基因總覽
BFSP2（beaded filament structural protein 2）是由 BFSP2 基因編碼的蛋白質，屬於中間絲家族。其蛋白質長 415 個胺基酸，具有頭部、IF rod 結構域與尾部等區域；蛋白質序列的 N 端另有一段被註記為無序區。這些結構註記提供了 BFSP2 的基本分子特徵。BFSP2 與晶狀體纖維細胞的結構相關，在晶狀體中與 BFSP1 及 CRYAA 同屬一個複合體。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000302334 ★ | 133,400,056–133,475,208 | 7 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BFSP2 的主要功能之一，是參與晶狀體中間絲的正確形成。這項作用與由 BFSP1、BFSP2 和 CRYAA 組成的複合體相關；來源指出，BFSP2 是形成晶狀體中間絲所需的成員，但未進一步說明各成員如何分工，或複合體組裝的具體分子步驟。
晶狀體中間絲的形成與維持晶狀體的光學清晰度有關。依相似性推定，BFSP2 也參與維持視網膜晶狀體的光學清晰度；這項功能屬於 By similarity 的推論，不應視為已由所列來源直接證實的機制或結果。
因此，現有資料支持 BFSP2 在晶狀體結構相關功能中的角色，尤其是其對中間絲形成的必要性，以及可能參與維持晶狀體透明度。來源未提供更細部的調控方式、特定生物學過程或不同條件下的功能差異，故不宜延伸推定其作用機制。
Promoter 與基因調控
>BFSP2 ENST00000302334 GRCh38 chr3:133399056-133400156 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCTGTAACTGGGGGAACCTTTCTGATCCTAGAGAAGTGATTGAGGTGTGACCCTTGGTGGCTTAGTGGAT GCCAAGGTCAATAATTAAAACCCAGGGGTGTCATCATATCCTAACTTGGGGCACCCTTGGAGAGGCTTAC CAGAAAACACCCTCGTTGTTGTTTTTATTTCTCAGTTTTCCAACAGATGGAGAAGCAGAGGTGTAGGGAA TGGCCGGAACATGTGTGGGATCTGAATTTGCCCAAGGTCCTTATCTGGTGCATCAGAGAGTTAAAGGCCC AAGCCAATGTTCAGACAGTGAGGTCCAGAGGGAGGAAGCATCCTGGCCAACAGCAAGCAGCTGATGAACA GCAGAGCATTAGAGGACAGAGATGAGGAGGAAAGGAGAGAGGTGAGGGAAGGACCTGAAGCTGCTGCCAG GACTGAGAGAGGAAACCATAGGCAAGTCTTTTCTCTTGGGTCCCTGGAGCTGCCTCCTGCCATTTTTCAT CCTCTATTGCCTGTGTGGACATGTGTTCACATTCACATGTGCCAGCACACATAGGGATGTAGAAAGCCCT GAAATAGCTAGATTGAGTCCTAGCTTGTAATCTGAGGTCTGGGGCAAGTGATCAGTACACTTGTCATCTG AGGTCCTTGAGCCTCAGTTTACTCATCTGTAAAATGGGGTTGCTTGATGCCTGCCTTGCCCACTTAGGTA GTAAAATGCACAAACCCAAATGGTCTACCTCCACAGCCTGCACTGATCCAGCCTCCCCCACCACCAGCAG AATAATCTGGGAGGTTGGGCACATGACCCTGCATCAAAGAATGCATGAGTGCCTCTCTGCACACAGCCCT GGGCAGTGCCCATTTCTCTTTCAGCTCAGTGAATGATGGAAACTCATGGAAGACAGCAGACAAAGCAGCC CCAGGGATAGGGGAGATTCCAGAGAGGCCCGTGACCAGGCCACAGGGATGCTGGGGCTGTAAACCAAAAG CCACTGGACTCTGTAAACCCACTGGGCACCACAGAGGCAGAAGGGGTGATGAGTGAGAGGCGAGTGGTAG TGGACTTGCCCACCAGTGCCAGCTCCAGCATGCCCCTCCAGAGGCGCAGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_85WW8Z · enhancer · 133401458–133401683 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：415 aa
BFSP2 長 415 個胺基酸，屬於中間絲家族。其第 104–415 位被註記為 IF rod 結構域；頭部區域位於第 2–114 位，尾部位於第 396–415 位。第 1–46 位另被註記為無序區。來源未提供這些區域的其他功能細節。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BFSP2 主要位於周邊晶狀體纖維細胞的質膜；在成熟晶狀體纖維細胞中，也定位於細胞質。 資料另將其列於細胞骨架及細胞皮質相關的細胞質區域，並指出它位於質膜的細胞質側。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 55 個夥伴
