基因總覽
RNF17(ring finger protein 17)是蛋白質編碼基因,產物為 ring finger protein 17。現有資料將其功能與轉錄調節及精子形成聯繫,但相關描述包含體外結果與 By similarity 推論,未提供更完整的家族分類或蛋白質基本性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000255324 ★ | 24,764,169–24,879,921 | 36 |
| ENST00000255325 | 24,764,169–24,824,377 | 15 |
| ENST00000418120 | 24,803,734–24,874,261 | 20 |
| ENST00000339524 | 24,843,879–24,879,921 | 16 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RNF17 似乎參與 MYC 轉錄活性的調節。現有資料沒有進一步說明這項關聯所涉及的具體分子步驟,因此其作用方式仍應以來源所述範圍理解。
體外實驗中,RNF17 可抑制 Mad-MAX 異源二聚體的 DNA 結合活性。此外,資料指出 RNF17 能將 Mad 轉錄抑制因子 MXD1、MXD3、MXD4 與 MXI1 招募至細胞質;來源未交代此招募在何種細胞或條件下發生,也未詳述其後續效應。
依序列相似性推論,RNF17 可能參與精子形成(spermiogenesis)。這項描述屬 By similarity,並非來源所述的直接實驗證實;因此,目前可支持的生物學意義是其可能與精子形成相關,尚無進一步機制資訊。
Promoter 與基因調控
>RNF17 ENST00000255324 GRCh38 chr13:24763169-24764269 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTTTGTGAACTATGCTTGGACAAGTTGCTTCAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTCGCTCT GTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCAT TCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGCGCCCACCGCCACGTCCGGCTAATTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGA CCTCGTGATCTGCCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCGGGCCCA GAAGGCTAATTCTTACTGTCTCTAACACAGGTCCGGTACATAACACTTATTTTGGCGGAAGTTACTGGGT TTTTTTAAGGAGTTATGTATCTCTCAAGCAGAAACCTGCTAGTTCATAAATTCTTAGCATCCCCAACCAC TCTTGGCACGCTGCCTTGTATATTATTAGGCTCAACAGCAGTTAGTAATGATGAACACTCCTTAATTCGA AAGCGTTCACTGAATCTACCCCAACGATAGCTTCTCATTAGCTTCTCCACTCCAGCTGCTATTGGCCAAG CCCTGGATGCCCGAAGCACACAGGTTTAGGGCTTCTGGCCCTGACACGTAATAGGGAAAGGGGATTGTTT CAATCCAAATGATTATCTATAAAGTCACTCACAATGTAAGTAATAATATGCGAAATTTTAATTTGTGATG ACTAAAAGCACTAAAGTGGTGACTCTTTGGGTAGAACGTAAAAACGAACGGTCCTCAACGGCCACAAGGC GCCCCTTCTAGGAGTGGTACCTCCCAGGATAACGGAAAACAGCCCCAGCCCCATCAGGAGCGAGCTTGGG GGCGGGCTTTAATCTCCCGGCCCACTGTTTGGCTATCTGCAGGGGCTGGCCTCCAATGATTGGTCGCTGC CGCGAGGGCCGCCGGGACTCGCACTCGGCGGTTGTTCCAGAAGAAAGAGACAGCGATGGCGGCAGAGGCT TCGAAGACTGGGCCTTCTAGGTCTTCCTACCAGCGAATGGGGAGGAAGAGT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:1623 aa
ring finger protein 17 長 1,623 個胺基酸,具有一個 RING-type zinc finger(第 32–75 位)及四個 Tudor 結構域,分別位於第 726–784、962–1021、1228–1285 與 1479–1539 位。序列註解另標示第 1–22 位及第 1438–1462 位為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ring finger protein 17 主要位於細胞質,也可見於細胞核。 依相似性推論,在雄性生殖細胞中,它是 nuage 的組成成分;此細胞質結構見於晚期粗線期與雙線期精母細胞,以及伸長中的精子細胞。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
