基因總覽
RP1 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 RP1 axonemal microtubule associated。其產物屬於與微管相關的蛋白質，具有兩個 Doublecortin 結構域，這些結構域位於蛋白質序列前段。來源將 RP1 的主要角色與視網膜感光細胞的纖毛軸絲及外節組織相連；其具體調節作用與生物學意義詳述於功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000220676 ★ | 54,616,096–54,630,834 | 4 |
| ENST00000636932 | 54,559,155–54,769,977 | 23 |
| ENST00001105651 | 54,559,155–54,721,528 | 16 |
| ENST00000637698 | 54,616,067–54,871,720 | 29 |
| ENST00001134011 | 54,616,067–54,630,834 | 4 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RP1 是與微管相關的蛋白質，依據序列相似性資料，可能調節感光細胞中以微管為基礎的纖毛軸絲之穩定性與長度。纖毛軸絲是感光細胞結構的一部分；RP1 的作用因此與維持這類微管骨架的特性相關。不過，這項功能註記標示為 By similarity，表示相關描述是根據相似性推定，不應視為此處直接呈現的實驗證實結果。
RP1 也被描述為感光細胞分化所必需，並參與視桿細胞與視錐細胞外節的組織。來源指出，它有助於使外節盤沿著感光細胞纖毛軸絲保持正確方向，並形成較高層次的堆疊排列。此描述同樣標示為 By similarity，因此這些細胞功能的證據性質仍是相似性推定。
外節盤的排列與感光細胞外節的組織有關，而 RP1 對其方向與堆疊方式的參與，將其微管相關特性與感光細胞的分化及結構建立連結起來。來源未進一步說明 RP1 如何在分子層級上調整軸絲長度或穩定性，也未提供其對外節盤排列影響的實驗條件；因此，這些具體機制不宜延伸推論。
Promoter 與基因調控
>RP1 ENST00000220676 GRCh38 chr8:54615096-54616196 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGTGATAATTATAAATGGAGGTTTGTATCAAAGCTGGACACTACTGTTTCTCTTATCTACACCTCACTC TTTCTCTTTCTCCCCATCCCTCCCTACTCCTCTCTCCATTTCTCTCTCATAGGTGGCCTGCAACAAAGTC AGTATTTATGAGGCAAAGTGTGCAGTTTCATGACCTTTTTCCTTTTGTGATTGGTGTGGAGACAACATTG TGGCGCACATGCTTGAACCTGGTCCTGTTTCCCCAGAGGACCCCTTACCTTGTTTTTGTTGTTCAGAGCT GAGGCAGGAAGCCCCGTAGGAAACCCGATTAGGTGAAGCATCTTCAAGTCCGATTAGACCACAGGTAGTC ATTAGAAGGATCAGGTGCCATCTGGGGACTTTATGTGTGACAAAGTCCTGAAACATGTTCAAACCCCAGT ATGAGTAAGGGAAGCAGTGGAAGCGTGCTGGGTATGCAGAAGCATAAAATCATAGCATTTCATCGTGTGC TGCTTCTGCTGTTTGTCCTGCGTTATGCTGAGTCACCAAATTGTGTACGTTCACAGTCATTTCAGAATTA CATCAATGAGGTAATAAGCAAGAGTGCCTAAATAAAACAAAAGGCCTAGATCTTTATTTTTAAATGATTA CCAGGAGCAAGTACTGACTTAGAAACTTATCAGAATGAGAAAATGTCAAACAATTTCATTTTTAGCCTGC ACAATAACAACTTTCTCCTGTTAACATAAATAAATGAGGGTTAAAAGTTGTCTGGGAGAGAAATGCTTGT GTACTGGTGAAGTACTTTTTCTGGAGGATAACACTAGGCAAGAAAGAAGATGCAAGGGAAACCTTCATGA GGAAGATTTCACAACTGCAGAGCATGCTAGGAACTGGTTTGCTTCTGGCTGTTGTCTCCTTAGGGTGAGC TCTGTCTGGTGATTAGCATCACCATGGATTAAATTAATTGGCTGTACTCAATCCCTTGCTGGACATACTG AGAATAAATCCAAAGACATTAGTTTCTTTGCACGAAATGAGGTTACATATCCAGTGACATTTATTTGAGC TATTTAAACAACTTAAACATCTTTTTCTTTTCTTAATAAGGGACGTTTCAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RP1_1 ↗ | 8:54,616,096 | 正股 | 54,616,047–54,616,106 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_83LCL8 · enhancer · 54615476–54615719 · regulatory
· motif · 54615606–54615617 · motif
· motif · 54615610–54615624 · motif
· motif · 54615610–54615624 · motif
· motif · 54617876–54617885 · motif
· motif · 54617876–54617885 · motif
· motif · 54620050–54620059 · motif
· motif · 54620050–54620059 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2156 aa
RP1 蛋白質長度為 2,156 個胺基酸。其序列包含兩個 Doublecortin 結構域，分別位於第 36–118 與第 154–233 個胺基酸。另有五段區域被註記為無序區，位置分別為第 1–25、353–375、666–686、1,438–1,458 及 1,590–1,621 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RP1 位於細胞質、細胞骨架及纖毛軸絲，也見於細胞突起中的纖毛與感光細胞外節。 來源特別指出，RP1 位於視桿細胞和視錐細胞的連接纖毛；未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, cilium, photoreceptor outer segment。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
RP1 透過 Doublecortin 結構域與微管互作。另依據相似性資料，RP1 與 RP1L1 及 MAK 有互作註記；來源未進一步說明這些關係是否構成複合體，或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
