基因總覽
BHMT2 的正式名稱為 betaine--homocysteine S-methyltransferase 2，屬於蛋白質編碼基因。其產物參與同半胱胺酸代謝，並與 methionine 生合成相關。現有資料指出，BHMT2 的蛋白質具有同半胱胺酸結合區域；更具體的結構特色見蛋白質特徵段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000255192 ★ | 79,069,767–79,090,069 | 8 |
| ENST00000521567 | 79,069,542–79,090,069 | 7 |
| ENST00000896177 | 79,069,542–79,090,069 | 5 |
| ENST00000896178 | 79,069,542–79,090,069 | 4 |
| ENST00000896179 | 79,069,542–79,090,069 | 8 |
| ENST00000896180 | 79,069,542–79,090,069 | 7 |
| ENST00000896181 | 79,069,542–79,090,069 | 7 |
| ENST00000896182 | 79,069,542–79,090,069 | 7 |
| ENST00000896183 | 79,069,542–79,090,069 | 8 |
| ENST00000896184 | 79,069,542–79,090,069 | 6 |
| ENST00000896185 | 79,069,542–79,090,069 | 8 |
| ENST00000896186 | 79,069,542–79,090,069 | 7 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BHMT2 參與同半胱胺酸代謝的調節，其來源所述的反應是以 S-methylmethionine（SMM）作為甲基供體，將同半胱胺酸轉換為 methionine。這項作用將同半胱胺酸與 methionine 的代謝相連，並構成 BHMT2 在胺基酸生合成中的角色。
反應式列出，S-methyl-L-methionine 與 L-homocysteine 反應後，生成兩分子 L-methionine，並釋出一個質子。資料將此反應歸入由 L-homocysteine 合成 L-methionine 的 BhmT 路徑，並標示為該路徑的第一步，也是唯一一步。這些註記描述了 BHMT2 相關反應的底物、產物與路徑位置。
此外，資料指出每個 BHMT2 次單元結合一個鋅離子。這是以次單元為單位的結合資訊；來源未進一步說明鋅離子在催化過程中的作用，因此不宜據此推定其具體機制。
Promoter 與基因調控
>BHMT2 ENST00000255192 GRCh38 chr5:79068767-79069867 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACAGACCAATCAAAACAAGGACATGCCATTTTTACCTATCAGATTTAGCAAAGATAACAAAATGGGCTAT TCTGGGAACCAGGGAAGATGTGGGAAACAGACACACACTGGTGTGCCGCATGCAAACTCTTGCCACCCAC TTGGAGAATGTGTTGCTGTCTTTCAATCTTTCAGATGCACGTAACCTTTTCCCTAACAAGTTCACCTTTA AAAACTGTTGCTACCGACTCCCATATGTACTCAAAGATAGATGCCTAAGAATTTTCACATGCACGTTATT TGCAGTAATAAACAACCAAAAACCATTTAAATGTTAATGAATAGACTAACGATAGTGTAGAATATTGACA GGATGGAAAACTATGCAGCCATTAAAAGGAACAAGGCAAGTCAGTGTGTGCTGATATGGAACAATCTCCA AGATATATTGATAATTGTAAAAAGCAAGATGTCAAAAAGCCAAAGGAAAACCTATACTGACCTGTGTTTG CCTATGCGTAGACTGTCTCTGGTTAGATTCAGAAGACACTATTAACAATTGTTCACTGGCCAAGGGGATT GGGGCAGGAGAGACTTTACACGGGGAACCTTTGGATACTGTTTCACTTTATAATTAAAAGATAATTCGAG AAGATATATCAAGGCCTATTTCTTGGAGGCCAGAGCGCTCCTAACCCCTGAGCCTGCCTCAGCCTCTGGC TCCCACCCCCGCAGCCGCCCCGTCGCCTCTGAGCAGGACGGGGCCCCACTCACCCTTCCCGGCCGCAGAC AGAGCGCGGGCGCCCGGGGGAGCCCTGCAGCGGGCAGCTCCGCAGCAGGAGGCCCCGCAGCAGCTGCGCG CCGGGACGGAGCATGACTAGGCCGAGGCCGAGGGCGCAGGCGCCTGCTCCGAGGCCAGCGGGCAGCCTGA GGCCGCGGGGCCGGCGGGGCGGGGGTCGGATCCTCCCCCCGGGCTGGGGGCGGGCTCCTAGACGGCCGCG CGCCCGGGAACCCGGCGCCCACAGAGCCGCGGCACCATGGCACCTGCTGGACGCCCGGGGGCCAAGAAGG TGAGTTTCGTCCCCTCGATCCTCGCGGAGCTCCTGGCCGCTGGGCTGCGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BHMT2_2 ↗ | 5:79,069,636 | 正股 | 79,069,587–79,069,646 |
