基因總覽
BICD1(BICD cargo adaptor 1)是蛋白質編碼基因,產物屬於 BicD 家族。其蛋白質長 975 個胺基酸,並具有多段註解為無序的區域。資料亦標示其一段與 RAB6A 互作相關的區域。現有資料所描述的主要角色,是參與高基氏體與內質網之間的運輸調控。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000652176 ★ | 32,106,847–32,383,633 | 10 |
| ENST00000548411 | 32,106,643–32,383,633 | 9 |
| ENST00000550207 | 32,106,643–32,108,329 | 2 |
| ENST00000551086 | 32,106,643–32,108,806 | 3 |
| ENST00000870313 | 32,106,643–32,383,633 | 9 |
| ENST00000870314 | 32,106,643–32,383,633 | 10 |
| ENST00001120887 | 32,106,643–32,383,633 | 8 |
| ENST00001128142 | 32,106,643–32,368,062 | 10 |
| ENST00001128143 | 32,106,643–32,224,086 | 3 |
| ENST00001128144 | 32,106,643–32,120,343 | 2 |
| ENST00001138641 | 32,106,643–32,383,633 | 10 |
| ENST00000551848 | 32,106,835–32,108,796 | 1 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BICD1 的功能與高基氏體和內質網之間的運輸有關;來源特別指出,這項調控不依賴 coat complex coatomer protein I(COPI)。因此,BICD1 涉及的是一種 COPI 非依賴性的高基氏體—內質網運輸路徑,而非來源未提及的 COPI 依賴性運輸。
在此運輸過程中,BICD1 透過招募 dynein-dynactin 馬達複合體發揮作用。來源將招募該複合體與運輸調控相連結,但沒有進一步說明招募的分子步驟、運輸方向或所運送的特定貨物,也未提供實驗條件與功能效果的細節。
依據目前資料,可將 BICD1 的主要功能概括為協助 dynein-dynactin 馬達複合體參與 COPI 非依賴性的高基氏體—內質網運輸調控。這項描述支持其在胞器間運輸中的角色,但不足以據此推論其他運輸途徑、調控機制或更廣泛的生物學效應。
Promoter 與基因調控
>BICD1 ENST00000652176 GRCh38 chr12:32105847-32106947 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTGACTTTGGACAAATCACATCTCCCTTTGCCTTTCACCCCCTGTAAACTGAGGATAATGGCTCTTACCT CAAAGCATTGTTAGGATTGGAGAGAACGCATGTTACATACTTAGAAGAATGCTTGGTATGGGTCTCAAGA ACTCTTAGCTCTTATTGTTTAAAAAATGCTTATTACAGGGCATCGTTGGTATCTTATATAGGGAATTTCA AGCAGTTTTCCTTTATTGAAGACACAGAGTAAGGTGCTTTGATGGAAACTATTGGGGCAAGATATACAGT ACCTAGCTAGAGGTTTCCTGGGTGCATGTATTGTGGAGATATTTTTTTTCTGAGTGGATAGCGCTCTTGT GATACGCTGGGTGAGGGCGAGCAATATTTAGCGGACTGTCCTGTGAGGATAGTAAGGTTATCTGGTGAGA GTGTTAGGTGGCCCAGGCCAGACTTGGGAGAGGCAGGGAGAGAGGGGGACGACGGAGGAGGGCGCCTTGG GGTGCGTCTTGAAAGCTTTGGGAAACCCAGCGGTCTTTTGGGGGCAGGTGGCCCAAAAAGCCTTCTGCGC GCCCAGGGGACGAGGAGGATGCGCGGACCGCGACCGCGATAGTTTTGTTTGCTTTTCTCGGGAGAAAGCG TTCCAGGCAGTTTCCTGAGCTTCGGCCCTCGACGTAGCAAAAGAGCCCGGGCGCCCACGCCGCTCTCGGG GTCTTCTACTGCCACCGGGACAAAGCCCTGGGAGGAGCTCCCGCCCCCGCGAGCCGGACAGGGCGGAGGC TCCCCCGCCGCGCGCGCCCCACCGCTTCCCAGTCCCAGACCCGTCGCCTGCGCCTCCTCCTGGCGCGCCT CACGGTGCAGCGGGCGGCGGCCCGCGCGCCCGGCGGGAGGCGCCTCGGGATGTTTCCGTCTGGTCCTTCC CTCCGCCCCCCGCGCTGACTCCATCCGCTCCCCGCCCCCTGCTCGGAGCCGCCGCCACGCGGGAAGGGAG GGAGCCGGCCCCGAGACTGCATCATTCCGCACCGGCTGCTGCAGGGCCAGAGGGAGCAGGTGGAGCGAGA GAGCGAGCCGCGAGCCGGAGCGCGCCAGACCCAGGGCGAGACTGCAGTGAC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BICD1_1 ↗ | 12:32,106,847 | 正股 | 32,106,798–32,106,857 |
| BICD1_2 ↗ | 12:32,107,159 | 正股 | 32,107,110–32,107,169 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR12_8XH3R · open_chromatin_region · 32102352–32102540 · regulatory
ENSR12_59JW7D · CTCF_binding_site · 32106314–32106335 · regulatory
ENSR12_B8D34 · promoter · 32106345–32107306 · regulatory
ENSR12_59JW92 · CTCF_binding_site · 32106663–32106684 · regulatory
ENSR12_9GQ4F · promoter · 32107518–32108018 · regulatory
ENSR12_8XH7K · promoter · 32108877–32109086 · regulatory
ENSR12_8XH7N · enhancer · 32109087–32109263 · regulatory
· motif · 32104150–32104161 · motif
· motif · 32106316–32106332 · motif
