基因總覽
RPL27 是蛋白質編碼基因，其產物 ribosomal protein L27 屬於真核生物核糖體蛋白 eL27 家族，並構成大型核糖體次單元。此蛋白質長 136 個胺基酸，帶有位於第 5 至第 40 位胺基酸的 KOW 結構域。這些基本特徵界定了它作為核糖體組成成員的身分；其在 rRNA 加工中的具體作用另見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000253788 ★ | 42,998,419–43,002,959 | 5 |
| ENST00000589037 | 42,998,265–43,002,949 | 5 |
| ENST00000911439 | 42,998,265–43,002,973 | 5 |
| ENST00000911440 | 42,998,265–43,002,971 | 5 |
| ENST00000911441 | 42,998,265–43,002,959 | 4 |
| ENST00000911442 | 42,998,265–43,002,959 | 6 |
| ENST00000911443 | 42,998,265–43,002,959 | 5 |
| ENST00000911444 | 42,998,265–43,002,955 | 5 |
| ENST00001105219 | 42,998,265–43,002,963 | 5 |
| ENST00001105220 | 42,998,265–43,002,969 | 5 |
| ENST00001105222 | 42,998,265–43,002,959 | 3 |
| ENST00001105226 | 42,998,265–43,002,961 | 5 |
顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPL27 的產物是大型核糖體次單元的組成蛋白。它位於核糖體相關的功能架構中，來源資料也指出其對 rRNA 的正常加工，以及 28S 和 5.8S rRNA 的成熟是必要的。這些 rRNA 成熟步驟是此蛋白質已知功能所涵蓋的重點。
核糖體次單元的組成與 rRNA 的加工、成熟，呈現 RPL27 在核糖體相關過程中的兩個面向：它既是大型次單元的成員，也與特定 rRNA 分子的正常成熟有關。現有資料支持其參與 28S 與 5.8S rRNA 的加工和成熟，但未提供更細的分子作用方式、作用順序或其他細胞過程細節，因此不宜據此延伸推論其如何直接影響這些步驟。
Promoter 與基因調控
>RPL27 ENST00000253788 GRCh38 chr17:42997419-42998519 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATCTATGCCACTGATTAGGATTAACCTCAGACAAGCAATTTATCCTCTCTGAATTGCAATTTCCTCATGT CTAAATGGGAGGAGAATGCCCAAGATGCAGAGTTGTGAGGATTAAACAGGCTGCCGGCTTGTATAAAGTG CTCACATCTTGCCTGGGAGAGAATCGCTGCTCAGGATGGTGACATGGTAAACAGTATGGGTTCAGGAGTT GAACTGCTTGAGGCTGAGCCCCAGCTCCACTATTTAACCACTATAGACTTCGGGCAAATCTCTCTAAGCC AGTTTCCTCGACTCTAGAATGGAGATAATAGTATCTATTTCTTAGTGTTATGATGACCAAATCAGATGAT GTGCATAAATAGATTAACCTGACCTGGCACAGGGTAAGCAGCTGCCATTCTTCTCCTCTACCTCCCTCAT GCTTATTCTAGTTGGTAATGTCAGTGACACCACTAGACTTTAACTGTTGGGGGTAAATATCCTTTTTGTT TGTTTTTTTAAAACCAAATTTAGCAGTGGGGGGTTGTATACCAACTTTAGTGACCCTAACGTTGATAAGT TCTGATAACCCACTACTATCGGACCAGCCACCCTTACTGATCTTTGTCCCTCCCTCTTTAGCTAACAGTG CCCCCGACAGGCACCAATAAATGCCCTATTTTTTTCCCTGTGTCTCCCAAGAGAAAAAGTAAATTTCAGA TTGTGTTCCCCCTCCTAGCGCCAGAGAAAGGAACTACAACAAAGCCTAGCTGCTGAGTCCAGAGCGCACA GCACAGTCGCCCTCCCAGCTCTTCCGTCGGCCGGGAGGAGTCTCCTTTGCTCTTGTCTACTGCTGGAGCT GCTAATAAAGTTTCATTCGAATACTTGAGCTGCCGCGCCCTGCGTTTCCCTCATGAGCTTCTTCCGCCCG CAACACGAGACTCAGCACCACACAATCAGCGTGGCAAAGCCTGAAGGGCGGGACAGGAAGTGAGGTCACT CCTCACCGGGGTGAAAGGTTAGCGGAAGTGTCCTTCTTTCCTTTTTGCTGGTAGGGCCGGGTGGTTGCTG CCGGTAAGTAGAAGCTTGGGTTGAATCTTTCAATCCGCTGCCATCCGCGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPL27_1 ↗ | 17:42,998,446 | 正股 | 42,998,397–42,998,456 |
| RPL27_2 ↗ | 17:42,998,737 | 正股 | 42,998,688–42,998,747 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_BBJDR · promoter · 42997783–42998481 · regulatory
ENSR17_5D53R3 · CTCF_binding_site · 42998043–42998064 · regulatory
ENSR17_C697G · enhancer · 42998482–42999701 · regulatory
ENSR17_74J9CW · enhancer · 43001995–43002103 · regulatory
· motif · 42998014–42998029 · motif
· motif · 42998015–42998029 · motif
· motif · 42998045–42998061 · motif
· motif · 42998091–42998104 · motif
· motif · 42998091–42998104 · motif
· motif · 42998179–42998194 · motif
· motif · 42998381–42998390 · motif
· motif · 42998392–42998414 · motif
· motif · 42998392–42998414 · motif
· motif · 42998406–42998419 · motif
· motif · 42998415–42998428 · motif
· motif · 42998417–42998428 · motif
· motif · 42998417–42998428 · motif
