基因總覽
RPL23A 是蛋白質編碼基因,其產物 ribosomal protein L23a 屬於 universal ribosomal protein uL23 家族。它是大型核糖體次單元的組成成員;核糖體本身是由 RNA 與蛋白質構成、負責細胞內蛋白質合成的大型核糖核蛋白複合體。RPL23A 蛋白含有可與 beta-like import receptor 結合的 BIB 結構域,另有一段被註記為無序區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000422514 ★ | 28,719,985–28,724,359 | 5 |
| ENST00000940449 | 28,719,940–28,724,365 | 5 |
| ENST00000940450 | 28,719,940–28,724,365 | 4 |
| ENST00001072309 | 28,719,940–28,724,365 | 5 |
| ENST00001093594 | 28,719,940–28,723,938 | 5 |
| ENST00001093595 | 28,719,940–28,724,365 | 5 |
| ENST00001093596 | 28,719,940–28,723,938 | 5 |
| ENST00001093599 | 28,719,940–28,724,365 | 5 |
| ENST00001093601 | 28,719,940–28,724,365 | 5 |
| ENST00001093602 | 28,719,940–28,724,365 | 4 |
| ENST00001141658 | 28,719,940–28,724,365 | 5 |
| ENST00000496182 | 28,720,079–28,724,365 | 5 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPL23A 是大型核糖體次單元的組成蛋白。核糖體由 RNA 與蛋白質構成,負責細胞內蛋白質的合成;因此,RPL23A 的主要已知角色,是作為核糖體結構的一部分參與這項細胞功能。此蛋白也會結合 26S rRNA 上的特定區域,來源指出的是特定區域結合,未進一步說明其結合方式或對核糖體活動的獨立影響。
RPL23A 另可能參與 p53/TP53 的降解。來源提出的可能機制是促進 MDM2 介導的 TP53 多聚泛素化;此作用以「可能」描述,並非確定的功能結論。這項敘述將 RPL23A 與 TP53 的降解及其多聚泛素化過程相連,但未提供更細的作用步驟或條件。
Promoter 與基因調控
>RPL23A ENST00000422514 GRCh38 chr17:28718985-28720085 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CCGCCTTGTACTTCCTCTGACACTTCCCCCTCGTGACTCGATTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATT TTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAATGGCTCATTGCAGCCTCGACCTCCAGGGCTGAAG CGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAACTGGGACTACAGGCACGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTT GTATTCTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGCCGTGTTGCCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCGAAGCAA TTCGTCCACCTCGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGCGCCCGGCCCTGACTTGAT TTTTTTCTGCCACCAAATCACTGTGTTATTGATAAACCACATTCCTCTCTGGACCTCAGTTCGACCGAGC AAATCCTGCTCCAGCACTCTAGAACTTAGCTGTATCTAACTCCCGAGTCAATCCAAATGTGTTCTTTCCT CTTGGCAGCGTTCCTGCCTCCTGGCATGGCAATCCTCTTCCCTGAGACTGGCAGTTGCTCAAGATAGGAA GCTCCCGGGACCAGACCCGAGCGCCAGCCGGCTACGCCGTCCGCTGGCCTGAGCAAATAAACGCGTGTCT TCAAAAAACTACAATCCCCATGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGA ATGGCGTAAACCCGGGAGGCGGAGCTTACAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGAC AGAGCGCTCAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAACTACAACCCCCATGAAGCTTTAGTGCCTTT GAGGGGAGGAGTGGCGCATGTTTGTTCACGCACGAAAAAGAAATTAAACCTAACTACCGTTCCCAGAGGG CGCCGCTCTGCAAATTACCCAATCAGCTCTAAGTACAAAGCATCGCGAGTCTTTAGTGCTCTTTGGCGCT ATAAGCCCGTGGGAACGAGCATTGGAGACCCTTTTCACAAGATGGCGCCGAAAGCGAAGAAGGAAGGTGT GTGTTGGTGATGGGGCCGCAGCTGGTTTACCGGGGATTGCCGCGCCGCAGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPL23A_2 ↗ | 17:28,717,995 | 正股 | 28,717,946–28,718,005 |
