基因總覽
BEX1(brain expressed X-linked 1)是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因,所產生的蛋白質屬於 BEX 家族。其產物被描述為訊號接頭分子,涉及 p75NTR/NGFR 相關訊號,並與細胞週期進展及神經元分化有關。蛋白質長 125 個胺基酸;序列兩端各有一段被註記為無序區域,C 端附近另含組胺酸簇。這些資訊勾勒出 BEX1 蛋白質的家族歸屬、基本序列特徵與主要生物學關聯;具體作用方式及相關條件另見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000372728 ★ | 103,062,651–103,064,171 | 3 |
| ENST00000885580 | 103,062,294–103,064,342 | 2 |
| ENST00000885581 | 103,062,294–103,064,342 | 2 |
| ENST00000885582 | 103,062,294–103,064,179 | 3 |
| ENST00000885583 | 103,062,294–103,064,179 | 2 |
| ENST00000885584 | 103,062,294–103,064,179 | 3 |
| ENST00000933949 | 103,062,294–103,064,342 | 3 |
| ENST00000933951 | 103,062,294–103,064,342 | 3 |
| ENST00000933952 | 103,062,294–103,064,342 | 3 |
| ENST00000933954 | 103,062,294–103,064,179 | 2 |
| ENST00000933955 | 103,062,294–103,063,578 | 2 |
| ENST00000953426 | 103,062,294–103,064,179 | 3 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BEX1 是參與 p75NTR/NGFR 訊號的接頭分子,也與細胞週期進展及神經元分化相關。資料指出,BEX1 會抑制神經生長因子(NGF)反應所引發的神經元分化,顯示它與神經營養因子訊號相關的細胞命運變化有關。
BEX1 可能連結細胞週期與神經營養因子訊號。其可能的作用方式,是作為受體訊號的上游調節因子,協調細胞對外部訊號的生物學反應與細胞內部狀態。這項連結與調節角色標註為依相似性推定,並非來源在此處所述的確證機制。
在沒有還原壓力時,BEX1 會作為 CRL2(FEM1B) 複合體的假底物。它透過鋅與 FEM1B 結合,因而阻止 FEM1B 與其底物結合。此作用描述限定於沒有還原壓力的條件,且同樣是依相似性推定。來源未進一步說明還原壓力下的作用情形。
Promoter 與基因調控
>BEX1 ENST00000372728 GRCh38 chrX:103064071-103065171 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATTAGGAGTCTGAACATAGGAATTAAGAAGCTCTCGAATATAACAGTGGAAGACCAGCACCTTCCCAACC TCTTGTCAGGGCAGGGATACTCTATCTCTGCGTCACTCAACCTGCCTTGGCCTCACAGCTCTTCCTTTTG CTTAAGTCTTCAAACCATCAACAGTGATAGCCACTAATTTTAGCAGGTGGCATTAGTTGTCAGCAAATGT TTTTTCATATTTAATGAATGTTTATTATAATAGAATAAAATAGAAATGTTTATTAATAAAACTTGAAATT TGTCCCAGAAGGATAAAAACGTAGATTATTTACATAAAATGGCCAAGATCTGACAACAGAACTGTTTCCT GAAGATTTACTTCACAGATTATTTTGAAAACACCAACTGTGTTCAGGAAAATTTTCTCTCCTTTTTTTCA TAAAATTTTCAAACAAGTGAGAATGCTCTAAAAATGATGGTGTGGAGCCTAGAGAAAATGTTTTCTGTGT GCTATAGATGAACATAAACTATATATATATATTACTTTCCCAGGTTGAAGTGTTTCTTTCAAAAATAAAA TTTGATTATTTTCAATTTTTTGAGGGATGCTGATTTTTAAAAAGGAAATAAAGAGAAATTATTAGGAAGC ATATACACAGCCAGTGAGAAGAGGAAAGAAGAAAAGGCCAAGGCCAGAGGAAGGGGGTTTGGGGTGGGGG AAAGGAAGGGTACAGACCCTCCCAAATAACCGAAGATGGGTAAACTCCAACCGCAAAGCGATGATGCCAC TTGTGGGCCCTCAGATTGGAGAGGACGGAGATGAGTGACGGGGCTGTGCGCACTGGGGCACCGCGCACAG ACGGGAGGAGGGGGGTGTCTGTGTGTTCCAAAGGGGGGAGTACCAGTTAACTGGCCGCCGGCCCGTGGGG GTTGGTGAGAAGGAGGGTGAGCTTGGCGGTGACGCACGGCCCTCACGTGACCGGGAGCTGCAGAGCTACG CAGCCTTCGGTGCAGTCGTCACTCGTGTCTCGCTACCAGCTCCCCGCTGCCCTGCGCTCGGCGGGCTGGC ATCCGGCCCGGGGGAAAGCGGACCAGGTAAGGGCCCCGGGGCCCGCGCGCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BEX1_1 ↗ | X:103,064,171 | 負股 | 103,064,161–103,064,220 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSRX_BQG8R · enhancer · 103063240–103063764 · regulatory
ENSRX_783M36 · enhancer · 103064058–103064160 · regulatory
ENSRX_93HWHS · promoter · 103064161–103064454 · regulatory
· motif · 103063557–103063567 · motif
· motif · 103064211–103064220 · motif
· motif · 103064211–103064220 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:125 aa
BEX1 蛋白質長 125 個胺基酸,屬於 BEX 家族。其第 1–33 位與第 104–125 位胺基酸區段被註記為無序區域;第 114–118 位則為組胺酸簇。無序區域的註記來自序列分析,組胺酸簇資訊依相似性推定。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BEX1 位於細胞核與細胞質之間,並可在兩者間穿梭;其主要定位為細胞核。 來源未提供促使定位改變的條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 12 個夥伴
