基因總覽
RMRP 的正式名稱為 RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease，屬於非編碼 RNA，並非蛋白質編碼基因。其 RNA 產物是粒線體 RNA processing endoribonuclease 的組成成分；來源也描述它可與 telomerase reverse transcriptase catalytic subunit 形成另一種核糖核蛋白複合體。這些資訊指出，RMRP RNA 可作為不同分子複合體的 RNA 成分；目前提供的資料未詳述其序列結構或其他結構特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000363046 ★ | 35,657,750–35,658,019 | 1 |
顯示 1/1 個RNA轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RMRP RNA 是粒線體 RNA processing endoribonuclease 的 RNA 成分。來源指出，此核酸內切酶會在粒線體 DNA 複製的引發位點切割粒線體 RNA，說明 RMRP 所屬的酵素複合體與粒線體 RNA 加工及 DNA 複製起始位置有關；資料未進一步說明切割的調控方式或其對複製的影響。
此外，RMRP RNA 可與 telomerase reverse transcriptase catalytic subunit 互作，形成一種不同的核糖核蛋白複合體。該複合體具有 RNA-dependent RNA polymerase 活性，並產生雙股 RNA；這些 RNA 可再經加工形成小干擾 RNA。來源未提供此過程的細胞情境或其下游作用細節，因此不宜據此延伸推定其靶標或調控結果。
RMRP 基因的突變與 cartilage-hair hypoplasia 有關。這是來源所述的疾病關聯，並未在此說明特定突變如何影響上述複合體功能，也不代表已指出單一致病機制。
Promoter 與基因調控
>RMRP ENST00000363046 GRCh38 chr9:35657919-35659019 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGGGTGACCTCGAGCAAGTGACTACTCCTCACTGGATTGTAGGAGAACTAAATGTGATAGTCATTATTT ACAGTTCACCACACGCTCTTCACATCCGTTACCTCCCTGGATCCTCAAAATAACCTCATAATATTGGAAG GCCAACGGACTACTGTCTTTATTTTACAGACAGGGAAGCTGTGTCTTGTTCTTGGTACCCTGGCACCCCC ATGGGAGATTCGGGCTCAGGGGATCCCCACGCCCGGCGGTCCCGCACCTGCAGGGGCACCCCTACCCCCG GCCGCCCCGTACCTGCAAACACTTGTACAGCACAAAAGCCGCGACGGCCGCGGTGTACAGCGCCCCCAGA GGCAGCGACCCGGCCCGGGTCCGCTCGCGTTGATCCTTGAGCGGTGGTCGCCGCCGGGGTTCCGTGGCTC CAGAGCCGGGGTGGGCTGCGTTCCCTGCGGAGGGAGGATACAGGCGAGTCAGCCGAGCTGGGGCCTGGGA CCCGTGCGCAGTCCCAGCCCTCCTCCAGCAGCCCTAGCTGGTACCTGGGTGTGCCCGGAGGTCGGGATTG GCGCGGTCTCCTAGGACCCCGGACAGCGCAGACACAAGCAGCAGCCCCACCACACCCAAGAGCGAAACTG CGCCCGCCATTGCCGGCCCACGGGTGGAGGGATCGGGCGGGCGGTGCCGAAGCGGTCCGGCATTGGCCGG CCGCCCCAACGCGCACGCGCACGCGAGCAGGCCGGCCGGCTCCGGGGAGGCCACGCCCACTCCCCGTAGG GCGGGGCCAGACCATATTTGCATAAGATAGTGTCATTCTAGCTTTCCTGTATTTGTTCATTTCGTGTCTA TTAGCTATTCTGCTAGCCACAATGCCTCTGAAAGCCTATAGTCTTAGAAAGTTATGCCCGAAAACGGTTT TTTTAATCTCACGCCACCAACTTTCTCACCCTAATCATAAAACACAATTTCTTTAGGGCTATAAAATACT ACTCTGTGAAGCTGAGGACGTGGTTCGTGCTGAAGGCCTGTATCCTAGGCTACACACTGAGGACTCTGTT CCTCCCCTTTCCGCCTAGGGGAAAGTCCCCGGACCTCGGGCAGAGAGTGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnewNC human v001 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_B943L · enhancer · 35656013–35656612 · regulatory
ENSR9_B943T · promoter · 35657800–35658327 · regulatory
ENSR9_5BDG6G · CTCF_binding_site · 35657804–35657825 · regulatory
ENSR9_5BDGLK · CTCF_binding_site · 35660420–35660441 · regulatory
ENSR9_5BDGM4 · CTCF_binding_site · 35660527–35660548 · regulatory
ENSR9_5BDGQQ · CTCF_binding_site · 35661320–35661341 · regulatory
· motif · 35657509–35657524 · motif
