基因總覽
RPL13 是蛋白質編碼基因，產物 ribosomal protein L13 屬於真核生物核糖體蛋白 eL13 家族。它是核糖體這種大型核糖核蛋白複合體的組成成員；核糖體負責在細胞中合成蛋白質。RPL13 產物位於核糖體大型次單位，參與構成這個負責蛋白質合成的分子機器。現有資料未提供其胺基酸長度、結構域或其他序列特徵，因此不據此補述具體結構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000311528 ★ | 89,560,682–89,564,542 | 6 |
| ENST00000567815 | 89,560,637–89,567,834 | 6 |
| ENST00000452368 | 89,560,637–89,567,834 | 7 |
| ENST00000902246 | 89,560,637–89,567,834 | 6 |
| ENST00000902247 | 89,560,637–89,567,834 | 6 |
| ENST00000902248 | 89,560,637–89,563,436 | 6 |
| ENST00000935772 | 89,560,637–89,567,834 | 5 |
| ENST00000935773 | 89,560,637–89,567,834 | 6 |
| ENST00000935774 | 89,560,637–89,567,834 | 6 |
| ENST00000935775 | 89,560,637–89,567,834 | 6 |
| ENST00000935776 | 89,560,637–89,567,834 | 6 |
| ENST00000935777 | 89,560,637–89,567,834 | 6 |
顯示 12/35 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPL13 的產物是核糖體大型次單位（LSU）的組成部分。核糖體由大小次單位構成，負責依據遺傳訊息合成蛋白質；其中小型次單位（SSU）會結合信使 RNA（mRNA），並選取與訊息相符的胺醯化轉移 RNA（tRNA），將所攜帶的胺基酸納入翻譯產物。這些基本翻譯步驟在來源中標示為可能具有此作用。
大型次單位包含稱為胜肽基轉移酶中心（PTC）的催化位置，負責形成胜肽鍵，使 tRNA 帶入的胺基酸串接成多胜肽鏈。新生多胜肽接著經由 LSU 內的通道離開核糖體；在通道出口處，蛋白質因子可協助新生鏈進行酵素加工、目標定位，以及插入膜中的過程。這些翻譯與新生鏈處理機制描述的是核糖體整體的工作方式，來源未將其中每一步單獨歸因於 RPL13。
作為 LSU 的一部分，RPL13 可能也有助於 LSU 的形成及核糖體 RNA（rRNA）的成熟；此項作用帶有可能性，來源沒有將其表述為確定結論。此外，資料指出 RPL13 在骨骼發育中具有作用，但未提供具體的作用機制或發育階段細節。這些資訊顯示，RPL13 除了是核糖體組成成員，也與核糖體形成及骨骼發育相關；現有來源不足以進一步界定其在後兩者中的分子作用。
Promoter 與基因調控
>RPL13 ENST00000311528 GRCh38 chr16:89559682-89560782 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATAATAATAAGTTTTACCAGGA GGAAGCGTGGTGATTGGGTGAGGGTAGGGAAGAAAGAGGGTTATTGGGATTTAAAGGTTTCCAGGTAGCA GTAAGATGGATGGTGCCTTCACAGACTTATACTAGAGAAGAGATGGCTTTTTGTTGATGCTTTTCTTTGT GAAGGAAGGCAGTAGGCACAGCAGGTCAGAGTGTGACATTTTCAGTCGGGTACCCCTGACCTTAGAGAAG TCACCTAATCCTGGGCCAAGGGAAAGCGACAGAGGCCAACAGTAACTCCGTCTACTAAAATACCAAAAAT TAGCAGGGTGTGGCGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAATTGCTTGAACCT GGGACGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACGGAGCGAGACTCC GTCTCCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACCACAAATGTTCTAAATGGATGGGAGGAGAATAAACGCTG GAACGACAAGGACGAAGGCCTTAGGTTGCGCAAACTCGGATGTCACTGAAGTTTTTCTGCCTTTGCGCTG CAAACGTGTCTCACAAATGTGAACAAACAGAATTCCTCGGGCGTCGCCCGTTCGCCGTCGGCCCAGATAC CGGACTCGCGCGCGTTAGCCCGCAAGACAGGACTCGGCCGCGGCCCGCGCAGCGGCTGAAGCGCCGGGGC AGTAACGGCGGACGTCAAGCAAGTCCGGCCGTCGGTTACTCAGGGCCCAGGAATCACGGCCGCCCCGCCG CATTCTCAGCGGCAACATGTCTGCGACGGCGGCCCTAGGGCTGCCGGGAGAGCCGCGGCGACGTCAGTTC CTCCTTTCGGGGCTCTGATTGGTCAGAGCGCCCGGCGCTTCTGGTTGGCCGGCCCTGCTATCATCCCAGA GTGCATTGCGGGGCCGCTTCCTTTCCGCTCGGCTGTTTTCCTGCGCAGGAGGTGAGGGAGACTGGGTCCT GGCCTTTGGGCATCATCCAGCGCCATCGGCCTGGCGCTTCAGCCAACGCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPL13_1 ↗ | 16:89,560,682 | 正股 | 89,560,633–89,560,692 |
| RPL13_2 ↗ | 16:89,560,943 | 正股 | 89,560,894–89,560,953 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：211 aa
ribosomal protein L13 屬於真核生物核糖體蛋白 eL13 家族。來源未提供其結構域、功能區域或序列註解，因此無法補述更具體的蛋白質結構資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 RPL13 產物定位於細胞質；來源未提供定位隨條件改變或異構型差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- BRIX1Q8TDN6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP70Q8NHQ1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- KMT2AQ03164 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LRRK2Q5S007 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MRPL38Q96DV4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NCK1P16333 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PIK3R1P27986 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TERF2Q15554 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
