演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

RNPEPL1

arginyl aminopeptidase like 1

RNPEPL1 編碼一種廣效性胺基肽酶,偏好水解胜肽 N 端的 methionine、citrulline 或 glutamine。

Homo sapiens2q37.3UniProt Q9HAU8
OFFICIAL SYMBOL
RNPEPL1
CHROMOSOME
2
UNIPROT
Q9HAU8
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

RNPEPL1(arginyl aminopeptidase like 1)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 peptidase M1 家族。這種蛋白質為廣效性胺基肽酶,具有從分子 N 端處理胺基酸的特性;其偏好的受質與催化方式詳見功能說明。蛋白質全長為 725 個胺基酸,序列中第 676 至 699 位被註記為無序區域。

Official symbol
RNPEPL1
Gene name
arginyl aminopeptidase like 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10079
UniProt
Q9HAU8
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HGNC 未提供其他基因異名。

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 22q37.3
chr2 · 242,193,529 bp · GRCh38chr2p25.3 · 1–4400000 · gnegchr2p25.2 · 4400001–6900000 · gpos50chr2p25.1 · 6900001–12000000 · gnegchr2p24.3 · 12000001–16500000 · gpos75chr2p24.2 · 16500001–19000000 · gnegchr2p24.1 · 19000001–23800000 · gpos75chr2p23.3 · 23800001–27700000 · gnegchr2p23.2 · 27700001–29800000 · gpos25chr2p23.1 · 29800001–31800000 · gnegchr2p22.3 · 31800001–36300000 · gpos75chr2p22.2 · 36300001–38300000 · gnegchr2p22.1 · 38300001–41500000 · gpos50chr2p21 · 41500001–47500000 · gnegchr2p16.3 · 47500001–52600000 · gpos100chr2p16.2 · 52600001–54700000 · gnegchr2p16.1 · 54700001–61000000 · gpos100chr2p15 · 61000001–63900000 · gnegchr2p14 · 63900001–68400000 · gpos50chr2p13.3 · 68400001–71300000 · gnegchr2p13.2 · 71300001–73300000 · gpos50chr2p13.1 · 73300001–74800000 · gnegchr2p12 · 74800001–83100000 · gpos100chr2p11.2 · 83100001–91800000 · gnegchr2p11.1 · 91800001–93900000 · acenchr2q11.1 · 93900001–96000000 · acenchr2q11.2 · 96000001–102100000 · gnegchr2q12.1 · 102100001–105300000 · gpos50chr2q12.2 · 105300001–106700000 · gnegchr2q12.3 · 106700001–108700000 · gpos25chr2q13 · 108700001–112200000 · gnegchr2q14.1 · 112200001–118100000 · gpos50chr2q14.2 · 118100001–121600000 · gnegchr2q14.3 · 121600001–129100000 · gpos50chr2q21.1 · 129100001–131700000 · gnegchr2q21.2 · 131700001–134300000 · gpos25chr2q21.3 · 134300001–136100000 · gnegchr2q22.1 · 136100001–141500000 · gpos100chr2q22.2 · 141500001–143400000 · gnegchr2q22.3 · 143400001–147900000 · gpos100chr2q23.1 · 147900001–149000000 · gnegchr2q23.2 · 149000001–149600000 · gpos25chr2q23.3 · 149600001–154000000 · gnegchr2q24.1 · 154000001–158900000 · gpos75chr2q24.2 · 158900001–162900000 · gnegchr2q24.3 · 162900001–168900000 · gpos75chr2q31.1 · 168900001–177100000 · gnegchr2q31.2 · 177100001–179700000 · gpos50chr2q31.3 · 179700001–182100000 · gnegchr2q32.1 · 182100001–188500000 · gpos75chr2q32.2 · 188500001–191100000 · gnegchr2q32.3 · 191100001–196600000 · gpos75chr2q33.1 · 196600001–202500000 · gnegchr2q33.2 · 202500001–204100000 · gpos50chr2q33.3 · 204100001–208200000 · gnegchr2q34 · 208200001–214500000 · gpos100chr2q35 · 214500001–220700000 · gnegchr2q36.1 · 220700001–224300000 · gpos75chr2q36.2 · 224300001–225200000 · gnegchr2q36.3 · 225200001–230100000 · gpos100chr2q37.1 · 230100001–234700000 · gnegchr2q37.2 · 234700001–236400000 · gpos50chr2q37.3 · 236400001–242193529 · gnegRNPEPL1pq1 bp242,193,529 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr2:240,565,804–240,581,372
Gene span
15,569 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000270357 ★240,568,484–240,581,37211
ENST00000451363240,565,804–240,576,7274
ENST00000885945240,568,430–240,581,37211
ENST00000885946240,568,430–240,581,37210
ENST00000885947240,568,430–240,581,37211
ENST00000885949240,568,430–240,581,37210
ENST00000920409240,568,430–240,581,37210
ENST00000920410240,568,430–240,581,37210
ENST00000971322240,568,430–240,581,37211
ENST00000971323240,568,430–240,581,37211
ENST00001127567240,568,430–240,581,37210
ENST00000885948240,568,484–240,581,37211

顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

RNPEPL1 的主要酵素功能是切除胜肽或芳基醯胺(arylamides)N 端的胺基酸。它屬於廣效性胺基肽酶,但對不同 N 端胺基酸並非一視同仁:資料指出,水解作用偏好位於 N 端的 methionine、citrulline 或 glutamine;另一項功能註解則特別指出,從胜肽與芳基醯胺釋出的 N 端胺基酸以 methionine 為優先。這些描述共同界定其受質處理特性,並不表示所有受質都以相同效率被水解。

此酵素也被註記為每個次單元結合一個鋅離子。這項資訊描述其金屬離子結合情形;來源未進一步說明鋅離子在催化中的具體作用,也未提供更多反應條件或受質範圍。因此,RNPEPL1 的功能可概括為依 N 端胺基酸偏好切除胜肽及芳基醯胺上的胺基酸,而現有資料支持的偏好包括 methionine、citrulline 與 glutamine。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 240568484 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>RNPEPL1 ENST00000270357 GRCh38 chr2:240567484-240568584 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GAATTCTTACTTGATGACAACAGCGACATCATGGTGGCCCCTGTTATTCCACAGCCTCAAAATTTAACCG
CTGTGAGCTCACTAGCAGCTTCTGCCAGGCGAGCACCCCTTCCCTCGGGGCTCAGGCTCCTGGACAGGCT
CAGCCTTGGGCAGCCTTCGCCAGGTCCACAGAGAATGGCGTTGGGAAGGGTGGACCTGGCGGATGGGGTG
GGGACAGGCGGGCCAGACCCTCCTTCGTACCCCAGCACAGGGCTCCCAAATGAGAGGTCCCCAGCACTGC
CCAGAGGAACTTCTGCGATTGTGGAAATGATTCCTGCCTGCTTTGTCCATTAGCCACTCCTCCCAGGAAG
ACACACACACTCACTCACTCCACCTGCCACGAAGGAACTGAACTTCTAACTGTATTTAATTCGCATCTAA
ATGGCCACACGTGGTTGGTGGCTGCTGTAGTTGACAGCGCTGCGTGAAGGCTCCGGCGCTTCTCGCACCG
CAGGGCCCACAGCACAGACCACACCTGTAGACTTGGAGGAGTGGCAGGGGTGCCAGGAGAATCCTGCCCT
GCCCGTAGCCCCGGATGAAAGGATGACATTGAGTTCGCGACGCTGCGCTCCTCGGGAACACGAACCACAC
CTGGAAGCAGCCTGCCCCTGTGGCCCCAAGGTTCCCGGGTCCCTTCAGCGGCTGCCCCAGGGGCCTGGCC
GGCAGTGTCTGGGAGGGAGCAGCGATCCCGCCTCCTGGGATCTCCCGGGCGCCGCCCGGGGAGGAAGCGA
GGGGCTGGGGGTGCTGCTCACCCGCTCCGCGCGCCTCGGCTCCCAACACAGCGCCCCGGCCCCGCGCCGC
GCTCGATTCCCCGGCTCCCCGCGCCCCTGGCTCCTGGCCCTCCCCGCCCGGCGCCCCGGCCCCGCGCCCC
GGCCCCGCGCACAGCGCCCCCGGCGGCGGCCGAGCGGAGCCCGAGCGGGGCGGCGCACGGCGCGGGGCCG
GGCCGGGCGGCTCCCGGCGCGACTTCCTGTTGTGCCCGCGCCCCGCCGCCGCCGCCGCCCGGCGCCCCTC
GCCCGCGGCCCGGCGCGGCCGCCGCCCATGGATTTCACCTAGTGCCGGCGG
RNPEPL1 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
RNPEPL1_1 ↗2:240,568,490正股240,568,441–240,568,500