· motif · 35657531–35657553 · motif
· motif · 35657531–35657553 · motif
· motif · 35657806–35657822 · motif
· motif · 35657830–35657843 · motif
· motif · 35657870–35657885 · motif
· motif · 35657870–35657885 · motif
· motif · 35657871–35657885 · motif
· motif · 35657912–35657921 · motif
· motif · 35658092–35658103 · motif
· motif · 35658224–35658237 · motif
· motif · 35658254–35658264 · motif
· motif · 35658260–35658270 · motif
· motif · 35658293–35658304 · motif
· motif · 35658299–35658310 · motif
· motif · 35658299–35658310 · motif
· motif · 35658378–35658388 · motif
· motif · 35658687–35658704 · motif
· motif · 35658696–35658713 · motif
· motif · 35658758–35658767 · motif
· motif · 35658802–35658815 · motif
· motif · 35658802–35658815 · motif
· motif · 35659562–35659575 · motif
· motif · 35659562–35659575 · motif
· motif · 35659706–35659718 · motif
· motif · 35659728–35659741 · motif
· motif · 35660422–35660438 · motif
· motif · 35660529–35660545 · motif
· motif · 35661276–35661291 · motif
· motif · 35661276–35661291 · motif
· motif · 35661322–35661338 · motif
· motif · 35662122–35662133 · motif
RNA 轉錄本與序列
RMRP 依 HGNC／Ensembl 分類為 Non-coding RNA。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000363046 ★ | ribozyme | 270 nt | 1 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總，單位為 nt；不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
RNA 細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RMRP 編碼粒線體 RNA processing endoribonuclease 的 RNA 成分；該酵素在粒線體 DNA 複製的引發位點切割粒線體 RNA。RMRP RNA 也會與 telomerase reverse transcriptase catalytic subunit 互作，形成具有 RNA-dependent RNA polymerase 活性的核糖核蛋白複合體，產生可加工成小干擾 RNA 的雙股 RNA。此外，RMRP 基因突變與 cartilage-hair hypoplasia 有關。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源This gene encodes the RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease, which cleaves mitochondrial RNA at a priming site of mitochondrial DNA replication. This RNA also interacts with the telomerase reverse transcriptase catalytic subunit to form a distinct ribonucleoprotein complex that has RNA-dependent RNA polymerase activity and produces double-stranded RNAs that can be processed into small interfering RNA. Mutations in this gene are associated with cartilage-hair hypoplasia. |
DNA 與 RNA 序列
TGGTTCGTGCTGAAGGCCTGTATCCTAGGCTACACACTGA40GGACTCTGTTCCTCCCCTTTCCGCCTAGGGGAAAGTCCCC80GGACCTCGGGCAGAGAGTGCCACGTGCATACGCACGTAGA120CATTCCCCGCTTCCCACTCCAAAGTCCGCCAAGAAGCGTA160TCCCGCTGAGCGGCGTGGCGCGGGGGCGTCATCCGTCAGC200TCCCTCTAGTTACGCAGGCAGTGCGTGTCCGCGCACCAAC240CACACGGGGCTCATTCTCAGCGCGGCTGTT270cDNA 使用 DNA 字母 T；RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。