基因總覽
ROR1（ROR family WNT receptor 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於蛋白質激酶超家族中的 Tyr protein kinase family，並歸於 ROR subfamily。ROR1 是單次跨膜的第一型膜蛋白，具有細胞外區段與細胞質區段；其細胞外部分包含 Ig-like C2-type、FZ 與 Kringle 結構域，細胞質部分則含 Protein kinase 結構域。這些結構特徵使它具備受體蛋白的基本架構，但其體外激酶活性很低，且來源指出它在體內可能不會作為酪胺酸激酶發揮作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000371079 ★ | 63,774,017–64,181,498 | 9 |
| ENST00000371080 | 63,773,987–64,143,385 | 7 |
| ENST00001140647 | 63,773,987–64,181,625 | 9 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ROR1 是 WNT5A 的受體。WNT5A 與 ROR1 的作用可啟動下游 NFkB 訊息傳遞；這項訊息傳遞也可能抑制由 WNT3A 介導的訊號。來源將此描述為可能的調節結果，並未指出該抑制在所有情境中皆會發生。
ROR1 的蛋白質激酶活性在體外很低，因此現有資料認為它不太可能在體內以酪胺酸激酶身分運作。這項特性表示，理解 ROR1 的受體功能時，不能僅依其具有 Protein kinase 結構域，就推定它會透過自身酪胺酸激酶活性傳遞訊號；來源並未進一步界定其受體作用如何連結至下游路徑。
在內耳，ROR1 對螺旋神經節神經元連接聽覺毛細胞至關重要。這項功能將 ROR1 與聽覺神經元和感覺細胞之間的連結建立相關聯，但來源未提供更細的細胞或分子機制。
此外，ROR1 可透過 IGFBP5 配體與 ERBB2 形成複合體，並增強 CREB 致癌訊息傳遞。這是來源所述的特定訊息傳遞關係；資料並未將它概括為 ROR1 在所有細胞或疾病情境中的通用作用。
Promoter 與基因調控
>ROR1 ENST00000371079 GRCh38 chr1:63773017-63774117 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACACAAGGCAAACAGGAGGTATTTAGTAAGTGGCCACGTGATTATTGAGAGACTATGGGCTTCTTCCTGT TCCTCCAGAGCAAGACTGACAGGTGTCCTATTACCCTTGCATCTTCAGAGCCTAGAGCACAGCCCTGAAA ACAGCAGGCGCTCACCACTTTTTATGATCAAAGGCAGTCTCTACAGGGAAAGTCAAATCATTATGGGTAT TTATGAATTACAAAATCCATAAAGTTAAACCAGGAGAAATGGACAAAAACACACTCATTGTAGAGGTCTT TAATGATCCCTTGGCTCATGGCAGAGCAGCTAGACAAAAAACAAACAAACAAACAAACATGCAAAGATTC AGAAGGCCTGAAAAAATAATGAATACAAAGAAGATAAATCGATACAGTATTCTATCTTCACATTCGGAAG ACAAAAACACCTTTCAAAAAACCATGGGACATTGGCAAAAATAACCACAGATAATCCTCAATAAATCTTG CCAGGAGGCAGTACAGATGACATTGAATTCAGTGAGACTACAAATTAAAGACAAAAAGGCGAAGTATAAA TTACTTGTGTAAGAACTCTCTCAACTCTTGGGTCCAAGAAGAAAGCAAAAGGGAAATTGTATGATAGCAA TAAATGTGCCATTACCCAGAGTCACACAGCTAACAGTGACACAGCTGAGGCTGCTAGAACCTGGGTCTAC TGTCGTCCAGCCACGAACTGGCTTGAGATCCCGGATAAGTCTCTCTGAGCCTCGGTTTCCCCTTCTGTCA AGTAGCCTCGAAGGTCCCCGGCGCTCGGTTCGGTGGCGAGTTTGAGGAGTGTGGGGGAGGGGAGGGGAGG GAGCGTGCCCGAGACGCGGGAGCCGCGACCGCTTTCTGCGAAGTCGGGGAGGGTGCGGGCGTTGAGAGGC TGCAGCAGAGGGCGCTGGGTCGCCAGCCTGGGCCGCGTCTCCCATTGGTCGGGGCTGGGGCGCTGGGCTG GAGAGTTGGTGGAAAGTGACAAGTTGAGCGAGAGAGGGAGCGTGGAGAGCTGGAGCAGCCGCCACCGCCG CCGCCGAGGGAGCCCCGGGACGGCAGCCCCTGGGCGCAGGGTGCGCTGTTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ROR1_1 ↗ | 1:63,774,017 | 正股 | 63,773,968–63,774,027 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_C8BT7 · enhancer · 63772064–63773357 · regulatory
ENSR1_9XBG2 · enhancer · 63773469–63773890 · regulatory
ENSR1_83TLW8 · promoter · 63773891–63774032 · regulatory
ENSR1_5K226N · CTCF_binding_site · 63773924–63773945 · regulatory
ENSR1_D56FN · enhancer · 63774033–63776154 · regulatory
· motif · 63773049–63773058 · motif
· motif · 63773049–63773058 · motif
· motif · 63773926–63773942 · motif
· motif · 63775038–63775048 · motif
· motif · 63778364–63778375 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：937 aa
