基因總覽
RIT2（Ras like without CAAX 2）是蛋白質編碼基因，其產物屬於小型 GTPase 超家族中的 Ras family。來源描述其可結合 GTP 與 GDP，並在兩者之間進行交換；這類核苷酸結合特性是目前資料所支持的基本分子性質。RIT2 也與轉錄調控因子 POU4F1 有關，來源指出兩者結合並調節 POU4F1 的活化。現有資料未提供 RIT2 的胺基酸長度、結構域組成或其他序列特徵，因此不延伸描述其蛋白質結構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000326695 ★ | 42,743,227–43,115,685 | 5 |
| ENST00000590910 | 42,743,218–43,115,723 | 6 |
| ENST00000949722 | 42,743,218–43,115,723 | 5 |
| ENST00000949723 | 42,743,218–43,115,723 | 5 |
| ENST00001049315 | 42,743,218–43,115,723 | 5 |
| ENST00001091404 | 42,743,218–43,115,723 | 6 |
| ENST00001131549 | 42,743,218–43,115,723 | 5 |
| ENST00000589109 | 42,743,227–43,115,723 | 6 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RIT2 可結合 GTP 與 GDP，並促進兩種核苷酸之間的交換。來源亦列出 GTP 水解反應：GTP 與水反應後生成 GDP、磷酸及氫離子；但此反應資料未提供進一步的生物情境或實驗條件，因而不宜據此推定其在特定細胞過程中的作用方式。
RIT2 與轉錄調控因子 POU4F1 結合，並調節其活化。另有資料指出，RIT2 透過 N 端與 POU4F1 互作，且此互作會控制 POU4F1 對部分神經元靶基因的轉錄活化能力；這項功能關係標示為 By similarity，應視為相似性推論，而非在此處將其描述為已直接確認的普遍作用。
與神經突起相關的研究摘要報告，Ras-related GTPase Rin 可與 PLXNB3 的細胞內部分互作，並在共轉染 COS-7 細胞中與 PLXNB3 共定位及共同免疫沉澱。該研究亦指出 Rin 具有促進神經突起生長的特性，並提出其參與 PLXNB3 下游訊號的可能性。摘要中的神經突起生長結果來自對 plexin B2、B3 的研究，不能據此直接視為 RIT2 本身促進神經突起生長的證據。
Promoter 與基因調控
>RIT2 ENST00000326695 GRCh38 chr18:43115585-43116685 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TAGTGGAGCTTAAAATCTAGATAGAAAGACAAGTCTAGTCTATGCACACCAAACACTTGTCTGCATCTGA TAATGATTCAAGCTTTAGAAAATAGACAATAAACATGTTAAACATCATCATGTTGATTAAAAGACAGGAT CTTATTATGACAATTAGGAATTATTGAAAACATTCTTGACCCTCTGTAGTTTAGAAGTTCTTTAGAGAAA AACAAAGACCGCAAAGCTTTATAAGAATTCAAACAGGTAATAATAGTTTGGACATTTAAAAATATTCTTC TACAATCTTTTATGCTAGTATAATTGTCAGTAAAAATATTTATCAATTATCTCTTTCATGCTTGATAGTC CTTGTGATTTAAGTTGTTTCTAATAACTTAACGTAAACAAGCATGAGCCTTGTCCAAATATGACAATGAT CTAATTCAATTACCCCCCTATGTTAAACCTGCAACTGTCTAGTGAGCTGAACAATTCCTGTTAGCCGGCT GTTATTTCAATAACACTGAAGATCCATCCTTATGAGCCCTGAGTTACTGTTCTGTTTTGTTTTTGTTTTG CTTTTCCATTTTCCCGGAATGAAAACTGCAATAGAAGAGTGATAAAATGCAAGACTATAAGCAGAAGAAA TCCTTATTAATTGACTTTGATTAAAAGAAAATAGCATCTTTGAAGCTGTACCTACAGAAGTCATCCTGTG AGACATAGCAACTCCTGTGAGGTCTCAGATTCACTCCATTCTAGCAGCGCAGCCTGAAAAGGGGTCGAAT GTGTGTGTGCCACTGACAACTGTGACTGTGCAGGGGGTAGGCAGGAAAGAGAAAGGAGAGAAACAGACAG TGGGGAAGGGAAATGGAGAAAGAATCAAATGAGGGAGGAAATGAAAATGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA TTGTAGGAGACGTGAAAGAGTGAAGGATCGGAAGGAAGGGTGGGGGATGCAAAAGCCAGATTTTTATTGG AAGCAATTGAAGTGGTTGCTATGAGACCCGCTCGAGCGGAGGACCAGCAGCCAGCCCGACGCTGATGGTT CTTACCTCGTACTAAAACCTTTGCTTTGACACAGTTTTAGAGTTGCTTAAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RIT2_1 ↗ | 18:43,115,641 | 負股 | 43,115,631–43,115,690 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：217 aa
