基因總覽
RPL10 是位於 Xq28 的蛋白質編碼基因，正式名稱為 ribosomal protein L10。其產物屬於普遍存在的核糖體蛋白 uL16 家族，並構成大型核糖體次單元的一部分。現有資料支持其核糖體組成與活躍核糖體形成相關的角色；資料未提供蛋白質長度、結構域或更細部的結構描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000369817 ★ | 154,398,377–154,402,332 | 7 |
| ENST00000948710 | 154,398,264–154,402,339 | 7 |
| ENST00000890573 | 154,398,270–154,402,339 | 7 |
| ENST00000890574 | 154,398,270–154,400,917 | 7 |
| ENST00001030134 | 154,398,270–154,400,916 | 7 |
| ENST00001061945 | 154,398,270–154,400,917 | 6 |
| ENST00001097450 | 154,398,270–154,402,339 | 5 |
| ENST00001097454 | 154,398,270–154,402,339 | 7 |
| ENST00000436473 | 154,398,367–154,400,811 | 7 |
| ENST00000344746 | 154,398,372–154,402,339 | 6 |
| ENST00000890575 | 154,398,372–154,402,339 | 6 |
| ENST00000890576 | 154,398,372–154,400,917 | 6 |
顯示 12/56 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPL10 的產物是大型核糖體次單元的組成成分。核糖體負責蛋白質合成；現有資料指出，RPL10 也參與形成正在進行翻譯的核糖體。這項描述支持其與核糖體進入活躍翻譯狀態有關，但資料未進一步說明其分子作用方式或參與的具體步驟。
資料另指出，RPL10 可能參與胚胎腦部發育。這項表述帶有不確定性，並未提供其作用機制或發育過程中的特定細胞與階段，因此不能據此推定更具體的生物學作用。
Promoter 與基因調控
>RPL10 ENST00000369817 GRCh38 chrX:154397377-154398477 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTGCGCTCGAGCAGGATTTCCTCCCGTCCTTCCTGTCAAAGGACGGGAAGACTTTGTTACCCCACCGCGC CCCACCTGCAGAATGGTGGACAGATACCTCCAGATGCCACTTCCCCCAGGACGCCCGCCTGCTCTGCGCA CCTCTCCCCGGATGCTGCCCCGTGGGCGGGTGGGGGCGGCCCTGCTTCCCCACGACCCCCAGACGCACCC GGAGGGACTCTTGAGCACAGTGGAGTGGGAAGGGCGAGGTGGGGCGGTGCCCAGGCGAGAGCGGCTCATG GGAGGCGGCGCCCGAGACGCAGCTGGTCGGGACGGTGCGGGTCAGGGTGGGCGGAGCGGGGCTAGAGATG CCCCGGGGTTTCCCAGGCCATGAGTCTCCGTGGAGATTTCTCCTCGACCTCTTCCCCGCGGCAATGTGCG AACCCTGGGTCTCCAGGAAACGGGGATACGGGGCATGGCTCCCAGCAAGGCCTGGTCCAGCCTCTCCGGT AGGGGAATGGGTCTCCCCCTCCGGCCTCCCGGGTTGACAAAGGAACGCGGGCCCAGATCCCCGTATGGCG CTTCACCGCCGGGGCCTCTAGCCTAGAAGGAGGCACGGAGCGCGTGTCCGAGACCCGTGCAAGCTCAGGG ACACTCTCGCGGTCGCCGGGAGGCCCACCTAGGGTACTTTCCTTTTTTCCACTCTCAGAAATATACGTCT GTCACAGTTAACGGCAAAGCCTAGGGCAAGAGTTCTACGCCCAAGATGGCCAGCCGGAAGCGGGCTTCTC GCGACCATGTGGCGAAGCCCCATTCGTCAGCTGGCCGCCCGCGGCCCTGGTACCCGGTCACCTCTCTGAT CTGCGCATGTGCTGGGCTACGCCCGGGCGCAAGCGCCAAGAGCGGCTGCGTCTATGGTCATGACGTCTGA CAGAGCGTCCACCCGTCTTCGACAGGACTCTATGGTTCTTACGCGCGCAGACAGACCGCCTATATAAGCC ATGCGCAGGCGGAGGAGCGCCTCTTTCCCTTCGGTGTGGTGAGTAAGCGCAGTTGTCGTCTCTTGCGGTG CCGTTGCTGGTTCTCACACCTTTTAGGTCTGTTCTCGTCTTCCGTTCCGAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPL10_1 ↗ | X:154,398,377 | 正股 | 154,398,328–154,398,387 |
| RPL10_2 ↗ | X:154,398,487 | 正股 | 154,398,438–154,398,497 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_53CBJ75 · CTCF_binding_site · 154397469–154397490 · regulatory
ENSRX_9499MD · promoter · 154397887–154398387 · regulatory
ENSRX_9499MJ · enhancer · 154398388–154398827 · regulatory
ENSRX_7C45LD · promoter · 154398828–154398900 · regulatory