| RPL23A_1 ↗ | 17:28,719,995 | 正股 | 28,719,946–28,720,005 |
| RPL23A_3 ↗ | 17:28,720,892 | 正股 | 28,720,843–28,720,902 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR17_58QD5L · CTCF_binding_site · 28717539–28717560 · regulatory
ENSR17_9FDQK · promoter · 28717698–28718023 · regulatory
ENSR17_58QD7N · CTCF_binding_site · 28717987–28718008 · regulatory
ENSR17_B7NTT · promoter · 28718151–28718905 · regulatory
ENSR17_C4SXJ · promoter · 28719495–28720579 · regulatory
ENSR17_58QDH3 · CTCF_binding_site · 28719575–28719596 · regulatory
ENSR17_58QDJZ · CTCF_binding_site · 28719995–28720016 · regulatory
ENSR17_58QDKZ · CTCF_binding_site · 28720207–28720228 · regulatory
ENSR17_9FDS4 · promoter · 28722867–28723367 · regulatory
· motif · 28717541–28717557 · motif
· motif · 28717643–28717658 · motif
· motif · 28717643–28717658 · motif
· motif · 28717722–28717732 · motif
· motif · 28717748–28717755 · motif
· motif · 28717904–28717914 · motif
· motif · 28717949–28717959 · motif
· motif · 28717989–28718005 · motif
· motif · 28718582–28718595 · motif
· motif · 28718582–28718595 · motif
· motif · 28719577–28719593 · motif
· motif · 28719822–28719833 · motif
· motif · 28719829–28719839 · motif
· motif · 28719908–28719917 · motif
· motif · 28719997–28720013 · motif
· motif · 28720209–28720225 · motif
· motif · 28720577–28720599 · motif
· motif · 28720577–28720599 · motif
· motif · 28720612–28720621 · motif
· motif · 28720648–28720659 · motif
· motif · 28720648–28720659 · motif
· motif · 28720650–28720659 · motif
· motif · 28722161–28722173 · motif
· motif · 28723728–28723736 · motif
· motif · 28724702–28724713 · motif
· motif · 28724829–28724844 · motif
GNL2 可能在蛋白質層級下調 RPL23A;來源未進一步說明此調控發生的條件或機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:156 aa
ribosomal protein L23a 長 156 個胺基酸,屬於 universal ribosomal protein uL23 家族。其第 32–74 位胺基酸區段為 beta-like import receptor binding(BIB)domain;第 1–67 位則被註記為無序區域,兩段在第 32–67 位範圍重疊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RPL23A 在細胞質中執行功能,但核糖體次單元的組裝發生於細胞核。 其進入細胞核由 IPO5、IPO7、KPNB1 或 TNPO1 介導。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- DDX10Q13206 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HERC3Q15034 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- LRRK2Q5S007 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NAP1L1P55209 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SF3B1O75533 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RPL23A 是大型核糖體次單元的一部分,並與 LYAR、GNL2 及 MDM2 有互作。它透過 BIB domain 直接結合 IPO5、IPO7、KPNB1 與 TNPO1;這些互作參與 RPL23A 的核輸入,以供核糖體次單元組裝。RPL23A 也與 IPO8 互作。與 MDM2 的互作可能促進 MDM2 介導的 p53/TP53 多聚泛素化。