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:725 aa

1 aa725 aa功能區域
依 Q9HAU8 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Aminopeptidase RNPEPL1 屬於 peptidase M1 家族,全長 725 個胺基酸。序列第 676 至 699 位註記為無序區域;現有結構註解未提供其他功能區域資訊。

功能區域Disordered676–699 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9HAU8…

AlphaFold · Q9HAU8

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:尚未取得定位註解

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
RNPEPL1RNPEPL1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能RNPEPL1 是廣效性胺基肽酶,能水解受質 N 端的胺基酸;其偏好水解位於 N 端的 methionine、citrulline 或 glutamine,顯示其受質範圍廣,但具有特定胺基酸偏好。含實驗來源
證據與來源

Broad specificity aminopeptidase which preferentially hydrolyzes an N-terminal methionine, citrulline or glutamine

PMID 19508204 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性RNPEPL1 可從胜肽與芳基醯胺釋出 N 端胺基酸;在這些受質的 N 端胺基酸中,methionine 是優先被釋出的種類。含實驗來源
證據與來源

Release of N-terminal amino acids, preferentially methionine, from peptides and arylamides.

PMID 19508204 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性RNPEPL1 每個次單元結合一個鋅離子;此項註解描述每個次單元所結合的鋅離子數量,未提供其他結合條件或功能細節。資料庫紀錄
證據與來源

Binds 1 zinc ion per subunit.

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000270357 · 5,761 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GACTTCCTGTTGTGCCCGCGCCCCGCCGCCGCCGCCGCCC40
41GGCGCCCCTCGCCCGCGGCCCGGCGCGGCCGCCGCCCATG80
81GATTTCACCTAGTGCCGGCGGCCATGGCCGCGCAGTGCTG120
121CTGCCGCCAGGCGCCCGGCGCCGAGGCCGCGCCCGTCCGC160
161CCGCCGCCCGAGCCGCCGCCCGCCCTGGACGTGGCCTCGG200
201CCTCCAGCGCGCAGCTCTTCCGCCTCCGCCACCTGCAGCT240
241GGGCCTGGAGCTGCGGCCCGAGGCGCGCGAGTTGGCCGGC280
281TGCCTGGTGCTCGAGCTGTGCGCGCTGCGGCCCGCGCCCC320
321GCGCGCTCGTGCTCGACGCGCACCCGGCTCTGCGCCTGCA360
361CTCAGCCGCCTTCCGTCGCGCCCCCGCCGCCGCCGCCGAG400
401ACGCCCTGCGCCTTCGCCTTCTCCGCCCCCGGGCCGGGGC440
441CCGCGCCGCCGCCCCCGCTGCCCGCCTTCCCCGAGGCGCC480
481CGGCTCCGAGCCCGCCTGCTGTCCGCTGGCCTTCAGGGTG520
521GACCCGTTCACCGACTACGGCTCCTCGCTCACCGTCACGC560
561TGCCGCCCGAGCTGCAGGCGCACCAGCCCTTCCAGGTCAT600
601CCTGCGGTACACCTCGACCGACGCCCCCGCCATCTGGTGG640
641CTGGACCCAGAGCTGACCTATGGCTGCGCCAAGCCCTTCG680
681TCTTCACCCAGGGCCACTCCGTGTGCAACCGCTCCTTCTT720
721CCCGTGCTTCGACACACCTGCCGTGAAGTGCACCTACTCT760
761GCCGTCGTCAAGGCGCCATCGGGGGTGCAGGTGCTGATGA800
801GTGCCACCCGGAGTGCATACATGGAGGAAGAAGGCGTCTT840
841CCACTTCCACATGGAGCACCCCGTGCCCGCCTACCTCGTG880
881GCCCTGGTGGCCGGAGACCTCAAGCCGGCAGACATCGGGC920
921CCAGGAGCCGCGTGTGGGCCGAGCCATGCCTCCTGCCCAC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。