| BHMT2_1 ↗ | 5:79,069,769 | 正股 | 79,069,720–79,069,779 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_76MJGT · promoter · 79069664–79069777 · regulatory
ENSR5_936DD6 · enhancer · 79070186–79070579 · regulatory
ENSR5_936DFG · enhancer · 79074735–79074993 · regulatory
· motif · 79070514–79070525 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：363 aa
BHMT2 蛋白質長 363 個胺基酸。其第 11 至 305 位胺基酸區段標註為 Hcy-binding 結構域，與同半胱胺酸結合相關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
BHMT2 被註記為同源四聚體，但此資訊標示為依相似性推定。資料另指出 BHMT2 可能與 PRNP 互作；此處的「可能」表示互作尚非確定描述。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BHMT2 參與同半胱胺酸代謝調節，並以 S-methylmethionine（SMM）作為甲基供體，將同半胱胺酸轉換為 methionine。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in the regulation of homocysteine metabolism. Converts homocysteine to methionine using S-methylmethionine (SMM) as a methyl donor PMID 18230605 ↗ |
| 分子活性 | S-methyl-L-methionine + L-homocysteine = 2 L-methionine + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 每個 BHMT2 次單元結合一個鋅離子；此註記描述鋅離子與次單元的結合數量。 | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | BHMT2 相關反應列於胺基酸生合成中的 L-methionine 從頭合成路徑，具體為由 L-homocysteine 合成 L-methionine 的 BhmT 路徑；此路徑標示為一步完成。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Amino-acid biosynthesis; L-methionine biosynthesis via de novo pathway; L-methionine from L-homocysteine (BhmT route): step 1/1 |
| 交互作用 | BHMT2 被註記為同源四聚體，但此組成是依相似性推定；資料另指出 BHMT2 可能與 PRNP 互作，並未將此互作表述為確定。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ACAGAGCCGCGGCACCATGGCACCTGCTGGACGCCCGGGG40GCCAAGAAGGGGATTTTGGAGCGCCTGGAGAGTGGGGAGG80TTGTGATTGGAGATGGCAGCTTTCTCATTACTCTGGAGAA120GAGAGGCTATGTGAAGGCTGGGCTCTGGACTCCAGAGGCA160GTGATAGAACACCCAGACGCAGTTCGTCAACTTCACATGG200AATTCTTGAGAGCAGGATCAAATGTCATGCAGACTTTTAC240CTTTTCTGCCAGTGAGGACAATATGGAAAGCAAGTGGGAA280GATGTAAATGCTGCTGCCTGTGACCTCGCCAGGGAAGTGG320CTGGCAAAGGTGATGCTTTGGTAGCAGGGGGGATCTGCCA360GACATCAATATACAAATACCAGAAGGATGAAGCTAGAATT400AAAAAACTTTTTCGACAACAGCTAGAAGTTTTTGCCTGGA440AAAATGTGGACTTCTTGATTGCAGAGTATTTTGAGCACGT480TGAAGAAGCTGTGTGGGCTGTGGAAGTCTTAAAAGAATCA520GATAGACCCGTGGCAGTTACCATGTGCATAGGCCCAGAGG560GAGACATGCATGATATAACCCCCGGAGAATGTGCTGTGAG600GCTGGTGAAGGCAGGGGCTTCCATCGTTGGCGTGAACTGC640CGCTTTGGGCCCGACACCAGCTTGAAGACGATGGAGCTCA680TGAAGGAGGGTCTTGAGTGGGCAGGGCTGAAAGCGCACCT720CATGGTGCAGCCTCTGGGGTTCCACGCGCCTGACTGTGGC760AAAGAGGGGTTTGTGGATCTCCCAGAATATCCCTTTGGAC800TGGAGTCCAGAGTTGCCACCAGATGGGATATTCAAAAATA840CGCCAGAGAGGCCTACAACCTGGGGGTCAGGTACATTGGC880GGGTGCTGTGGATTTGAGCCCTACCACATCAGGGCAATTG920CAGAGGAGCTGGCCCCAGAAAGGGGCTTTTTGCCACCAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。