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPL23A 是大型核糖體次單元的組成成員;核糖體是由 RNA 與蛋白質構成、負責細胞內蛋白質合成的複合體。RPL23A 會結合 26S rRNA 的特定區域,且可能透過促進 MDM2 介導的 TP53 多聚泛素化,促進 p53/TP53 降解。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the large ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell. Binds a specific region on the 26S rRNA. May promote p53/TP53 degradation possibly through the stimulation of MDM2-mediated TP53 polyubiquitination PMID 23636399 ↗ · PMID 26203195 ↗ · PMID 32669547 ↗ |
| 交互作用 | RPL23A 是大型核糖體次單元的組成成員,並與 LYAR、GNL2 及 MDM2 互作;與 MDM2 的互作可能促進其介導的 p53/TP53 多聚泛素化。RPL23A 透過 BIB domain 直接結合 IPO5、IPO7、KPNB1 與 TNPO1,這些互作參與其核輸入及核糖體次單元組裝;它也與 IPO8 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the large ribosomal subunit. Interacts with LYAR and GNL2. Interacts with MDM2; this interaction may promote MDM2-mediated p53/TP53 polyubiquitination. Directly interacts (via BIB domain) with IPO5, IPO7, KPNB1 and TNPO1; these interactions are involved in RPL23A nuclear import for the assembly of ribosomal subunits. Interacts with IPO8 PMID 11682607 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 26203195 ↗ · PMID 32669547 ↗ · PMID 9687515 ↗ |
| 細胞定位 | RPL23A 在細胞質中執行功能,而核糖體次單元於細胞核組裝。RPL23A 的核輸入由 IPO5/RanBP5、IPO7/RanBP7、KPNB1/importin-beta 或 TPNO1/Trn 介導。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Although RPL23A is functional within the cytoplasm, the assembly of ribosomal subunits occurs in the nucleus. RPL23A nuclear import is mediated by IPO5/RanBP5, IPO7/RanBP7, KPNB1/importin-beta or TPNO1/Trn PMID 23636399 ↗ · PMID 9687515 ↗ |
| 調控 | GNL2 可能在蛋白質層級下調 RPL23A。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ATTGGAGACCCTTTTCACAAGATGGCGCCGAAAGCGAAGA40AGGAAGCTCCTGCCCCTCCTAAAGCTGAAGCCAAAGCGAA80GGCTTTAAAGGCCAAGAAGGCAGTGTTGAAAGGTGTCCAC120AGCCACAAAAAGAAGAAGATCCGCACGTCACCCACCTTCC160GGCGGCCGAAGACACTGCGACTCCGGAGACAGCCCAAATA200TCCTCGGAAGAGCGCTCCCAGGAGAAACAAGCTTGACCAC240TATGCTATCATCAAGTTTCCGCTGACCACTGAGTCTGCCA280TGAAGAAGATAGAAGACAACAACACACTTGTGTTCATTGT320GGATGTTAAAGCCAACAAGCACCAGATTAAACAGGCTGTG360AAGAAGCTGTATGACATTGATGTGGCCAAGGTCAACACCC400TGATTCGGCCTGATGGAGAGAAGAAGGCATATGTTCGACT440GGCTCCTGATTACGATGCTTTGGATGTTGCCAACAAAATT480GGGATCATCTAAACTGAGTCCAGCTGCCTAATTCTGAATA520TATATATATATATATCTTTTCACCATATACATGCCTGTCT560GTCAATTTCTGGTTGGGCTGGGAGGCCACACACACACACT600GACATGACAGGGCTTGGGCAAGACTCCTGTTCTACTTATC640CTTTTGAAATACCTCACCCTGCCACTCCACCATGTATGAT680CATTCCAGAGATCTTTGTGACTAGAGTTAGTGTCCTAGGA720AAACCAGAACTCAGAACTTGCCTCCATGGTTGAGTAACAA760GCTGTACAAGAACCCCTTTTATCCCTGGAAGAGGCTGTGT800ATGAAACCAATGCCCAGGGTTTGAAGGGTGTTAGCATCCA840TTTCAGGGGAGTGTGGATTGGCTGGCTCTCTGGTAGCATT880TTGTCCTCACACACCCATCTACTATGTCCAACCGGTCTGT920CTGCTTCCCTCACCCCTTGCCCAATAAAGGACAAGGACTT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。