基因總覽
BIK 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 BCL2 interacting killer。其產物是參與程序性細胞死亡調控的蛋白質,具有 BH3 motif,並含有跨膜區域及 leucine-zipper 區域。這些序列特徵與其作為膜相關蛋白質的性質相符;來源指出該蛋白可定位於內膜系統與粒線體膜。BIK 的功能受到凋亡調控因子影響,與若干凋亡抑制蛋白的關聯可降低其促死亡活性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000216115 ★ | 43,110,750–43,129,712 | 5 |
| ENST00000910665 | 43,110,742–43,129,712 | 7 |
| ENST00000910667 | 43,110,742–43,129,712 | 6 |
| ENST00000910669 | 43,110,742–43,129,712 | 5 |
| ENST00000918051 | 43,110,742–43,129,712 | 4 |
| ENST00000918052 | 43,110,742–43,129,712 | 6 |
| ENST00000956707 | 43,110,742–43,129,712 | 5 |
| ENST00001132442 | 43,110,742–43,129,712 | 5 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BIK 可加速程序性細胞死亡,具有促進細胞死亡的作用。來源並指出,這項活性會受到特定凋亡抑制蛋白的調節,顯示 BIK 的促死亡作用並非不受其他蛋白質影響。
當 BIK 與 Bcl-X(L)、BHRF1、Bcl-2,或腺病毒同源蛋白 E1B 19k protein 相關聯時,其促死亡活性會受到抑制。來源描述的是這些關聯對 BIK 活性的抑制效果,並未進一步提供作用步驟或調節發生的細胞條件,因此不宜延伸推定其分子機制。
BIK 不與 BAX 互作。這項資訊界定了其已知互作關係的範圍;不能據此推論 BIK 對 BAX 的功能或其他未載明的細胞死亡路徑具有直接調控作用。
Promoter 與基因調控
>BIK ENST00000216115 GRCh38 chr22:43109750-43110850 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CCAACAGGTAGCAAACGACAGAGCTGGGGGAGGGGAACCCCTGTCCCTGCCCCTCCCCTAATCTCTGAGG GGATCAAGACAGAAGTAAACAAGCTTTGCCGTGCCCAGGACAATTGTTACTTTGTTATTCCAGGAGCGCT CTGCCTTCTCCCACCCCCAATATACCCCAGGGCTGGAGTTAGGTCCTACCCATCCCCGCGTAGCAGGCTG CCCACCCGCCCACCCCGCCTGGAAGCTTTCTGATTTCTCTGTTCGCCCCGCCAGGCGCTGTGGGGTCCGT CTCACCAGGTCTGCACGTGAGCCCCCTGCCCCCAATCCCTCCCAGTCCCGCCCGCCTCTCGCGGACCCGG AGCCCCGACGGGAGGGGGAAGGCAGTGGGTGTGTCATGCAGCTGGAAGGCTGCGGACGGGCGGCAGTGGA GGGGCAGCCCCCTGGCTTCGGGTATGGATCACTGGATGCTGCTGCTAACCAAATGTGAACCTCGGTTTTC ATATTTGTGAAATAGGCTTTAAAACACCTAAATCCCAAAGCTGCCAGCCTAAGGAGCACACGTCTTTGAA CGCTGGCTTCACGCTGTCATTTAAGTCATTTCGTCCTCTTGGAGCCTCGGTTTCCACGTGGGTAAAATGA TCGTGAAAAAAAGCACCGAGGAGTACTTTGAGCTCGAACGGAGGCCATCCGTGTAAAGGGCCAGATTCTG TCAATGGATCGATCCCCCCGATATTGATGGAAACCCCTGAGTGCACGCCCGTGCTGGGCGCAGGGGAAAC AGCGACGCACGGGACAAAACAAGCTTGCAGAACAGCAGGGGGCAGAGAGGCTGTAAACAAGCCAACGGGC TGCACTTGTAGCGGTTCTGTTGCCAATGCCATTCAGACCCCAGTCCGGGATTCCGCGCTCGGGGTGCGAG AGGCCGCTCCCGGGGAGGGGCGGGACCCGGGCGGGGCGGGAGGGGCGGGGCGCCCGGGCCTATTAGGTCC CGCGCCGGCAGCCGGGCCGCAGACACGAAGCCTCCCGGGTGGCTTACAGACGCTGCCAGCATCGCCGCCG CCAGGTGAGTGCCCCCGACCCTGCTGCCGCCCGCTGCTCCGCCCAGCTCGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BIK_1 ↗ | 22:43,110,750 | 正股 | 43,110,701–43,110,760 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR22_9M524 · promoter · 43110260–43110760 · regulatory
ENSR22_5D5R3W · CTCF_binding_site · 43110547–43110568 · regulatory
ENSR22_C69HK · enhancer · 43110761–43111816 · regulatory
ENSR22_5D5R9N · CTCF_binding_site · 43111796–43111817 · regulatory
ENSR22_9M534 · enhancer · 43113724–43114089 · regulatory
ENSR22_BBK2P · enhancer · 43114810–43115336 · regulatory
· motif · 43110041–43110050 · motif
· motif · 43110041–43110050 · motif
· motif · 43110549–43110565 · motif
· motif · 43111389–43111402 · motif
· motif · 43111416–43111425 · motif
· motif · 43111465–43111480 · motif
· motif · 43111483–43111492 · motif
· motif · 43111798–43111814 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:160 aa
BIK 蛋白質長 160 個胺基酸。其 BH3 motif 位於第 57–71 位胺基酸;另有一段標註為 leucine-zipper 的區域,位於第 137–158 位。第 136–156 位則被註記為螺旋型跨膜區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BIK 被記載位於內膜系統與粒線體膜,兩處均標示為單次跨膜蛋白質;另有資料描述其位於核膜周圍及細胞質膜。 來源未說明不同位置間的轉換條件或定位動態。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Endomembrane system。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 92 個夥伴
