基因總覽
RPL17 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 ribosomal protein L17。其產物屬於 universal ribosomal protein uL22 family，並為大型核糖體次單元的組成成員。核糖體是由 RNA 與蛋白質構成的大型核糖核蛋白複合體；RPL17 所屬的蛋白質家族因此具有核糖體組成成員的基本定位。來源提供的資料未進一步描述此蛋白質的其他結構或分子特性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000580261 ★ | 49,488,481–49,492,465 | 7 |
| ENST00000914346 | 49,488,346–49,492,564 | 7 |
| ENST00000618619 | 49,488,352–49,492,482 | 8 |
| ENST00000618613 | 49,488,352–49,492,409 | 8 |
| ENST00000579408 | 49,488,352–49,491,840 | 6 |
| ENST00000579248 | 49,488,352–49,492,444 | 7 |
| ENST00000581373 | 49,488,352–49,492,479 | 6 |
| ENST00000580210 | 49,488,352–49,491,814 | 6 |
| ENST00000851991 | 49,488,352–49,492,508 | 8 |
| ENST00000851992 | 49,488,352–49,492,481 | 6 |
| ENST00000851993 | 49,488,352–49,492,482 | 7 |
| ENST00000851994 | 49,488,352–49,492,479 | 7 |
顯示 12/52 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPL17 的產物是大型核糖體次單元的組成成員。核糖體是一種大型核糖核蛋白複合體，負責細胞內蛋白質的合成；因此，來源所支持的功能定位是參與核糖體這項蛋白質合成機器的組成，而非另有已描述的獨立催化作用或調控機制。
這項資料將 RPL17 與核糖體的蛋白質合成角色連結起來：蛋白質合成由核糖體負責，而 RPL17 是其大型次單元的一部分。現有來源未說明 RPL17 如何與核糖體 RNA 或其他核糖體蛋白質互動，也未提供其對特定轉譯步驟、細胞過程或生理結果的單獨影響，因此不宜由其核糖體組成身分推演更細的作用機制。
Promoter 與基因調控
>RPL17 ENST00000580261 GRCh38 chr18:49492365-49493465 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAAGAGGAACCCGGAGGAGAAGACAAAGAGTTCTGTTTAAGGGCATGTTAGGTTTCAAATAACCTCAGGT CTTCAGGGACCTCCCAGAAAGGATGTCCAGGGAGTAGTTTGCTATCAGGGTCTAGCTCAGGAGACAGATG TGGCGCTGGGGTATTAATCTGGGAGTTAGCATGCAGTTGAAAGCTCATGTGAGGGGAGGGAATTACCGAG GAAACACCATGGAATCCAGCATCAGCAATGGAAGTGGAGTCGAGGGGAGAGACTTAGGGCTGAGGTCTCC TACACTGAGGTCAAGGAAGCAAGTGAGCCTAGCCTGGAGTCTACTCTCCTAGAGTTTGAGCTGCCTAGAA GGGTGGTGCCATGAAATAGAAGCCCTAACAAAAGCTAAGTGCATCACTGACTATGAGGGAATAACCAGAG AGATGACCTGGGGAAGGAAAAAAGGGAAGAAAATGCCAAAAGGTTTTCTCCTCCAGATGAAGATCTAGAA GCAGCGGGGAAAACGAGGATATTGAACCAGACCCTTCAGTTAGCGCATTTTTCACACAGGTTATAATACA ATTGATTGGATGACATTCCCATCCTGAGAATTTCCTGATTACCATAATTACGTCTCATCCTTTCATCTTT TTAATTGGCCATTTACAAACCACTTTCAGGAGTACAGGGCCACATAATCAAACCTAACTAATGTTGACGA ATAAATAAAATGTTTCTTTCATATCTAATAATACGTAGCCTGTCCTAGAACTACAACCCTGTTTTTAATT GACTGACATTTAAAACCCTGAATTTTTATTTCTGTATACAAAAAAGAGAACTTTGAGACAGTCCCTAAGT AGGCAATTCGTTTTCACACGTTCTTAAAACATATTCTACACTCCCTTCGCTTTCCGCCTTCCTGCCTCCT CAGATCTCGTTTCTTCGGCTACGAATCTCGCGAGAAGTCAAGTTCTCATGAGTTCTCCCAAAATCCACCG CTCTTCCTCTTTCCCTAAGCAGCCTGAGGTGAGTGTTTCTCCTGCGTTGCTCCGAGGGCCCAATCCTCCT GCCATCGCCGCCATCCTGGCTTCGGGGGCGCCGGCCTCCAGGCCCCCGGGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPL17_2 ↗ | 18:49,491,739 | 負股 | 49,491,729–49,491,788 |
| RPL17_1 ↗ | 18:49,492,479 | 負股 | 49,492,469–49,492,528 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR18_C6WKT · enhancer · 49487350–49488398 · regulatory
ENSR18_BCS79 · promoter · 49491576–49492330 · regulatory
ENSR18_BCS7D · promoter · 49492434–49492972 · regulatory
· motif · 49487551–49487568 · motif
· motif · 49488805–49488816 · motif
· motif · 49491900–49491915 · motif
· motif · 49491912–49491928 · motif
· motif · 49492090–49492101 · motif
· motif · 49492091–49492102 · motif
· motif · 49492152–49492169 · motif