ROR1 蛋白質長 937 個胺基酸，含有訊號胜肽、細胞外區段、單次跨膜螺旋及細胞質區段。細胞外區段包含 Ig-like C2-type、FZ 與 Kringle 結構域；細胞質區段則有 Protein kinase 結構域。序列另標註兩段無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ROR1 定位於細胞膜，並註記為單次跨膜第一型膜蛋白；另有細胞投射、軸突的定位紀錄。 來源未提供定位隨條件或異構型變化的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, axon。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- EGFRP00533 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- SRCP12931 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- SrcP05480 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
ROR1 與 ERBB2、IGFBP5 有交互作用紀錄。功能資料進一步指出，ROR1 可透過 IGFBP5 配體與 ERBB2 形成複合體，並增強 CREB 致癌訊息傳遞；此處的複合體與訊息傳遞關係不應延伸解讀為其他未記載的結合或作用。
疾病與遺傳關聯
ROR1 與常染色體隱性遺傳性耳聾 108（DFNB108）相關。該疾病屬非症候群型感音神經性聽力損失；來源指出，影響此基因的變異會造成該疾病，並將其描述為可由內耳神經受器、通往大腦的神經路徑，或接收聲音資訊的大腦區域受損所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ROR1 的體外激酶活性很低，且不太可能在體內作為酪胺酸激酶運作。它是 WNT5A 受體，可啟動下游 NFkB 訊息傳遞，並可能抑制 WNT3A 介導的訊號。在內耳，ROR1 對螺旋神經節神經元連接聽覺毛細胞至關重要；此外，透過 IGFBP5 配體，ROR1 可與 ERBB2 形成複合體並增強 CREB 致癌訊息傳遞。 | 含實驗來源 | 證據與來源Has very low kinase activity in vitro and is unlikely to function as a tyrosine kinase in vivo. Receptor for ligand WNT5A which activates downstream NFkB signaling pathway and may result in the inhibition of WNT3A-mediated signaling. In the inner ear, crucial for spiral ganglion neurons to innervate auditory hair cells. Via IGFBP5 ligand, forms a complex with ERBB2 to enhance CREB oncogenic signaling PMID 25029443 ↗ · PMID 27162350 ↗ · PMID 36949068 ↗ |
| 交互作用 | ROR1 與 ERBB2 及 IGFBP5 有交互作用。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | ROR1 定位於細胞膜，屬單次跨膜第一型膜蛋白；另記錄於細胞投射的軸突。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | ROR1 相關疾病為常染色體隱性遺傳性耳聾 108（DFNB108），屬非症候群型感音神經性聽力損失。感音神經性耳聾可源於內耳神經受器、通往大腦的神經路徑，或接收聲音資訊的大腦區域受損；來源指出，影響該基因的變異會造成此疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Deafness, autosomal recessive, 108 DFNB108 A form of non-syndromic sensorineural hearing loss. Sensorineural deafness results from damage to the neural receptors of the inner ear, the nerve pathways to the brain, or the area of the brain that receives sound information. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617654 PMID 27162350 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AAGTTGAGCGAGAGAGGGAGCGTGGAGAGCTGGAGCAGCC40GCCACCGCCGCCGCCGAGGGAGCCCCGGGACGGCAGCCCC80TGGGCGCAGGGTGCGCTGTTCTCGGAGTCCGACCCAGGGC120GACTCACGCCCACTGGTGCGACCCGGACAGCCTGGGACTG160ACCCGCCGGCCCAGGCGAGGCTGCAGCCAGAGGGCTGGGA200AGGGATCGCGCTCGCGGCATCCAGAGGCGGCCAGGCGGAG240GCGAGGGAGCAGGTTAGAGGGACAAAGAGCTTTGCAGACG280TCCCCGGCGTCCTGCGAGCGCCAGCGGCCGGGACGAGGCG320GCCGGGAGCCCGGGAAGAGCCCGTGGATGTTCTGCGCGCG360GCCTGGGAGCCGCCGCCGCCGCCGCCTCAGCGAGAGGAGG400AATGCACCGGCCGCGCCGCCGCGGGACGCGCCCGCCGCTC440CTGGCGCTGCTGGCCGCGCTGCTGCTGGCCGCACGCGGGG480CTGCTGCCCAAGAAACAGAGCTGTCAGTCAGTGCTGAATT520AGTGCCTACCTCATCATGGAACATCTCAAGTGAACTCAAC560AAAGATTCTTACCTGACCCTCGATGAACCAATGAATAACA600TCACCACGTCTCTGGGCCAGACAGCAGAACTGCACTGCAA640AGTCTCTGGGAATCCACCTCCCACCATCCGCTGGTTCAAA680AATGATGCTCCTGTGGTCCAGGAGCCCCGGAGGCTCTCCT720TTCGGTCCACCATCTATGGCTCTCGGCTGCGGATTAGAAA760CCTCGACACCACAGACACAGGCTACTTCCAGTGCGTGGCA800ACAAACGGCAAGGAGGTGGTTTCTTCCACTGGAGTCTTGT840TTGTCAAGTTTGGCCCCCCTCCCACTGCAAGTCCAGGATA880CTCAGATGAGTATGAAGAAGATGGATTCTGTCAGCCATAC920AGAGGGATTGCATGTGCAAGATTTATTGGCAACCGCACCG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。