RIT2 產物屬於小型 GTPase 超家族中的 Ras family。現有來源僅提供家族分類，未列出特定結構域、功能區域或序列註解，因此不進一步推定其蛋白質結構。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源列出 RIT2 位於細胞核與細胞膜，並指出其可在質膜與 PLXNB3 共定位；資料未說明定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- RGL3Q3MIN7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC6A3Q01959 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
RIT2 與 AFDN、RALGDS 的 C 端結構域、RLF、calmodulin、PLXNB3 及 POU4F1 有互作紀錄；來源另指出其不與 RIN1 或 PIK3CA 互作。RLF 僅結合活化的 GTP 結合型 RIT2，此項關係標示為 By similarity。RIT2 透過 N 端與 POU4F1 互作，並控制其對部分神經元靶基因的轉錄活化能力；此功能關係亦標示為 By similarity。來源未描述上述互作形成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RIT2 可結合 GTP 與 GDP，並在兩者之間進行交換；它也會與基因表現調控因子 POU4F1 結合，調節 POU4F1 的活化。 | 推論支持 | 證據與來源Binds and exchanges GTP and GDP. Binds and modulates the activation of POU4F1 as gene expression regulator |
| 分子活性 | GTP + H2O = GDP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 交互作用 | RIT2 與 AFDN、RALGDS 的 C 端結構域及 RLF 互作，但不與 RIN1 或 PIK3CA 互作；RLF 僅結合活化的 GTP 結合型 RIT2，這項關係屬相似性推論。RIT2 也會結合 calmodulin、PLXNB3 與 POU4F1；其透過 N 端與 POU4F1 互作，並控制 POU4F1 對部分神經元靶基因的轉錄活化能力，亦屬相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with AFDN, the C-terminal domain of RALGDS and RLF, but not with RIN1 and PIK3CA. RLF binds exclusively to the active GTP-bound form (By similarity). Binds calmodulin. Interacts with PLXNB3. Interacts with POU4F1 (via N-terminus); the interaction controls POU4F1 transactivation activity on some neuronal target genes (By similarity) PMID 16122393 ↗ |
| 細胞定位 | RIT2 位於細胞核與細胞膜，並在質膜與 PLXNB3 共定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cell membrane; Colocalizes with PLXNB3 at the plasma membrane PMID 12934100 ↗ · PMID 16122393 ↗ |
| 功能 | 研究以人類及小鼠 plexin B3 的表現分析，以及在 NIH-3T3 細胞表現全長人類 plexin B2、B3，探討 B-plexin 功能；B3 強烈、B2 中度促進原代小鼠小腦神經元的神經突起生長。兩者可介導依賴 Ca2+/Mg2+ 的同源反式互作與細胞聚集，B3 的同源互作較強，且其 sema domain 為互作所必需。研究也指出神經元特異、可結合 calmodulin 的 GTPase Rin 與 B3 細胞內部分互作，並在共轉染 COS-7 細胞中共定位及共同免疫沉澱；作者提出同源互作可能參與 semaphorin 非依賴的訊號，而 Rin 可能參與 plexin B3 下游訊號。 | 文獻摘要 | 證據與來源Background Plexins, known to date as receptors of semaphorins, are implicated in semaphorin-mediated axon repulsion and growth cone collapse. However, subtype-specific functions of the majority of the nine members of the mammalian plexin family are largely unknown. In order to investigate functional properties of B-plexins, we analyzed the expression of human and murine plexin B3 and expressed full-length human plexins B2 (B2) and B3 (B3) in NIH-3T3 cells. Results Unexpectedly, B3 strongly and B2 moderately stimulate neurite outgrowth of primary murine cerebellar neurons. Both plexins mediate Ca2+/Mg2+-dependent cell aggregation due to homophilic trans-interaction, which is strong in the case of B3 and moderate for B2. Using different deletion constructs we show that the sema domain of B3 is essential for homophilic interaction. Using yeast two-hybrid analysis, we identified the neuron-specific and calmodulin-binding Ras-related GTPase Rin as an interaction partner of the intracellular part of B3, but not of B2. Rin, also known for its neurite outgrowth-inducing characteristics, co-localizes and co-immunoprecipitates with B3 in co-transfected COS-7 cells. Conclusion Our data suggest an involvement of homophilic interaction of B3 in semaphorin-independent signaling mechanisms positively influencing neuronal morphogenesis or function. Furthermore the neuron-specific small GTPase Rin is involved in downstream signaling of plexin B3. PMID 16122393 ↗Plexin B3 promotes neurite outgrowth, interacts homophilically, and interacts with Rin. · cc by |
核酸與蛋白質序列
ATGAGACCCGCTCGAGCGGAGGACCAGCAGCCAGCCCGAC40GCTGATGGTTCTTACCTCGTACTAAAACCTTTGCTTTGAC80ACAGTTTTAGAGTTGCTTAATATTCGAGCAAGCACCTGAC120ACGGGTGACTTTCTCCTTCTTTTTTTCCTCCGGTCCCTCG160GGTAAGATGGAGGTAGAAAATGAAGCCAGCTGCTCCCCGG200GCAGCGCATCAGGCGGGTCCAGAGAGTACAAGGTGGTAAT240GCTGGGAGCAGGGGGAGTTGGTAAAAGCGCAATGACAATG280CAGTTTATTAGTCATCAGTTCCCTGATTATCATGACCCTA320CTATAGAAGATGCTTATAAGACCCAGGTCAGGATTGACAA360TGAGCCAGCTTACTTGGACATCTTGGACACTGCTGGCCAG400GCAGAATTCACAGCCATGCGGGAGCAGTACATGCGAGGTG440GGGAAGGCTTCATCATCTGCTACTCCGTCACTGACCGTCA480ATCATTTCAGGAGGCTGCCAAGTTTAAAGAGCTCATTTTT520CAGGTCCGCCACACCTATGAAATTCCCCTGGTGCTGGTGG560GTAACAAAATTGATCTGGAACAGTTCCGCCAGGTTTCTAC600AGAAGAAGGCTTGAGTCTTGCCCAAGAATATAATTGTGGT640TTTTTTGAGACCTCTGCAGCCCTCAGATTCTGTATTGATG680ATGCTTTTCATGGCTTAGTGAGGGAAATTCGCAAGAAGGA720GTCCATGCCATCCTTGATGGAAAAGAAACTGAAGAGAAAA760GACAGCCTGTGGAAGAAGCTCAAAGGTTCTTTGAAGAAGA800AGAGAGAAAATATGACATGATATCTTTGCTTTTGAGTTCC840TCACGCTCTCTGAATTTTATTAGTTGGACAATTCCATATG880TAGCATTCTGCTTCAATATTATCTCTCTATGTGTCTCTCT920CTCTTTAAATATCTGCCTGTAGGTAAAAGCAAGCTCTGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。