ENSRX_53CBJFS · CTCF_binding_site · 154398917–154398938 · regulatory
ENSRX_53CBJGQ · CTCF_binding_site · 154399113–154399134 · regulatory
· motif · 154397372–154397381 · motif
· motif · 154397447–154397456 · motif
· motif · 154397471–154397487 · motif
· motif · 154397533–154397546 · motif
· motif · 154397543–154397556 · motif
· motif · 154397698–154397711 · motif
· motif · 154398085–154398100 · motif
· motif · 154398127–154398138 · motif
· motif · 154398127–154398138 · motif
· motif · 154398129–154398138 · motif
· motif · 154398218–154398229 · motif
· motif · 154398218–154398229 · motif
· motif · 154398242–154398253 · motif
· motif · 154398242–154398253 · motif
· motif · 154398358–154398369 · motif
· motif · 154398358–154398369 · motif
· motif · 154398436–154398448 · motif
· motif · 154398438–154398460 · motif
· motif · 154398438–154398460 · motif
· motif · 154398441–154398450 · motif
· motif · 154398842–154398851 · motif
· motif · 154398842–154398853 · motif
· motif · 154398919–154398935 · motif
· motif · 154398972–154398981 · motif
· motif · 154398972–154398981 · motif
· motif · 154398972–154398981 · motif
· motif · 154398972–154398981 · motif
· motif · 154399115–154399131 · motif
· motif · 154399541–154399556 · motif
· motif · 154400029–154400037 · motif
· motif · 154400653–154400666 · motif
· motif · 154401182–154401189 · motif
· motif · 154401331–154401342 · motif
· motif · 154401356–154401368 · motif
· motif · 154401582–154401593 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：214 aa
ribosomal protein L10 屬於普遍存在的核糖體蛋白 uL16 家族。現有資料未提供其胺基酸長度、具體結構域或其他序列註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 RPL10 蛋白定位於細胞質，未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SRCP12931 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
RPL10 是大型核糖體次單元的組成成分。成熟核糖體由 40S 小次單元與 60S 大次單元構成：40S 約含 33 種蛋白質及一個 18S RNA 分子；60S 約含 49 種蛋白質及 28S、5.8S、5S 三個 RNA 分子。資料未指出 RPL10 與特定分子間的直接結合關係。
疾病與遺傳關聯
RPL10 的基因變異與 X-linked autism 5 的疾病易感性相關，但此基因僅在罕見病例中涉及自閉症。曾在自閉症類群障礙家庭中發現兩種影響翻譯過程的低功能變異，提示異常翻譯可能參與疾病機制，並非證明其為普遍原因。另有資料指出，影響 RPL10 的變異可造成 X-linked syndromic intellectual developmental disorder 35。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPL10 是大型核糖體次單元的組成成分，並參與形成正在進行翻譯的核糖體。資料另指出它可能參與胚胎腦部發育；此發育作用以可能性描述，未提供更具體的機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the large ribosomal subunit. Plays a role in the formation of actively translating ribosomes. May play a role in the embryonic brain development PMID 25316788 ↗ · PMID 26290468 ↗ · PMID 12962325 ↗ |
| 交互作用 | RPL10 是大型核糖體次單元的組成成分。成熟核糖體由 40S 小次單元與 60S 大次單元構成：40S 約含 33 種蛋白質及一個 18S RNA 分子；60S 約含 49 種蛋白質及 28S、5.8S、5S 三個 RNA 分子。 | 推論支持 | 證據與來源Component of the large ribosomal subunit. Mature ribosomes consist of a small (40S) and a large (60S) subunit. The 40S subunit contains about 33 different proteins and 1 molecule of RNA (18S). The 60S subunit contains about 49 different proteins and 3 molecules of RNA (28S, 5.8S and 5S) PMID 12962325 ↗ |
