演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

BIN2BRAP-1

bridging integrator 2

BIN2(bridging integrator 2)參與細胞移動、podosome 形成與膜形態調節,也會抑制吞噬作用。

Homo sapiens12q13.13UniProt Q9UBW5
OFFICIAL SYMBOL
BIN2
CHROMOSOME
12
UNIPROT
Q9UBW5
PDB / ALPHAFOLD
4AVM
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

BIN2(bridging integrator 2)是由蛋白質編碼基因 BIN2 產生的蛋白質。其蛋白質長度為 565 個胺基酸,含有 BAR domain,另有一段被註記為無序區域的序列。現有資料指出,BIN2 與細胞膜及 podosome 蛋白質有關,並參與細胞移動、膜形態調節和 podosome 形成;其具體作用方式見功能說明。

Official symbol
BIN2
Gene name
bridging integrator 2
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:1053
UniProt
Q9UBW5
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
BRAP-1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1212q13.13
chr12 · 133,275,309 bp · GRCh38chr12p13.33 · 1–3200000 · gnegchr12p13.32 · 3200001–5300000 · gpos25chr12p13.31 · 5300001–10000000 · gnegchr12p13.2 · 10000001–12600000 · gpos75chr12p13.1 · 12600001–14600000 · gnegchr12p12.3 · 14600001–19800000 · gpos100chr12p12.2 · 19800001–21100000 · gnegchr12p12.1 · 21100001–26300000 · gpos100chr12p11.23 · 26300001–27600000 · gnegchr12p11.22 · 27600001–30500000 · gpos50chr12p11.21 · 30500001–33200000 · gnegchr12p11.1 · 33200001–35500000 · acenchr12q11 · 35500001–37800000 · acenchr12q12 · 37800001–46000000 · gpos100chr12q13.11 · 46000001–48700000 · gnegchr12q13.12 · 48700001–51100000 · gpos25chr12q13.13 · 51100001–54500000 · gnegchr12q13.2 · 54500001–56200000 · gpos25chr12q13.3 · 56200001–57700000 · gnegchr12q14.1 · 57700001–62700000 · gpos75chr12q14.2 · 62700001–64700000 · gnegchr12q14.3 · 64700001–67300000 · gpos50chr12q15 · 67300001–71100000 · gnegchr12q21.1 · 71100001–75300000 · gpos75chr12q21.2 · 75300001–79900000 · gnegchr12q21.31 · 79900001–86300000 · gpos100chr12q21.32 · 86300001–88600000 · gnegchr12q21.33 · 88600001–92200000 · gpos100chr12q22 · 92200001–95800000 · gnegchr12q23.1 · 95800001–101200000 · gpos75chr12q23.2 · 101200001–103500000 · gnegchr12q23.3 · 103500001–108600000 · gpos50chr12q24.11 · 108600001–111300000 · gnegchr12q24.12 · 111300001–111900000 · gpos25chr12q24.13 · 111900001–113900000 · gnegchr12q24.21 · 113900001–116400000 · gpos50chr12q24.22 · 116400001–117700000 · gnegchr12q24.23 · 117700001–120300000 · gpos50chr12q24.31 · 120300001–125400000 · gnegchr12q24.32 · 125400001–128700000 · gpos50chr12q24.33 · 128700001–133275309 · gnegBIN2pq1 bp133,275,309 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr12:51,281,038–51,324,668
Gene span
43,631 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000615107 ★51,281,038–51,324,17413
ENST0000060456051,281,038–51,324,11511
ENST0000045214251,281,038–51,324,15412
ENST0000054440251,281,038–51,324,66813
ENST0000087115251,281,038–51,324,36913
ENST0000087115351,281,038–51,324,17613
ENST0000087115451,281,038–51,324,17412
ENST0000087115551,281,038–51,324,14611
ENST0000087115651,281,038–51,324,13712
ENST0000087115751,281,038–51,324,11612
ENST0000087115851,281,038–51,324,10312
ENST0000098878451,281,038–51,324,14212

顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

BIN2 參與促進細胞移動與遷移。來源指出,這項作用可能與 BIN2 和細胞膜及 podosome 蛋白質的互動有關;這些 podosome 蛋白質可介導與細胞骨架的連結。此處的作用關聯帶有「可能」的限定,資料並未進一步說明各分子步驟或其因果順序。

BIN2 也調節細胞膜曲率,並介導膜小管形成。這些膜形態相關作用與其細胞移動功能並列於來源中,但來源沒有詳述膜曲率如何改變、膜小管如何形成,或兩者與細胞遷移之間的具體關係。因此,較適合將其理解為 BIN2 所參與的膜動態功能,而不延伸推定未記載的機制。

在細胞結構方面,BIN2 參與 podosome 形成。來源亦提及 podosome 蛋白質可促成與細胞骨架的互動,支持其在細胞膜、podosome 與細胞骨架相關過程中的角色;不過,現有資料未指出 BIN2 在 podosome 組裝中的具體步驟或必要性。

此外,BIN2 會抑制吞噬作用。這項功能與其促進細胞移動、調節膜曲率及參與 podosome 形成的描述一同列出,但來源未說明吞噬作用受抑制的條件,也未提供該作用與其他功能之間的直接機制。整體而言,資料支持 BIN2 參與細胞移動、膜形態變化、podosome 形成及吞噬調節,但部分作用關係仍屬可能性描述。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 51324174 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>BIN2 ENST00000615107 GRCh38 chr12:51324074-51325174 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
ATTTGCACAATCTGTGTCTGTGTTCACATTCTGCCTCCATCCAGTACACTGTACTCCAACTAGAAAAACT
TGCTCCTCATGCTCAGCACGGGCGTCCATACTATCCTCCTCAGCCTTTTTTCAATGTGATCATTCTCTTG
CCTAAGAACCAGCCCCCTACCCTGTTTCTATCTCCAGCTTAGTTGTTCCTCATTTATTTATTTATTTATT
TATTTATTTATTTATTTATTTGAGACGAACTGTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATT
TCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCGTCATCCTCTCGAGTAGCTGGGA
CTGCAGGCGTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGCGACGCGGTTTCACCGTATTGG
TCAGGCTGATCTCCTAACCTCAGGCGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTG
AGCCACCGCGCCCGGCCTGTTTCTCTCTTTCAAGCCCGGCTCGGGTGTCCTGCCTGCTTTCTGCACTCTA
TCCCTACCAGTTCCAGGCTTAGAGCCTACCTGGAGCAAGAAACGCAGTGTACATGGCGGCTTCGCATGCA
TACTCAGAGAACCTAAACGTGTTTTCGATATGGTAGGTCCTCTCGCTGAGTGGAACCCACATCATTTTCT
ACCCTGCGGTGGCAGTTGCTTTGCAGTGCTCAGCGTGATGGGAACTGGCTTTCCGGAGCGAGTGAGTGTG
GGCCCACCACTGAGGACCTGGTTCAGTGAGGCCGAGGTTTCGGGCAGGGGTTGGAGCTCGGAAGCTGGCC
TCGAGCGAGCGCTGCCTGAGGGTAGGCCCCGGGCCCGCCCCTCCGAGCCGGCCTGCTCCAGCTGACAGTG
GTGGGCTGAGGGGCGGGCCTCAGGGCTGGCCAGGGGCGGCCTGAGGTGGCTCAGGGCTGGGGCCGGATGC
GAGGCATGCCGGGAGCCCGCACTTCCTCCTCGGGGGCCTCAGAAAACCACAGGGCGCGGGGCCAGGGCGG
CGGCCCCCAGGGAGTTGGCAGGATGGCAGAGGGCAAGGCAGGCGGCGCGGC
BIN2 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
BIN2_1 ↗12:51,324,126負股51,324,116–51,324,175
BIN2_2 ↗12:51,324,668負股51,324,658–51,324,717