資料記載 RNF17 與 MXD1、MXD3、MXD4、MXI1 及 PIWIL1 有互作,並可與自身形成關聯。來源未說明這些關係是否代表直接結合或特定複合體,也未提供其功能後果;所列互作資訊屬 By similarity。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RNF17 似乎參與 MYC 轉錄活性的調節;在體外可抑制 Mad-MAX 異源二聚體的 DNA 結合活性,也能將 Mad 轉錄抑制因子 MXD1、MXD3、MXD4 與 MXI1 招募至細胞質。依相似性推論,RNF17 可能參與精子形成。 | 推論支持 | 證據與來源Seems to be involved in regulation of transcriptional activity of MYC. In vitro, inhibits DNA-binding activity of Mad-MAX heterodimers. Can recruit Mad transcriptional repressors (MXD1, MXD3, MXD4 and MXI1) to the cytoplasm. May be involved in spermiogenesis (By similarity) |
| 交互作用 | RNF17 與 MXD1、MXD3、MXD4、MXI1 及 PIWIL1 有互作,並可與自身形成關聯;這些互作與自我關聯的描述屬於 By similarity 推論。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | RNF17 主要位於細胞質,也可見於細胞核。依相似性推論,它是雄性生殖細胞 nuage 的組成成分;此細胞質結構出現在晚期粗線期與雙線期精母細胞,以及伸長中的精子細胞。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Predominantly found in the cytoplasm. Component of a nuage in male germ cells (an electron-dense spherical cytoplasmic body present in late pachytene and diplotene spermatocytes and in elonging spermatids) (By similarity) |
核酸與蛋白質序列
GCACTCGGCGGTTGTTCCAGAAGAAAGAGACAGCGATGGC40GGCAGAGGCTTCGAAGACTGGGCCTTCTAGGTCTTCCTAC80CAGCGAATGGGGAGGAAGAGTCAGCCCTGGGGTGCCGCTG120AAATCCAGTGCACCAGGTGTGGAAGGAGGGTATCCAGATC160ATCCGGTCACCATTGTGAACTTCAATGTGGACATGCTTTT200TGTGAACTATGCTTGTTAATGACTGAAGAATGCACCACAA240TTATATGCCCTGATTGTGAGGTTGCTACAGCTGTAAATAC280TAGACAACGCTACTACCCAATGGCTGGATATATTAAGGAA320GACTCCATAATGGAAAAACTGCAGCCTAAGACGATAAAGA360ATTGTTCTCAGGACTTTAAGAAGACTGCTGATCAGCTAAC400TACTGGTTTAGAACGTTCAGCCTCCACAGACAAGACTCTT440TTGAACTCATCAGCTGTAATGTTGGACACTAATACTGCAG480AAGAAATTGATGAAGCATTGAATACAGCACACCATAGTTT520CGAACAGTTAAGCATTGCTGGAAAAGCACTTGAACACATG560CAGAAGCAAACGATAGAGGAAAGAGAAAGAGTTATAGAAG600TTGTGGAGAAACAGTTTGACCAACTTTTGGCTTTTTTTGA640TTCCAGGAAAAAGAACCTGTGTGAAGAATTTGCAAGAACT680ACTGATGATTATCTATCAAATTTAATAAAGGCTAAAAGCT720ACATTGAAGAGAAAAAAAATAATTTGAATGCAGCTATGAA760CATAGCAAGAGCATTACAATTATCGCCTTCTCTAAGAACA800TACTGTGACCTGAATCAGATTATCCGGACTTTGCAGTTAA840CTTCAGATAGTGAATTAGCACAAGTTAGTTCTCCACAACT880AAGGAACCCTCCCAGGTTGAGTGTGAATTGCAGTGAGATC920ATCTGTATGTTCAACAATATGGGAAAGATTGAATTTAGGG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。