基因總覽
RPL35A 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 ribosomal protein L35a。其產物屬於真核生物核糖體蛋白 eL33 家族，並構成大型核糖體次單元。核糖體是由 RNA 與蛋白質組成的核糖核蛋白複合體，負責細胞內蛋白質的合成；因此，RPL35A 的基本角色與核糖體的組成相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000647248 ★ | 197,950,190–197,956,610 | 5 |
| ENST00001088845 | 197,949,957–197,956,610 | 5 |
| ENST00000928221 | 197,950,000–197,956,610 | 5 |
| ENST00000928222 | 197,950,000–197,956,610 | 4 |
| ENST00000928224 | 197,950,000–197,956,610 | 5 |
| ENST00000928225 | 197,950,000–197,956,610 | 5 |
| ENST00001034542 | 197,950,000–197,956,607 | 5 |
| ENST00001101088 | 197,950,000–197,956,610 | 5 |
| ENST00001101089 | 197,950,000–197,956,610 | 5 |
| ENST00001101090 | 197,950,000–197,955,852 | 5 |
| ENST00001101091 | 197,950,000–197,955,851 | 5 |
| ENST00001101093 | 197,950,000–197,956,610 | 4 |
顯示 12/38 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPL35A 的產物是大型核糖體次單元的組成成分。核糖體是一種大型核糖核蛋白複合體，負責在細胞內合成蛋白質；來源將 RPL35A 的功能定位於這一蛋白質合成複合體中，未進一步描述其在核糖體內的具體分子作用方式。
除其核糖體組成角色外，RPL35A 對造血細胞的增殖與存活也是必要的。這項功能描述指出，該基因產物與造血細胞維持增殖及存活有關；來源未提供作用機制、特定造血細胞類型或實驗條件等細節，因此不宜將其延伸為更具體的調控路徑或效應。
Promoter 與基因調控
>RPL35A ENST00000647248 GRCh38 chr3:197949190-197950290 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CATAGATTTGTTTACTGCCGTGTCATCTTACACAAACCTTGGTACAGGGTAGTCATTCATTAAACTATGT GTTAAATAAATGAATGAATCCATAGGATAACCCAAATAAATATGCAATAATTCGGAAATGTGAATCTCTG GCGTCCACTAATCCACCTCTACAAGTATCTACGGAGGACCTACTAGGTGCGGACACGAGGCAGCTAAACG AGTTCTCCTAAAAGGGCGATAAAGCCTCCTGCAGGCAGTCCTCCTCATACCTCGGATCCAAAAAGAAGAA TGGAGGTAAGAACTTAAGTCATTTCATTCATTTTTTTTTTCTTTTGTAGAGGTTGGGGGAGGTGGTCTCA CTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCGGCTTCCCAAAGAGCT GGGTTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGTCTCATTTCTTGAAAGAGATAAATAAGTAGAGGGGAGAAA AGAAGTATAGAAAAAGAAAAAAGAGAAGGAAGAGGTCCTGCTGCCTTCGTGCTCCCGGCCTTTCTCTTCC ATGCTAGATTAGGATCCCAGAATTTCCGTTCTGTCTATTGCTGTGTGTATCGAGAGAAAAGCACCCCACT GTTGGCAAATCAATCTTACAGTCAATCATTCTTTAGGCAGCGGGAACATCCTCCACTCAGGGTTCGCCTT TCCACCTACGGCGTCCGGGGACGCAGGAAGTAAACTAAGTTGTTTCTATGGCAACGCACAGCTTTGGCGG ATTTAGCTGGCTACCATTTTGCCTTCCCTTGTTCCCAAGTAGTACATTTTGCAGCCTACCAAGATGAAAG GACTTAGGAAAATAATTGTAAGAGTGCTATTGAATGTGGCTTATTTCAGTGCGAAGCCGATTTCCGAGGA TTGTTTTTCTGGCGTTTGGAGAAGATGCCTAAATTGAGGGCGGAGTCGAAAGATGTTTAATCCCACAAGG CCACGCGGCGGGGCCTCGTCCTTCTCTTACCGCCATCTTGGCTCCTGTGGAGGTGAGTGAAGGGTCTGCT GCTGAAATTTGGGGGCAAATAACCGGAGTAGGTTTGTTCCTGTGCCTTGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPL35A_1 ↗ | 3:197,950,193 | 正股 | 197,950,144–197,950,203 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_B3G9NJ · enhancer · 197949094–197949874 · regulatory
ENSR3_94WKD7 · promoter · 197949875–197950200 · regulatory
ENSR3_B3G9NN · enhancer · 197950201–197951213 · regulatory
· motif · 197948331–197948345 · motif
· motif · 197948331–197948345 · motif
· motif · 197949910–197949921 · motif
· motif · 197949912–197949921 · motif
· motif · 197949930–197949945 · motif
· motif · 197949930–197949945 · motif
· motif · 197950197–197950207 · motif
· motif · 197950246–197950257 · motif
· motif · 197950247–197950258 · motif
