基因總覽
CNNM4（cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 ACDP 家族，亦稱 Metal transporter CNNM4。此蛋白質具有多次跨膜結構，並含有 CNNM transmembrane、CBS 1 與 CBS 2 結構域。資料將它描述為可能的金屬運輸蛋白；其具體運輸機制仍未由現有內容確定。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000377075 ★ | 96,760,902–96,811,874 | 7 |
| ENST00000930282 | 96,760,858–96,811,888 | 7 |
| ENST00000966765 | 96,760,858–96,811,888 | 8 |
| ENST00001124300 | 96,760,858–96,811,886 | 7 |
| ENST00001145231 | 96,760,858–96,811,888 | 7 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CNNM4 被註釋為可能的金屬運輸蛋白，表示它可能參與金屬離子的跨膜運輸；然而，現有資料未指出運輸的金屬種類、方向或具體分子機制，因此不宜將這項功能描述為已完全確立。其多次跨膜特徵與可能的金屬運輸角色相符，但僅憑這些資料無法推定更細節的運作方式。
CNNM4 與金屬離子伴護蛋白 COX11 的交互作用，提示它可能參與感覺神經元功能。此關聯依據相似性推定（By similarity），屬於推論性描述，並非在此資料中直接確立的功能。來源沒有進一步說明兩者如何協同作用，也未交代該交互作用對感覺神經元的具體影響。
資料另指出 CNNM4 可能參與生物礦化及視網膜功能，但未提供這些角色的作用途徑或條件。這些可能性顯示其功能範圍或許不只限於金屬運輸本身；不過，現有註釋不足以判定它在生物礦化或視網膜中的直接作用，也不能據此延伸出未明示的調控機制。
Promoter 與基因調控
>CNNM4 ENST00000377075 GRCh38 chr2:96759902-96761002 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGAGCTGTCCTGTCATGTTCAATGTCTAGGTCCACAATCCCGCAAGCTTAGCGAAGTAATGCTCTGTCA TTCTTACCCCCATTTACAGATGGAGAAATGGGCTGGGAGATGACAGTATGGAGGCACCAGGATTTTTGTC TCGGCTCAATTTCTGCATCTCTAAATGGAAATAATTCTACTAACTCTGAGGGTTGTTGGGGGGATTTAAT GAATATATGTGTTTACTTGTTTATCTCCTGTTTTCTGTTCTAGACTGTAAACCCCAATGGGCAGCGACTT TGGCTTGTTCACTGCTCTATTGTCAGAGCCTAGAACAAGTGCCTGGTACAAAGTAGGTGTTCAATAAATA TCTATGCCTAAATGGAAGAGACAGGAGAGAAGTCTAGGCCAGAGCCTGCCCCTTCTATAACCTTAGTTCC CCAGATTTGCCTTCCACATCAGGCAGCCACTGGTTGATGGAAGCATCGTCGGGCTGGGGCTGGGGCTGGG GTAACCTACTTCTGGCCTTAGGACAAGGTCGGCAAAAATCTCAGCAGTGAGGAGGCCAGAAAAGTCTCCA AGGGGCAGGCTGCAATGCCAGCCTAAGCCCTCAGGTTTCCTTTTTCTTTTTCTACATCAGGAAAAGCACT TTTCTCGCCCTGCCTGCAGAGCGGGCCACCCCTAGCTGCAGGTGAGGGACGGGAGAGGAGCCTCCCACGT GCGGCCGTGCGAGGCCGAGGAACAGGAACGGCGTAGCTAGGAGACCAGGTCCCGGAGAAGGAGAGCTGGC CCCACTGGCAGAGAAAGGCGGGGAAGGGCGCGGAGGCGGAGCACTGGGCGGGTACCCGCTGGCGGCTCTC GCGCGGCGGCGCTGCTCCACCTTAAGCGACTGTACCCCCTTAAGGGCGGGCGCTCAAGCAGCGAGCCCCG GGGGCGGGGCCTCCAATGCAAATGAGGGGCGTGGGCAGGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCGCTGACCTGAC GTCAGGCTCGCGGCCCGGGCAGTTGGCTCGGCGGCAGCGGAGCGGCCGGAGCTGCGGTGCGGACCGGGGC CGCGCGGCGTGGCGCGGGGAGCGGCGGCGGCGGCAGAGCCAGAGCAACATG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CNNM4_1 ↗ | 2:96,760,902 | 正股 | 96,760,853–96,760,912 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_93FDXT · promoter · 96760412–96760912 · regulatory
ENSR2_5SQHDT · CTCF_binding_site · 96761047–96761071 · regulatory
· motif · 96758267–96758281 · motif
· motif · 96758267–96758281 · motif
· motif · 96758274–96758285 · motif
· motif · 96758394–96758409 · motif
· motif · 96760698–96760711 · motif
· motif · 96760806–96760819 · motif
· motif · 96760824–96760837 · motif
· motif · 96760837–96760850 · motif
· motif · 96760969–96760982 · motif
