基因總覽
ROM1 是蛋白質編碼基因，產物 retinal outer segment membrane protein 1 屬於 PRPH2/ROM1 家族。此蛋白為多次穿膜蛋白，具有多段跨膜螺旋，並在膜兩側形成不同長度的區域；其中一段較長的腔面區域位於蛋白中段，末端另有一段被註記為無序的區域。這些基本特徵描述了其膜蛋白性質與家族歸屬。ROM1 的主要生物學角色與視網膜感光細胞的外節有關，參與外節形成及其結構維持；相關作用包含在視桿細胞外節中維持盤狀結構及盤的直徑。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000278833 ★ | 62,613,257–62,615,116 | 3 |
| ENST00000525801 | 62,611,722–62,614,471 | 2 |
| ENST00000534093 | 62,611,786–62,615,116 | 3 |
| ENST00001138594 | 62,613,131–62,615,116 | 3 |
| ENST00000525947 | 62,613,529–62,614,713 | 3 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ROM1 與視桿細胞外節（rod outer segment, ROS）的形態形成有關。來源將此功能標示為依相似性推定，因此可支持其參與外節形成的角色，但不能據此視為已在所有情境中直接證實的機制。
在結構維持方面，ROM1 可能與 PRPH2 共同參與 ROS 彎曲盤膜結構的維持；這項作用同樣屬於依相似性推定。來源亦指出 ROM1 參與 ROS 的組織排列，並與維持 ROS 盤直徑有關。這些敘述將 ROM1 的功能連結至外節盤結構的形成與穩定，但未提供更細部的分子作用方式或特定實驗條件。
此外，ROM1 與視網膜外核層的維持有關。來源未進一步說明此作用涉及的細胞或分子步驟，也未界定其與外節結構功能之間的因果關係。整體而言，現有資料支持 ROM1 在視桿細胞外節形態、組織及盤直徑維持，以及視網膜外核層維持方面具有作用；其中涉及 PRPH2 的彎曲盤結構維持則明確保留為可能作用，相關功能證據採依相似性推定。
Promoter 與基因調控
>ROM1 ENST00000278833 GRCh38 chr11:62612257-62613357 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGTGACAGCAAGACCCAAGCAACTAGGGAGGGCGACCGGAGGAACTGTGGAGGATGCTCGGAGCCCCTGG GGCGGAGGAGCACGCGGGGACGCCTCCAGACAGCCGTCCAGCTCTGGCATAACCCGACGAGCCGGGCGCT CCGGGAAGGGGCACGCCGCCCGCCCCGCCCCGTACTCACCGGGCCCCGCGGCCCCGTCCATCCGGCCCCC GGGTTGCTCCGAGCGGCGGCGGCGGAGGAGGCGTCTAAGCCGCGGGGGCCACGGCCGGGGAGAGGGGAAG GGGAAGCACCCCGGGGCGCGCGCGAAGGGCGCCGTACCACCACCCCGAGGGGGCGCTGTCGGGCGCGGGG AAGGGGCCTGGAGGGGGCGCTGTGGGCCCGGGGCCGCAGTCTCCAGACCCCCCCGGGCCCTCGGACTCTC CCGGGGCCGCTCTCGGCTCCCGGGGGTGGGGTGGCAGGGCCGTCCGGTGCCACAGCGCCGCAGCACAAAC AGGCGCCGGACGCGGAGCCGCCAGGAAGCGCGGGAGGGGGGGCGGGCCCGAGGGGGGGCCGGGCCGCTTG GTAACCCCTCCCTGTCCGGGCCTCGCCGCTCAGTACGGGGGCGGGGCTAGCCGGCTGACCCCCTGGCCTA CTCCCGGCCTCCGGCTCCAGGCCCTTCCCGGATCCCCGCCCCCGGATTCCCAGGGGACGGGGAAGGGAGC GCCCGCCCCGATATCTCCGCCCCCCAGCCCCTAACCCCTCAGGGTTGAGCGGACCAACCCCACCACTTCC GCGAGGGGCAGGGGCGGGGTCACAAAACGGGCCCTCGGCCTAGGGGCGGAGTTTCTCGTAAGGGGCAAGG CCAAGGCATCTTGTATTGGGGCTGACAGGGGGGCGGGTTATTAGGGCTGAGGATGGGAGGATGCTCAGGG TATTGGGGTCAGGGTGGCATTAGCCCAGCTCAAGCCGGGCCGGGCTGACTCAGCATCCTGCCCCAGCCAG CTTCCATCCCTGACACCTCTGCATTCCCTTGGGCAGAGATGGGAGATGGCGCCGGTGTTGCCCCTGGTGC TGCCCCTGCAGCCCCGCATCCGCCTGGCACAAGGGCTCTGGCTCCTCTCCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ROM1_1 ↗ | 11:62,602,763 | 正股 | 62,602,714–62,602,773 |
| ROM1_3 ↗ | 11:62,612,758 | 正股 | 62,612,709–62,612,768 |
| ROM1_2 ↗ | 11:62,613,136 | 正股 | 62,613,087–62,613,146 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_75NDXH · promoter · 62610997–62611121 · regulatory
ENSR11_75NDZ9 · promoter · 62611670–62611796 · regulatory
ENSR11_BGFHG · enhancer · 62611797–62612513 · regulatory
