基因總覽
RPL26 是蛋白質編碼基因，其正式名稱為 ribosomal protein L26。產物屬於 universal ribosomal protein uL24 family，並是大型核糖體次單元的組成成分。核糖體是由 RNA 與蛋白質構成的大型核糖核蛋白複合體，負責在細胞內合成蛋白質。現有資料未提供更多 RPL26 蛋白質的結構或家族特徵細節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000648839 ★ | 8,377,516–8,383,193 | 4 |
| ENST00000584164 | 8,377,500–8,383,193 | 4 |
| ENST00000583011 | 8,377,500–8,383,227 | 4 |
| ENST00000582556 | 8,377,500–8,383,166 | 4 |
| ENST00000851389 | 8,377,500–8,384,062 | 4 |
| ENST00000851390 | 8,377,500–8,384,062 | 4 |
| ENST00000851391 | 8,377,500–8,383,227 | 3 |
| ENST00000851392 | 8,377,500–8,383,227 | 5 |
| ENST00000851393 | 8,377,500–8,383,193 | 3 |
| ENST00000851394 | 8,377,500–8,383,193 | 4 |
| ENST00000913688 | 8,377,500–8,383,227 | 4 |
| ENST00000913689 | 8,377,500–8,383,227 | 4 |
顯示 12/78 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPL26 的產物是大型核糖體次單元的組成成分。核糖體本身是大型核糖核蛋白複合體，負責在細胞內合成蛋白質；因此，來源所支持的功能定位，是 RPL26 蛋白質作為該次單元的一部分，參與核糖體所執行的蛋白質合成工作。現有資料未進一步說明此蛋白質在合成過程中的具體分子作用方式，也未提供其對特定生物學過程或細胞狀態的其他作用描述。
Promoter 與基因調控
>RPL26 ENST00000648839 GRCh38 chr17:8383093-8384193 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTGCAGTGAGTGGAGATCGTGCCAGTGCGCTCCAGCCTGAGCAACAAGAGCGAAACTGTCTCAAAAAGAA GAAAAAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACA CACGAAGAAGAAGAAAAGAAACCATTTGCAGGGAGCGCACGGCTTCCGTCTGGTCCTGAACTGGACGCAA ACAGGCCGAGCATTTAGAAACCCGCGCAGCTCCCCGCACCGAGAGGCTTCCTCTCGCCTGGCTCCTTCGA AGCGTGGTCTGGACCAGCACCTCCCACAGCACTGGGGGCGCCTTGGAAACGCGGCCTTGGACCTATTTCC GCGGGGGCAGGCGGCGATCGGTGGCCCTGGTCCTCGCAAGGCCCCTCACCACCCAGAACTGAATCTCTGG CGGGCCCTGCTGTGCGGTCAGCAGACGCCCAGGTGCAGGGGCGGTGGCCGGCGTCGCGGTGGAGCTCGTT AAAGTACCGGCACGCTGGCCGCGCCCACGCCACGGGCGGGAGGGGACGGTGAGTGCAGGGACCCAGGCGA CCGGCCGGCCGGCGTCCCCGCGCCTCCTGGCGGCCAGAAGCAGGGCCTGCGCTTCCCCGGCTAAGGGGTG CCGGCCCCCGCCCCGGCACCTGGGAGTGAAGGTACCAGCGGGTCTCCTGGGCGGTCTCCTGGGGCCGCTC GTTCCTTCATCACCCCCAGGGGCAGTTGGACCCTGAGCAGCCTTAGCCAATAGCCCCGGGACTACCCTTC CCAGAGGATTCAGCGGCAGCACCCGGGTCTCGGAAGGGAGACACTAGGACCTGGAGGAGGGGAGTTTTGC AATCCCTCGCAGTTCCCCTCCTAGCCACTAGGTGACACTAGCCATAAATTTATTTCCCAGTTTACTCCCC TCGCTCAAACTCCGCGCCCCTCTCGCTCCGAGAGACATAGGTCTCGCGAGATCTTTGGTAAACTTACAGA ACCGGAAGCAGCGTGTAGTTCTCTTCCCTTTTGCGGCCATCACCGAAGCGGGAGCGGGTAAGGATTCGGC GGGCAAGCGGGTGTAATCAGCAGCCATCCGTTCTTGGGCATGGTGGCTTCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 5 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPL26_2 ↗ | 17:8,377,666 | 負股 | 8,377,656–8,377,715 |
| RPL26_3 ↗ | 17:8,379,827 | 負股 | 8,379,817–8,379,876 |
| RPL26_5 ↗ | 17:8,382,141 | 負股 | 8,382,131–8,382,190 |
| RPL26_6 ↗ | 17:8,382,747 | 負股 | 8,382,737–8,382,796 |
| RPL26_1 ↗ | 17:8,383,193 | 負股 | 8,383,183–8,383,242 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_B3MWR · enhancer · 8382393–8383153 · regulatory
ENSR17_B3MWT · promoter · 8383154–8383706 · regulatory
ENSR17_53Z8GN · CTCF_binding_site · 8383313–8383334 · regulatory
ENSR17_53Z8HZ · CTCF_binding_site · 8383597–8383618 · regulatory
ENSR17_CSGJ · enhancer · 8383707–8385536 · regulatory
· motif · 8382428–8382437 · motif
· motif · 8382428–8382437 · motif
