基因總覽
ROBO2（roundabout guidance receptor 2）是蛋白質編碼基因，其產物屬於免疫球蛋白超家族及 ROBO 家族。蛋白質具有單次跨膜的第一型膜蛋白構造：一端位於細胞外，另一端位於細胞質。細胞外區域包含多個 Ig-like C2-type 與 Fibronectin type-III 結構域；其受體角色與辨識 SLIT 蛋白有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000696593 ★ | 77,040,099–77,649,964 | 28 |
| ENST00000487694 | 75,906,667–77,649,964 | 27 |
| ENST00000696629 | 75,906,667–77,649,964 | 29 |
| ENST00000696630 | 75,906,667–77,649,964 | 30 |
| ENST00000471893 | 75,906,667–77,649,964 | 29 |
| ENST00000602589 | 75,906,802–77,607,811 | 23 |
| ENST00000475334 | 76,311,096–77,649,964 | 27 |
| ENST00001110442 | 77,039,801–77,098,707 | 2 |
| ENST00000461745 | 77,039,886–77,649,964 | 26 |
| ENST00000705983 | 77,040,104–77,649,964 | 27 |
| ENST00000332191 | 77,040,730–77,649,964 | 28 |
| ENST00000490534 | 77,040,730–77,649,964 | 27 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ROBO2 是 SLIT2 的受體，也可能是 SLIT1 的受體。SLIT1 與 SLIT2 被認為可作為分子引導訊號，ROBO2 則參與接收這類訊號，協助細胞移動受到方向引導；其中 SLIT1 與 ROBO2 的受體關係仍帶有「可能」的不確定性。
這項引導作用涉及神經發育期間的軸突導航。來源指出，相關過程包括軸突在神經管腹側中線附近的導航，以及軸突投射至不同區域。這些描述涵蓋不同的神經發育情境，但來源未進一步說明 ROBO2 如何在各情境中調節訊號，也未提供其下游分子機制或實驗條件。
因此，來源支持的主要功能定位是：ROBO2 作為 SLIT 引導訊號的受體，參與細胞遷移方向的引導，並與神經發育時軸突路徑的導航及投射相關。對於 SLIT2 的受體關係，來源直接列為受體；對 SLIT1 則僅稱可能具有此角色，不宜視為已確定。
Promoter 與基因調控
>ROBO2 ENST00000696593 GRCh38 chr3:77039099-77040199 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCCCCTTCCTCCTTCCCTTGGGGATGCCGCAGGGGGCCATAGATCTTGGCTAAAATGAGCCGCTGGAGG TTAGAGAATTCTGCCCCCTCCTTTTTCTCCCCCTTGTGCTTTTGAATCATATAGGAAGCATCTACACACA ACCTTTCCAGTCCAAAAGGTGCTTCTATTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTCCTCCTACTCGGCTTCTCATC TGGCTAAAAGGTGAAGAGTGAGTGAGTGTGTGATTTTAACGCGTAATGAGGCTGCGCCCTGGGTCCTGGA GGCTGATCTTTTTCAAGAAAGCGCGTGCAGCTCCGGCAGACGGAGGGATGAATAATTAGGAAGGGCTTCC ATGAAATCACTCACGGAGAAAATTACCTGCCCATTAAACGGGACGCGGCGAGGAGCAGGAGCCTGGAGCC CACCTATCCCCTCCCGAGGCGGGAAGGAGTGGGCACCCGGGGGCGCGGAGAAGGGGAAGGAGTCGCCCGG TGGCCTCGGCCCTCGGCAGCCGGCGGGGCTCTCCGAATTTGTTCATCTCCGTCCCCCCGGGGACTCTCGG CTCTCCAGGACCCCTCCCCACTCCCCAGCGGGCGGGTGGCCGAGTCCGGAGGTTCAGGGCTCCGCGCGCC CCTCCTCGCCCCCGCCCCTCCCCGGGCCGACTCCAGGCAGCTCTCATTCCTCCCCTCCCCTCCCGCCTCC TCGCCTTCCCTCCTAGAAGTCCTTCCACCCGCGGCAGCTGCCGGAGGAAGCGGACGCTCTGCTGCGAGGC TGCGGGGGCTGGACCCGGGCGAGGGGCCTCAGCGCGCCTGGCGCTGGACTGAGCGCTCCCTTTCTCCGCC GCGCCCGGGCTGGGCTCTCACGCCCGTCTCTGCTCGCGCCCGCAGCCGCCTGGTGCACTATCCTCAGAGG CGGCACCGCGGGGGTGTCTGCAGCCTCGGCCTCCGCCCGGCCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCGCTC CTTCCCTGCCTCCCTCACCACGTAGGAGTTCGGATTCTCCACCCGAATCGTCCTGATTTCCCTTCTCCTC TCTTTTGGAAACCGGAGAGGTGGAGGGAGGGCAACACCGCTGCAAAGGAGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ROBO2_1 ↗ | 3:77,039,825 | 正股 | 77,039,776–77,039,835 |
