3L 同時具有特定肌肉組織中的核糖體成分角色，以及與肌管生長和肌肉功能抑制相關的描述。這些資訊支持它與橫紋肌核糖體組成及肌肉表型有關，但不足以界定該蛋白在不同肌肉狀態下的作用細節，也不能據此推論其對其他組織或核糖體功能的影響。
Promoter 與基因調控
>RPL3L ENST00000268661 GRCh38 chr16:1954589-1955689 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGGGGAGCTTGCAGTGA GCCGAGATCACGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAAGATA AATTCATAAAAGTATTTCAATGATTGTGAATGACAGGAGTCAGATCTTGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGA CGGAGTCTTACCCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCGATCTCGCCTCACTGCAACCTGCAACCTC TGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTAACAGGCCCACACCAC CACGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCTTTTTTT TTGTTTTTAAGACAGTGTCTCGCTCAGTCACGCAGGCTGGAGTGCAGTCAAGGTTCACTGCGGCCTGACA TCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCAC TCAGCCAGGGATCTCAATCTGGAAGCACAGCTCTGGTGATCCTCAAGGTGCAGTCAGCCCTCCCCCTCGT CTGCCCTGTCCCCAGCCCTGCTCCCCGCTGTTTATCCAGCTGTCTCCCAGCCCTCAGGACAGGAACCCCC TCTGCCTCCAAGTCGGCAAACTGCTCCAGACCCCTCCTCTTGGCCGCTGCCTGGGAGAAGGCCCCCACCG GCTACCTTGGCCCCCACCTTGCCTGGCCAGTCCTGTCCTGGGAGGGTCATGACCCAGCCCCAGGGCCATC GAGGAAAGGAGTGCCAGCCCTGGCTCCGGGTGCCCCACTCAGGCTGTCTATCTGATGCCCCCAACACTGC CCCGCCCCTGCCTGCTCCTGGCACCGGAGACCCTGCTGACTGTGCCAGGGGCTAATCTGGGAACTGGCAG CTGTGAGTCCTGGCCCTGCCACTCGACCTCTGGCGGCTAGCGGCGAGGCCCCTTCCTGACCTTCAGGGAT CGGCCACCATGGTTGGTGGGACCAGGGTGAGGGTGGGCTGGGGTTGGAGCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPL3L_1 ↗ | 16:1,954,689 | 負股 | 1,954,679–1,954,738 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_BDG7 · enhancer · 1950191–1950839 · regulatory
ENSR16_5GDFZ · CTCF_binding_site · 1950462–1950483 · regulatory
ENSR16_9QZH · open_chromatin_region · 1957685–1957957 · regulatory
ENSR16_BDHG · promoter · 1959048–1959562 · regulatory
ENSR16_5GFZD · CTCF_binding_site · 1959413–1959434 · regulatory
· motif · 1950464–1950480 · motif
· motif · 1959334–1959349 · motif
· motif · 1959415–1959431 · motif
· motif · 1959433–1959449 · motif
· motif · 1959499–1959510 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：407 aa
RPL3L 蛋白長 407 個胺基酸，屬於 universal ribosomal protein uL3 家族。序列註解標示兩段無序區域：第 1–35 位與第 387–407 位胺基酸；來源未提供其他結構域或功能區域描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
RPL3L 是橫紋肌細胞大型核糖體次單元的組成成分，並在這些細胞的核糖體中取代 RPL3。來源支持其屬於核糖體複合體，未提供與其他蛋白質直接結合的資料。
疾病與遺傳關聯
RPL3L 與擴張型心肌病 2D（CMD2D）相關。CMD2D 為嚴重的常染色體隱性疾病，於新生兒期發病；其特徵包括心室擴張與收縮功能受損，可導致充血性心衰竭及心律不整，患者有過早死亡風險。來源指出，影響 RPL3L 的變異可能造成此病，並非將所有病例或變異都判定為必然致病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPL3L 是心臟與骨骼肌特異的核糖體成分，與肌肉功能調節有關。在橫紋肌細胞中，它構成大型核糖體次單元，並取代核糖體中的 RPL3 旁系同源蛋白。核糖體是負責細胞蛋白質合成的大型核糖核蛋白複合體；來源另指出 RPL3L 會抑制肌管生長及肌肉功能。 | 推論支持 | 證據與來源Heart- and skeletal muscle-specific component of the ribosome, which regulates muscle function. Component of the large ribosomal subunit in striated muscle cells: replaces the RPL3 paralog in the ribosome in these cells. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell. Inhibits myotube growth and muscle function |
| 交互作用 | RPL3L 是橫紋肌細胞大型核糖體次單元的組成成分。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | CMD2D 是一種擴張型心肌病，特徵為心室擴張及收縮功能受損，可導致充血性心衰竭與心律不整，患者有過早死亡風險。此病為嚴重的常染色體隱性形式，於新生兒期發病；影響該條目所代表基因的變異可能造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, dilated, 2D CMD2D A form of dilated cardiomyopathy, a disorder characterized by ventricular dilation and impaired systolic function, resulting in congestive heart failure and arrhythmia. Patients are at risk of premature death. CMD2D is an autosomal recessive, severe form with neonatal onset. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619371 PMID 32514796 ↗ · PMID 32870709 ↗ · PMID 35323613 ↗ · PMID 36291431 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCGACCTCTGGCGGCTAGCGGCGAGGCCCCTTCCTGAC40CTTCAGGGATCGGCCACCATGTCCCACCGGAAGTTTTCCG80CCCCTCGGCACGGACACCTGGGCTTCCTGCCCCATAAGAG120GAGCCACCGGCACCGGGGCAAGGTGAAGACGTGGCCGCGG160GATGACCCCAGCCAGCCCGTGCACCTCACGGCCTTCCTGG200GCTACAAGGCGGGCATGACCCACACCCTGCGGGAGGTGCA240CCGGCCGGGGCTCAAAATTTCCAAACGGGAGGAGGTGGAG280GCGGTGACAATTGTAGAAACGCCGCCCCTAGTGGTGGTGG320GCGTGGTGGGCTACGTGGCCACCCCTCGAGGTCTCCGGAG360CTTCAAGACCATCTTTGCAGAACACCTCAGTGATGAGTGC400CGGCGCCGATTCTACAAGGACTGGCACAAGAGCAAGAAGA440AAGCCTTCACCAAGGCCTGCAAGAGGTGGCGGGACACAGA480CGGGAAAAAGCAGCTACAGAAGGACTTCGCCGCCATGAAG520AAGTACTGCAAGGTCATTCGGGTCATTGTCCACACTCAGA560TGAAACTGCTGCCCTTCCGGCAGAAGAAGGCCCACATCAT600GGAGATCCAGCTGAACGGTGGCACGGTGGCCGAGAAGGTG640GCCTGGGCCCAGGCCCGGCTGGAGAAGCAGGTGCCCGTGC680ACAGCGTGTTCAGCCAGAGTGAGGTCATTGATGTCATTGC720TGTCACCAAGGGTCGAGGCGTCAAAGGGGTCACAAGCCGC760TGGCATACCAAGAAGCTGCCGCGGAAGACCCATAAGGGCC800TGCGCAAGGTGGCCTGCATTGGCGCCTGGCACCCCGCCCG840CGTGGGCTGCTCCATTGCTCGGGCCGGGCAGAAGGGCTAT880CACCACCGCACGGAGCTCAACAAGAAGATCTTCCGCATCG920GCAGGGGCCCGCACATGGAGGACGGGAAGCTGGTGAAGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。