基因總覽
BFSP1 是蛋白質編碼基因，其產物 beaded filament structural protein 1 屬於中間絲家族。來源資料指出，這種蛋白質參與晶狀體中間絲的形成，並與 BFSP2、CRYAA 同處於相關複合體。這些資訊將 BFSP1 定位為晶狀體纖維結構相關蛋白；現有資料未提供更多其基本性質或結構特色的說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000377873 ★ | 17,493,905–17,531,379 | 8 |
| ENST00000377868 | 17,493,905–17,558,960 | 8 |
| ENST00000536626 | 17,493,905–17,558,838 | 9 |
| ENST00000929672 | 17,493,905–17,531,491 | 7 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BFSP1 參與晶狀體中間絲的正確形成。這項功能與 BFSP2、CRYAA 組成的複合體相關；資料指出此複合體是晶狀體中間絲形成所必需。因而，BFSP1 的作用不僅是單一蛋白質的存在，也涉及它與這兩種分子共同組成的結構單元。來源未進一步說明複合體各成員的分工或絲狀結構形成的分子步驟。
另一項被報告的功能是參與改變 MIP 水通透性的鈣調控。這表示 BFSP1 與晶狀體水通透性調節有關，但現有資料未指出鈣訊號如何作用、調控方向為何，也未說明 BFSP1 對 MIP 通透性的影響幅度或具體機制。因此，這項描述應限於其參與調節過程，而不推定其直接作用方式。
合併來看，來源支持 BFSP1 與晶狀體中間絲形成及 MIP 水通透性的鈣調控兩項功能關聯。前者涉及 BFSP1、BFSP2 和 CRYAA 組成的必需複合體；後者則是對 MIP 水通透性調控的參與。資料未提供足以延伸至其他生物學過程或臨床影響的細節。
Promoter 與基因調控
>BFSP1 ENST00000377873 GRCh38 chr20:17531279-17532379 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGCTGGAGTGCAGTGGGGCGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCAGGTTCCAGCGATTCTCCTG CCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACTGGCACACGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGGTATTTTTAGT AGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCA AAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAACCACCTATTACAGGCCCATGGGTGGGGCTCTATTTGTTTTTTCCAT TCAAGAAAGCATGTCAAACTCCATCAGAGCATGGGTGAATTATAAAAACATAACCGTGCATGTCTCCTAA GTTATTGTAGGCTTTTATGCACGGGTATTACTAAGAAATTACTTGCGCCACACCTCACTACTTAATGGAG ACATGCCATTTTATTTTGCATCCATGGTTAAGAACCTCTGCTATACAGAAGGGTCCTAAACGTCATGTTA TGATTATGAAAAAGAATTGCATGCATAACCGAGCAATTGGAAATAAAAAAGACCAAAAGAAAAAAAAAAG AATTGCTTAAGTAATCAGAAAAAAAAAATGGCATTGTTAAAGAGTTCTACAATTGAGTTTGAATGCAAGA GGAGACAAAGTGACAAGCCCTGGGCTCTTGAGCTAGTCCAAGTTTAAAGAGTTCGCTTGGGGATTCCTTC ACAGTCCCCAGTGGAACCAGTGAAAAGAGCGTCATGGCTCCCGTGTCCCCTGACCCTCCATTCAATCAAA AGCAACAGGCCTGAACAATCACGGAACAAAAACCTCATTGCCCAGCGTAACCTTCCAACCCCGGAGCTGT ATGGGCCGCTAATCCGCCGCACAAAGCGGGCCGCTGCTCTTTTCTTCTCCCGCGCCCGGGCCCAGCGTGG CGCCCAACTGCTGATCGGCTCTGGAACGTCCCAGCAGCGCGCCGGGGGCCTCCGGTGTTTATTTAGCGGG CTGCGGGCTGCGCCGGGGGCCTCCTGGAGAGCCGGCTCGGCGCCGCCCGCGCGCCCGCGCCAGAGCAGCC ATGTACCGGCGCAGCTACGTCTTCCAGACCCGCAAGGAGCAGTACGAGCAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BFSP1_2 ↗ | 20:17,531,338 | 負股 | 17,531,328–17,531,387 |
| BFSP1_3 ↗ | 20:17,558,821 | 負股 | 17,558,811–17,558,870 |
| BFSP1_1 ↗ | 20:17,569,220 | 負股 | 17,569,210–17,569,269 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR20_98XTR · promoter · 17531369–17531869 · regulatory
ENSR20_B5GXN · enhancer · 17533333–17533850 · regulatory
· motif · 17530822–17530835 · motif
· motif · 17530822–17530835 · motif
· motif · 17531163–17531176 · motif
· motif · 17531548–17531563 · motif
· motif · 17531549–17531562 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：665 aa
beaded filament structural protein 1 屬於中間絲家族，長 665 個胺基酸。其 IF rod 結構域位於第 40–320 個胺基酸；區域註解依序包括 Head、Coil 1A、Linker 1、Coil 1B、Linker 12、Coil 2 與 Tail。第 410–439 及 506–614 個胺基酸區段被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 BFSP1 註記於細胞膜的周邊膜蛋白位置，位在膜的細胞質側；也列出細胞質、細胞骨架及細胞皮質等定位。 來源未描述這些位置間的轉換條件或動態差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 10 個夥伴
- NUP62P37198 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- BFSP2Q13515 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- BYSLQ13895 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCHCR1Q8TD31-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EMILIN1Q9Y6C2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KIFC3Q9BVG8-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT27Q7Z3Y8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNAPINO95295 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- USHBP1Q8N6Y0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZWINTO95229 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BFSP1 與 BFSP2、CRYAA 同屬形成晶狀體中間絲所需的複合體；另有依相似性推定的複合體紀錄，包含 VIM、EZR、AHNAK、ANK2、PLEC、PRX 與 spectrin。依相似性資料亦指出，BFSP1 可與 PPL、BFSP2 組成複合體，並在該複合體中與 BFSP2 互作。老化晶狀體纖維細胞中，BFSP1 的 C 端則被報告可與 MIP 的 C 端互作；此項及上述相似性資料均保留其推定性質。
