基因總覽
BCL9 基因是蛋白質編碼基因，其產物 BCL9 transcription coactivator 屬於 BCL9 family。這種蛋白質參與 Wnt pathway 的訊息傳遞，並與 beta-catenin 的轉錄活性有關。蛋白質長 1,426 個胺基酸，序列包含多段無序區域；另有標註指出其中區域可與 CTNNB1 及 PYGO1 互作。這些特徵勾勒出 BCL9 transcription coactivator 的基本性質，但不代表其所有作用方式都已由這些結構註解完整說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000234739 ★ | 147,541,501–147,626,216 | 10 |
| ENST00000683836 | 147,541,337–147,626,180 | 10 |
| ENST00001107319 | 147,541,337–147,621,366 | 8 |
| ENST00001145091 | 147,541,337–147,626,226 | 10 |
| ENST00001064366 | 147,599,826–147,626,226 | 10 |
| ENST00000684121 | 147,606,785–147,626,226 | 8 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BCL9 transcription coactivator 參與 Wnt pathway 的訊息傳遞。來源描述其可促進 beta-catenin 的轉錄活性，但此功能標註帶有「By similarity」限定，表示這項作用是依相似性推論，應保留其推論性質，不宜視為此處已明確界定所有作用條件或細胞情境。
在此功能關係中，beta-catenin 的轉錄活性是 BCL9 促進的對象；因此，BCL9 與 Wnt 訊息傳遞的關聯，具體落在對 beta-catenin 轉錄作用的促進。來源未進一步交代所涉基因、細胞或組織，也未說明這種促進是否依賴特定刺激、蛋白質修飾或其他因子，故不宜延伸到未提供的調控機制。
就生物學意義而言，現有資料支持將 BCL9 視為 Wnt pathway 訊息傳遞中的參與者，並指出其與 beta-catenin 轉錄活性之間具有促進關係；但資料不足以界定此作用在不同生理過程中的具體結果，或推論其對下游表現與細胞命運的影響。
Promoter 與基因調控
>BCL9 ENST00000234739 GRCh38 chr1:147540501-147541601 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCTACTGCTCTCTAGGGTTTCTGCTAAAATAAAAAATAAAAAAAAATAAAAAAAGCTTCACTTTAAAAAT ATCTTGGGTACAAGTTGAACCTACAGTTAAGTTTACTCACACATTTACACATTTCATGATTTTATTTTAA CTAGTAGCTCAAGTCCATGCTCAATTATGCAGTGAAAGAAGGCTAGATCCTTAGGAAACAAATTTTTCTC TATTGTAAAGAAGAAAAATCACCTAACCACTCAACAGAAACCCCAGTCCTGGGGCCACTCACCCTCTTAT CTCCCTACTCCCCCAATCTCCAGCTAATGGGACTTTGCTTTTTCCTTTGTCGGGTCATTTATTTCACTTT TCCTGGCGCTGAGATGGCCTGAGTCTGTGTATGTGTGCACACGTGTGTGGCCACTGCTTTTCTTCCAAAG GACTCACCTCTCTTCTGCCATTTTACTAGGACACAGGAGGCGGCTCTCTGCTCTCGCTCTCCCTCTCTTT TTCTCCCTGCCCCCAACTCAGCCTGGGCTTTTTCCTGTCTCTTAACTCCACCAGTGCAGCAGCAACTAGC TGAGCTGCTTGAGAGAGAGAGAGAAGAGAGAGAGAGAGAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGAGAG AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCCTGCGTGCGCAGCTAGGCCAAGCCTGCGAGCCTGCCTGTCACTGGAG AGTTTTAGTTTGCATTCAGAAGAAAGGAGGAGGGGAGACAAGAGGGGAGGAGGAAAAGGTGGAGGGGGGA GGAGTGGGGGGGCGCAGAGAAGGGAGGGAGAATGTCTTGTTTGTGGCTTGTCAGCAATTGCTTGAGACAA GCTTCCATGTGTGAAAGCTACTTGGCATGAATGCCTGGGCCGTACCAAGTGTCACCGCAGCAAGAGGGGG AGTCAGAAGAAAAACAGATCAGACCAGAGCAGACAATAGGCCCCTAAAGTGTTCCCCCTAAGTTGCTTTG ATGTTGTCCTGGTGTCTTGATACCAGGAGGCCAGGGATTGCGGGAAAAGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BCL9_1 ↗ | 1:147,541,501 | 正股 | 147,541,452–147,541,511 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_B349KC · enhancer · 147538754–147539515 · regulatory
ENSR1_7BN8KS · enhancer · 147539889–147540010 · regulatory
ENSR1_946K6C · promoter · 147541011–147541511 · regulatory
ENSR1_CJM9W · enhancer · 147541512–147543116 · regulatory
ENSR1_539NZRT · CTCF_binding_site · 147542646–147542667 · regulatory
ENSR1_539NZTQ · CTCF_binding_site · 147543061–147543082 · regulatory
ENSR1_B349L8 · enhancer · 147544929–147545683 · regulatory
· motif · 147538866–147538875 · motif
· motif · 147541338–147541348 · motif
· motif · 147541390–147541401 · motif
· motif · 147542648–147542664 · motif
· motif · 147543063–147543079 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1426 aa
