基因總覽
RPL13A 是一個蛋白質編碼基因,產物 ribosomal protein L13a 屬於 universal ribosomal protein uL13 家族。它與核糖體相關,但來源指出,RPL13A 並非典型核糖體功能所必需,也具有核糖體以外的作用。這些特性使它兼具核糖體蛋白的身分與參與其他細胞過程的功能;其在發炎條件下參與轉譯調控的具體方式,見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000391857 ★ | 49,487,608–49,492,308 | 8 |
| ENST00000679106 | 49,487,510–49,492,427 | 8 |
| ENST00000678510 | 49,487,510–49,493,057 | 8 |
| ENST00000857998 | 49,487,510–49,492,308 | 8 |
| ENST00000857999 | 49,487,510–49,491,840 | 7 |
| ENST00000858000 | 49,487,510–49,491,840 | 8 |
| ENST00000915794 | 49,487,510–49,492,308 | 7 |
| ENST00000915795 | 49,487,510–49,492,308 | 8 |
| ENST00000915796 | 49,487,510–49,492,308 | 7 |
| ENST00000915797 | 49,487,510–49,492,308 | 8 |
| ENST00000915798 | 49,487,510–49,492,308 | 7 |
| ENST00000915799 | 49,487,510–49,492,308 | 7 |
顯示 12/57 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPL13A 與核糖體相關,但並非典型核糖體功能所必需;來源也指出它具有核糖體以外的功能。其中一項作用與 GAIT(gamma interferon-activated inhibitor of translation)複合體有關。此複合體可在 interferon-gamma 誘發的發炎過程中,選擇性抑制特定轉錄本的轉譯。
在 interferon-gamma 活化後,RPL13A 經磷酸化而從核糖體解離,接著組裝進 GAIT 複合體。該複合體可辨識多種發炎相關 mRNA 3'-UTR 中含有莖環結構的 GAIT 元件,來源列舉 ceruplasmin 為例,並抑制這些 mRNA 的轉譯。因此,這種調控具有轉錄本選擇性,而非對所有轉譯活動一概抑制。
在 GAIT 複合體中,RPL13A 還參與阻止轉譯起始所需的核糖體複合體募集。它與結合 m7G cap 的 eIF4G 在 eIF3 結合位點附近作用,阻斷 43S 核糖體複合體的募集。這提供了 GAIT 複合體抑制特定發炎相關 mRNA 轉譯的一種分子方式。除此之外,RPL13A 也與 rRNA 甲基化有關;來源未進一步說明此作用的具體機制。
Promoter 與基因調控
>RPL13A ENST00000391857 GRCh38 chr19:49486608-49487708 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CCTGGGCAAGGGACCCAGCTGAAGCAAAGGCCGACAGTCCAGAAAGTGAGAAGTTCCTCTGAGGAACGCT CAGTGGATTGGTGCAGCCAGGCAACTAGAAGCCATTCCTTGATCCACTCTTAGAGCCCCTGGGGAAGACC ACCTCCATCTGTTTTACAGATGGATAAACTGAGGCCCAGATAAGGCCAAGGGTTTCTCCAGGTCACAGTG AAGTCGACCAGACACAGGAATCCAAATCTCTAAGCCTAGAATGGGCAAGGCTCCGGGGCTCACGCCGGTA ATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAACGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAA CATGTCAGACTCCCCCCGTTCCCGGGCCACAACAAAATATATATATATATATATATTAGCCAGGCATGGT GGCGCGCCCCTGTAGTCCAAGTTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAAGTGGAG GCTGCGGTGAGCCATGATCGCCCCACAGCACTCTGGTGTGGACAACACAGCGAGACCCTGTCTCACAAAA TAAAGTAAGCCCGGACTGAGTGCGGAAAGGCGGGCCTGGCGGGTCTGGTCTCCCCATGCGGGCCACCAGA GGCCCTGCAGCCTTCAGTCGCTTGAAGGGGTAATGGCGCTTCCACTCACAAACATGGCGGACAGAGCGTG TGAACGAGATGAACAGCCCCTCAAAAATATGGCCGCCGAGGCTGGACGGCCGTGCCCCAGCAGCACCGCC TCCGCGCCCCACGTGATCTCTCGCCGGGCACAGCGCTGACCGCGGAGGTCCAACCGGAAGAATGTCCGGA TTGGACATTCGGAAGAGGGCCCGCCTTCCCTGGGGAATCTCTGCGCACGCGCAGAACGCTTCGACCAATG AAAACACAGGAAGCCGTCCGCGCAACCGCGTTGCGTCACTTCTGCCGCCCCTGTTTCAAGGGATAAGAAA CCCTGCGACAAAACCTCCTCCTTTTCCAAGCGGCTGCCGAAGATGGCGGAGGTGCAGGTATGGGCTCCGC GCGGGCCGGGGCGGCAAGGGGCCGGGTGGGATCCAGGCCGGAATGGGGTCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPL13A_1 ↗ | 19:49,487,608 | 正股 | 49,487,559–49,487,618 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_BCS6L · promoter · 49487020–49487618 · regulatory
ENSR19_5FM9ZG · CTCF_binding_site · 49490229–49490250 · regulatory
· motif · 49485536–49485550 · motif
· motif · 49485543–49485554 · motif
· motif · 49487083–49487094 · motif
· motif · 49487268–49487278 · motif
· motif · 49487289–49487299 · motif
· motif · 49487407–49487422 · motif
· motif · 49487428–49487439 · motif
· motif · 49487430–49487439 · motif
· motif · 49487472–49487485 · motif
· motif · 49487472–49487485 · motif
· motif · 49487489–49487500 · motif
· motif · 49487489–49487500 · motif
· motif · 49487547–49487556 · motif
