基因總覽
ACSM3 是蛋白質編碼基因，產物屬於 ATP 依賴型 AMP-binding enzyme 家族。其蛋白質名稱為 acyl-CoA synthetase medium chain family member 3，位於粒線體。此酵素家族的名稱反映其催化作用涉及 ATP 與 AMP；ACSM3 的產物則在脂肪酸代謝中負責將脂肪酸轉成 acyl-CoA。來源指出它能活化中鏈脂肪酸，並對碳數為 2 至 6 的脂肪酸中的 isobutyrate 有偏好；此偏好為依相似性推定。蛋白質序列含有粒線體轉運胜肽，顯示其具有送往粒線體的序列特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000289416 ★ | 20,764,014–20,797,581 | 14 |
| ENST00000568235 | 20,610,243–20,775,920 | 5 |
| ENST00000887872 | 20,674,387–20,797,843 | 18 |
| ENST00000887873 | 20,674,387–20,797,843 | 17 |
| ENST00000966442 | 20,674,387–20,797,843 | 18 |
| ENST00000966443 | 20,674,387–20,797,843 | 18 |
| ENST00000966444 | 20,674,387–20,797,843 | 12 |
| ENST00000966445 | 20,674,387–20,797,843 | 21 |
| ENST00000966446 | 20,674,387–20,797,843 | 20 |
| ENST00000966447 | 20,674,387–20,797,843 | 18 |
| ENST00000966448 | 20,674,387–20,797,843 | 19 |
| ENST00000966449 | 20,674,387–20,797,843 | 17 |
顯示 12/55 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ACSM3 催化脂肪酸與 CoA 結合，生成 acyl-CoA；這是脂肪酸代謝的第一步。反應需要 ATP，產物除 acyl-CoA 外，還包括 AMP 與焦磷酸。藉由這項活化反應，脂肪酸轉成 acyl-CoA 形式，進入後續脂肪酸代謝流程。
其底物包括中鏈脂肪酸。來源列出的反應涵蓋 propanoate、butanoate、2-methylpropanoate、2-methylbutanoate 及 octanoate，分別生成對應的 acyl-CoA，並伴隨 AMP 與焦磷酸生成。這些反應的證據並不完全相同：部分反應有直接研究支持，另一些則依相似性註解，因此不宜將所有列出的底物都視為同等程度的實驗確認。
依相似性推定，ACSM3 也能活化碳數為 2 至 6 的脂肪酸，且在這些脂肪酸中偏好 isobutyrate。這項偏好描述的是底物範圍內的相對選擇性，來源未提供其作用效率或比較數值。整體來說，ACSM3 透過將脂肪酸轉為 acyl-CoA，執行脂肪酸代謝起始所需的活化步驟。
Promoter 與基因調控
>ACSM3 ENST00000289416 GRCh38 chr16:20763014-20764114 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAAAATCCCAAGGAATCAACAACAAAAGACTCCTAGAACTCAAAAGTGACCAACAAATTCCTCTTTAAGT AAAGTTGGGTCTCTCACATGTAATTGAAAGAGTCCTTTATTTATTCACATATCCATCAACTATTTATTGA ATGCCTAAAATTTGCCAGTAGCTATTCCAGGCAATAGATACACCATCAAACAAAAAGAGTTCTTACCCTC AAGGGTGATAGTAAGAGATGTAAAAAGTTAAAAAATGGTAAAAGAGAAAAAATGAAGAGTGCTACTTTAG AAAATGAGGTAAGGGAAGAGTTATTTAATAAGACACCTCAGAAAATGAGGAATTTGGCCAGGGGGATATC TGAGGAAAGAGTTCCAGTCAGTGGAAACTGTGAATTCAGAAAGCCTGAGGCTGAAACAGGCAAGTGTGTT TGAGAAAAAGCAAGGAGGCCGGTGGCTGTGCAGAGTGAGGCAGAGGAAGGAGAATGGGCTGTGGATCAGA GGACCCTGTGCCAGATCATACAACTCCTTGCAGTTCATGTAAGGACTCGGATTTTACCTGGAGTGGAAAA AGAAGCACTGAAAGATTTGAGCAGGGGAGTAACCTGATAGCGTTTATGTTTAGTCCTGCCACTTCGACAG ATAAACGCACCAATGGGCTTGATGAGATTTAGGCCAACCCATAACCGCCCCTCAACTTCTTTCCTTTCAA TTTCAAAACTCCTCTATGGCTTCCTCCATCTGTTCTTCCTTCTGAGAAGTGCTCTCTCTGCCCCTTTACA GAACTAACCACTTCGGCAACTCCTTGGACACTTTCCTTCTTGTTAATAATTTGCTTTCTCCGCCCCTCAA AAGCTTGCTGTTTCTGTAAATCATTACCTGTAAGAGGAACCGCTGGGAGTCCTGTAAACTTTAGCCCAGA GCTTGGCTCCTCCTCCAGAATGTCTCCACCAATCAAGGAAAGTGTTTTGGGCCAGTCTTGCTCCTCCGGA TTGTCAGACTGCTCCTCCCTCTTCTTTAGACTGCCACGAGGAAAAAGCAGATGTGAGAACTCAAGGTTCA GGGCTGCTCTTCTAAGAAACAAGTCTGCCATAATCTCCATCTGTGTTGGAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ACSM3_1 ↗ | 16:20,674,500 | 正股 | 20,674,451–20,674,510 |
| ACSM3_3 ↗ | 16:20,763,706 | 正股 | 20,763,657–20,763,716 |
| ACSM3_2 ↗ | 16:20,764,014 | 正股 | 20,763,965–20,764,024 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_B6592 · promoter · 20763524–20764050 · regulatory
