基因總覽
CNNM1(cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 1)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 ACDP 家族。蛋白質全長 951 個胺基酸,具有多段跨膜區域,並包含 CNNM transmembrane、CBS 1 與 CBS 2 結構域;序列中也有數段被註記為無序區。這些特徵構成 CNNM1 的基本分子架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000356713 ★ | 99,329,356–99,394,330 | 11 |
| ENST00000696687 | 99,329,030–99,394,330 | 12 |
| ENST00000914274 | 99,329,030–99,394,330 | 10 |
| ENST00001023713 | 99,329,030–99,394,327 | 9 |
| ENST00001108332 | 99,329,030–99,366,490 | 6 |
| ENST00001111800 | 99,329,030–99,363,467 | 4 |
| ENST00001136135 | 99,329,030–99,394,330 | 11 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CNNM1 被註記為可能的金屬轉運蛋白。此描述指出其可能與金屬離子的跨膜運輸有關,但現有資料未說明所運輸的金屬種類、運輸方向或具體分子機制,因此不能據此進一步推定其底物選擇或生理作用。
Promoter 與基因調控
>CNNM1 ENST00000356713 GRCh38 chr10:99328356-99329456 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ACCCTGGGAGGCCGAGGCAGATGGATCATTTGAAGTCAGGGATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGA GACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCGCGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTC AGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACT GCACTCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATCTCATATA AGTGTGTGTGTGTGTACAAATTTATACATAAATACTTTTAACACAAATGGTAGCATATTATACTTGCTGT TCTGCACCTTACTTTGTTTCTACAATTACTTTGGAGATTTTTTTCCGTATCACATATACAACAGATCCAC CGCATTATTTTTTATTGCCGCATAGTATTCCATTGCACAGTGGTTTCACTTATTTCAACAGTTTCTTATT GATGGACATTCGGATCTTAACTAAGAATTGAACTTAAATAATCCAGAAATGTTTACAATAATGAAAGGTC GGCTGGAGTTGAGGCTAAAAGTTTTCACATATTCAAGACTTGACTCCAGAATATTCTTTTGACCAGAAGG GGGAATGCAAGTGGCAGGAGAAGCGAAAAGCTGGGAAATTTCCCGGGCCAATGGGGAAGCAGTGGAGCCG GCAGGGAATTACTGCCGGGTAGGAGTTCGCAGAGGAGCACCTTACTTTTGGAGTAGGAGGCCATGCTGCA AACCCAGACTTTTCAGGCTGCATCTCAGATATACCGAAGTGTGTACCCGCTACGCACAGTGCGGTGATGC CTGGCCACCTCCAGCCTCCAGCGGGGACCTCCTGCCCAGGTGGAGTCTGAATGCCCACCGCCACCAGCCC ACGCGCGCAGTGGGCGTACACGTGGTGACCTGCCTGCGGCTGGGTTCCCAGCTCCGGCTCCTCCTCCCTC CAGCTCTCGCTCGGCTTCCTGCAGTATCACGTGCAGCTGCGCTGGGTGCAGGATGGCGGCGGCCGCGGCG GCGGCAGCAGCGGTGGGTGTCAGGCTCCGGGACTGCTGCAGCCGAGGCGCT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CNNM1_1 ↗ | 10:99,329,099 | 正股 | 99,329,050–99,329,109 |
| CNNM1_2 ↗ | 10:99,329,358 | 正股 | 99,329,309–99,329,368 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR10_93GFG2 · enhancer · 99325310–99325603 · regulatory
ENSR10_93GFH3 · promoter · 99328899–99329366 · regulatory
ENSR10_5TCRPF · CTCF_binding_site · 99328974–99328995 · regulatory
ENSR10_5TCRRS · CTCF_binding_site · 99329497–99329518 · regulatory
ENSR10_84WT2G · enhancer · 99331299–99331492 · regulatory
· motif · 99328976–99328992 · motif
· motif · 99329282–99329291 · motif
· motif · 99329282–99329291 · motif
· motif · 99329361–99329370 · motif
· motif · 99329361–99329370 · motif
· motif · 99329499–99329515 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:951 aa
CNNM1 全長 951 個胺基酸,具有四段螺旋跨膜區,位置分別為 23–43、222–242、282–302 與 321–341。CNNM transmembrane 結構域位於 218–414,後接 CBS 1(433–495)及 CBS 2(502–568)。另有四段區域被註記為無序:116–135、731–753、795–830 與 920–951。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CNNM1 位於細胞膜,並被註記為多次跨膜膜蛋白。 資料未提供其他定位條件、異構型差異或定位變化資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- HSF2BPO75031 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- PTP4A1Q93096 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- PTP4A2Q12974 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
核酸與蛋白質序列
GCAGTATCACGTGCAGCTGCGCTGGGTGCAGGATGGCGGC40GGCCGCGGCGGCGGCAGCAGCGGTGGGTGTCAGGCTCCGG80GACTGCTGCAGCCGAGGCGCTGTGCTCCTGCTCTTCTTTT120CCCTGTCTCCTCGGCCCCCGGCCGCCGCCGCCTGGCTGCT160GGGCCTGCGGCCCGAGGACACTGCTGGAGGCCGCGTGTCC200CTGGAGGGGGGCACCCTGCGCGCCGCCGAAGGCACCAGCT240TCCTCCTGCGTGTCTATTTCCAGCCAGGACCGCCGGCCAC280CGCCGCACCGGTGCCCTCACCGACCCTCAACTCGGGGGAG320AATGGCACCGGCGACTGGGCTCCGCGGCTCGTGTTCATCG360AGGAGCCCCCGGGCGGTGGCGGCGTGGCCCCCAGCGCGGT400CCCCACTCGCCCCCCGGGACCGCAGCGCTGCAGGGAGCAG440AGCGACTGGGCATCGGACGTGGAAGTCCTGGGGCCCTTGC480GTCCCGGGGGCGTGGCAGGCTCGGCCCTGGTCCAGGTGCG520AGTGCGGGAGCTGCGCAAGGGCGAAGCGGAGCGGGGCGGC560GCGGGCGGTGGCGGGAAGCTCTTTTCACTCTGCGCCTGGG600ATGGGCGCGCGTGGCACCACCACGGCGCCGCCGGCGGCTT640CCTGCTGCGCGTTCGCCCGCGGTTGTACGGCCCAGGCGGG680GACCTGCTGCCCCCTGCGTGGCTGCGGGCGCTCGGGGCGC720TCCTGCTGCTAGCCTTGTCGGCCCTGTTCAGCGGCCTGCG760CCTGAGCCTGCTGTCGCTGGACCCGGTGGAGTTACGGGTG800CTGCGGAACAGCGGCTCGGCCGCCGAGCAGGAGCAGGCGC840GCCGCGTGCAGGCCGTTCGCGGCAGGGGGACCCATCTGCT880CTGCACCCTACTCCTGGGCCAAGCCGGAGCCAACGCGGCC920CTGGCTGGCTGGCTGTACACCTCGCTGCCGCCGGGCTTCG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。