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR12_BD6ZL · enhancer · 51318591–51319445 · regulatory

ENSR12_C74HG · enhancer · 51320348–51321450 · regulatory

ENSR12_D4JQB · enhancer · 51322013–51324104 · regulatory

ENSR12_5G3XBS · CTCF_binding_site · 51323497–51323518 · regulatory

ENSR12_5G3XBX · CTCF_binding_site · 51323521–51323542 · regulatory

ENSR12_BD72F · promoter · 51324105–51324758 · regulatory

ENSR12_BD72R · enhancer · 51326509–51327526 · regulatory

· motif · 51319322–51319334 · motif

· motif · 51320268–51320290 · motif

· motif · 51320268–51320290 · motif

· motif · 51320491–51320500 · motif

· motif · 51320491–51320500 · motif

· motif · 51320830–51320840 · motif

· motif · 51322448–51322460 · motif

· motif · 51322858–51322866 · motif

· motif · 51323499–51323515 · motif

· motif · 51323523–51323539 · motif

· motif · 51323720–51323742 · motif

· motif · 51323720–51323742 · motif

· motif · 51324050–51324059 · motif

· motif · 51324090–51324103 · motif

· motif · 51324110–51324123 · motif

· motif · 51324110–51324123 · motif

· motif · 51324136–51324151 · motif

· motif · 51324143–51324151 · motif

· motif · 51324164–51324175 · motif

· motif · 51324164–51324175 · motif

· motif · 51324194–51324203 · motif

· motif · 51326698–51326720 · motif

· motif · 51326698–51326720 · motif

· motif · 51326850–51326863 · motif

· motif · 51326862–51326875 · motif

· motif · 51326947–51326955 · motif

· motif · 51326997–51327008 · motif

· motif · 51327000–51327015 · motif

· motif · 51327005–51327017 · motif

· motif · 51327064–51327075 · motif

· motif · 51327202–51327211 · motif

BIN2 的表現會在單核細胞分化期間上調。

序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:565 aa

1 aa565 aa結構域功能區域
依 Q9UBW5 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

BIN2 蛋白質長 565 個胺基酸。其第 28 至 244 位胺基酸區段註記為 BAR domain;第 267 至 565 位則註記為無序區域。

結構域BAR28–244 aa
功能區域Disordered267–565 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 4AVM…

PDB · 4AVM

X-ray · 1.91 A · A=11-245

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm;Cell projection, podosome membrane;Cytoplasm, cell cortex;Cell projection, phagocytic cup

BIN2 可與富含 phosphoinositides 的膜結合,並曾在遷移細胞前緣富含 actin 的細胞皮質,以及 podosomes 的環狀富 actin 結構中被偵測到。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

未繪示構造:Cell projection, podosome membrane;Cell projection, phagocytic cup。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 2 個夥伴 · 最多顯示 50 個
BRAP-1BIN2APPBP2BIN1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

BIN2 可形成同源二聚體,並與 BIN1、SH3GL1、SH3GL2 及 SH3GL3 互作;它也可透過 ARHGEF6 與 ARHGEF7 的 SH3 domain 互作。另有資料指出 BIN2 與 ARHGEF6、GIT2 一同出現在複合體中。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能BIN2 促進細胞移動與遷移,這可能是透過與細胞膜及 podosome 蛋白質互動而發生;這些蛋白質可介導與細胞骨架的連結。BIN2 也調節膜曲率、介導膜小管形成、參與 podosome 形成,並抑制吞噬作用。含實驗來源
證據與來源

Promotes cell motility and migration, probably via its interaction with the cell membrane and with podosome proteins that mediate interaction with the cytoskeleton. Modulates membrane curvature and mediates membrane tubulation. Plays a role in podosome formation. Inhibits phagocytosis

