基因總覽
RHCE 是蛋白質編碼基因，產物名稱為 Rh blood group CcEe antigens。其蛋白質屬於 ammonium transporter 家族的 Rh subfamily，是一種多次穿越細胞膜的膜蛋白。來源將 RHCE 描述為紅血球 ankyrin-1 複合體的組成成員；這個複合體與紅血球膜的穩定及形態相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000294413 ★ | 25,362,249–25,420,825 | 10 |
| ENST00000349320 | 25,362,249–25,430,192 | 12 |
| ENST00000346452 | 25,362,249–25,420,825 | 7 |
| ENST00001093071 | 25,362,249–25,420,825 | 8 |
| ENST00001093072 | 25,362,249–25,420,825 | 9 |
| ENST00000340849 | 25,362,308–25,420,825 | 7 |
| ENST00000527747 | 25,362,359–25,402,702 | 4 |
| ENST00000349438 | 25,362,431–25,420,825 | 9 |
| ENST00000413854 | 25,362,523–25,420,825 | 9 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RHCE 蛋白是紅血球 ankyrin-1 複合體的組成成員。這個多蛋白複合體與紅血球膜的穩定及形狀有關，因此 RHCE 的功能背景包括參與維持紅血球膜相關結構。現有資料並未進一步說明 RHCE 對膜穩定或細胞形態的個別貢獻程度。
RHCE 與 RHAG 組成異源三聚體時，會形成 ANK1 的主要膜附著位點。這項作用將 RHCE 與紅血球膜複合體中的膜附著關係連結起來；資料指出 RHCE 與 ANK1 的 N 端及 C 端互動，而 ANK1 則透過其 ANK 1–5 repeats 參與互動。這些描述支持 RHCE 在複合體中具有連接 ANK1 與膜相關結構的角色，但未提供其作用的更細部機制。
RHCE 所在的異源三聚體形式可能參與 ammonium 與 carbon dioxide 的運輸。此項功能以「可能」描述，屬推論性質；來源沒有提供運輸方向、條件或實驗細節，因此不能據此確定 RHCE 本身的運輸能力或其在整體運輸中的貢獻。
Promoter 與基因調控
>RHCE ENST00000294413 GRCh38 chr1:25420725-25421825 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATGAGGAAACTCCAATTCCTTCCTTCTTTTCTTCCTCTTTCATCCCTTCCTCCCTCCCTACATCCCTCTC TCTCTTCCTTCCTTCCTTGACACTTACCATGTACCAGACCTTCTGCCAGGCACATGGATGGGAGCACAGT TCCGGGAAGTTGGCTGCAGGGTTAGAACTAAGTCCCAAGCCCCGTAAAGCTCATGCCAGGGGACTGGACT GTCCAGTACTGAGGGATGGGGATGCTGAGGCTGGTGGCCTTCCTCAGATGCACTGTAGTGCCCCAGGCAG AGTCCTGGGCTGCCCTGTGAGGAGGTGACCAGAGGTAGAGCAACTTCACCCTAAGGCTGGATCAGGATCC CCTCCAGGTTTTTACTAGAGCCAAACCCACATCTCCTTTCTCTTCTGCCACCCCCCCTTAAAATGCTTAG AAACACATAGATTTAAATACAAGTTCAAATGTAAGTAATTTCAACTGTGTAACTATGAGGAGTCAATTCT ACGTGGGTCCTATCTGTATCCTCCCCAGGGCTCAGCTCCATTCTTTGCTTTCATTCATTCTCATTCAATA CATTGTTGTTAAGAGCTCACTGGGTGCCCTCTCTGTCATGTAGTAAGGTTTTAAAAAGAAAGCCTCTTCT GAGCTTCAGTTTCCTTATTTATAAAATAGGAGTATTGATCCGTTCCTTGCTTTTCTTACAAGGATATGCT GAAGATGACTGAAGTACAGAGTAAAGAAGGATTATGTTTGGGTGTCAAAGGAATAGAATGCCCTCTTTCA AACTGAGCACAGCAGGAACCTGTAACAGGAACACAGCAACTTGTTGAATGAATGACAATATTGGAAAACA TACATTTCCTCCCCTCCCCATCATAGTCCCTCTGCTTCCGTGTTAACTCCATAGACAGGCCAGCACAGCC AGCCTTGCAGCCTGAGATAAGGCCTTTGGCGGGTGTCTCCCCTATCGCTCCCTCAAGCCCTCAAGTAGGT GTTGGAGAGAGGGGTGATGCCTGGTGCTGGTGGAACCCCTGCACAGAGACGGACACAGGATGAGCTCTAA GTACCCGCGGTCTGTCCGGCGCTGCCTGCCCCTCTGCGCCCTAACACTGGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RHCE_1 ↗ | 1:25,420,825 | 負股 | 25,420,815–25,420,874 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_9D4FK · promoter · 25420796–25421060 · regulatory
ENSR1_B738G · enhancer · 25425135–25425961 · regulatory
ENSR1_57ZGM5 · CTCF_binding_site · 25425381–25425402 · regulatory
· motif · 25420895–25420901 · motif
· motif · 25423272–25423285 · motif
· motif · 25425179–25425192 · motif
· motif · 25425383–25425399 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：417 aa
Rh blood group CcEe antigens 長 417 個胺基酸，屬於 ammonium transporter（TC 2.A.49）家族的 Rh subfamily。序列註解標示 11 段螺旋型跨膜區，分布於蛋白質序列中；這些區域支持其多次跨膜蛋白的特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RHCE 是多次跨膜蛋白，定位於膜。 來源未提供其在不同條件下的定位變化、異構型差異或動態資訊。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
RHCE 單體與 RHAG 同源二聚體形成異源三聚體。RHCE 也是紅血球 ankyrin-1 複合體的成員；該複合體包含 ANK1、RHCE、RHAG、SLC4A1、EPB42、GYPA、GYPB 與 AQP1。RHCE 透過 N 端及 C 端與 ANK1 的 ANK 1–5 repeats 互動，並提供 ANK1 的主要膜附著位點。