ENSR16_9B8J6 · enhancer · 20764051–20764346 · regulatory
· motif · 20763908–20763921 · motif
· motif · 20764035–20764048 · motif
· motif · 20765910–20765919 · motif
· motif · 20765910–20765919 · motif
· motif · 20767762–20767775 · motif
· motif · 20767762–20767776 · motif
· motif · 20767762–20767777 · motif
· motif · 20767822–20767837 · motif
· motif · 20767823–20767837 · motif
· motif · 20767824–20767837 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：586 aa
ACSM3 蛋白質長 586 個胺基酸，屬於 ATP-dependent AMP-binding enzyme 家族。其序列第 1 至第 27 位為粒線體轉運胜肽，這項序列註解指向蛋白質送往粒線體的特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ACSM3 定位於粒線體，並記錄於粒線體基質。 來源未提供定位隨條件改變或異構型差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- KLK6Q92876 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ACSM3 催化脂肪酸與 CoA 結合生成 acyl-CoA，這是脂肪酸代謝的第一步。它能活化中鏈脂肪酸；依相似性推定，在碳數為 2 至 6 的脂肪酸中偏好 isobutyrate。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the activation of fatty acids by CoA to produce an acyl-CoA, the first step in fatty acid metabolism. Capable of activating medium-chain fatty acids with a preference for isobutyrate among fatty acids with 2-6 carbon atoms (By similarity) PMID 11772874 ↗ |
| 分子活性 | a medium-chain fatty acid + ATP + CoA = a medium-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源a medium-chain fatty acid + ATP + CoA = a medium-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate PMID 11772874 ↗ |
| 分子活性 | propanoate + ATP + CoA = propanoyl-CoA + AMP + diphosphate | 推論支持 | |
| 分子活性 | butanoate + ATP + CoA = butanoyl-CoA + AMP + diphosphate | 推論支持 | |
| 分子活性 | 2-methylpropanoate + ATP + CoA = 2-methylpropanoyl-CoA + AMP + diphosphate | 推論支持 | |
| 分子活性 | 2-methylbutanoate + ATP + CoA = 2-methylbutanoyl-CoA + AMP + diphosphate | 推論支持 | |
| 分子活性 | octanoate + ATP + CoA = octanoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | ACSM3 位於粒線體，並定位於粒線體基質。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
CTTCTTTAGACTGCCACGAGGAAAAAGCAGATGTGAGAAC40TCAAGGTTCAGGGCTGCTCTTCTAAGAAACAAGTCTGCCA80TAATCTCCATCTGTGTTGGAATCTGTTAACTAATGAACTG120GTCTCTGTGCAAATCCTGAGTGCTAAAGCTTCCAACAAGA160CTGATGCTAGCTCGTGTCACCAGGAAGATGCTACGTCATG200CCAAGTGTTTTCAGCGCCTAGCAATTTTTGGTTCTGTGAG240GGCACTGCATAAAGATAATAGAACAGCAACCCCTCAGAAT280TTCTCCAACTATGAATCCATGAAACAGGACTTCAAACTGG320GGATTCCAGAGTATTTCAACTTTGCTAAAGATGTCCTGGA360CCAATGGACTGATAAGGAAAAGGCTGGAAAGAAACCTTCA400AATCCAGCCTTCTGGTGGATCAACAGAAATGGAGAAGAGA440TGCGATGGAGTTTTGAGGAACTGGGATCTCTGTCCAGAAA480ATTTGCCAATATACTTTCAGAAGCCTGTTCCCTACAAAGA520GGAGATCGGGTAATTCTGATTCTGCCCAGGGTCCCAGAGT560GGTGGCTTGCAAATGTGGCCTGTCTGCGAACAGGGACAGT600TTTAATTCCAGGAACCACTCAGCTGACCCAGAAAGACATT640CTCTACAGACTACAATCTTCAAAAGCAAACTGCATTATCA680CCAATGATGTTTTAGCCCCAGCAGTAGACGCTGTTGCATC720CAAATGTGAAAATCTGCACTCCAAGCTGATTGTATCAGAG760AACTCCAGAGAGGGGTGGGGGAACCTCAAGGAGTTGATGA800AACATGCCAGTGACAGCCACACCTGTGTGAAGACAAAACA840CAATGAGATCATGGCCATATTCTTTACCAGTGGAACAAGT880GGATATCCGAAAATGACTGCACACACCCACAGCAGTTTTG920GTTTAGGATTATCTGTAAATGGAAGGTTCTGGCTAGATTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。