· motif · 197950569–197950580 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未描述定位隨條件改變的情形或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- KAT5Q92993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMO3Q8TAP4-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRKCAP17252 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SETDB1Q15047-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YWHAGP61981 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RPL35A 是大型核糖體次單元的組成成分，屬於複合體組成關係。來源未列出與其直接結合的個別分子，也未提供其他功能性互作資訊。
疾病與遺傳關聯
影響 RPL35A 的基因變異與 Diamond-Blackfan anemia 5（DBA5）相關；來源將此病描述為常於嬰兒早期發病的常染色體顯性先天性低增生性貧血，特徵包括中度至重度大球性貧血與紅系母細胞減少，並伴有惡性腫瘤風險增加。約 30–40% 患者有身材矮小及先天異常，常見於顱顏部（Pierre-Robin syndrome、裂顎）、拇指及泌尿生殖系統。來源指出疾病由影響該基因的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPL35A 是大型核糖體次單元的組成成分。核糖體是細胞內負責合成蛋白質的大型核糖核蛋白複合體；此外，RPL35A 對造血細胞的增殖與存活是必要的。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the large ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell. Required for the proliferation and viability of hematopoietic cells PMID 18535205 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 32669547 ↗ |
| 交互作用 | RPL35A 是大型核糖體次單元的組成成分。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | RPL35A 蛋白質位於細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 RPL35A 的基因變異會造成 Diamond-Blackfan anemia 5（DBA5），此常染色體顯性先天性低增生性貧血通常在嬰兒早期發病，可呈中度至重度大球性貧血、紅系母細胞減少及惡性腫瘤風險增加。約 30–40% 患者有身材矮小或先天異常，常見部位包括顱顏部、拇指與泌尿生殖系統。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diamond-Blackfan anemia 5 DBA5 An autosomal dominant form of Diamond-Blackfan anemia, a congenital non-regenerative hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. Diamond-Blackfan anemia is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, erythroblastopenia, and an increased risk of malignancy. 30 to 40% of Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial (Pierre-Robin syndrome and cleft palate), thumb and urogenital anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612528 PMID 18535205 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTTCTCTTACCGCCATCTTGGCTCCTGTGGAGGCCTGCTG40GGAACGGGACTTCTAAAAGGAACTATGTCTGGAAGGCTGT80GGTCCAAGGCCATTTTTGCTGGCTATAAGCGGGGTCTCCG120GAACCAAAGGGAGCACACAGCTCTTCTTAAAATTGAAGGT160GTTTACGCCCGAGATGAAACAGAATTCTATTTGGGCAAGA200GATGCGCTTATGTATATAAAGCAAAGAACAACACAGTCAC240TCCTGGCGGCAAACCAAACAAAACCAGAGTCATCTGGGGA280AAAGTAACTCGGGCCCATGGAAACAGTGGCATGGTTCGTG320CCAAATTCCGAAGCAATCTTCCTGCTAAGGCCATTGGACA360CAGAATCCGAGTGATGCTGTACCCCTCAAGGATTTAAACT400AACGAAAAATCAATAAATAAATGTGGATTTGTGCTCTTGT440ATTTTTAAGTGGATTAAAAAACTTACTACCTTAAATTGAT480TTGCTACATGCTTAAAATGATAGAGGTTGCTCAGCATTTT520TGGAGTACAAGGGGGTCAGAGAGACATGTGATGAAAATTA560CAGGGCGAGTACAGAGATTTAGAAGGGAACGGGTTTTAAT600GCGAGTATCTTTGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCATGCT640GGAGTGTAGTGGTGCTCGCTGCAGCCTCACATTCAAAGGC680TCAAGCAATCCTCCCTTGGCCTTTGAAGTAGCTGGGACCA720CAGGCTCATGCCACCATCCCTGGGTCATTTTTAAATTTTT760TGTAGAGAGGGTCTGACTCTTGCCTATGCTGGCTTCAAAC800TCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTTCCTTGGCCTCTCCTGA840AGTGCTGGGATACAGTTATGAGCCACCACACCTGCCAAGT880GCTTTGTGATACTATGCATTTGTTCAATGCAGATTGGGAA920ACTTAAAATTTGAATGGAGATTATGTTGATGGGCTTTGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。