- ADGRE2Q9UHX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ADIPOQQ15848 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AIG1Q9NVV5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ALG8Q9BVK2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANKRD46Q86W74-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APODP05090 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARLNQ8WVX3-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BCL2P10415 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- BCL2A1Q16548 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- BCL2L1A0A0S2Z3D2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BCL2L1Q07817 · UniProt INTERACTION · 12 experiments · 2 筆來源紀錄
- BCL2L10Q9HD36 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- BCL2L2Q92843 · UniProt INTERACTION · 23 experiments
- BMP10O95393 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BNIP3Q12983 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BRICD5Q6PL45-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BTN2A2Q8WVV5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C2CD2LO14523 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CACNG1Q06432 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD53P19397 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD72P21854 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLDN19Q8N6F1-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CMTM5Q96DZ9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CMTM7Q96FZ5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CNIH1O95406 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
來源記載 BIK 與 RHBDL4(亦稱 RHBDD1)及 BCL2L10(亦稱 BCL-B)互作。資料僅列出互作關係,未說明這些蛋白是否形成特定複合體,亦未提供互作對 BIK 功能的影響。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BIK 可加速程序性細胞死亡;與凋亡抑制蛋白 Bcl-X(L)、BHRF1、Bcl-2 或腺病毒同源蛋白 E1B 19k protein 相關聯時,BIK 的促死亡活性會受到抑制。來源也指出 BIK 不與 BAX 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Accelerates programmed cell death. Association to the apoptosis repressors Bcl-X(L), BHRF1, Bcl-2 or its adenovirus homolog E1B 19k protein suppresses this death-promoting activity. Does not interact with BAX PMID 8521816 ↗ |
| 交互作用 | BIK 與 RHBDL4(亦稱 RHBDD1)互作;來源也記載 BIK 與 BCL2L10(亦稱 BCL-B)互作,但未提供這些互作的功能效果或複合體資訊。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with RHBDL4/RHBDD1. Interacts with BCL2L10/BCL-B PMID 18953687 ↗ · PMID 23235460 ↗ · PMID 23563182 ↗ |
| 細胞定位 | BIK 被記載為單次跨膜蛋白質,定位於內膜系統及粒線體膜;另有描述指出其位於核膜周圍與細胞質膜。來源未說明這些定位是否隨條件改變。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endomembrane system / Single-pass membrane protein; Mitochondrion membrane / Single-pass membrane protein; Around the nuclear envelope, and in cytoplasmic membranes PMID 8816500 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACACGAAGCCTCCCGGGTGGCTTACAGACGCTGCCAGC40ATCGCCGCCGCCAGAGGAGAAATGTCTGAAGTAAGACCCC80TCTCCAGAGACATCTTGATGGAGACCCTCCTGTATGAGCA120GCTCCTGGAACCCCCGACCATGGAGGTTCTTGGCATGACT160GACTCTGAAGAGGACCTGGACCCTATGGAGGACTTCGATT200CTTTGGAATGCATGGAGGGCAGTGACGCATTGGCCCTGCG240GCTGGCCTGCATCGGGGACGAGATGGACGTGAGCCTCAGG280GCCCCGCGCCTGGCCCAGCTCTCCGAGGTGGCCATGCACA320GCCTGGGTCTGGCTTTCATCTACGACCAGACTGAGGACAT360CAGGGATGTTCTTAGAAGTTTCATGGACGGTTTCACCACA400CTTAAGGAGAACATAATGAGGTTCTGGAGATCCCCGAACC440CCGGGTCCTGGGTGTCCTGCGAACAGGTGCTGCTGGCGCT480GCTGCTGCTGCTGGCGCTGCTGCTGCCGCTGCTCAGCGGG520GGCCTGCACCTGCTGCTCAAGTGAGGCCCCGGCGGCTCAG560GGCGGGGCTGGCCCCACCCCCATGACCACTGCCCTGGAGG600TGGCGGCCTGCTGCTGTTATCTTTTTAACTGTTTTCTCAT640GATGCCTTTTTATATTTAAACCCCGAGATAGTGCTGGAAC680ACTGCTGAGGTTTTATACTCAGGTTTTTTGTTTTTTTTTT720ATTCCAGTTTTCGTTTTTTCTAAAAGATGAATTCCTATGG760CTCTGCAATTGTCACCGGTTAACTGTGGCCTGTGCCCAGG800AAGAGCCATTCACTCCTGCCCCTGCCCACACGGCAGGTAG840CAGGGGGAGTGCTGGTCACACCCCTGTGTGATATGTGATG880CCCTCGGCAAAGAATCTACTGGAATAGATTCCGAGGAGCA920GGAGTGCTCAATAAAATGTTGGTTTCCAGCA951cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。