疾病與遺傳關聯
Rh-null, amorph type（RHNA）為體染色體隱性疾病，相關變異影響 RHCE 所代表的基因。患者紅血球缺乏所有 Rh 抗原，並可能有滲透脆弱性增加、壽命縮短及形態改變，後者可呈現 stomatocytosis；患者也可能有輕度至中度溶血性貧血。Rh-null 個體在輸血或懷孕時可能因產生針對多種 Rh 抗原的抗體而面臨不良反應風險。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RHCE 是 ankyrin-1 多蛋白複合體的組成成員，該複合體與紅血球膜的穩定及形狀有關。RHCE 與 RHAG 結合時，會提供 ANK1 的主要膜附著位點。此外，RHCE 所在的異源三聚體可能參與 ammonium 與 carbon dioxide 運輸；此項描述屬推論，並非確定結論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the ankyrin-1 complex, a multiprotein complex involved in the stability and shape of the erythrocyte membrane. Mediates the primary membrane attachment site for ANK1 when associated with RHAG. May participate in the ammonium and carbon dioxide transport through the heterotrimer form (Probable) PMID 35835865 ↗ |
| 交互作用 | RHCE 單體與 RHAG 同源二聚體形成異源三聚體。RHCE 也屬於紅血球 ankyrin-1 複合體，該複合體包含 ANK1、RHCE、RHAG、SLC4A1、EPB42、GYPA、GYPB 與 AQP1。RHCE 以 N 端及 C 端和 ANK1 的 ANK 1–5 repeats 互動，並提供 ANK1 的主要膜附著位點。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterotrimer; a RHCE monomer interacts with a RHAG homodimer. Component of the ankyrin-1 complex in the erythrocyte, composed of ANK1, RHCE, RHAG, SLC4A1, EPB42, GYPA, GYPB and AQP1. Interacts (via the N- and C-terminal) with ANK1 (via ANk 1-5 repeats); mediates the primary membrane attachment site for ANK1 PMID 35835865 ↗ |
| 細胞定位 | RHCE 是定位於膜的多次跨膜蛋白。此項描述未提供其定位是否會隨條件改變，也未說明異構型間的定位差異。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | Rh-null, amorph type（RHNA）是體染色體隱性疾病，相關變異影響 RHCE 所代表的基因。患者紅血球缺乏所有 Rh 抗原，且可能有滲透脆弱性增加、壽命縮短及形態改變並呈現 stomatocytosis；個體可有輕度至中度溶血性貧血，也可能在輸血或懷孕時因產生多種 Rh 抗原抗體而有不良反應風險。 | 含實驗來源 | 證據與來源Rh-null, amorph type RHNA An autosomal recessive condition characterized by red blood cells that lack all Rh antigens, have increased osmotic fragility, diminished lifespan, and show changes in morphology resulting in stomatocytosis. Rh-null individuals have mild to moderate hemolytic anemia. They are at risk of having adverse reactions in response to transfusion or pregnancy, because they may produce antibodies against several of the Rh antigens. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617970 PMID 25413218 ↗ · PMID 9657769 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTGGTGCTGGTGGAACCCCTGCACAGAGACGGACACAGGA40TGAGCTCTAAGTACCCGCGGTCTGTCCGGCGCTGCCTGCC80CCTCTGCGCCCTAACACTGGAAGCAGCTCTCATTCTCCTC120TTCTATTTTTTTACCCACTATGACGCTTCCTTAGAGGATC160AAAAGGGGCTCGTGGCATCCTATCAAGTCGGCCAAGATCT200GACCGTGATGGCGGCCCTTGGCTTGGGCTTCCTCACCTCA240AATTTCCGGAGACACAGCTGGAGCAGTGTGGCCTTCAACC280TCTTCATGCTGGCGCTTGGTGTGCAGTGGGCAATCCTGCT320GGACGGCTTCCTGAGCCAGTTCCCTCCTGGGAAGGTGGTC360ATCACACTGTTCAGTATTCGGCTGGCCACCATGAGTGCTA400TGTCGGTGCTGATCTCAGCGGGTGCTGTCTTGGGGAAGGT440CAACTTGGCGCAGTTGGTGGTGATGGTGCTGGTGGAGGTG480ACAGCTTTAGGCACCCTGAGGATGGTCATCAGTAATATCT520TCAACACAGACTACCACATGAACCTGAGGCACTTCTACGT560GTTCGCAGCCTATTTTGGGCTGACTGTGGCCTGGTGCCTG600CCAAAGCCTCTACCCAAGGGAACGGAGGATAATGATCAGA640GAGCAACGATACCCAGTTTGTCTGCCATGCTGGGCGCCCT680CTTCTTGTGGATGTTCTGGCCAAGTGTCAACTCTGCTCTG720CTGAGAAGTCCAATCCAAAGGAAGAATGCCATGTTCAACA760CCTACTATGCTCTAGCAGTCAGTGTGGTGACAGCCATCTC800AGGGTCATCCTTGGCTCACCCCCAAAGGAAGATCAGCATG840ACTTATGTGCACAGTGCGGTGTTGGCAGGAGGCGTGGCTG880TGGGTACCTCGTGTCACCTGATCCCTTCTCCGTGGCTTGC920CATGGTGCTGGGTCTTGTGGCTGGGCTGATCTCCATCGGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。