基因總覽
BGN 是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因，產物 biglycan 屬於 small leucine-rich proteoglycan（SLRP）家族的 class I。現有資料將其功能與 collagen fiber 的組裝連結，但僅指出可能參與，未提供更詳細的作用機制或其他生物學角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000331595 ★ | 153,494,980–153,509,546 | 8 |
| ENST00000859723 | 153,488,654–153,510,299 | 9 |
| ENST00000859724 | 153,488,654–153,509,546 | 9 |
| ENST00000859725 | 153,488,654–153,509,546 | 9 |
| ENST00000993529 | 153,488,654–153,509,545 | 8 |
| ENST00000859726 | 153,494,201–153,509,546 | 9 |
| ENST00000859727 | 153,494,670–153,509,540 | 9 |
| ENST00000859728 | 153,494,781–153,509,546 | 9 |
| ENST00000859729 | 153,494,781–153,509,546 | 9 |
| ENST00000859730 | 153,494,781–153,509,547 | 8 |
| ENST00000859731 | 153,494,781–153,509,546 | 9 |
| ENST00000859732 | 153,494,781–153,509,546 | 7 |
顯示 12/26 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
biglycan 可能參與 collagen fiber 的組裝。此功能描述採保留性表述，表示資料提出其可能涉入此過程，並未將其定位為已確立的必要因子，也沒有說明它如何影響纖維形成。
現有功能資料未進一步交代參與 collagen fiber 組裝的分子步驟、作用條件或相關生物學結果，因此不宜據此延伸出更具體的機制或生理效應。
Promoter 與基因調控
>BGN ENST00000331595 GRCh38 chrX:153493980-153495080 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCCCAGTTCTATTGCAGATCTGTTTCTCACTCCATCTAAACTCTTACCCCTGTGTCTCAGGAGCTGCTC TTGCTGAGGGAAGAAGGGGACACTACGGGACAGGGGGGCAGTGTCGTACTAAGGACCTGGGCTCTAGCCA CTGGAGGAACTGGACTCATTTGGGCCCTCAGGAAGCGGCTGAGTCTTGGTGGGGTAACCCGGTTAGCCCC CGTAAGTGACCAGCACAGGGCTGAGCCCAGAGGAAGTGGCCACCCACAGAGTGGTTCTCATGTCCGAGGG GACCTGCAGGGATTGAGCAAGAAGACTGACTCGCTGGATCCTTCGTCTCTGAATCAGTTCAGGGCAGGCA AGCTGGGGAGCCCCCTGCCCCGTCCTGCCACCACCAGCCGGATCGGGCCCTCTTTTTAAGGGAAGAAAGT CTGGAGTGGAAGGGAGGGCACAGGGCGCCAGGAGCCTACATGAAGTCCTTCCAGAAATCCACAACAGCTA CCTCTCTGATCCTGGAGAAACCACCTCCTTGCTTAGGCCCAAGCAGGTTCCTGGCAGGCTCAGGACCAAA TTCCAGGGGCCACTCATGGGCCTAGCAGCCCAAGGCCGCCTCCCCCTCGTCTTTCTTCCATCTCTCTTTC CTCTGCCTGGCGAGATGCCAGCCAGCACCTCAGTGTCCCCATCTGGGCAGTGGAAAGTTTGACTCTCTGG GTCCTTGTTTGAGTGAGTGCGAGTGTGTCCGTTCCTTTGCTGTCTGCCCCAGGCGGGGGAGGGGGGGGGA GGTGGTGGGGGCGAGGGGGCGGGGGCTCAGCTAGTCCAGCCGTCTACAAGAAAATTGCTCCCTTTGAAGC TGCCAGGGGGGCCGGGAAGCCTGCCCCCTCCTGCTCGCCCGCCCTCTCCGCCCCACCAGCCCCCTCCCTC CTTTCCTCCCTCCCCGCCCTCTCCCCGCTGTCCCCTCCCCGTCGGCCCGCCTGCCCAGCCTTTAGCCTCC CGCCCGCCGCCTCTGTCTCCCTCTCTCCACAAACTGCCCAGGAGTGAGTAGCTGCTTTCGGTCCGCCGGA CACACCGGACAGATAGACGTGCGGACGGCCCACCACCCCAGCCCGCCAACT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BGN_1 ↗ | X:153,494,980 | 正股 | 153,494,931–153,494,990 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_B35GGJ · enhancer · 153491313–153492094 · regulatory
ENSRX_948WXZ · promoter · 153494490–153494990 · regulatory
ENSRX_B35GH3 · enhancer · 153494991–153495505 · regulatory
ENSRX_53C4RH9 · CTCF_binding_site · 153495269–153495290 · regulatory
ENSRX_948WZ8 · promoter · 153495506–153495810 · regulatory
ENSRX_53C4RJK · CTCF_binding_site · 153495544–153495565 · regulatory
ENSRX_53C4RN9 · CTCF_binding_site · 153496346–153496367 · regulatory
ENSRX_53C4RPN · CTCF_binding_site · 153496650–153496671 · regulatory
ENSRX_86HT33 · enhancer · 153499965–153500180 · regulatory
· motif · 153495271–153495287 · motif
· motif · 153495546–153495562 · motif
· motif · 153496348–153496364 · motif
· motif · 153496652–153496668 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：368 aa