| ROBO2_2 ↗ | 3:77,040,432 | 正股 | 77,040,383–77,040,442 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_5N58LW · CTCF_binding_site · 77038529–77038550 · regulatory
ENSR3_5N58M3 · CTCF_binding_site · 77038564–77038585 · regulatory
ENSR3_5N58PZ · CTCF_binding_site · 77039191–77039212 · regulatory
ENSR3_BK9RR · promoter · 77039396–77040114 · regulatory
ENSR3_5N58RL · CTCF_binding_site · 77039547–77039568 · regulatory
ENSR3_935KLR · promoter · 77040240–77040740 · regulatory
ENSR3_5N598L · CTCF_binding_site · 77042137–77042158 · regulatory
ENSR3_8496B5 · enhancer · 77043006–77043181 · regulatory
· motif · 77038531–77038547 · motif
· motif · 77038566–77038582 · motif
· motif · 77039193–77039209 · motif
· motif · 77039549–77039565 · motif
· motif · 77042139–77042155 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1378 aa
ROBO2 蛋白質長 1,378 個胺基酸，屬於免疫球蛋白超家族及 ROBO 家族。其細胞外區域含五個 Ig-like C2-type 結構域及三個 Fibronectin type-III 結構域；另有一段跨膜螺旋，後接細胞質區域。序列註解亦標示數段無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ROBO2 被註解為膜上的單次跨膜第一型膜蛋白；其拓撲結構包含細胞外區域、跨膜區段與細胞質區域。 來源沒有提供不同條件下的定位變化或異構型差異。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM237Q96Q45-2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
ROBO2 與 SLIT2 有交互作用，符合其作為 SLIT2 受體的功能描述。來源未指出此交互作用涉及的其他蛋白質、複合體組成或更廣泛的功能關係。
疾病與遺傳關聯
ROBO2 的變異被列為輸尿管膀胱交界處逆流（VUR2）的成因。此病屬於先天性腎臟與泌尿道異常，尿液可由膀胱逆流至輸尿管，有時進入腎臟；腎內逆流伴隨的發炎反應可能造成腎損傷或瘢痕。另有涉及 ROBO2 的染色體異常與多種先天異常相關，包括嚴重雙側 VUR 及輸尿管膀胱交界缺陷。t(Y;3)(p11;p12) 與 PCDH11Y 的易位會破壞 ROBO2，產生顯性負效應 ROBO2 蛋白，並在體外抑制 SLIT-ROBO 訊號。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ROBO2 是 SLIT2 的受體，也可能是 SLIT1 的受體；SLIT1 與 SLIT2 被認為是分子引導訊號，可參與細胞移動方向的引導。相關情境包括神經管腹側中線的軸突導航，以及神經發育期間軸突投射至不同區域。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Receptor for SLIT2, and probably SLIT1, which are thought to act as molecular guidance cue in cellular migration, including axonal navigation at the ventral midline of the neural tube and projection of axons to different regions during neuronal development |
