基因總覽
RPIA 是蛋白質編碼基因，其產物為 ribose 5-phosphate isomerase A，隸屬 ribose 5-phosphate isomerase 家族。這種酵素的基本角色，是參與磷酸戊糖途徑非氧化支路中的糖磷酸轉換。現有資料將其描述為具有可逆反應能力的酵素，並指出它參與該支路的第一步。蛋白質長度為 311 個胺基酸；序列註解另標示第 22 至 67 位胺基酸區段為無序區。這些資料提供了 RPIA 產物的家族歸屬、整體長度及一段序列特徵，並將其定位於醣類代謝相關酵素的範疇。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000283646 ★ | 88,691,673–88,750,929 | 9 |
| ENST00000871058 | 88,691,642–88,750,935 | 8 |
| ENST00000871059 | 88,691,642–88,750,935 | 7 |
| ENST00000871060 | 88,691,642–88,750,935 | 9 |
| ENST00001118014 | 88,691,642–88,750,935 | 8 |
| ENST00001123264 | 88,691,642–88,750,935 | 10 |
| ENST00001142701 | 88,691,642–88,750,935 | 9 |
| ENST00000915183 | 88,691,658–88,750,935 | 7 |
| ENST00000915184 | 88,691,658–88,750,935 | 6 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPIA 產物催化核糖-5-磷酸與核酮糖-5-磷酸之間的可逆轉換。反應式也可表述為醛基-D-核糖-5-磷酸與 D-核酮糖-5-磷酸互相轉換；反應方向具有可逆性，資料並未將其限定為只能由其中一種底物生成另一種產物。
此反應位於磷酸戊糖途徑的非氧化支路，並被列為該支路的第一步。相關功能註解亦將這項反應描述為非氧化階段由 D-核酮糖-5-磷酸形成 D-核糖-5-磷酸的步驟，並歸入醣類分解與磷酸戊糖途徑。這些描述共同指出，RPIA 參與該途徑中兩種五碳糖磷酸之間的轉換。
因此，RPIA 的功能重點是催化可逆的糖磷酸異構轉換，而非來源所述的氧化階段反應。現有資料支持其參與磷酸戊糖途徑非氧化支路的第一步，但未進一步說明此反應在不同細胞條件下的調控、通量變化或其他生理效應。
Promoter 與基因調控
>RPIA ENST00000283646 GRCh38 chr2:88690673-88691773 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GATTCAAGAGCTCACGGCCTCAGAGGGCAAAGCATAGTTAAGAAAATCTAGGTGATAACCGGCAGTTAAC AGTGGCCCATACCAGTGACTTGCGCTCACGGAAGAGTTCTGAAGGCCTGGAATGCGTTTGAAGATGAGTT CATGAGCAGACAGAAAGGATTCCACTAACAGCCGAGAAACACAAAGGTCATGTGTTTTTAGGGACCTCCA AGTGGTCGGTAAGGTTGGGGTCAGCATTAGTTTCTTTGCCTGTAAAATGGGGGCAATAAGAATTCCTCGT CCCTTAACTATTCTCAACAGCAAGAAACCTTAAAGGTAGAGAAGAAAAGATAAATCTGTTTTCACAGAAA GTCCTTGTTAGTCACGAAGGATTGCAGGATCGCTGCAGGGCACACTCATATGTGCAGAACCAGTCTCCAA ATGGGCGGAGCAAGGTGCAGCTCCACCTGCTTCACCACTAGGTGCAGAAGAATGTCCACGGCAGGGGGTT CTCAACTTGTGACCTTGGGTCTGCGGGGGTCTAGATGGACTTCAGCTGGCGCCGTGTCGCATGTGAGTTT CCTGGGCTGTAGTAACCCCAAAAGGGCCGCGTCGTCTACAGAAGTGCCACTACTTGGAATTCTTGTCCAT GGCCACGTTCTCACTGCTGGGAGAAACAACAGGGTCAGGTCTAACACTCCTTTCTCGGATGCATGGGCGA ACAGAAATATCCCTGGGCTTCACCTAGCCGTGGCCTAAGTACACTTCCCCAGGGTAAGGAGTCACCATAC TGATATTCCCGCGGCTAATGGTACTTCACAGAGCGAAGTGCCGGAGCCCGTCGCCGGCGATTGCGCATTC CGTCGCGGAGAGCATTATGGGATTGGTAGTCCAGACTGAGGCGCAGATAGGGGTTCCTCGAAGCCACAGA ACTACATTTCCCAGCAAGACCCGCGCAGCAGGGCACGCAGACTGTGTGCGTAAGCGACCAGATTTCCGGG GGAGCCGGGGGCGGGACTTCAGCGGAGGCCGGAGCGAGGCGTCGGGATGCAGCGCCCCGGGCCCTTCAGC ACCCTCTACGGGCGGGTCTTGGCCCCGCTGCCCGGGAGGGCCGGGGGCGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPIA_1 ↗ | 2:88,691,673 | 正股 | 88,691,624–88,691,683 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_BML8G · enhancer · 88690689–88691465 · regulatory
ENSR2_5QT8N4 · CTCF_binding_site · 88691123–88691144 · regulatory
ENSR2_84LDZ5 · promoter · 88691466–88691683 · regulatory
ENSR2_5QT8SX · CTCF_binding_site · 88692172–88692193 · regulatory
· motif · 88687564–88687577 · motif
· motif · 88690296–88690310 · motif
· motif · 88691125–88691141 · motif
· motif · 88691416–88691429 · motif
· motif · 88691416–88691429 · motif
· motif · 88691502–88691511 · motif
· motif · 88691643–88691652 · motif
· motif · 88691659–88691669 · motif
· motif · 88691765–88691775 · motif
· motif · 88691973–88691982 · motif
· motif · 88691973–88691982 · motif
· motif · 88692041–88692056 · motif
· motif · 88692174–88692190 · motif
· motif · 88692371–88692382 · motif
· motif · 88692371–88692382 · motif
· motif · 88692373–88692382 · motif
· motif · 88692496–88692507 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：311 aa
ribose 5-phosphate isomerase A 長 311 個胺基酸，屬於 ribose 5-phosphate isomerase 家族。序列註解將第 22 至 67 位胺基酸標示為無序區；此特徵為區段註解，來源未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 16 個夥伴