ENSR11_BGFHK · promoter · 62612514–62613267 · regulatory
ENSR11_5JPM38 · CTCF_binding_site · 62612609–62612630 · regulatory
· motif · 62611404–62611416 · motif
· motif · 62611406–62611421 · motif
· motif · 62612152–62612169 · motif
· motif · 62612479–62612492 · motif
· motif · 62612503–62612520 · motif
· motif · 62612611–62612627 · motif
· motif · 62612779–62612792 · motif
· motif · 62612848–62612861 · motif
· motif · 62612871–62612878 · motif
· motif · 62612871–62612886 · motif
· motif · 62612921–62612934 · motif
· motif · 62612932–62612945 · motif
· motif · 62612932–62612945 · motif
· motif · 62613020–62613029 · motif
· motif · 62613020–62613031 · motif
· motif · 62613020–62613031 · motif
· motif · 62613042–62613049 · motif
· motif · 62613171–62613178 · motif
· motif · 62613171–62613186 · motif
· motif · 62613208–62613222 · motif
· motif · 62613208–62613222 · motif
· motif · 62613259–62613272 · motif
· motif · 62613259–62613272 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：351 aa
retinal outer segment membrane protein 1 長 351 個胺基酸，屬於 PRPH2/ROM1 家族。蛋白具有四段螺旋跨膜區，並包含位於胞質側與腔面側的拓撲區域；中段有較長的腔面區域。其第 331–351 個胺基酸另被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ROM1 被註記位於感光細胞內節膜與外節膜，並屬多次穿膜蛋白。 來源未指出其定位會隨條件改變，也未提供不同異構型之間的定位差異。
未繪示構造：Photoreceptor inner segment membrane；Photoreceptor outer segment membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CYP4F2P78329 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MYG1Q9HB07 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ORMDL3Q8N138 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ROM1 可形成由二硫鍵連結的同源二聚體；另有依相似性推定的同源四聚體，以及與 PRPH2 組成的異源四聚體。這些四聚體核心複合體可再藉由分子間二硫鍵形成較高階複合體。ROM1 也被報告與 STX3、SNAP25 互作，但來源未將這些互作描述為特定複合體。
疾病與遺傳關聯
ROM1 與視網膜色素變性 7（RP7）相關。視網膜色素變性屬色素性視網膜病變，常見特徵包括眼底可見色素沉積、先有視桿細胞再有視錐細胞流失，以及夜盲和周邊視野逐步喪失。疾病可能涉及不同基因座；曾報告一種雙基因形式與 PRPH2 突變及 ROM1 無效突變同時出現相關。此資料支持疾病關聯，不表示 ROM1 變異單獨必然造成疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ROM1 參與視桿細胞外節（ROS）的形態形成，並與外節的組織排列及盤直徑維持有關；這些功能註記為依相似性推定。ROM1 也可能與 PRPH2 一同維持 ROS 彎曲盤的結構，該作用同樣是依相似性推定。此外，ROM1 與視網膜外核層的維持有關。 | 推論支持 | 證據與來源Plays a role in rod outer segment (ROS) morphogenesis (By similarity). May play a role with PRPH2 in the maintenance of the structure of ROS curved disks (By similarity). Plays a role in the organization of the ROS and maintenance of ROS disk diameter (By similarity). Involved in the maintenance of the retina outer nuclear layer (By similarity) |