RP1 與 Retinitis pigmentosa 1 相關。這種視網膜營養不良屬於色素性視網膜病變，特徵包括眼底可見視網膜色素沉積，以及視桿細胞先流失、視錐細胞隨後繼發流失。患者通常有夜盲及中周邊視野缺損；病程進展時，周邊視野可能進一步縮小，最終也可能失去中心視力。來源指出，影響此基因的變異會造成該疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RP1 是與微管相關的蛋白質，依據相似性資料，可能調節感光細胞微管軸絲的穩定性與長度。它被描述為感光細胞分化所必需，並參與視桿細胞和視錐細胞外節的組織，使外節盤沿纖毛軸絲保持正確方向並形成較高層次的堆疊排列；這些功能註記屬於相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Microtubule-associated protein regulating the stability and length of the microtubule-based axoneme of photoreceptors. Required for the differentiation of photoreceptor cells, it plays a role in the organization of the outer segment of rod and cone photoreceptors ensuring the correct orientation and higher-order stacking of outer segment disks along the photoreceptor axoneme (By similarity) |
| 交互作用 | RP1 透過 Doublecortin 結構域與微管互作；此外，依據相似性資料，RP1 也與 RP1L1 及 MAK 有互作註記。來源未進一步交代後兩種互作的實驗條件或功能結果。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts (via the doublecortin domains) with microtubules. Interacts with RP1L1 (By similarity). Interacts with MAK (By similarity) |
| 細胞定位 | RP1 被定位於細胞質、細胞骨架、纖毛軸絲、細胞突起中的纖毛及感光細胞外節；另外特別指出，視桿細胞和視錐細胞的連接纖毛中有 RP1。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton, cilium axoneme; Cell projection, cilium, photoreceptor outer segment; Specifically localized in the connecting cilia of rod and cone photoreceptors PMID 11773008 ↗ |
| 疾病關聯 | Retinitis pigmentosa 1 是一種色素性視網膜病變，特徵為眼底可見視網膜色素沉積，並先發生視桿細胞流失、再繼發視錐細胞流失。患者通常有夜盲與中周邊視野缺損，病程進展後可失去更外周的視野，最終也可能失去中心視力。來源指出，影響 RP1 的基因變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Retinitis pigmentosa 1 RP1 A retinal dystrophy belonging to the group of pigmentary retinopathies. Retinitis pigmentosa is characterized by retinal pigment deposits visible on fundus examination and primary loss of rod photoreceptor cells followed by secondary loss of cone photoreceptors. Patients typically have night vision blindness and loss of midperipheral visual field. As their condition progresses, they lose their far peripheral visual field and eventually central vision as well. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 180100 PMID 10391211 ↗ · PMID 10484783 ↗ · PMID 11095597 ↗ · PMID 15863674 ↗ · PMID 15933747 ↗ · PMID 19956407 ↗ · PMID 20664799 ↗ · PMID 22052604 ↗ · PMID 22334370 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTTTCTTTGCACGAAATGAGGTTACATATCCAGTGACAT40TTATTTGAGCTATTTAAACAACTTAAACATCTTTTTCTTT80TCTTAATAAGGGACGTTTCAAGTTGTGGTCTCAGCCAAAA120TGAGTGATACCCCTTCTACTGGTTTTTCCATCATTCATCC160TACGTCTTCTGAAGGTCAAGTTCCACCCCCTCGCCATTTG200AGCCTCACTCATCCTGTTGTGGCCAAGCGAATCAGTTTCT240ACAAGAGCGGAGACCCCCAATTCGGCGGGGTCAGGGTGGT280GGTCAACCCTCGCTCCTTTAAGTCCTTTGATGCTCTGCTG320GATAACTTGTCCAGGAAGGTGCCCCTCCCTTTTGGAGTGA360GGAACATCAGCACCCCTCGGGGCAGGCACAGCATCACGCG400CCTGGAGGAGCTGGAGGACGGCGAGTCCTACCTATGTTCC440CACGGCAGGAAGGTGCAGCCTGTAGACCTGGACAAAGCCC480GTCGGCGCCCGCGGCCCTGGCTCAGCAGCCGGGCCATTAG520CGCGCACTCACCGCCCCACCCCGTAGCCGTCGCTGCTCCC560GGCATGCCCCGCCCCCCACGGAGCCTAGTGGTCTTCAGGA600ATGGCGACCCGAAGACGAGGCGTGCGGTTCTTCTGAGCAG640GAGGGTCACCCAGAGCTTCGAGGCATTTCTACAGCACCTG680ACAGAGGTCATGCAGCGCCCTGTGGTCAAGCTGTACGCTA720CGGACGGAAGGAGGGTTCCCAGCCTCCAGGCAGTGATCCT760GAGCTCTGGAGCTGTGGTGGCGGCAGGAAGGGAGCCATTT800AAACCAGGAAATTATGACATCCAAAAATACTTGCTTCCTG840CTAGATTACCAGGGATCTCTCAGCGTGTGTACCCCAAGGG880AAATGCAAAGTCAGAAAGCAGAAAGATAAGCACACATATG920TCTTCAAGCTCAAGGTCCCAGATTTATTCTGTTTCTTCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。