biglycan 長 368 個胺基酸，屬於 small leucine-rich proteoglycan（SLRP）家族的 class I。蛋白質特徵註解包含位於第 1–16 個胺基酸的訊號區，以及 12 個連續標示為 LRR 的重複區，分布於第 82 至 368 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
biglycan 被註解為分泌蛋白，定位於細胞外空間及細胞外基質。 資料未提供定位隨條件改變的資訊，也未區分不同異構型。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- DSN1Q9H410 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- JPH3Q8WXH2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LZTS2Q9BRK4 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PLEKHG4Q58EX7-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VPS29Q9UBQ0-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
資料指出 biglycan 可形成同源二聚體；另有 By similarity 註解稱其與 MFAP2、ELN 形成三元複合體。後者屬相似性推定，不能視為此來源直接證實的結合結果。
疾病與遺傳關聯
BGN 的變異與 Meester-Loeys syndrome（MRLS）相關。此疾病為 X 聯鎖胸主動脈瘤症候群，特徵包括早發且嚴重的主動脈瘤與剝離，也可見眼距過寬、胸廓畸形、關節過度活動、攣縮及輕度骨骼發育不良。
BGN 的變異也與 X 聯鎖隱性脊椎骨骺幹骺端發育不良（SEMDX）相關。其描述包括嚴重軀幹短小型侏儒症、短指、下肢幹骺端外張、長骨骨幹短而寬及中度扁平椎；患者面容與智力正常。來源將兩種疾病均描述為受影響基因的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | biglycan 可能參與 collagen fiber 的組裝；此描述保留「可能」的不確定性，來源未說明具體作用機制或必要性。 | 推論支持 | |
| 交互作用 | biglycan 可形成同源二聚體；另有 By similarity 的註解指出，它與 MFAP2、ELN 形成三元複合體，此複合體關係具有相似性推定的性質。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | biglycan 被註解為分泌至細胞外，定位於細胞外空間及細胞外基質。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | BGN 變異與 X 聯鎖的 Meester-Loeys syndrome（MRLS）相關，該病以早發且嚴重的主動脈瘤與剝離為特徵，也可伴隨眼距過寬、胸廓畸形、關節過度活動、攣縮及輕度骨骼發育不良。 | 含實驗來源 | 證據與來源Meester-Loeys syndrome MRLS An X-linked, thoracic aortic aneurysm syndrome characterized by early-onset, severe aortic aneurysm and dissection. Other recurrent findings include hypertelorism, pectus deformity, joint hypermobility, contractures, and mild skeletal dysplasia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300989 PMID 27632686 ↗ |
| 疾病關聯 | BGN 變異與 X 聯鎖隱性脊椎骨骺幹骺端發育不良（SEMDX）相關。其特徵包括嚴重軀幹短小型侏儒症、短指、下肢幹骺端外張、長骨骨幹短而寬及中度扁平椎；面容與智力正常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spondyloepimetaphyseal dysplasia, X-linked SEMDX An X-linked recessive bone disease characterized by severe short-trunk dwarfism, brachydactyly, metaphyseal flaring of lower extremities, short and broad long bone diaphyses, moderate platyspondyly, normal facies, and normal intelligence. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300106 PMID 27236923 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTCTCCACAAACTGCCCAGGAGTGAGTAGCTGCTTTCG40GTCCGCCGGACACACCGGACAGATAGACGTGCGGACGGCC80CACCACCCCAGCCCGCCAACTAGTCAGCCTGCGCCTGGCG120CCTCCCCTCTCCAGGTCCATCCGCCATGTGGCCCCTGTGG160CGCCTCGTGTCTCTGCTGGCCCTGAGCCAGGCCCTGCCCT200TTGAGCAGAGAGGCTTCTGGGACTTCACCCTGGACGATGG240GCCATTCATGATGAACGATGAGGAAGCTTCGGGCGCTGAC280ACCTCGGGCGTCCTGGACCCGGACTCTGTCACACCCACCT320ACAGCGCCATGTGTCCTTTCGGCTGCCACTGCCACCTGCG360GGTGGTTCAGTGCTCCGACCTGGGTCTGAAGTCTGTGCCC400AAAGAGATCTCCCCTGACACCACGCTGCTGGACCTGCAGA440ACAACGACATCTCCGAGCTCCGCAAGGATGACTTCAAGGG480TCTCCAGCACCTCTACGCCCTCGTCCTGGTGAACAACAAG520ATCTCCAAGATCCATGAGAAGGCCTTCAGCCCACTGCGGA560AGCTGCAGAAGCTCTACATCTCCAAGAACCACCTGGTGGA600GATCCCGCCCAACCTACCCAGCTCCCTGGTGGAGCTCCGC640ATCCACGACAACCGCATCCGCAAGGTGCCCAAGGGAGTGT680TCAGCGGGCTCCGGAACATGAACTGCATCGAGATGGGCGG720GAACCCACTGGAGAACAGTGGCTTTGAACCTGGAGCCTTC760GATGGCCTGAAGCTCAACTACCTGCGCATCTCAGAGGCCA800AGCTGACTGGCATCCCCAAAGACCTCCCTGAGACCCTGAA840TGAACTCCACCTAGACCACAACAAAATCCAGGCCATCGAA880CTGGAGGACCTGCTTCGCTACTCCAAGCTGTACAGGCTGG920GCCTAGGCCACAACCAGATCAGGATGATCGAGAACGGGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。