| 交互作用 | ROM1 可形成以二硫鍵連結的同源二聚體，並被指出可形成同源四聚體及與 PRPH2 組成異源四聚體，後兩者屬依相似性推定。這些四聚體核心複合體可藉分子間二硫鍵進一步組成較高階複合體。ROM1 也與 STX3 和 SNAP25 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer; disulfide-linked. Forms a homotetramer (By similarity). Forms a heterotetramer with PRPH2 (By similarity). Homotetramer and heterotetramer core complexes go on to form higher order complexes by formation of intermolecular disulfide bonds (By similarity). Interacts with STX3 (By similarity). Interacts with SNAP25 (By similarity) PMID 1610568 ↗ |
| 細胞定位 | ROM1 被註記為多次穿膜蛋白，定位於感光細胞內節膜及外節膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Photoreceptor inner segment membrane / Multi-pass membrane protein; Photoreceptor outer segment membrane / Multi-pass membrane protein PMID 1610568 ↗ |
| 疾病關聯 | 視網膜色素變性 7（RP7）是一種色素性視網膜病變，特徵包括眼底色素沉積、視桿細胞先於視錐細胞流失，並可能出現夜盲及視野逐步縮小。疾病可能由不同基因座的變異造成；曾報告一種雙基因形式與 PRPH2 突變及 ROM1 無效突變相關，這項關聯不代表 ROM1 變異單獨必然致病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Retinitis pigmentosa 7 RP7 A retinal dystrophy belonging to the group of pigmentary retinopathies. Retinitis pigmentosa is characterized by retinal pigment deposits visible on fundus examination and primary loss of rod photoreceptor cells followed by secondary loss of cone photoreceptors. Patients typically have night vision blindness and loss of midperipheral visual field. As their condition progresses, they lose their far peripheral visual field and eventually central vision as well. The disease may be caused by variants affecting distinct genetic loci, including the gene represented in this entry. A digenic form of retinitis pigmentosa 7 results from a mutation in the PRPH2 gene and a null mutation of the ROM1 gene has been reported MIM: 608133 PMID 8202715 ↗ · PMID 9331261 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCATTCCCTTGGGCAGAGATGGGAGATGGCGCCGGTGTTG40CCCCTGGTGCTGCCCCTGCAGCCCCGCATCCGCCTGGCAC80AAGGGCTCTGGCTCCTCTCCTGGCTGCTGGCGCTGGCTGG120TGGCGTCATCCTCCTCTGTAGTGGGCACCTCCTGGTCCAG160CTAAGGCACCTTGGCACCTTCCTGGCTCCCTCCTGTCAGT200TCCCTGTCCTGCCCCAGGCTGCCCTGGCAGCGGGCGCGGT240GGCTCTGGGCACAGGACTAGTGGGTGTAGGAGCCAGCCGG280GCAAGTCTGAATGCAGCTCTATACCCTCCCTGGCGAGGGG320TCCTGGGCCCGCTGCTGGTGGCTGGCACGGCTGGTGGGGG360GGGGCTCCTGGTCGTCGGCCTCGGGCTAGCCCTGGCTTTG400CCTGGGAGTCTGGATGAGGCGCTGGAGGAGGGCCTGGTGA440CTGCCTTGGCTCACTACAAGGACACAGAGGTGCCTGGGCA480CTGTCAGGCCAAAAGGCTGGTGGATGAGCTGCAACTGAGG520TACCACTGCTGCGGGCGCCACGGGTACAAGGATTGGTTTG560GGGTCCAGTGGGTCAGCAGCCGTTACCTGGATCCCGGTGA600CCGGGATGTGGCTGACCGGATCCAGAGCAATGTAGAAGGC640CTATACCTGACTGATGGGGTCCCTTTCTCCTGTTGCAACC680CCCACTCACCCCGGCCTTGCCTGCAAAACCGTCTTTCAGA720CTCCTACGCCCACCCCCTGTTCGATCCCCGACAACCCAAC760CAAAACCTCTGGGCCCAAGGGTGCCATGAGGTGCTGCTGG800AGCACTTGCAGGACTTGGCAGGCACACTGGGTAGCATGCT840GGCTGTCACCTTCCTACTGCAGGCTCTGGTGCTCCTTGGC880CTGCGGTACCTGCAAACAGCACTGGAGGGGCTTGGAGGGG920TCATTGATGCGGGAGGAGAGACCCAGGGCTATCTCTTTCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。