- CNOT2Q9NZN8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CTAG1BP78358 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CYSRT1A8MQ03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLHL20Q9BS75 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT31Q15323 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT34O76011 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGEA2BP43356 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MDFIQ99750 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OTPQ5XKR4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PICK1Q9NRD5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TEX11Q8IYF3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BEX1 與神經營養因子受體 p75NTR/NGFR 及 OMP 有互作紀錄,兩項互作均標註為依相似性推定。來源未將這些關係描述為複合體,也未提供其互作對功能的進一步說明。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BEX1 是參與 p75NTR/NGFR 訊號的接頭分子,與細胞週期進展及神經元分化相關,並抑制 NGF 反應所引發的神經元分化。它可能連結細胞週期與神經營養因子訊號,作為受體訊號的上游調節因子;此角色依相似性推定。沒有還原壓力時,BEX1 透過鋅與 FEM1B 結合,作為 CRL2(FEM1B) 的假底物,阻止 FEM1B 與其底物結合;此作用亦依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Signaling adapter molecule involved in p75NTR/NGFR signaling. Plays a role in cell cycle progression and neuronal differentiation. Inhibits neuronal differentiation in response to nerve growth factor (NGF). May act as a link between the cell cycle and neurotrophic factor signaling, possibly by functioning as an upstream modulator of receptor signaling, coordinating biological responses to external signals with internal cellular states (By similarity). In absence of reductive stress, acts as a pseudosubstrate for the CRL2(FEM1B) complex: associates with FEM1B via zinc, thereby preventing association between FEM1B and its substrates (By similarity) |
| 交互作用 | BEX1 與神經營養因子受體 p75NTR/NGFR 有互作,也與 OMP 有互作;兩項互作均為依相似性推定。此敘述未提供互作發生的實驗條件、功能後果,或兩者是否共同組成複合體等資訊。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with neurotrophin receptor p75NTR/NGFR (By similarity). Interacts with OMP (By similarity) |
| 細胞定位 | BEX1 可在細胞質與細胞核之間穿梭,但主要位於細胞核。此定位描述未指出穿梭或定位改變的條件,也未提及不同異構型之間的定位差異。 | 推論支持 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Shuttles between the cytoplasm and the nucleus. Predominantly nuclear |
核酸與蛋白質序列
ACTCGTGTCTCGCTACCAGCTCCCCGCTGCCCTGCGCTCG40GCGGGCTGGCATCCGGCCCGGGGGAAAGCGGACCAGCCCT80TCTGCAGGTCTGCGGGGCCAAGTGTCCCGGCGGCGCACCT120CGTGGCGAGAATCGGGAGAAGGAGGAGACTACAAGGATAG160GCCCAGGAGTAATGGAGTCCAAAGAGAAACGAGCAGTAAA200CAGTCTCAGCATGGAAAATGCCAACCAAGAAAATGAAGAA240AAGGAGCAAGTTGCTAATAAAGGGGAGCCCTTGGCCCTCC280CTTTGGATGCTGGTGAATACTGTGTGCCTAGAGGAAATCG320TAGGCGGTTCCGCGTTAGGCAGCCCATCCTGCAGTATAGA360TGGGATATGATGCATAGGCTTGGAGAACCACAGGCAAGGA400TGAGAGAAGAGAATATGGAAAGGATTGGGGAGGAGGTGAG440ACAGCTGATGGAAAAGCTGAGGGAAAAGCAGTTGAGTCAT480AGTCTGCGGGCAGTCAGCACTGACCCCCCTCACCATGACC520ATCATGATGAGTTTTGCCTTATGCCCTGAATCCTGATGGT560TTCCCTAAAGTTATTACGGAAACAGACCCCTGCTTTCGAA600TTTACATGTTCATGATGTGCCCTTGTTGTAAACCTTTACC640TGTCACTTGTTTACGTGGGTCTCCTATTACCAGCTTCTAA680TTGAATATTGTGTTTTTGAACCAGTCTGTAAGATTTTTGT720TAGCAGAAGAATTTTACCTATTGCATGGAAAGATGCTCAT760TATAGTGAAGTTAATAAAGCACCTTTAAAAAGCAA795cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。