· motif · 32106526–32106539 · motif
· motif · 32106586–32106599 · motif
· motif · 32106665–32106681 · motif
· motif · 32106881–32106890 · motif
· motif · 32106901–32106916 · motif
· motif · 32106960–32106970 · motif
· motif · 32107008–32107025 · motif
· motif · 32107104–32107116 · motif
· motif · 32107107–32107122 · motif
· motif · 32107469–32107484 · motif
· motif · 32107872–32107887 · motif
· motif · 32107917–32107928 · motif
· motif · 32108004–32108015 · motif
· motif · 32108175–32108188 · motif
· motif · 32108175–32108188 · motif
· motif · 32108570–32108580 · motif
· motif · 32111231–32111245 · motif
· motif · 32111231–32111245 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:975 aa
BICD1 蛋白長 975 個胺基酸,屬於 BicD 家族。序列註解指出數段無序區域,分別位於胺基酸 383–403、545–616、800–824、836–877 及 922–975;另有一段胺基酸 663–803 的區域註記與 RAB6A 互作相關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 BICD1 定位於高基氏體;未提供定位改變條件、異構型差異或動態變化資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- GSK3BP49841 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- STAT3P40763 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PTPN23Q9H3S7 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
BICD1 與 RAB6A 互作;並可透過 C 端直接結合 GTP 結合型 RAB6B。與 CLIP-115 及 KIFC2 的互作標註為依相似性推定。另在人類巨細胞病毒感染情境下,BICD1 與病毒蛋白 UL32 互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BICD1 透過招募 dynein-dynactin 馬達複合體,調控不依賴 coat complex coatomer protein I(COPI)的高基氏體—內質網運輸。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Regulates coat complex coatomer protein I (COPI)-independent Golgi-endoplasmic reticulum transport by recruiting the dynein-dynactin motor complex |
| 交互作用 | BICD1 與 RAB6A 互作,也會透過 C 端直接結合 GTP 結合型 RAB6B;與 CLIP-115 及 KIFC2 的互作則是依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with RAB6A. Interacts (via C-terminus) with RAB6B (GTP-bound); the interaction is direct. Interacts with CLIP-115 and KIFC2 (By similarity) PMID 17707369 ↗ |
| 交互作用 | 在人類巨細胞病毒(HHV-5)感染情境下,BICD1 與病毒蛋白 UL32 互作。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | BICD1 的細胞內定位為高基氏體。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
ATCATTCCGCACCGGCTGCTGCAGGGCCAGAGGGAGCAGG40TGGAGCGAGAGAGCGAGCCGCGAGCCGGAGCGCGCCAGAC80CCAGGGCGAGACTGCAGTGACGCGGCCCGGGAGACATGGC120GGACGGGCGTCTCTGAATAAGCAGAATCCGGAGCCCCTCG160CTACCCGCGGCCGCCGCAGCCCGGGCCATGCCGCACGGCT200GCTGACCGCACGCAGGGGCCGGCCCCGAGGACACATGCGG240CGGCCTTTGCCGCCTCGCCCCTGACCCTCTGCCCTGTTCT280CCATGTTGCATTTCTCGTCAGTTTCTCGGGCGGTGTAGCT320GCCGCTGCCACCAGAGCCGGCGGGGCATCGCGCTGCTCAT360TCATCCGGCCGCACTTTCTTTTCCGTTTCCACCCATCCCT400TCCCATTTCCTTCTCCCTTTCCCCGCCAGCTTCGCATCCA440TCTCCCCCACCCCGTAACCCCCTCCTGCCTCCATCCACCG480GGGCTATGGCCGCAGAAGAGGTATTGCAGACGGTGGACCA520TTATAAGACTGAGATAGAGAGGCTAACCAAGGAGCTCACG560GAGACCACCCACGAGAAGATCCAGGCTGCCGAGTACGGGC600TGGTGGTGCTGGAGGAGAAGCTGACCCTCAAACAGCAGTA640TGATGAACTGGAGGCTGAGTACGACAGCCTCAAACAGGAG680CTGGAGCAGCTCAAAGAGGCATTTGGGCAGTCCTTCTCCA720TCCACCGGAAGGTTGCTGAAGATGGAGAGACTCGGGAGGA760AACGCTTCTGCAGGAGTCAGCATCGAAGGAGGCTTACTAT800CTGGGGAAGATCTTGGAGATGCAGAACGAGCTGAAACAGA840GCCGGGCTGTGGTCACTAATGTACAGGCAGAAAACGAGAG880GCTCACCGCAGTCGTGCAGGATCTGAAGGAGAACAATGAG920ATGGTGGAGCTACAGAGAATACGGATGAAGGATGAAATCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。