| 交互作用 | ROBO2 與 SLIT2 有交互作用。此敘述未提供交互作用的實驗條件、其他參與分子或所形成的複合體資訊。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | ROBO2 位於膜上，屬於單次跨膜的第一型膜蛋白。此定位描述未提供特定細胞、組織或實驗條件下的變化資訊。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | ROBO2 的變異被列為輸尿管膀胱交界處逆流（VUR2）的成因。此先天性腎臟與泌尿道異常涉及尿液由膀胱逆流至輸尿管，有時進入腎臟；腎內逆流引起的發炎可能造成腎損傷或瘢痕，嚴重瘢痕則可能損害腎功能並增加其他腎臟問題風險。 | 含實驗來源 | 證據與來源Vesicoureteral reflux 2 VUR2 A disease belonging to the group of congenital anomalies of the kidney and urinary tract. It is characterized by the reflux of urine from the bladder into the ureters and sometimes into the kidneys, and is a risk factor for urinary tract infections. Primary disease results from a developmental defect of the ureterovesical junction. In combination with intrarenal reflux, the resulting inflammatory reaction may result in renal injury or scarring, also called reflux nephropathy. Extensive renal scarring impairs renal function and may predispose patients to hypertension, proteinuria, renal insufficiency and end-stage renal disease. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 610878 PMID 17357069 ↗ |
| 疾病關聯 | 涉及 ROBO2 的染色體異常與多種先天異常相關，包括嚴重雙側 VUR 及輸尿管膀胱交界缺陷。t(Y;3)(p11;p12) 與 PCDH11Y 的易位會破壞 ROBO2，產生顯性負效應 ROBO2 蛋白；此蛋白在體外可抑制 SLIT-ROBO 訊號。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源A chromosomal aberration involving ROBO2 is a cause of multiple congenital abnormalities, including severe bilateral VUR with ureterovesical junction defects. Translocation t(Y;3)(p11;p12) with PCDH11Y. This translocation disrupts ROBO2 and produces dominant-negative ROBO2 proteins that abrogate SLIT-ROBO signaling in vitro |
核酸與蛋白質序列
CGTAGGAGTTCGGATTCTCCACCCGAATCGTCCTGATTTC40CCTTCTCCTCTCTTTTGGAAACCGGAGAGGTGGAGGGAGG80GCAACACCGCTGCAAAGGAGAGGCCCGCCAAGTCTGCCCG120CCTGCAAAGTGTTGCTTTGACACATTCTTATTATGGAAGT160TAAGTAAAAATATAGACATATTAAAAAATAACTCCGGACG200TGGAGCTGCTACGGAGAAGGAAACCGGGGGAAAGAAAACC240AGTAGGCAGGCCAATGGTTTTTCGGCAGCGCGCTGGCAAG280TTTGTGGAACACTTTCTAGGAATTAGGTCTTTTCCTCCCC320CTTCATCATCTTGACTTCTGAAGGAAGAACTTGGCTTTGG360ATTGCAGTGGAGCCTAAGGAGAGAGGGTTAGACACACTCG400AATAATCCCTCTGGCTGGGCTGAATTTGTGGGAATTTAGG440AAGCCAGAGTGCTGGAAATACAGCAGCCTTTGAAGTACCC480TCTGTTAATTTGGATGGATCTCAGTGTGCCCCGTTCGAGA520CCTCTCCACCAACCCCTTCTGATCTTGCGATTTGCTCTTC560TTGACTTTAATTAGTATCTAGGAAAGTCTAAACTTTGGAC600CTACCTCTTTTTTTGATACTCATTTTTGTACTTTTGCTCT640CTGGGATTGGTTTCTTAAAGAATCTGGATCCTTTTTAATA680TGTCAAAATGAGTCTGCTGATGTTTACACAACTACTGCTC720TGTGGATTTTTATATGTTCGGGTTGATGGATCGCGTCTTC760GCCAGGAGGACTTTCCCCCGCGGATTGTGGAGCATCCTTC800CGATGTCATCGTCTCTAAGGGCGAGCCCACGACTCTGAAC840TGCAAGGCGGAGGGCCGGCCAACGCCCACCATTGAGTGGT880ACAAAGATGGGGAGCGAGTGGAGACTGACAAGGACGATCC920CCGGTCCCACAGGATGCTTCTGCCCAGCGGATCCTTATTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。