- ABI3Q9P2A4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- AMOTL2Q9Y2J4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANKRD33Q7Z3H0-1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATF4P18848 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- BEX3Q00994 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BEX5Q5H9J7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BFSP1Q12934-2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- BICRALQ6AI39 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BLOC1S2Q6QNY1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C3orf62Q6ZUJ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAGE1Q8TC20-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CALCOCO1Q9P1Z2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CCDC183G5E9W6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDCA4Q9BXL8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDR2LQ86X02 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- CEP44Q9C0F1 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CEP63Q96MT8-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COPS6Q7L5N1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CT55Q8WUE5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DISC1Q9NRI5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DMAP1Q9NPF5 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- DRC12Q494R4-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ECSITQ9BQ95 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HAUS1Q96CS2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- HGSO14964 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BFSP2 與 BFSP1、CRYAA 同屬形成晶狀體中間絲所需的複合體。依相似性推定，在視網膜晶狀體中，BFSP2 也與 PPL、BFSP1 形成複合體，並透過 C-terminal linker domain 與 PPL 互作，亦與 BFSP1 互作。另有資料將 BFSP2 列於含 VIM、EZR、AHNAK、ANK2、PLEC、PRX、spectrin 等成員的複合體中；它也被報告與 LGSN 及 VIM 互作，這些互作資訊均標示為 By similarity。
疾病與遺傳關聯
BFSP2 相關疾病包括多種類型白內障（Cataract 12, multiple types；CTRCT12）。資料將此疾病歸因於影響 BFSP2 基因的變異。白內障表現為眼睛晶狀體混濁，可能影響視力，嚴重時可導致失明；混濁的形態、位置與進程各異，可為靜態或漸進，並可能在先天、幼年或成年時發病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BFSP2 是由 BFSP1、BFSP2 與 CRYAA 組成之複合體的一員，且此複合體對正確形成晶狀體中間絲為必要。依相似性推定，BFSP2 也參與維持視網膜晶狀體的光學清晰度；此項功能帶有推論性質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA. Plays a role in maintenance of retinal lens optical clarity (By similarity) PMID 28935373 ↗ |
| 交互作用 | BFSP2 與 BFSP1、CRYAA 同屬形成晶狀體中間絲所需的複合體。依相似性推定，它在視網膜晶狀體中與 PPL、BFSP1 形成複合體，並透過 C-terminal linker domain 與 PPL 互作，也與 BFSP1 互作。BFSP2 另被列於含 VIM、EZR、AHNAK、ANK2、PLEC、PRX 及 spectrin 的複合體，並被報告與 LGSN、VIM 互作；這些資訊均屬相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of a complex required for lens intermediate filament formation composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA. Found in a complex composed of PPL (via C-terminal linker domain), BFSP1 and BFSP2 in the retinal lens (By similarity). Within the complex interacts with PPL (via C-terminal linker domain) and with BFSP1 (By similarity). Identified in a complex that contains VIM, EZR, AHNAK, BFSP1, BFSP2, ANK2, PLEC, PRX and spectrin (By similarity). Interacts with LGSN (By similarity). Interacts with VIM (By similarity) PMID 28935373 ↗ |