RPL13 是 60S 核糖體大型次單位（LSU）的組成成員。資料支持其屬於該複合體，未提供與特定蛋白質的直接結合資訊。
疾病與遺傳關聯
RPL13 相關基因變異被報告可導致 Isidor-Toutain 型脊椎骨骺幹骺端發育不良（SEMDIST），一種體染色體顯性骨骼疾病。其特徵包括出生後早期生長不足、嚴重身材矮小、膝內翻、椎體扁平，以及下肢嚴重的骨骺與幹骺端變化。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPL13 是核糖體的組成部分；核糖體負責細胞內蛋白質合成。SSU 結合 mRNA，並透過選取相符的胺醯化 tRNA 翻譯訊息，此作用屬可能性。LSU 的 PTC 催化胜肽鍵形成，使 tRNA 帶入的胺基酸聚合成多胜肽；新生多胜肽經 LSU 通道離開，並可在出口處由蛋白質因子協助加工、定位及插入膜中，這些機制亦標示為可能。RPL13 作為 LSU 成員，可能參與其形成與 rRNA 成熟，並在骨骼發育中發揮作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the ribosome, a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell. The small ribosomal subunit (SSU) binds messenger RNAs (mRNAs) and translates the encoded message by selecting cognate aminoacyl-transfer RNA (tRNA) molecules (Probable). The large subunit (LSU) contains the ribosomal catalytic site termed the peptidyl transferase center (PTC), which catalyzes the formation of peptide bonds, thereby polymerizing the amino acids delivered by tRNAs into a polypeptide chain (Probable). The nascent polypeptides leave the ribosome through a tunnel in the LSU and interact with protein factors that function in enzymatic processing, targeting, and the membrane insertion of nascent chains at the exit of the ribosomal tunnel (Probable). As part of the LSU, it is probably required for its formation and the maturation of rRNAs. Plays a role in bone development PMID 23636399 ↗ · PMID 31630789 ↗ · PMID 32669547 ↗ |
| 交互作用 | RPL13 是 60S 核糖體大型次單位（LSU）的組成成員。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 60S large ribosomal subunit (LSU) PMID 23636399 ↗ · PMID 32669547 ↗ · PMID 31630789 ↗ |
| 細胞定位 | RPL13 產物定位於細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Isidor-Toutain 型脊椎骨骺幹骺端發育不良（SEMDIST）是一種體染色體顯性骨骼疾病，特徵包括出生後早期生長不足、嚴重身材矮小、膝內翻、椎體扁平，以及下肢嚴重的骨骺與幹骺端變化。此病由影響本條目所代表基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type SEMDIST An autosomal dominant bone disease characterized by early postnatal growth deficiency, severe short stature, genu varum, platyspondyly and severe epiphyseal and metaphyseal changes in the lower limbs. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618728 PMID 31630789 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTTTCCGCTCGGCTGTTTTCCTGCGCAGGAGCCGCAGGGC40CGTAGGCAGCCATGGCGCCCAGCCGGAATGGCATGGTCTT80GAAGCCCCACTTCCACAAGGACTGGCAGCGGCGCGTGGCC120ACGTGGTTCAACCAGCCGGCCCGTAAGATCCGCAGACGTA160AGGCCCGGCAAGCCAAGGCGCGCCGCATCGCCCCGCGCCC200CGCGTCGGGTCCCATCCGGCCCATCGTGCGCTGCCCCACG240GTTCGGTACCACACGAAGGTGCGCGCCGGCCGCGGCTTCA280GCCTGGAGGAGCTCAGGGTGGCCGGCATTCACAAGAAGGT320GGCCCGGACCATCGGCATTTCTGTGGATCCGAGGAGGCGG360AACAAGTCCACGGAGTCCCTGCAGGCCAACGTGCAGCGGC400TGAAGGAGTACCGCTCCAAACTCATCCTCTTCCCCAGGAA440GCCCTCGGCCCCCAAGAAGGGAGACAGTTCTGCTGAAGAA480CTGAAACTGGCCACCCAGCTGACCGGACCGGTCATGCCCG520TCCGGAACGTCTATAAGAAGGAGAAAGCTCGAGTCATCAC560TGAGGAAGAGAAGAATTTCAAAGCCTTCGCTAGTCTCCGT600ATGGCCCGTGCCAACGCCCGGCTCTTCGGCATACGGGCAA640AAAGAGCCAAGGAAGCCGCAGAACAGGATGTTGAAAAGAA680AAAATAAAGCCCTCCTGGGGACTTGGAATCAGTCGGCAGT720CATGCTGGGTCTCCACGTGGTGTGTTTCGTGGGAACAACT760GGGCCTGGGATGGGGCTTCACTGCTGTGACTTCCTCCTGC800CAGGGGATTTGGGGCTTTCTTGAAAGACAGTCCAAGCCCT840GGATAATGCTTTACTTTCTGTGTTGAAGCACTGTTGGTTG880TTTGGTTAGTGACTGATGTAAAACGGTTTTCTTGTGGGGA920GGTTACAGAGGCTGACTTCAGAGTGGACTTGTGTTTTTTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。