PMID 23285027 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用BIN2 可形成同源二聚體,並與 BIN1、SH3GL1、SH3GL2 和 SH3GL3 互作;也可透過 SH3 domain 與 ARHGEF6、ARHGEF7 互作。此外,BIN2 曾被辨識為含 ARHGEF6 與 GIT2 的複合體成員。含實驗來源
證據與來源

Homodimer. Interacts with BIN1. Interacts with ARHGEF6 (via SH3 domain), ARHGEF7 (via SH3 domain), SH3GL1, SH3GL2 and SH3GL3. Identified in a complex with ARHGEF6 and GIT2

PMID 10903846 ↗ · PMID 23285027 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位BIN2 位於細胞質、細胞皮質、吞噬杯,以及 podosome 膜的細胞質側,並可作為周邊膜蛋白與富含 phosphoinositides 的膜結合。遷移細胞前緣的富 actin 細胞皮質及 podosome 的環狀富 actin 結構中也可偵測到 BIN2。含實驗來源
證據與來源

Cytoplasm; Cell projection, podosome membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cytoplasm, cell cortex; Cell projection, phagocytic cup; Associates with membranes enriched in phosphoinositides. Detected in the actin-rich cell cortex at the leading edge of migrating cells. Detected at podosomes, at an actin-rich ring-like structure

PMID 23285027 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

調控BIN2 的表現會在單核細胞分化期間上調。含實驗來源
證據與來源

Up-regulated during monocytic differentiation

PMID 10903846 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000615107 · 2,231 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ACTTCCTCCTCGGGGGCCTCAGAAAACCACAGGGCGCGGG40
41GCCAGGGCGGCGGCCCCCAGGGAGTTGGCAGGATGGCAGA80
81GGGCAAGGCAGGCGGCGCGGCCGGCCTCTTCGCCAAGCAG120
121GTGCAGAAGAAGTTTAGCAGGGCCCAGGAGAAGGTGCTGC160
161AGAAATTGGGGAAAGCTGTAGAAACCAAAGATGAACGATT200
201TGAACAAAGCGCTAGCAACTTCTACCAACAACAGGCAGAA240
241GGCCACAAGCTGTACAAGGACCTGAAGAACTTCCTTAGTG280
281CAGTCAAAGTGATGCATGAAAGTTCAAAAAGAGTGTCAGA320
321AACCCTGCAGGAGATCTACAGCAGCGAGTGGGACGGTCAT360
361GAGGAGCTGAAGGCCATCGTATGGAATAATGATCTCCTTT400
401GGGAAGACTACGAGGAGAAACTGGCTGACCAGGCTGTAAG440
441GACCATGGAAATCTATGTTGCCCAGTTCAGTGAAATTAAG480
481GAGAGAATTGCCAAGCGGGGTCGGAAACTCGTGGACTATG520
521ACAGTGCCCGACACCACCTGGAGGCAGTGCAGAATGCCAA560
561GAAGAAAGATGAGGCCAAGACTGCCAAGGCAGAGGAAGAG600
601TTCAACAAAGCCCAGACTGTGTTTGAAGATCTGAACCAAG640
641AACTACTAGAGGAGCTGCCTATTCTTTATAATAGTCGTAT680
681TGGCTGCTATGTGACCATCTTCCAAAACATTTCCAACTTG720
721AGGGATGTCTTCTACAGGGAAATGAGCAAGCTGAACCACA760
761ATCTCTACGAGGTGATGAGCAAACTGGAGAAGCAACATTC800
801CAATAAAGTCTTTGTGGTGAAGGGACTGTCAAGCAGCAGC840
841AGGCGCTCTTTAGTCATTTCTCCCCCAGTTCGAACAGCTA880
881CAGTCTCCAGTCCTCTTACCTCACCTACTAGTCCCTCTAC920
921ACTTTCCTTGAAGAGTGAGAGTGAATCTGTCTCAGCAACT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。