| 細胞定位 | RPL10 蛋白定位於細胞質。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | RPL10 變異與 X-linked autism 5 的疾病易感性相關，但該基因僅在罕見自閉症病例中涉及。自閉症類群障礙家庭曾發現兩種影響翻譯過程的低功能變異，提示異常翻譯可能參與疾病機制；此證據不表示其為普遍原因。該疾病涉及社交互動與溝通受損、受限且刻板的興趣與活動，以及三歲前出現的發育異常；多數患者另有中度智能障礙。 | 含實驗來源 | 證據與來源Autism, X-linked 5 AUTSX5 A complex multifactorial, pervasive developmental disorder characterized by impairments in reciprocal social interaction and communication, restricted and stereotyped patterns of interests and activities, and the presence of developmental abnormalities by 3 years of age. Most individuals with autism also manifest moderate intellectual disability. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry. RPL10 is involved in autism only in rare cases. Two hypomorphic variants affecting the translation process have been found in families with autism spectrum disorders, suggesting that aberrant translation may play a role in disease mechanisms MIM: 300847 PMID 16940977 ↗ · PMID 21567917 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 RPL10 的基因變異可造成 X-linked syndromic intellectual developmental disorder 35。此症候群的特徵包括智能缺損、心理動作發展遲緩、語言能力不佳及外貌特徵異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic 35 MRXS35 A syndrome characterized by intellectual deficit, delayed psychomotor development, poor speech, and dysmorphic features. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300998 PMID 25316788 ↗ · PMID 25846674 ↗ · PMID 26290468 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTTTCCCTTCGGTGTGCCACTGAAGATCCTGGTGTCGC40CATGGGCCGCCGCCCCGCCCGTTGTTACCGGTATTGTAAG80AACAAGCCGTACCCAAAGTCTCGCTTCTGCCGAGGTGTCC120CTGATGCCAAGATTCGCATTTTTGACCTGGGGCGGAAAAA160GGCAAAAGTGGATGAGTTTCCGCTTTGTGGCCACATGGTG200TCAGATGAATATGAGCAGCTGTCCTCTGAAGCCCTGGAGG240CTGCCCGAATTTGTGCCAATAAGTACATGGTAAAAAGTTG280TGGCAAAGATGGCTTCCATATCCGGGTGCGGCTCCACCCC320TTCCACGTCATCCGCATCAACAAGATGTTGTCCTGTGCTG360GGGCTGACAGGCTCCAAACAGGCATGCGAGGTGCCTTTGG400AAAGCCCCAGGGCACTGTGGCCAGGGTTCACATTGGCCAA440GTTATCATGTCCATCCGCACCAAGCTGCAGAACAAGGAGC480ATGTGATTGAGGCCCTGCGCAGGGCCAAGTTCAAGTTTCC520TGGCCGCCAGAAGATCCACATCTCAAAGAAGTGGGGCTTC560ACCAAGTTCAATGCTGATGAATTTGAAGACATGGTGGCTG600AAAAGCGGCTCATCCCAGATGGCTGTGGGGTCAAGTACAT640CCCCAGTCGTGGCCCTCTGGACAAGTGGCGGGCCCTGCAC680TCATGAGGGCTTCCAATGTGCTGCCCCCCTCTTAATACTC720ACCAATAAATTCTACTTCCTGTCCACCTATGTCTTTGTAT760CTACATTCTTGACGGGGAAGGAACTTCCTCTGGGAACCTT800TGGGTCATTGCCCTTTCACTTCAGAAACAGGTTGACAACT840CAGCCCTGCTCATGAGGCAGCAAACCCTGCAAAGGGCTGG880GACTGGTGGCCTTATGTCAGTTGTCTACTCTGGAGCTTGA920CTTGGACCTCCCCAGGTCCTAGGCAGTAGGTTGAAAAACA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。