基因總覽
RPH3AL 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 rabphilin 3A like (without C2 domains)。其產物被描述為 Rab GTPase effector，名稱也指出它不具有 C2 domains。來源提供的基本資訊將此蛋白與 Rab 蛋白及細胞分泌相關過程相連；至於在不同細胞中的具體作用，則需依據各項功能描述及其證據條件理解。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000331302 ★ | 212,389–352,807 | 10 |
| ENST00000618002 | 210,130–353,097 | 9 |
| ENST00000323434 | 210,130–353,097 | 9 |
| ENST00000536489 | 210,130–353,097 | 8 |
| ENST00000907489 | 210,130–386,376 | 8 |
| ENST00000907490 | 210,130–386,376 | 10 |
| ENST00000907491 | 210,130–353,097 | 11 |
| ENST00000907492 | 210,130–353,097 | 10 |
| ENST00000907493 | 210,130–353,097 | 10 |
| ENST00000907494 | 210,130–353,097 | 10 |
| ENST00000907495 | 210,130–353,097 | 11 |
| ENST00000907496 | 210,130–353,097 | 9 |
顯示 12/52 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPH3AL 的產物是 Rab GTPase effector，來源指出它參與受調控胞吐作用的後期步驟。這項功能描述涵蓋內分泌細胞與外分泌細胞，但標註為依相似性推定，因此不宜視為在這兩類細胞中均已直接證實的作用。
在上皮細胞中，RPH3AL 被描述為 RAB3B 的潛在效應蛋白。這表示來源提出它可能與 RAB3B 的效應功能相關，但「潛在」一詞保留了不確定性，不能據此將其寫成已確認的效應關係。
受調控胞吐作用涉及細胞分泌活動；現有資料將 RPH3AL 的角色限定在該過程的後期步驟，並未進一步說明它如何影響胞吐、具體調控哪個分子步驟，或其作用對分泌產物造成何種結果。因此，較適當的理解是：RPH3AL 與 Rab GTPase 相關，並被認為可能參與特定細胞中的分泌調控，而不同細胞背景下的證據強度與描述有所差異。
Promoter 與基因調控
>RPH3AL ENST00000331302 GRCh38 chr17:352707-353807 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTTCTCAACATCTTTACTGCAGGACCTTTTCTTCAAATGAAGTCTTACCTGGAAGCCTGACAGATGACGA GGAAAAAGCTGAGTTGCTCTGGGTTGGGCTGTAATAACCCCCTTGTTCCCAGCCCCCTGCTTCTGCTTGC ACGGTCCTGAAGAGGGGCTCCACACCCCTGGCTCCTTGGAACCCAGTTTGTTGGGTTATAATAACCGGCC TTGTTCCCAGCCCCCTGCTTCGCCTGTACAGTCCTGAAGAGGGTCTCCACACCCCTGGCTCCTTGGAACC CAGTTTGAGAGCCTCTTGGCAATTATATCCATCTGTCTGTCTCTCTTGTGGTAGCACCTGCTGCTGCTCC CCATGGGGAAAGGTTGCTGATGGTGTTTATTTTTTTTTTAAGCATGAAAACATTTTCTTTTTTCTATCAG TAGCTTGTTTGCACTATGAAAAGGTCAACAGAGAGATCCTTGTCATCTTCCTTCTCCCTGCAGGAGGGTG TCAGGGTGTAAGTGCTCCCTCGCTGTGCAGGGGTTCATTTCATTCATTTCATTACCCTTGCCCTCCTCGA GGTACCTCCGGGAAGCTGTTCCATTTACACATCTGTCAAGTTCTCTGTGCGTCAATTTGCCTTGCTCCTG AAGAGCCACACCCAAAAGGGGCCCCACTCCAGGCAGCGGGGCTTCAGGAAGCGATGAGATGCTGACGCAG GCCCCGTGCACCACCACTGCTGCCTGTAAGGGCTGTTTTGGATACAGAAAATGTGCCCTTTCTAACCCAA AAAATGCTTGAAATGTGTAAAAGTGGCCAGACTAACAGTCCCAAAGAGGGCTGCCCTCTAAGAGGAAGCG TCCCAAATCTGTTCAGTTTTAGAGACTACGTGACTGGGGTACGTGGTGGGGCCTTACCAGACATCCACGA GGAGAATCCAGGCCTTGGTTTGGCTCCAGCTGGGCCTGCCTGGTGGCTGCCACTTATTGACTTAAGTCCC AGTGATTCAGCTCCTCATCTGGAACACCTCGGGTCACCCCCGACAACGGTGGTGGGAGGGAGAGCGGCCT CCTCCTCCCTGGTGGGGCCTGTCTGGGTGAAGCCCCTCTGTTCCCGGTAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPH3AL_2 ↗ | 17:352,807 | 負股 | 352,797–352,856 |
| RPH3AL_1 ↗ | 17:386,256 | 負股 | 386,246–386,305 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_B3TH · enhancer · 348671–349418 · regulatory
ENSR17_CXD · enhancer · 350617–351708 · regulatory
ENSR17_5489G · CTCF_binding_site · 351522–351543 · regulatory
ENSR17_95QX · promoter · 352124–352624 · regulatory
ENSR17_89K5 · enhancer · 352625–352796 · regulatory
ENSR17_7K5D · promoter · 352797–352877 · regulatory
ENSR17_89K9 · enhancer · 352878–353086 · regulatory
ENSR17_95R7 · promoter · 353087–353383 · regulatory
ENSR17_89KL · enhancer · 353511–353661 · regulatory
ENSR17_89LK · enhancer · 355125–355370 · regulatory
· motif · 348317–348332 · motif
· motif · 348466–348479 · motif
· motif · 348648–348658 · motif
· motif · 348780–348789 · motif
· motif · 348780–348789 · motif
· motif · 348782–348798 · motif
· motif · 348919–348932 · motif
· motif · 349016–349027 · motif
· motif · 349346–349361 · motif
· motif · 349395–349405 · motif
· motif · 349787–349796 · motif
· motif · 350873–350888 · motif
· motif · 350874–350888 · motif
· motif · 350875–350888 · motif
· motif · 350910–350920 · motif