· motif · 96761010–96761023 · motif
· motif · 96761049–96761065 · motif
· motif · 96761052–96761068 · motif
· motif · 96761163–96761179 · motif
· motif · 96763229–96763241 · motif
· motif · 96764735–96764757 · motif
· motif · 96764735–96764757 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：775 aa
CNNM4 蛋白質長 775 個胺基酸，含有 CNNM transmembrane 結構域及相鄰的 CBS 1、CBS 2 結構域。資料預測其具三段螺旋跨膜區，並將大部分 C 端區段標示為細胞質側；N 端區段則位於細胞外。這些拓撲與結構域註釋提供了蛋白質架構資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CNNM4 被註釋為細胞膜上的多次跨膜蛋白。 現有資料未描述其定位隨條件改變的情形或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
CNNM4 與 COX11 有交互作用。資料未進一步說明兩者是否構成特定複合體，亦未提供其交互作用對彼此功能的直接影響。
疾病與遺傳關聯
CNNM4 變異與 Jalili syndrome 有關。此症候群的特徵是視錐—視桿細胞失養症與 amelogenesis imperfecta 同時出現；來源指出致病原因為影響 CNNM4 基因的變異，但未提供變異類型或其作用機制。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CNNM4 可能是金屬運輸蛋白。它與金屬離子伴護蛋白 COX11 交互作用，依相似性推定可能參與感覺神經元功能；資料也指出它可能參與生物礦化與視網膜功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Probable metal transporter. The interaction with the metal ion chaperone COX11 suggests that it may play a role in sensory neuron functions (By similarity). May play a role in biomineralization and retinal function PMID 19200525 ↗ · PMID 19200527 ↗ |
| 交互作用 | CNNM4 與 COX11 交互作用。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | CNNM4 位於細胞膜，並屬於多次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Jalili syndrome（JALIS）是一種同時具有視錐—視桿細胞失養症與 amelogenesis imperfecta 的症候群。影響此資料所代表基因的變異會造成此疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Jalili syndrome JALIS A syndrome characterized by the association of cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 217080 PMID 19200525 ↗ · PMID 19200527 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTTGGCTCGGCGGCAGCGGAGCGGCCGGAGCTGCGGTGC40GGACCGGGGCCGCGCGGCGTGGCGCGGGGAGCGGCGGCGG80CGGCAGAGCCAGAGCAACATGGCGCCGGTGGGCGGGGGCG120GGCGCCCGGTCGGCGGACCGGCCCGCGGGCGCCTCCTCCT160GGCGGCGCCGGTGCTGCTGGTGCTGCTGTGGGCGCTGGGG200GCCCGGGGCCAGGGCAGCCCCCAGCAGGGCACGATCGTGG240GCATGAGGCTGGCGAGCTGCAACAAGTCGTGTGGGACGAA280CCCGGATGGCATCATCTTCGTGTCCGAGGGCAGCACCGTG320AACCTGAGGCTGTACGGCTACAGCCTGGGCAACATCTCCA360GCAACCTGATCTCCTTCACCGAGGTGGACGATGCCGAGAC400CCTCCACAAGTCCACCAGCTGCCTCGAGCTCACCAAGGAC440CTGGTCGTCCAGCAGCTGGTCAACGTGAGCCGCGGGAACA480CGTCCGGCGTGCTGGTGGTGCTCACCAAGTTCCTCCGGAG520GAGCGAGAGCATGAAGCTGTATGCACTGTGCACCCGGGCC560CAGCCCGACGGGCCCTGGCTGAAGTGGACGGACAAGGACT600CACTGCTCTTCATGGTGGAGGAGCCTGGGAGGTTCCTGCC640TCTCTGGCTGCACATTCTCCTAATTACGGTGCTGCTGGTG680CTGTCGGGCATATTTTCTGGCCTCAACCTCGGGCTTATGG720CCCTGGACCCCATGGAGCTGCGCATCGTGCAGAACTGTGG760CACCGAGAAGGAGAGGCGCTATGCCCGCAAGATTGAGCCC800ATCCGGCGCAAGGGCAACTACCTTCTCTGCTCGTTGCTCC840TAGGGAACGTGCTGGTCAACACCTCCCTCACAATCCTTCT880AGACAACCTCATCGGGTCCGGCCTCATGGCGGTGGCCTCC920TCCACCATTGGCATTGTCATCTTTGGGGAGATCCTACCTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。