· motif · 42998419–42998428 · motif
· motif · 42998523–42998536 · motif
· motif · 42998652–42998663 · motif
· motif · 43002046–43002055 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：136 aa
RPL27 產物長 136 個胺基酸，屬於真核生物核糖體蛋白 eL27 家族。序列註解標示一個 KOW 結構域，範圍為第 5 至第 40 位胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RPL27 曾在細胞質多核糖體中被檢出，也見於與粗面內質網相關的核糖體；後者的定位資料標示為依相似性推定。 來源亦記載其位於細胞質與細胞溶質，但未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- RRP1BQ14684 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RPL27 是大型核糖體次單元的組成成員，來源另記載它與 RRP1B 及 DHX33 互作。資料未進一步說明這兩項互作是否屬於同一核糖體複合體，或其具體功能關係。
疾病與遺傳關聯
RPL27 的基因變異與 Diamond-Blackfan anemia 16（DBA16）相關；來源將此疾病描述為常於嬰兒早期發病的常染色體顯性先天性低增生性貧血，並指出疾病由影響該基因的變異所致。其特徵包括中度至重度大球性貧血、紅芽球減少及惡性腫瘤風險增加。約 30% 至 40% 患者有身材矮小及先天異常，常見於顱顏、拇指與泌尿生殖系統。資料未提供特定變異細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPL27 是大型核糖體次單元的組成成員，並且是 rRNA 正常加工及 28S、5.8S rRNA 成熟所必需的蛋白質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the large ribosomal subunit. Required for proper rRNA processing and maturation of 28S and 5.8S rRNAs PMID 23636399 ↗ · PMID 25424902 ↗ · PMID 25901680 ↗ · PMID 25957688 ↗ · PMID 32669547 ↗ · PMID 12962325 ↗ |
| 交互作用 | RPL27 是大型核糖體次單元的組成成員，並與 RRP1B 及 DHX33 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the large ribosomal subunit. Interacts with RRP1B. Interacts with DHX33 PMID 20926688 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ · PMID 25957688 ↗ · PMID 26100019 ↗ · PMID 32669547 ↗ · PMID 12962325 ↗ |
| 細胞定位 | RPL27 位於細胞質與細胞溶質，並曾在細胞質多核糖體中檢出；其亦見於與粗面內質網相關的核糖體，這項定位依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Cytoplasm; Rough endoplasmic reticulum; Detected on cytosolic polysomes. Detected in ribosomes that are associated with the rough endoplasmic reticulum (By similarity) PMID 25957688 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ |
| 疾病關聯 | Diamond-Blackfan anemia 16（DBA16）是常染色體顯性先天性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病，且由影響 RPL27 的變異所致。疾病表現包括中度至重度大球性貧血、紅芽球減少及惡性腫瘤風險增加；約 30% 至 40% 患者有身材矮小和先天異常，常涉及顱顏、拇指及泌尿生殖系統。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diamond-Blackfan anemia 16 DBA16 An autosomal dominant form of Diamond-Blackfan anemia, a congenital non-regenerative hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. Diamond-Blackfan anemia is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, erythroblastopenia, and an increased risk of malignancy. 30 to 40% of Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial (Pierre-Robin syndrome and cleft palate), thumb and urogenital anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617408 PMID 25424902 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCGGAAGTGTCCTTCTTTCCTTTTTGCTGGTAGGGCCGG40GTGGTTGCTGCCGAAATGGGCAAGTTCATGAAACCTGGGA80AGGTGGTGCTTGTCCTGGCTGGACGCTACTCCGGACGCAA120AGCTGTCATCGTGAAGAACATTGATGATGGCACCTCAGAT160CGCCCCTACAGCCATGCTCTGGTGGCTGGAATTGACCGCT200ACCCCCGCAAAGTGACAGCTGCCATGGGCAAGAAGAAGAT240CGCCAAGAGATCAAAGATAAAATCTTTTGTGAAAGTGTAT280AACTACAATCACCTAATGCCCACAAGGTACTCTGTGGATA320TCCCCTTGGACAAAACTGTCGTCAATAAGGATGTCTTCAG360AGATCCTGCTCTTAAACGCAAGGCCCGACGGGAGGCCAAG400GTCAAGTTTGAAGAGAGATACAAGACAGGCAAGAACAAGT440GGTTCTTCCAGAAACTGCGGTTTTAGATGCTTTGTTTTGA480TCATTAAAAATTATAAAGAAAAAAA505cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。