· motif · 49492229–49492240 · motif
· motif · 49492307–49492318 · motif
· motif · 49492472–49492485 · motif
· motif · 49492493–49492504 · motif
· motif · 49492564–49492584 · motif
· motif · 49492604–49492616 · motif
· motif · 49492643–49492656 · motif
· motif · 49492866–49492877 · motif
· motif · 49493454–49493467 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：184 aa
RPL17 蛋白質長 184 個胺基酸，屬於 universal ribosomal protein uL22 family。序列註解將第 160 至 184 位胺基酸標示為無序區域；此註解來自 MobiDB-lite。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源將 RPL17 的細胞內定位標示為細胞質，未提供其他定位、定位改變條件或異構型差異的資料。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
RPL17 被列為大型核糖體次單元的組成成員，支持其屬於該複合體；來源未指出與哪些個別分子直接結合，也未提供其他功能性互作資訊。
疾病與遺傳關聯
RPL17 相關的變異被列為 Diamond-Blackfan anemia 22（DBA22）的致病原因。DBA22 為常染色體顯性疾病，其特徵包括紅系成熟失敗與骨骼發育缺陷。Diamond-Blackfan anemia 通常在嬰兒早期發病，屬先天性、非再生性低增生性貧血；此疾病群可有中度至重度大球性貧血、紅芽球減少及惡性腫瘤風險增加。來源另指出，約 30% 至 40% 的患者有身材矮小或先天異常，常見異常包括顱顏特徵、拇指及泌尿生殖系統異常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPL17 是大型核糖體次單元的組成成員。核糖體是大型核糖核蛋白複合體，負責細胞內蛋白質的合成；來源未進一步描述 RPL17 的個別作用機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the large ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell PMID 23636399 ↗ · PMID 32669547 ↗ · PMID 12962325 ↗ |
| 交互作用 | RPL17 是大型核糖體次單元的組成成員；此資料指出其複合體歸屬，未說明與特定分子直接結合或其他互作關係。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | 來源將 RPL17 的細胞內定位標示為細胞質，未提供定位改變條件或其他位置資訊。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 RPL17 的變異被列為 Diamond-Blackfan anemia 22（DBA22）的致病原因。DBA22 為常染色體顯性形式，以紅系成熟失敗及骨骼發育缺陷為特徵；Diamond-Blackfan anemia 通常於嬰兒早期發病，患者可有貧血、紅芽球減少及惡性腫瘤風險增加。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diamond-Blackfan anemia 22 DBA22 A form of Diamond-Blackfan anemia, a congenital non-regenerative hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. Diamond-Blackfan anemia is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, erythroblastopenia, and an increased risk of malignancy. 30 to 40% of Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial (Pierre-Robin syndrome and cleft palate), thumb and urogenital anomalies. DBA22 is an autosomal dominant form characterized by erythroid maturation failure and skeletal developmental defects. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 621262 PMID 39088281 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCCTGAGGTGATCTGTGAAAATGGTTCGCTATTCACTTG40ACCCGGAGAACCCCACGAAATCATGCAAATCAAGAGGTTC80CAATCTTCGTGTTCACTTTAAGAACACTCGTGAAACTGCT120CAGGCCATCAAGGGTATGCATATACGAAAAGCCACGAAGT160ATCTGAAAGATGTCACTTTACAGAAACAGTGTGTACCATT200CCGACGTTACAATGGTGGAGTTGGCAGGTGTGCGCAGGCC240AAGCAATGGGGCTGGACACAAGGTCGGTGGCCCAAAAAGA280GTGCTGAATTTTTGCTGCACATGCTTAAAAACGCAGAGAG320TAATGCTGAACTTAAGGGTTTAGATGTAGATTCTCTGGTC360ATTGAGCATATCCAAGTGAACAAAGCACCTAAGATGCGCC400GCCGGACCTACAGAGCTCATGGTCGGATTAACCCATACAT440GAGCTCTCCCTGCCACATTGAGATGATCCTTACGGAAAAG480GAACAGATTGTTCCTAAACCAGAAGAGGAGGTTGCCCAGA520AGAAAAAGATATCCCAGAAGAAACTGAAGAAACAAAAACT560TATGGCACGGGAGTAAATTCAGCATTAAAATAAATGTAAT600TAAAAGGAAAAGAA614cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。