- ATPAF2Q8N5M1 · UniProt INTERACTION · 12 experiments
- C14orf119Q9NWQ9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CENPPQ6IPU0 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- DDIT4LQ96D03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FOXP2Q75MZ5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- GORASP2Q9H8Y8 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- HSPB8Q9UJY1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- NTAQ1Q96HA8 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- PCMT1P22061 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- PICK1Q9NRD5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PTPN11Q06124 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RNF208Q9H0X6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SDCBPO00560 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STK16O75716 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- TXN2Q99757 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
RPIA 相關變異可造成 ribose 5-phosphate isomerase deficiency（RPIAD），此病為自體隱性遺傳的多元醇代謝先天異常。患者腦部及體液中的 ribitol 與 arabitol 顯著升高；臨床特徵包括白質腦病、早年起病的精神運動發展遲緩、神經功能退化，以及輕度感覺運動神經病變。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPIA 產物催化核糖-5-磷酸與核酮糖-5-磷酸之間的可逆轉換，並參與磷酸戊糖途徑非氧化支路的第一步。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the reversible conversion of ribose-5-phosphate to ribulose 5-phosphate and participates in the first step of the non-oxidative branch of the pentose phosphate pathway PMID 14988808 ↗ |
| 分子活性 | aldehydo-D-ribose 5-phosphate = D-ribulose 5-phosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 此功能註解將反應歸於醣類分解及磷酸戊糖途徑的非氧化階段，描述由 D-核酮糖-5-磷酸形成 D-核糖-5-磷酸，並列為該階段的第 1 步，共 1 步。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Carbohydrate degradation; pentose phosphate pathway; D-ribose 5-phosphate from D-ribulose 5-phosphate (non-oxidative stage): step 1/1 |
| 疾病關聯 | RPIA 相關變異可造成 RPIAD，這是一種自體隱性遺傳的多元醇代謝先天異常，特徵為腦部及體液中的 ribitol 與 arabitol 顯著升高。臨床表現包括白質腦病、早年起病的精神運動發展遲緩、神經功能退化及輕度感覺運動神經病變。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ribose 5-phosphate isomerase deficiency RPIAD An autosomal recessive inborn error of polyols metabolism characterized by highly elevated level of ribitol and arabitol in brain and body fluids. Clinical features include leukoencephalopathy, psychomotor retardation from early life, neurologic regression, and a mild sensorimotor neuropathy. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 608611 PMID 14988808 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCGGAGGCCGGAGCGAGGCGTCGGGATGCAGCGCCCCGG40GCCCTTCAGCACCCTCTACGGGCGGGTCTTGGCCCCGCTG80CCCGGGAGGGCCGGGGGCGCGGCCTCCGGCGGAGGAGGGA120ACAGCTGGGACCTCCCGGGTTCCCACGTGCGGCTGCCGGG160GCGTGCACAGTCTGGGACCCGTGGCGGTGCTGGCAACACA200AGCACCAGCTGCGGGGACTCCAACAGCATCTGCCCGGCCC240CCTCCACGATGTCCAAGGCCGAGGAGGCCAAGAAGCTGGC280GGGCCGCGCGGCTGTGGAGAACCACGTGAGGAATAACCAA320GTGCTGGGAATTGGAAGTGGTTCTACAATTGTCCATGCTG360TGCAGCGAATAGCTGAAAGGGTGAAGCAAGAGAATCTGAA400CCTCGTCTGTATTCCCACTTCCTTCCAGGCCCGCCAGCTC440ATCCTGCAGTATGGCTTGACCCTCAGTGATCTGGATCGAC480ACCCAGAGATCGACCTTGCCATCGATGGTGCTGATGAAGT520AGATGCTGATCTCAATCTCATCAAGGGTGGCGGAGGCTGC560CTGACCCAGGAGAAGATTGTGGCTGGCTATGCTAGTCGCT600TCATCGTGATCGCTGATTTCAGGAAAGATTCGAAGAATCT640CGGGGATCAGTGGCACAAGGGAATCCCCATCGAGGTCATC680CCAATGGCCTATGTCCCAGTGAGCCGAGCTGTGAGCCAGA720AGTTTGGGGGCGTGGTTGAACTTCGAATGGCTGTCAACAA760GGCTGGTCCTGTGGTGACAGATAATGGGAATTTTATCTTG800GACTGGAAGTTTGACCGGGTACACAAATGGAGTGAAGTGA840ATACAGCTATCAAAATGATCCCAGGTGTGGTGGACACAGG880CCTATTCATCAACATGGCTGAGAGAGTCTACTTTGGGATG920CAGGATGGCTCAGTGAACATGAGGGAGAAGCCTTTCTGTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。