疾病與遺傳關聯
BFSP1 相關的 Cataract 33, multiple types（CTRCT33）被描述為由影響該基因的變異所致。此病為幼年發病，混濁限於晶狀體皮質而不涉及晶狀體核。白內障混濁的形態各異，可局限於晶狀體部分區域，並可能穩定或進展；一般而言，位置越靠後、密度越高，對視覺功能的影響越大。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BFSP1 與 BFSP2、CRYAA 組成的複合體是晶狀體中間絲正確形成所必需；此外，BFSP1 參與改變 MIP 水通透性的鈣調控。資料未交代後者的作用方向或分子機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA. Involved in altering the calcium regulation of MIP water permeability PMID 28935373 ↗ · PMID 30790544 ↗ |
| 交互作用 | BFSP1 與 BFSP2、CRYAA 同屬形成晶狀體中間絲所需的複合體。依相似性資料，另見含 VIM、EZR、AHNAK、BFSP2、ANK2、PLEC、PRX 和 spectrin 的複合體，以及含 PPL、BFSP1、BFSP2 的複合體；BFSP1 也與 BFSP2 互作，並在老化晶狀體纖維細胞中以 C 端與 MIP 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of a complex required for lens intermediate filament formation composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA. Identified in a complex that contains VIM, EZR, AHNAK, BFSP1, BFSP2, ANK2, PLEC, PRX and spectrin (By similarity). Found in a complex composed of PPL (via C-terminal linker domain), BFSP1 and BFSP2 in the retinal lens (By similarity). Within the complex interacts with BFSP2 (By similarity). Interacts (via C-terminus) with MIP (via C-terminus) in aged lens fiber cells (By similarity) PMID 28935373 ↗ |
| 細胞定位 | BFSP1 被註記於細胞膜的周邊膜蛋白位置，位於細胞質側；其他列出的定位包括細胞質、細胞骨架及細胞皮質。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cytoplasm; Cytoplasm, cytoskeleton; Cytoplasm, cell cortex |
| 疾病關聯 | Cataract 33, multiple types（CTRCT33）與影響 BFSP1 的基因變異相關，描述為幼年發病，混濁限於晶狀體皮質而不涉及晶狀體核。混濁可能局部或進展；位置較後、密度較高通常對視覺功能影響較大。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cataract 33, multiple types CTRCT33 An opacification of the crystalline lens of the eye that frequently results in visual impairment or blindness. Opacities vary in morphology, are often confined to a portion of the lens, and may be static or progressive. In general, the more posteriorly located and dense an opacity, the greater the impact on visual function. CTRCT33 has juvenile-onset and the opacities are restricted to the cortex of the lens, not involving the nucleus. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 611391 PMID 17225135 ↗ · PMID 24379646 ↗ · PMID 28450710 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCCTGGAGAGCCGGCTCGGCGCCGCCCGCGCGCCCGCGC40CAGAGCAGCCATGTACCGGCGCAGCTACGTCTTCCAGACC80CGCAAGGAGCAGTACGAGCACGCCGACGAGGCTTCGCGCG120CCGCCGAGCCCGAGCGCCCGGCCGACGAGGGCTGGGCTGG160GGCAACGAGCCTGGCGGCGCTGCAGGGGCTCGGCGAGCGC200GTGGCCGCCCACGTCCAGCGGGCCCGCGCCCTCGAGCAGC240GCCATGCCGGGCTCCGGAGGCAGCTGGATGCCTTCCAGCG280CCTGGGCGAGCTGGCCGGGCCCGAGGACGCCCTCGCCCGC320CAAGTCGAGAGCAACCGCCAGCGCGTCCGGGACCTGGAGG360CCGAGCGCGCCCGGCTGGAGCGCCAGGGCACCGAGGCGCA400GCGCGCGCTCGACGAGTTCCGAAGCAAGTATGAAAATGAG440TGCGAATGTCAACTCCTGCTAAAAGAAATGCTTGAACGGC480TTAACAAGGAAGCTGATGAAGCCTTGCTGCATAACCTACG520CCTTCAGCTGGAAGCCCAATTTCTGCAAGATGATATCAGT560GCGGCAAAGGACAGGCACAAGAAGAATCTTCTGGAAGTTC600AGACCTATATCAGCATCCTGCAGCAGATCATCCACACCAC640TCCTCCAGCATCCATTGTGACGAGTGGGATGAGGGAGGAG680AAGCTCCTGACGGAGCGGGAGGTGGCCGCCCTGCGGAGTC720AGCTGGAGGAGGGCCGGGAGGTGCTCTCCCACCTGCAGGC760GCAGAGAGTGGAGCTGCAGGCACAGACAACAACTCTGGAA800CAAGCTATTAAAAGTGCCCATGAGTGTTATGACGATGAGA840TTCAGCTTTATAACGAGCAGATTGAGACACTGCGCAAGGA880GATTGAGGAGACAGAGCGGGTCCTGGAGAAGTCTTCTTAC920GACTGCCGGCAGCTGGCGGTCGCCCAGCAAACCCTGAAGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。