BCL9 transcription coactivator 長 1,426 個胺基酸，屬於 BCL9 family。序列中有多段被註記為無序區域；另標示第 177–205 位胺基酸區域與 PYGO1 互作，第 358–374 位區域與 CTNNB1 互作。這些是特定區域的序列註解，不代表完整的結構域描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BCL9 transcription coactivator 的定位註記為細胞核；來源沒有提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- CDC73Q6P1J9 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CTNNB1P35222 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- PYGO1Q9Y3Y4 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- PYGO2Q9BRQ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- armP18824 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- pygoQ9V9W8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BCL9 transcription coactivator 可與 beta-catenin（CTNNB1）、PYGO1 和 PYGO2 結合。另有功能性描述指出，BCL9 與 PYGO1 的互作會提高 PYGO1 對 Lys 4 甲基化 histone H3 的親和力；來源未將此關係描述為特定複合體。
疾病與遺傳關聯
有一名 precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia（ALL）患者被發現具有涉及 BCL9 的染色體異常 t(1;14)(q21;q32)。該轉位未破壞編碼區，但可能因改變 BCL9 表現量而產生致病影響。另有數例 B-cell malignancies 涉及 BCL9 3'-UTR 內的轉位。這些資料呈現染色體異常與疾病的關聯，未證明其因果關係。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BCL9 參與 Wnt pathway 的訊息傳遞，並促進 beta-catenin 的轉錄活性；此促進作用標示為依相似性推論，應保留其推論性質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in signal transduction through the Wnt pathway. Promotes beta-catenin's transcriptional activity (By similarity) PMID 11955446 ↗ |
| 交互作用 | BCL9 可與 beta-catenin（CTNNB1）、PYGO1 及 PYGO2 結合；其中與 PYGO1 的互作會提高 PYGO1 對 Lys 4 甲基化 histone H3 的親和力。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds to beta-catenin (CTNNB1), PYGO1 and PYGO2; the interaction with PYGO1 increases PYGO1 affinity to histone H3 methylated at 'Lys 4' PMID 17052462 ↗ · PMID 18498752 ↗ |
| 細胞定位 | BCL9 的定位註記為細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 一名 precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia（ALL）患者被發現有 BCL9 相關染色體轉位 t(1;14)(q21;q32)；轉位保留編碼區，但可能透過改變 BCL9 表現量造成致病影響。另有數例 B-cell malignancies 發現轉位位於 BCL9 的 3'-UTR 內。這些觀察為疾病關聯，並未確立因果關係。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving BCL9 is found in a patient with precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia (ALL). Translocation t(1;14)(q21;q32). This translocation leaves the coding region intact, but may have pathogenic effects due to alterations in the expression level of BCL9. Several cases of translocations within the 3'-UTR of BCL9 have been found in B-cell malignancies PMID 9490669 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACCAGAGCAGACAATAGGCCCCTAAAGTGTTCCCCCTA40AGTTGCTTTGATGTTGTCCTGGTGTCTTGATACCAGGAGG80CCAGGGATTGCGGGAAAAGGGTCTTTTTTGTCTTCATTCA120CTTTCCCCCCTCAGTTTCTGAAATGATTCTCCAGAATTTC160TCCTCATAAAAAAGGACTGAATGTGGGCCCAGTTGGCGTC200ATTCTGCTTTGACCTAAACATTCCCATCTGATTGGGTGGC240AGAGATCATTTTTGGAAAGTTCTTCCGTGTCCCGATGTAG280AAGAAATAGCAAATTGGACATATTGAAAGACAAGGGTCAT320CTTTGAGAAGGGGGTTCCTGGACTCCTCACCTCCAGGATG360AGCACTGCAGTGTCGTGACCCTTGGGGTTTTGTATGCCCT400GGAGATGCGAGATTTTCCTCTGGCAGCAGGAGGCACGCAC440CCAGAGAATGCTGGAGCTGCAAGGGGAAAGGACCCACTTC480CACAGCAGAGAAAAACAAAGAGGAAAAAGGCATACAGGCA520GCGAGCGCTAAGGGACGCACCCAGCAAGCAGTGGGCCAGT560GCCACTGCCCCCAGCAGCTGTTTCTGCTGCAACCCGAGAG600GAACTCGGTGAGCCTGTCCCGTTTGTGACTGCAAGCTCAG640GATTTCAATCAATGCATTCCAGTAACCCTAAAGTGAGGAG680CTCTCCATCAGGAAACACACAGAGTAGCCCTAAGTCAAAG720CAGGAGGTGATGGTCCGTCCCCCTACAGTGATGTCCCCAT760CTGGAAACCCCCAGCTGGATTCCAAATTCTCCAATCAGGG800TAAACAGGGGGGCTCAGCCAGCCAATCCCAGCCATCCCCC840TGTGACTCCAAGAGTGGGGGCCATACCCCTAAAGCACTCC880CTGGCCCAGGTGGGAGCATGGGGCTGAAGAATGGGGCTGG920AAATGGTGCCAAGGGCAAGGGGAAAAGGGAGCGAAGTATT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。