| 細胞定位 | BFSP2 主要定位於周邊晶狀體纖維細胞的質膜，但在成熟晶狀體纖維細胞中也會出現在細胞質。其定位註記包括細胞骨架及細胞皮質相關的細胞質區域，並位於質膜的細胞質側。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cytoplasm; Cytoplasm, cytoskeleton; Cytoplasm, cell cortex; Expressed primarily at the plasma membrane in peripheral lens fiber cells, however also localizes to the cytoplasm in mature lens fiber cells |
| 疾病關聯 | 多種類型白內障（Cataract 12；CTRCT12）被描述為晶狀體混濁，可能造成視力受損或失明。混濁可有多種形態，可能局限於晶狀體部分區域，也可能靜態或漸進；位置越靠後、密度越高，對視覺功能的影響通常越大。表現可為核性、縫合線性、皮質性等多種類型，發病年齡可從先天至幼年或成年。資料指出，影響 BFSP2 基因的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cataract 12, multiple types CTRCT12 An opacification of the crystalline lens of the eye that frequently results in visual impairment or blindness. Opacities vary in morphology, are often confined to a portion of the lens, and may be static or progressive. In general, the more posteriorly located and dense an opacity, the greater the impact on visual function. The opacities can be nuclear, sutural, stellate cortical, lamellar, cortical, nuclear embryonic, Y-sutural, punctate cortical, congenital or with juvenile- and adult-onset. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 611597 PMID 10729115 ↗ · PMID 10739768 ↗ · PMID 15570218 ↗ · PMID 17200662 ↗ · PMID 17982427 ↗ · PMID 28839118 ↗ · PMID 29914532 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTGGGCACCACAGAGGCAGAAGGGGTGATGAGTGAGAGG40CGAGTGGTAGTGGACTTGCCCACCAGTGCCAGCTCCAGCA80TGCCCCTCCAGAGGCGCAGGGCGTCCTTCAGGGGGCCACG120GTCATCATCCTCCCTGGAGAGCCCCCCAGCCTCCAGGACC160AATGCCATGAGTGGCCTTGTCCGAGCACCCGGGGTCTATG200TAGGAACAGCACCCAGTGGGTGCATAGGTGGCTTGGGTGC240CCGTGTGACCCGCCGGGCCCTCGGCATCAGCAGTGTCTTC280CTTCAGGGCCTGCGGAGCTCAGGCCTGGCCACCGTGCCGG320CTCCAGGTTTGGAGAGGGACCATGGTGCTGTTGAGGACCT360AGGGGGCTGCCTGGTGGAATATATGGCCAAAGTGCACGCC400CTTGAGCAAGTCAGTCAGGAGCTGGAAACACAACTGCGGA440TGCACCTGGAGAGCAAAGCCACACGCTCGGGAAACTGGGG480TGCCCTACGGGCTTCCTGGGCCAGCAGCTGCCAGCAGGTG520GGTGAGGCAGTCTTGGAAAATGCCCGGCTCATGCTGCAGA560CAGAAACTATCCAGGCCGGAGCAGATGACTTTAAAGAGAG600ATATGAAAATGAGCAGCCATTTCGAAAGGCGGCAGAAGAG640GAAATTAACTCTCTGTATAAAGTCATTGATGAGGCTAATT680TGACTAAAATGGACCTGGAGAGTCAAATAGAAAGTCTGAA720AGAAGAACTTGGCTCTCTATCAAGAAACTATGAAGAGGAT760GTGAAGCTGCTGCACAAACAGTTGGCAGGGTGTGAGCTGG800AACAAATGGATGCTCCCATTGGCACTGGTCTGGACGACAT840CCTTGAGACGATCAGAATTCAGTGGGAGAGAGATGTTGAA880AAGAACCGGGTGGAGGCAGGAGCCCTGCTCCAAGCTAAGC920AACAGGCGGAGGTGGCCCACATGTCCCAGACCCAGGAGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。