· motif · 49487628–49487638 · motif
· motif · 49487994–49488005 · motif
· motif · 49487994–49488005 · motif
· motif · 49488103–49488115 · motif
· motif · 49489320–49489334 · motif
· motif · 49489320–49489334 · motif
· motif · 49489890–49489907 · motif
· motif · 49490231–49490247 · motif
· motif · 49492570–49492587 · motif
· motif · 49492600–49492613 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:203 aa
ribosomal protein L13a 屬於 universal ribosomal protein uL13 家族。來源未提供更詳細的結構域、序列特徵或功能區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源將 RPL13A 的定位記為細胞質。 另有資料指出,在 interferon-gamma 活化並經磷酸化後,RPL13A 會從核糖體解離並參與 GAIT 複合體;來源未提供其他定位變化或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
RPL13A 是 60S 核糖體與 GAIT 複合體的組成成分。另有明確的互作記錄指出它與 EIF4G1 互作;來源未說明此互作是否為直接結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPL13A 與核糖體相關,但不是典型核糖體功能所必需,並具有核糖體以外的作用。它可在 interferon-gamma 活化後經磷酸化從核糖體解離並組裝進 GAIT 複合體;該複合體辨識發炎相關 mRNA 3'-UTR 中的 GAIT 元件,抑制其轉譯,並透過干擾 43S 核糖體複合體募集發揮作用。此外,RPL13A 也參與 rRNA 甲基化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Associated with ribosomes but is not required for canonical ribosome function and has extra-ribosomal functions. Component of the GAIT (gamma interferon-activated inhibitor of translation) complex which mediates interferon-gamma-induced transcript-selective translation inhibition in inflammation processes. Upon interferon-gamma activation and subsequent phosphorylation dissociates from the ribosome and assembles into the GAIT complex which binds to stem loop-containing GAIT elements in the 3'-UTR of diverse inflammatory mRNAs (such as ceruplasmin) and suppresses their translation. In the GAIT complex interacts with m7G cap-bound eIF4G at or near the eIF3-binding site and blocks the recruitment of the 43S ribosomal complex. Involved in methylation of rRNA PMID 14567916 ↗ · PMID 17218275 ↗ · PMID 17921318 ↗ · PMID 23071094 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 32669547 ↗ |
| 交互作用 | RPL13A 是 60S 核糖體及 GAIT 複合體的組成成分,並有與 EIF4G1 互作的記錄。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 60S ribosome. Component of the GAIT complex. Interacts with EIF4G1 PMID 14567916 ↗ · PMID 15479637 ↗ · PMID 17218275 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 32669547 ↗ · PMID 12962325 ↗ |
| 細胞定位 | RPL13A 的細胞定位記錄為細胞質。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
CTTTTCCAAGCGGCTGCCGAAGATGGCGGAGGTGCAGGTC40CTGGTGCTTGATGGTCGAGGCCATCTCCTGGGCCGCCTGG80CGGCCATCGTGGCTAAACAGGTACTGCTGGGCCGGAAGGT120GGTGGTCGTACGCTGTGAAGGCATCAACATTTCTGGCAAT160TTCTACAGAAACAAGTTGAAGTACCTGGCTTTCCTCCGCA200AGCGGATGAACACCAACCCTTCCCGAGGCCCCTACCACTT240CCGGGCCCCCAGCCGCATCTTCTGGCGGACCGTGCGAGGT280ATGCTGCCCCACAAAACCAAGCGAGGCCAGGCCGCTCTGG320ACCGTCTCAAGGTGTTTGACGGCATCCCACCGCCCTACGA360CAAGAAAAAGCGGATGGTGGTTCCTGCTGCCCTCAAGGTC400GTGCGTCTGAAGCCTACAAGAAAGTTTGCCTATCTGGGGC440GCCTGGCTCACGAGGTTGGCTGGAAGTACCAGGCAGTGAC480AGCCACCCTGGAGGAGAAGAGGAAAGAGAAAGCCAAGATC520CACTACCGGAAGAAGAAACAGCTCATGAGGCTACGGAAAC560AGGCCGAGAAGAACGTGGAGAAGAAAATTGACAAATACAC600AGAGGTCCTCAAGACCCACGGACTCCTGGTCTGAGCCCAA640TAAAGACTGTTAATTCCTCATGCGTTGCCTGCCCTTCCTC680CATTGTTGCCCTGGAATGTACGGGACCCAGGGGCAGCAGC720AGTCCAGGTGCCACAGGCAGCCCTGGGACATAGGAAGCTG760GGAGCAAGGAAAGGGTCTTAGTCACTGCCTCCCGAAGTTG800CTTGAAAGCACTCGGAGAATTGTGCAGGTGTCATTTATCT840ATGACCAATAGGAAGAGCAACCAGTTACTATGAGTGAAAG880GGAGCCAGAAGACTGATTGGAGGGCCCTATCTTGTGAGTG920GGGCATCTGTTGGACTTTCCACCTGGTCATATACTCTGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。