· motif · 8383076–8383093 · motif
· motif · 8383138–8383149 · motif
· motif · 8383175–8383190 · motif
· motif · 8383204–8383213 · motif
· motif · 8383204–8383215 · motif
· motif · 8383204–8383215 · motif
· motif · 8383204–8383217 · motif
· motif · 8383315–8383331 · motif
· motif · 8383414–8383427 · motif
· motif · 8383599–8383615 · motif
· motif · 8383671–8383684 · motif
· motif · 8383676–8383686 · motif
· motif · 8383729–8383742 · motif
· motif · 8383737–8383746 · motif
· motif · 8384030–8384040 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：145 aa
RPL26 蛋白質長 145 個胺基酸，屬於 universal ribosomal protein uL24 family。序列註解將第 1–21 位及第 122–145 位分別標示為無序區域；資料未提供這些區域的其他功能說明。
蛋白質三維結構
細胞內定位
現有資料未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
RPL26 是大型核糖體次單元的組成成分，來源另記載它與 DHX33 互作；資料未進一步說明兩者互作的具體方式或條件。
疾病與遺傳關聯
RPL26 與 Diamond-Blackfan anemia 11（DBA11）相關。此病為常染色體顯性形式的 Diamond-Blackfan anemia，是先天性、非再生性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病；其特徵包括中度至重度大球性貧血、紅系母細胞減少及惡性腫瘤風險增加。30–40% 患者有身材矮小或先天異常，常見於顱顏、拇指及泌尿生殖系統。來源指出，影響此基因的變異會導致該病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPL26 的產物是大型核糖體次單元的組成成分。核糖體是大型核糖核蛋白複合體，負責在細胞內合成蛋白質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the large ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell PMID 23636399 ↗ · PMID 32669547 ↗ · PMID 26100019 ↗ |
| 交互作用 | RPL26 是大型核糖體次單元的組成成分；資料也記載 RPL26 與 DHX33 互作，但未說明互作方式或條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the large ribosomal subunit. Interacts with DHX33 PMID 23636399 ↗ · PMID 26100019 ↗ · PMID 32669547 ↗ |
| 細胞定位 | RPL26 蛋白質定位於細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 RPL26 的變異會導致 Diamond-Blackfan anemia 11（DBA11），此病為常染色體顯性形式，通常在嬰兒早期發病，具有中度至重度大球性貧血、紅系母細胞減少及惡性腫瘤風險增加等特徵。30–40% 患者有身材矮小或先天異常，常見異常包括顱顏、拇指及泌尿生殖系統問題。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diamond-Blackfan anemia 11 DBA11 An autosomal dominant form of Diamond-Blackfan anemia, a congenital non-regenerative hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. Diamond-Blackfan anemia is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, erythroblastopenia, and an increased risk of malignancy. 30 to 40% of Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial (Pierre-Robin syndrome and cleft palate), thumb and urogenital anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614900 PMID 22431104 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTTCCCTTTTGCGGCCATCACCGAAGCGGGAGCGGCCA40AAATGAAGTTTAATCCCTTTGTGACTTCCGACCGAAGCAA80GAATCGCAAAAGGCATTTCAATGCACCTTCCCACATTCGA120AGGAAGATTATGTCTTCCCCTCTTTCCAAAGAGCTGAGAC160AGAAGTACAACGTGCGATCCATGCCCATCCGAAAGGATGA200TGAAGTTCAGGTTGTACGTGGACACTATAAAGGTCAGCAA240ATTGGCAAAGTAGTCCAGGTTTACAGGAAGAAATATGTTA280TCTACATTGAACGGGTGCAGCGGGAAAAGGCTAATGGCAC320AACTGTCCACGTAGGCATTCACCCCAGCAAGGTGGTTATC360ACTAGGCTAAAACTGGACAAAGACCGCAAAAAGATCCTCG400AACGGAAAGCCAAATCTCGCCAAGTAGGAAAGGAAAAGGG440CAAATACAAGGAAGAAACCATTGAGAAGATGCAGGAATAA480AGTAATCTTATATACAAGCTTTGATTAAAACTTGAAACAA520AGAGCCTG528cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。