· motif · 351058–351071 · motif
· motif · 351524–351540 · motif
· motif · 351657–351673 · motif
· motif · 351657–351673 · motif
· motif · 353112–353123 · motif
· motif · 353163–353173 · motif
· motif · 353253–353266 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：315 aa
RPH3AL 蛋白長 315 個胺基酸。第 41–158 位標註有 RabBD；第 89–146 位另標註為 FYVE-type zinc finger。第 170–315 位則被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RPH3AL 可見於細胞質及分泌囊泡膜。 在上皮細胞中，它以 GTP 與 RAB3B 依賴的方式被招募至囊泡膜；此描述指出其膜定位會受條件影響。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 13 個夥伴
- AIRIMQ9NX04 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANKRD11X5D778 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATPAF2Q8N5M1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HNRNPKP61978-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KHDRBS3O75525 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MID2Q9UJV3-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MYO15BQ96JP2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PNMA3Q9UL41 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRKAB2O43741 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PSME3P61289 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RAB27BO00194 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RSPH14Q9UHP6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCNM1Q9BWG6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
在內分泌細胞中，RPH3AL 透過與 RAB27A 的特異性相互作用被招募至緻密核心囊泡。來源另列出它與 RAB3A、RAB3B、RAB3C、RAB3D 及 ZYX 相互作用；其中與 ZYX 的關係標註為依相似性推定。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPH3AL 是 Rab GTPase effector，依相似性推定參與內分泌與外分泌細胞受調控胞吐作用的後期步驟；在上皮細胞中，則被描述為 RAB3B 的潛在效應蛋白，該關係仍保留不確定性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Rab GTPase effector involved in the late steps of regulated exocytosis, both in endocrine and exocrine cells (By similarity). Acts as a potential RAB3B effector protein in epithelial cells PMID 15003533 ↗ |
| 交互作用 | 在內分泌細胞中，RPH3AL 透過與 RAB27A 的特異性相互作用被招募至緻密核心囊泡；另與 RAB3A、RAB3B、RAB3C、RAB3D 及 ZYX 相互作用，其中與 ZYX 的關係依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Recruited to dense-core vesicles through specific interaction with RAB27A in endocrine cells. Interacts with RAB3A, RAB3B, RAB3C and RAB3D. Interacts with ZYX (By similarity) |
| 細胞定位 | RPH3AL 位於細胞質及分泌囊泡膜；在上皮細胞中，其被招募至囊泡膜的過程依賴 GTP 與 RAB3B，顯示此定位描述具有特定細胞背景及條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle membrane; Recruited to the vesicle membrane in a GTP- and RAB3B-dependent manner in epithelial cells PMID 15003533 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGAACACCTCGGGTCACCCCCGACAACGGTGGTGGGAGGG40AGAGCGGCCTCCTCCTCCCTGGTGGGGCCTGTCTGGGTGA80AGCCCCTCTGTTCCCGAGGATCGTCTGCCTTATTGAAACC120ATCTAATTGGAGATCCGCAGATTAGGCTACCAAGACACAG160CTGCCTCCAGCAGAATTTGTGTAGTGGACACTTGTACGTG200CACTTTGGAGACAGCAAGCATGAGGCCTGCAGCTGACAGC240TTTGAGTGGCTGTGAACCTGACTATGGAAAAGATGTGACT280CCCCACCCCCAGCCGGGTGCTCCGAGCCATGGCCGACACC320ATCTTCGGCAGCGGGAATGATCAGTGGGTTTGCCCCAATG360ACCGGCAGCTTGCCCTTCGAGCCAAGCTGCAGACGGGCTG400GTCCGTGCACACCTACCAGACGGAGAAGCAGAGGAGGAAG440CAGCACCTCAGCCCGGCGGAGGTGGAGGCCATCCTGCAGG480TCATCCAGAGGGCAGAGCGGCTCGACGTCCTGGAGCAGCA520GAGAATCGGGCGGCTGGTGGAGCGGCTGGAGACCATGAGG560CGGAATGTGATGGGGAACGGCCTGTCCCAGTGTCTGCTCT600GCGGGGAGGTGCTGGGCTTCCTGGGCAGCTCGTCGGTGTT640CTGCAAAGACTGCAGGAAGAAAGTCTGCACCAAATGTGGG680ATCGAGGCCTCCCCTGGCCAGAAGCGGCCCCTGTGGCTGT720GTAAGATCTGCAGTGAGCAAAGAGAGGTCTGGAAGAGGTC760GGGGGCCTGGTTCTACAAAGGGCTCCCCAAGTATATCTTG800CCCCTGAAGACCCCTGGCCGAGCTGATGACCCCCACTTCC840GACCTTTGCCCACGGAACCGGCAGAGCGAGAGCCCAGAAG880CTCTGAGACCAGCCGCATCTACACGTGGGCCCGAGGAAGA920GTGGTTTCCAGTGACAGTGACAGTGACTCGGATCTTAGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。